Shadow

Метка: Спинраза / Spinraza (Nusinersen)

В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Девочка полутора лет Юлиана Сырцева из Югорска в ХМАО, страдающая спинальной мышечной атрофией (СМА), прошла генную терапию препаратом Zolgensma в США, девочка и ее семья пробудут там еще три месяца, сообщила мать ребенка Людмила Сырцева. Ранее она рассказала РИА Новости, что ее дочери в сентябре исполнится два года, лечение необходимо пройти до этого возраста, чтобы оно было максимально эффективным. Она отмечала, что лечение планируется в американской клинике, так как необходимый препарат производят в США, в Россию ввозить его нельзя. По ее словам, лечение в РФ возможно, но его нужно осуществлять каждые четыре месяца в качестве поддерживающего эффекта, тогда как за океаном предлагается генная терапия, которая должна исключить повторные процедуры, если провести ее до двухлетнего возраст...
Грустные «смайлики». Как живут люди со спинальной мышечной атрофией

Грустные «смайлики». Как живут люди со спинальной мышечной атрофией

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Мы паникуем из-за коронавируса, который опасен своими осложнениями на дыхательную систему, а как же те, кто и обычные-то сезонные вирусы с трудом переносят? Как, например, Катя Андреева из маленького воронежского городка, которая стала подопечной фонда «АиФ. Доброе сердце» еще 10 лет назад. Делимся ее историей. У Кати неизлечимое генетическое заболевание СМА. Спинальная мышечная атрофия - это когда постепенно отмирают все мышцы организма, позвоночник начинает искривляться, сдавливая все внутренние органы. Когда Катины родители написали в фонд «АиФ. Доброе сердце» в 2010 году, объем легких девушки составлял 42%. Она не могла нормально есть и дышать, а передвигалась только в инвалидной коляске. Свои последние самостоятельные шаги Катя сделала в семь лет. Избавить девушку от бесконечной бо...
Кто спасет детей, страдающих спинальной мышечной атрофией?

Кто спасет детей, страдающих спинальной мышечной атрофией?

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Пандемия коронавируса привлекает все внимание СМИ и общественности, но не надо забывать и том, что в нашей стране есть десятки тысяч больных, которые нуждаются в медицинской помощи и дорогостоящих лекарствах. В этой ситуации, например, оказались, дети, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА). Это страшная болезнь, в ходе которой безвозвратно отмирают двигательные нейроны. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертельное генетическое заболевание, которое постепенно лишает ребенка способности двигать конечностями, глотать и дышать. При этом интеллект остается в норме, а значит, малыш осознает все, что с ним происходит. Самым агрессивным из четырех типов СМА считается первый. Статистика показывает, что дети с такой формой течения недуга (симптомы проявляются до шестимесячного возраста...
«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Спинальную мышечную атрофию не зря называют самой дорогой болезнью в мире. Существующие лекарства, которые помогают остановить развитие смертельного заболевания, стоят от 40 млн рублей за курс, некоторые из них требуется принимать пожизненно. RT узнал у производителей препаратов для лечения СМА, из чего складывается их стоимость, на каких условиях лекарства можно получить бесплатно и когда они станут более доступными для пациентов в России. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертно...
Roche подала в Минздрав заявку на регистрацию препарата для лечения СМА. Он станет вторым в России

Roche подала в Минздрав заявку на регистрацию препарата для лечения СМА. Он станет вторым в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Швейцарская компания Roche подала заявку в Минздрав России на регистрацию препарата «Рисдиплам» (торговое наименование «Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщается на сайте российского офиса. Компания рассчитывает получить регистрационное удостоверение в первом полугодии 2021 года, отмечает журнал Vademecum. В случае одобрения «Рисдиплам» станет первым препаратом, который пациенты смогут принимать перорально (через рот). О цене препарата пока не сообщается, однако Roche планирует сделать стоимость лекарства ниже, чем у конкурентов: Biogen (производитель «Спинразы», одна инъекция стоит 125 тысяч долларов) и Novartis (производитель «Золгенсма», стоит около 2,1 млн долларов). Сейчас «Золгенсма» одобрено только в США, аналогичное решение ожидается в Европе в пе...
Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

Ольга Германенко: “Не важно, какой препарат принимать при СМА, — важно начать прием как можно быстрее”

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Директор фонда «Семьи СМА» — об эффективности «Золгенсма», доступе к «Спинразе», коронавирусе и новом проекте «Клиника СМА». Ольга, давайте для начала проясним. Что такое СМА? Если коротко, спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, что приводит к отмиранию мышц. Заболевание начинается с ног и доходит до дыхания и глотания. При этом интеллект больных СМА — сохранный. Есть несколько типов СМА: от нулевого до четвертого. При нулевом дети погибают при рождении, четвертый проявляется во взрослом возрасте. Какие лекарства от СМА существуют? В мире разработано три лекарственных препарата для патогенетического лечения СМА и еще порядка четырех находятся на этапе клинических исследований. Первый препарат «Нусинерсен» («С...
В России открылась программа доступа к рисдипламу для пациентов со СМА второго типа

В России открылась программа доступа к рисдипламу для пациентов со СМА второго типа

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В России открылась программа дорегистрационного доступа к препарату рисдиплам для пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, рассказала в фейсбуке глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. «Россия стала первой страной, в которой компания “Рош” открыла возможность участия больных со СМА второго типа», — уточнила она. 18 марта швейцарская компания Roche («Рош») подала заявку на регистрацию в России препарата рисдиплам (торговое наименование «Эврисди») для лечения спинальной мышечной атрофии. Сообщалось, что в случае одобрения рисдиплам станет первым пероральным препаратом для амбулаторного применения у пациентов со СМА. Лекарство выпускается в форме порошка для приготовления раствора для приема внутрь. Препарат увеличивает и поддерживает уровень белка SMN в организме...
«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...
Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

Спинальная мышечная атрофия / Совесть нации / Гарантии государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Особое мнение представляет Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Эфир ведет Ирина Воробьева.  И.Воробьева― Продолжается программа «Особое мнение». Меня все еще зовут Ирина Воробьева. А у нас поменялся гость, и к нам в студию пришел Дмитрий Муратов, главный редактор «Новой газеты». Д.Муратов― Я прошу прощения. И.Воробьева― Ничего, в предыдущем «Особом мнении» тоже гость несколько задержался. Сегодня, видимо, такой день. Неделю назад мы договорились с Дмитрием Муратовым серьезно и очень обстоятельно поговорить про ситуацию в России со спинально-мышечной атрофией. Это такое редкое заболевание. И про него сейчас стало очень много разной информации, очень много говорят. Напомни, пожалуйста, с чего вдруг «Новая газета» и главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов...
В Петербурге выделили 850 млн рублей на лечение 15 пациентов с СМА

В Петербурге выделили 850 млн рублей на лечение 15 пациентов с СМА

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Власти Петербурга объявили закупку 15 курсов препарата "Спинраза" для лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией. Один курс лечения стоит более 56 миллионов рублей, сообщил первый заместитель председателя комитета по здравоохранению Андрей Сарана. Спинальная мышечная атрофия ранее считалась неизлечимой. При этом заболевании поражается нервная система и со временем происходит атрофия мышц. Препарат, который может максимально возможным на данный момент образом снизить развитие заболевания, был зарегистрирован в России в августе прошлого года. Есть одна проблема - лекарство крайне дорогое. Курс лечения обходится более чем в 50 миллионов рублей на человека. В Петербурге, по словам Андрея Сараны, зарегистрировано 32 ребенка и 42 взрослых со спинальной мышечной атрофией. Раньше у ни...
Минздрав сообщил о разработке отечественного препарата для лечения СМА

Минздрав сообщил о разработке отечественного препарата для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В России разрабатывается отечественный генотерапевтический препарат для лечения больных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Об этом говорится в ответе Минздрава на запрос «Новой газеты». «По информации отечественного разработчика, в 2020 году планируется проведение полномасштабных доклинических исследований на трансгенных моделях и подача заявления на проведение клинических исследований. Способ применения, как и у «Золгенсма», — однократное внутривенное введение», — рассказал Минздрав. Ведомство отказалось сообщить, кто является разработчиком препарата. Информированный источник заявил «Новой», что лекарство уже показало эффективность во время испытаний на живом организме. По данным издания, разработчиком является инновационная биотехнологическая компания «Биокад». Там не смогли оп...
“Если бы не уехали из страны, дочь бы уже умерла”. В России отказывают в лечении детям со СМА

“Если бы не уехали из страны, дочь бы уже умерла”. В России отказывают в лечении детям со СМА

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
После смерти Захара Рукосуева из небольшого красноярского села Богучаны его родители объявили бессрочный пикет у здания краевого правительства. У Захара был генетический диагноз – СМА, или спинально-мышечная атрофия. Его родители сейчас пытаются предотвратить смерть своего старшего Добрыни, также страдающего СМА. Захар Рукосуев умер 30 января в детской областной больнице. Ему было два года и восемь месяцев. В ноябре ему диагностировали спинальную мышечную атрофию и назначили препарат "Спинраза", он же "Нусинерсен" – единственное лекарство в России, способное помочь детям с этим заболеванием. Однако препарат ребенку так и не ввели: сначала в Минздраве края ответили, что препарат не входит в список жизненно необходимых лекарств, потом – что в стране не определен источник финансирования, т...