Shadow

Метка: Спинальная мышечная атрофия / СМА

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ

Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.

Врожденные полимиопатии. Спинальные амиотрофии.

НОВОСТИ
В основе врожденных полимиопатии лежат аномалии строения мышц, возникающие в эмбриональном периоде. Заболевания диагностируются в младенческом и раннем детском возрасте. Аномалии строения выявляются при гистохимическом исследовании замороженных срезов биоптатов мышц и при электронной микроскопии. В большинстве случаев у больных младенцев обнаруживаются снижение мышечной силы, гипотония (снижение сопротивления при пассивных движениях в конечностях) и задержка двигательного развития. По мере роста ребенка наблюдается некоторое клиническое улучшение, но всегда сохраняются признаки мышечной патологии. Во многих случаях в пожилом возрасте по неизвестной причине наблюдается незначительное нарастание двигательных расстройств. Дегенерация мышечных волокон при биопсии не обнаруживается, у...
Любовь, похожая на сон

Любовь, похожая на сон

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Вреж Киракосян родился абсолютно здоровым. Он бы четвертым ребенком в семье. Во время обычной прогулки мать случайно уронила его с двухметровой высоты. Из-за сильной деформации позвоночника он не может самостоятельно передвигаться, ему трудно даже сидеть. Свою будущую жену Елену Белкину инвалид-колясочник увидел во сне. Сон сбылся много лет спустя: молодая и красивая девушка с Урала наперекор своим родителям вышла замуж за мужчину, прикованного к инвалидному креслу. Она бросила в России все и улетела к нему в Армению. Год назад Елена увидела в интернете видеообращение Врежа с просьбой помочь собрать деньги на жизненно необходимую операцию. И Елена помогла ему – помогла поверить в себя и сделала самым счастливым человеком на свете. 31 декабря Елена позвонила Врежу, и они стали обща...
Харьковский благотворительный Фонд Дети со СМА

Харьковский благотворительный Фонд Дети со СМА

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Организация Дети СМА (Украина) объединяет людей с общими интересами, а именно, родителей детей со Спинальной Мышечной Атрофией. Дети СМА создана не как организация, поддерживающая или субсидирующая какое-либо специфическое лечение или терапию. Информация, содержащаяся на сайте предназначена только для информационных и образовательных целей. Вся представленная медицинская информация должна быть обсуждена с квалифицированным врачом. [youtube]http://www.youtube.com/watch?v=OOGSY35ucHc[/youtube]...
Гормон беременности оказывает беспрецедентный, значительный эффект на спинальную мышечную атрофию

Гормон беременности оказывает беспрецедентный, значительный эффект на спинальную мышечную атрофию

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
OTTAWA - July 25, 2011 – Исследователи из Оттавы сообщили о новой надежде в лечении детей с серьезным генетическим заболеванием Около 1000 детей в Канаде страдают спинальной мышечной атрофией (СМА), генетическим заболеванием, проявляющимся мышечной слабостью и утратой контроля движений. В наиболее тяжелых случаях дети с СМА редко доживают до 5 лет. Хотя заболевание обусловлено утратой специфического гена, все дети со СМА имеют в своем генотипе незатронутый ген, практически идентичный утраченному. Активация этого гена имеет потенциал для лечения СМА, и потому является предметом исследования ученых по всему миру. Исследователи из Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute в Ottawa сообщают о наиболее мощной такой активации из всех ранее полученных, дающую положительный эффект...
ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ БОЛЬНЫХ СМА

ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ И ЛЕЧЕНИЕ ПЕРВИЧНЫХ БОЛЬНЫХ СМА

МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, ФИЗИОЛОГИЯ
I. Диагностика и клиническая классификация типов спинальной мышечной атрофии Специалист, сталкивающийся с симптомами слабости и гипотонии у детей должен иметь в виду высокую вероятность диагноза СМА. Наличие дополнительных характерных симптомов легко выявляемых при физикальном обследовании повышают вероятность этого диагноза. К таким симптомам относятся: преобладание слабости в проксимальных группах мышц над дистальными, бульшая слабость в ногах, чем в руках, симметричность снижения силы, отсутствие нарушений чувствительности, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Как правило, выраженность слабости коррелирует с возрастом начала заболевания. Классификация и характерные клинические проявления различных типов СМА представлены в табл. 1 В таблице не представлен 4 тип — наиб...
ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

ФАКТЫ О СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ

БИБЛИОТЕКА, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
ЧТО ТАКОЕ - СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ? Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» - медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне Что является причи...
ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

ФАКТЫ О МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА/БЕККЕРА

КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
ЧТО ТАКОЕ – МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА/БЕККЕРА? Мышечные дистрофии – это генетические заболевания, характеризующиеся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических изменений в них. По мере того, как мышцы разрушаются – их сила уменьшается. На ранних стадиях МДД и МДБ поражаются мышцы груди (сдвигающие плечи), туловища, а также верхние и нижние мышцы ног. Слабость этих мышц вызывает трудности во вставании, подъёме по ступенькам и удержании равновесия.. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) впервые была описана в 1860 году французским неврологом Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Мышечная дистрофия Беккера (МДБ) названа пo имени немецкого доктора Peter Emil Becker, описавшего этот вариант МДД в 1950 году. При МДД признаки мышечной слабости обычно проявляются у ...