Shadow

Метка: Спинраза / Spinraza (Nusinersen)

Пациенты со СМА вышли на пикет около Минздрава с требованием предоставить им лекарства

Пациенты со СМА вышли на пикет около Минздрава с требованием предоставить им лекарства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Взрослые пациенты со спинально-мышечной атрофией (СМА) вышли на пикет около здания Минздрава из-за проблем с получением лекарств, сообщает «МБХ медиа». В акции также приняли участие активисты и благотворители. Участники пикета вышли с плакатами, на которых было написано «Мы тоже хотим жить», «Обеспечьте взрослых СМА лекарством» и «Риздиплам, Спинраза». К участникам акции вышла глава отдела по работе с обращениями граждан Минздрава, она попросила всех пикетирующих передать ей свои контакты, «чтобы начать работу». После этого участников пикета и их сопровождающих пригласили в приемную. Спинальная мышечная атрофия — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое очень быстро прогрессирует: со временем пациенты теряют возможность двигаться, сидеть, стоять, глотать и...
Даниил Максимов со СМА вышел на пикет. Чтобы жить, ему надо судиться

Даниил Максимов со СМА вышел на пикет. Чтобы жить, ему надо судиться

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Вы прожили демо-версию своей жизни. Чтобы жить дальше, вы должны платить» — один из комментариев на стене Даниила Максимова в соцсетях. У него СМА — это болезнь, при которой мышцы медленно умирают. И дышать, и глотать со временем становится трудно. Появилось лекарство, даже сразу несколько препаратов от СМА. Но получить его взрослым людям оказалось так же трудно, как и сделать самостоятельные шаги на своих ногах. Пятеро у Минздрава Солнце плавит послеполуденную Москву. У здания Минздрава России в коляске сидит 19-летний парень. В его лице много упрямства и простого человеческого желания жить. Такое ощущение, что Даниил ничего не боится — взял и приехал к зданию, где чиновники от медицины вершат человеческие судьбы. Но на самом деле у парня много страхов. Он знает, насколько хуже ему ста...
Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...
Красота спасла её мир — жизнь со СМА

Красота спасла её мир — жизнь со СМА

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
История Лены Бычковой из Новокузнецка, у которой диагностировали генетическое заболевание СМА (спинальная мышечная атрофия). Для поддержания состояния здоровья лекарство стоит от 25 до 190 миллионов рублей.  Источник Arina Sladkova
Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии (СМА) плохо работают мышцы, но дело не в них, а в нейронах спинного мозга, управляющих движениями. При СМА эти нейроны просто гибнут, из-за чего сигналы из мозга перестают доходить до мышц. Болезнь затрагивает мышц ног, головы и шеи, в особо тяжёлых случаях больные не могут ни стоять, ни сидеть, им трудно дышать и глотать, и заканчивается всё довольно печально. Причина СМА – мутации в генах SMN1: он кодирует белок со множеством разных функций, и без него нейроны просто не выживают. Есть другой ген SMN2, который очень похож на SMN1, но всё-таки заменить его не может. Однако можно воспользоваться одним молекулярным трюком и сделать так, что ген SMN2 заменит SMN1. Ка...
Эксперт объяснил, почему лекарство от СМА стоит так дорого

Эксперт объяснил, почему лекарство от СМА стоит так дорого

НОВОСТИ
Эксперт объяснил, что лекарство от СМА стоит так много из-за дороговизны разработки. Лекарство от спинальной мышечной атрофии (СМА) стоит дорого из-за дороговизны разработки, клинический этап может обходиться разработчикам в миллиарды долларов, рассказал РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. "Много было потрачено средств на его разработку. Это же первый лекарственный препарат", - сказал Куцев в кулуарах IX съезда Российского общества медицинских генетиков, отвечая на вопрос о дороговизне лекарства от СМА. Он отметил, что доклинический этап и эксперименты не так дороги – могут обойтись в несколько миллионов долларов, но клинические исследования обходятся в сотни и миллиарды долларов, а потребителей не так много, в результате ст...
Дети со спинальной мышечной атрофией в России получили дорогостоящее лекарство

Дети со спинальной мышечной атрофией в России получили дорогостоящее лекарство

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Еще несколько десятков детей в российских регионах получили жизненно важный препарат для лечения тяжелого заболевания – спинальной мышечной атрофиии. Редкие и дорогостоящие лекарства поставляет благотворительный фонд "Круг добра". Всего за несколько месяцев его работы ситуацию с нехваткой препаратов в стране удалось изменить кардинально. https://www.vesti.ru
«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Еще в прошлом году 3-летний Влад Касперович мог стать первым ребенком, получившим лечение от редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (далее — СМА) — в Беларуси. Но не стал. Родители мальчика собрали деньги на дорогостоящий препарат «Спинраза», но Минздрав за полгода так и не смог договориться с производителем и закупить лекарство. Времени ждать больше не было, болезнь прогрессировала с каждым днем, и семья вынуждена была уехать в Польшу. Там Владик бесплатно уже получил три из шести необходимых в первый год лечения укола. Пока переезд остается надежным способом для белорусов спасти жизнь своим детям со СМА, так как наше государство до сих пор не гарантирует лечение. В конце прошлого года две маленькие белоруски — Даша Шепетовская из Новополоцка и София Жагунь...
Люди, которые могут. Валерий Спиридонов

Люди, которые могут. Валерий Спиридонов

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
Валерию Спиридонову 33 года. Он родился во Владимире. Сейчас живет с женой в США и обучается в университете Флориды на магистерском курсе компьютерных технологий. У него синдром Вердинга-Хоффмана — тяжелая форма мышечной атрофии. Валерий Спиридонов расскажет: • Люди с инвалидностью в России и Америке – какова разница качества жизни? • Когда и как Валерий познакомился со своей женой и как развивались их отношения? • С чего начал свою карьеру в программировании? • Почему решил переехать в США? Пять лет назад Валерий приобрел мировую известность благодаря участию в проекте трансплантации головы у доктора Канаверо. Источник Доступ открыт! Когда я закончил университет, то поймал себя на мысли, что компьютеры – это то, чем я могу управлять, имея ограничения по здоровью....
Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Некоторые цены на лекарства для детей с редкими заболеваниями достигают 150 млн рублей за один укол. Недавно по распоряжению президента РФ был создан благотворительный фонд "Круг добра", который должен взять на себя эти траты. Значит ли это, что государство теперь полностью берёт на себя заботу о тяжелобольных детях? О том, как будет распределяться помощь, нам рассказал руководитель фонда "Круг добра", священнослужитель Русской православной церкви, протоиерей Санкт-Петербургской епархии Александр Ткаченко. https://life.ru...
Фонд «Круг добра» приобрел первую партию препарата для детей со спинальной мышечной атрофией

Фонд «Круг добра» приобрел первую партию препарата для детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Хорошая новость из фонда «Круг добра». Первые 914 детей со сложным диагнозом «спинальная мышечная атрофия» до конца мая получат лекарство, которое раньше невозможно было купить. Неподъемная цена. Теперь этой проблемой — по поручению президента — занимается государство. И родителям не надо собирать деньги, что называется, всем миром и бояться: а вдруг не успеют? И другие всякие «а вдруг». Казалось бы, Полина ничем не отличается от сверстниц: любит рисовать, смотреть ролики в интернете, играть в куклы. Конечно же, на полке розовый единорог, как и у любой шестилетней девочки. И с планами на будущее она уже определилась: мечтает о сцене. «Вот в машине когда езжу в садик, фантазирую, когда я на сцене буду. У меня в садике есть сцена. Меня там снимали», — рассказывает девочка. Во...
Как изменились дети с СМА, получившие лечение, которое в Беларуси все еще недоступно

Как изменились дети с СМА, получившие лечение, которое в Беларуси все еще недоступно

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В Беларуси порядка 150 пациентов с диагнозом «спинально-мышечная атрофия». Это тяжелая генетическая болезнь, которая разрушает мотонейроны и сперва забирает у человека возможность двигаться, затем — самостоятельно дышать и глотать. Но этот процесс можно остановить. В мире существует три препарата, способных изменить течение болезни и вернуть часть утраченных навыков. Но ни один из них белорусское государство не закупает, только если пациент не приобретет его за свой счет — а это суммы от сотен тысяч евро до двух миллионов долларов. В 2020-м году трое белорусских детей сумели выиграть в лотерею от производителя один из самых дорогих препаратов в мире. Еще несколько семей уехали из Беларуси в стрáны, которые предоставляют бесплатное лечение иностранцам. TUT.BY пообщался с родителями детей...