Вторник, 18 января
Shadow

Метка: Спинраза (Spinraza)

Дожить до «Спинразы»: сколько дети со СМА в России ждут лечения

Дожить до «Спинразы»: сколько дети со СМА в России ждут лечения

ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В прошлом году в России с разницей в месяц умерли двое детей — шестилетняя Лена Суранова и годовалый Вениамин Ворончихин. У обоих был страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Редакция URA.RU попыталась разобраться, почему дети со СМА продолжают умирать, если лекарство существует, как распознать болезнь и высоки ли шансы, что с таким диагнозом возможна полноценная жизнь. Каждый год в нашей стране рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией. Большинство из них в роддоме выглядят здоровыми, развиваются согласно своему возрасту, но со временем и в зависимости от типа СМА болезнь начинает проявлять себя — мышцы постепенно атрофируются, ребенок перестает двигаться, жевать, глотать и в конце концов дышать. Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное...
«Друг друга поддерживаем»: как изменилась жизнь пациентов со СМА в 2021 году

«Друг друга поддерживаем»: как изменилась жизнь пациентов со СМА в 2021 году

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Создание фонда помощи тяжелобольным детям «Круг добра», программа неонатального скрининга, процесс разработки российского лекарства и борьба взрослых пациентов за лечение — RT рассказывает, каким был 2021 год для людей со спинальной мышечной атрофией. Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое наследственное заболевание, при котором разрушаются отвечающие за движение мышц нейроны. Чаще всего СМА встречается у детей, и чем раньше появляются первые симптомы, тем быстрее прогрессирует заболевание. Для терапии при СМА используются три препарата: «Спинраза» и «Эврисди» требуют пожизненного применения, «Золгенсма» — однократного. Эти лекарства считаются одними из самых дорогих в мире: например, стоимость первого, так называемого загрузочного курса «Спинразы» составляет около 48 млн рублей, а цена ...
Возрастом не вышли: как обеспечить лекарствами взрослых с диагнозом СМА

Возрастом не вышли: как обеспечить лекарствами взрослых с диагнозом СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
В России насчитывается более 300 взрослых с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). На препараты для них требуется около 6 млрд рублей в год, утверждают эксперты. Финансирование их лечения отнесено к полномочиям регионов, но некоторым больным приходится судиться за право на лекарства. И не всегда успешно. Существование проблемы признал президент России Владимир Путин и сообщил, что власти думают над ее решением. В проблемах лекарственного обеспечения взрослых с диагнозом СМА разбирались «Известия». Детям лучше На большой пресс-конференции 23 декабря Владимир Путин рассказал, что власти думают над расширением возможности оказания помощи совершеннолетним с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Сейчас в России, по данным специалистов Минздрава, живут около 1,5 тыс. человек с диа...
Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году

Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году

НОВОСТИ
Российские медицинские организации в рамках госзакупок заключили в 2021 году 171 контракт на поставки препарата "Спинраза" для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) на сумму 17 миллиардов рублей, сообщили РИА Новости в "РТС-Тендер", которая является одной из крупнейших электронных торговых площадок. СМА – группа генетических нейромышечных заболеваний, поражающих двигательные нейроны спинного мозга и приводящих к нарастающей мышечной слабости, атрофии и параличу мышц. СМА I типа – самая тяжелая и неблагоприятная форма болезни, проявляется в возрасте от 0 до 6 месяцев. Патогенетические препараты, такие как "Спинраза", помогают приостановить гибель мотонейронов спинного мозга. СМА включена в перечень редких (орфанных) заболеваний. Тема с обеспечением лекарствами детей со спинальной мыше...
«Хороший новогодний подарок нам всем»: Самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма» зарегистрировано в России

«Хороший новогодний подарок нам всем»: Самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма» зарегистрировано в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Препарат «Золгенсма», применяемый для лечения спинальной мышечной атрофии, получил регистрацию в России. Кроме того, будет увеличен предельный возраст, до которого показано лекарство. Как это повлияет на жизнь пациентов — в материале RT. «Глобальная новость» Министерство здравоохранения РФ 9 декабря одобрило препарат онасемноген абепарвовек («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Соответствующая информация опубликована на портале Государственного реестра лекарственных средств. Дата окончания регистрационного удостоверения — 9 декабря 2026 года. Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, которое проявляется в постепенном отмирании отвечающих за движение мышц нейронов. Пациент (а чаще всего и в самых тяжёлых формах СМА проявляется у маленьких де...
Что известно о самом дорогом лекарстве в мире под названием «Золгенсма»?

Что известно о самом дорогом лекарстве в мире под названием «Золгенсма»?

НОВОСТИ
Швейцарская фармацевтическая компания Novartis получила разрешение на использование в России самого дорогого в мире препарата «Золгенсма». Он занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире. Что такое «Золгенсма»? Онасемноген абепарвовек (торговое название «Золгенсма» (Zolgensma)), выпускаемый швейцарской компанией AveXis (Novartis), — первый лекарственный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Это редкое генетическое заболевание, при котором возникает мышечная слабость и атрофия мышц. Болезнь вызвана мутацией гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга. Лечение основано на введении функциональной копии гена SMN с помощью аденоассоциированного вируса (AAV) серотипа 9, AAV9, который способен проникать в клетк...
В России зарегистрировали самое дорогое лекарство в мире — «Золгенсма» для лечения СМА

В России зарегистрировали самое дорогое лекарство в мире — «Золгенсма» для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Препарат "Золгенсма" для генозаместительной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) зарегистрировали в России. Это самое дорогое лекарство в мире - цена одной дозы составляет около 120 млн рублей (двух миллионов долларов). Глава фонда "Семьи СМА" Ольга Германенко, обратившая внимание на регистрацию препарата, рассказала "Новой газете", что обычно с момента регистрации до поступления лекарства в гражданский оборот проходит от двух до шести месяцев. "По опыту препаратов от спинальной мышечной атрофии, примерно в эти сроки компании-производители укладывались. На самом деле этот период достаточно тяжелый, потому что, как правило, во время него снижается доступность препарата для пациентов даже по сравнению с незарегистрированными", - рассказала она. Летом этого года ру...
В ФМБА заявили о возможностях для создания препарата от спинальной мышечной атрофии

В ФМБА заявили о возможностях для создания препарата от спинальной мышечной атрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Федеральный центр мозга и нейротехнологии Федерального медико-биологического агентства (ФГБУ ФЦМН ФМБА) России имеет возможности для создания собственного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщила журналистам руководитель ФМБА Вероника Скворцова. По ее словам, центр планирует организовать соответствующие исследования. "Технологии, которые используются в этом центре, и будут использоваться, они позволяют создать такой препарат", - сказала она, отвечая на соответствующий вопрос. "Но это, как вы знаете, длинный путь, потому что требует сегрегации и очень сложных клинических исследований. То, что есть такая возможность, - да. И я знаю, что Всеволод Вадимович (Белоусов, директор центра - прим. ТАСС) планирует подобные исследования здесь организовать", - добавила Ск...
«Народный бюджет» в руках удачливого священника. Как придумали и кому помогает созданный Путиным фонд «Круг добра»

«Народный бюджет» в руках удачливого священника. Как придумали и кому помогает созданный Путиным фонд «Круг добра»

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Год назад, за два дня до голосования по поправкам в Конституцию страны, Владимир Путин объявил о повышении налога для самых состоятельных россиян. Деньги от него, говорил президент, пойдут в фонд - на лечение больных детей. Так появился "Круг добра" - единственная в России организация с правом покупать не зарегистрированные в стране лекарства на государственные деньги. Но пока фонд делает это неактивно, а система покупки зарегистрированных препаратов от редких заболеваний с его появлением стала сложнее. Би-би-си разбиралась, как работает "Круг добра", какую роль играет его руководитель священник Александр Ткаченко и что фонд покупает на налоги с богатых россиян. Красная соска выпадает изо рта, глаза с длиннющими черными ресницами наполняются крупными слезами, пальчики слегка шевелятся ...
Миодистрофия Дюшенна: надлежащее ведение пациентов, профессор Лоран Серве

Миодистрофия Дюшенна: надлежащее ведение пациентов, профессор Лоран Серве

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Выступление Лорана Сервье (Бельгия, Англия, Франция) на второй всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна фонда "Гордей" - "Миодистрофии Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение". Профессор, специалист по нейромышечным заболеваниям у детей. В 2019 г. назначен профессором в Оксфордском нейромышечном центре MD UK. Одновременно является приглашенным профессором детской неврологии в Университете г. Льеж и главой нейромышечного референс центра в Льеже, Бельгия. С 2008 г. работал в Институте миологии в Париже. Занимался исследованиями спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна и миотубулярной миопатии. Является руководителем программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в Южной Бельгии. Пролечил сотни детей со СМА Спинразой. Участвовал в мно...
Катя Мисько: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»

Катя Мисько: «Я умру, когда мне исполнится 18 лет?»

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
После того как Кате Мисько поставили диагноз СМА, врачи предложили ее матери на выбор два варианта будущего. — Они сказали: можете лечить, можете оставить все как есть, она через какое-то время все равно… сядет. — «Сядет» — это Сусанна, мама Кати, про инвалидное кресло. — А она же у меня тогда ходила!.. Было тогда Кате два годика. Мать не сразу обратила внимание, что девочка почти всегда ходит на цыпочках. — Ну ходит и ходит. А потом гляжу: в садике даже по ступенькам моя Катя отстает от всех, тяжело ей. Пошли по врачам. В Краснодаре нам сначала поставили «мышечную дистрофию». Я начала читать (о болезни) и поняла, что это не то. Нашла институт в Москве, написала им, отправила туда документы. Через некоторое время мне сказали «приезжайте». Мы получили квоту и поехали. Там сделали а...
Умерла волгоградский режиссер со СМА Мария Галкина. В течение года она собирала документы, чтобы получить лекарство

Умерла волгоградский режиссер со СМА Мария Галкина. В течение года она собирала документы, чтобы получить лекарство

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
В возрасте 29 лет скончалась режиссер и преподаватель из Волгограда Мария Галкина, которая в течение года собирала документы, чтобы получить доступ к лечению спинальной мышечной атрофии (СМА). Об этом в соцсетях сообщили ее коллеги. «Сегодня к нам пришла горькая весть из Москвы. Не стало нашей замечательной Маши — Марии Галкиной — лидера нашего киноклуба, куратора и родоначальника самых успешных проектов, доброго и отзывчивого друга», — говорится в посте киноклуба «Концепт» во «ВКонтакте». В сентябре девушка приехала в Москву, чтобы сделать операцию. Деньги на это ей помог собрать фонд «Живой». Режиссер Анжела Гусева 24 сентября рассказала, что операция прошла успешно, однако у девушки произошло «незапланированное обострение». В течение года Мария Галкина собирала документы, необходим...