Shadow

Метка: терапия

Первый пациент с миодистрофией Дюшенна, прошедший терапию микродистрофином!

Первый пациент с миодистрофией Дюшенна, прошедший терапию микродистрофином!

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
«Геннная терапия  прошла хорошо. Это началось в 13:15 и закончилось в 14:27» В четверг, 4 января, я получила это сообщение от д-ра Джерри Менделла с сопровождающей фотографией выше — доктора Менделла у постели мальчика в Национальной детской больнице и улыбки, которую я могла «слышать» через мили. Исследование генной терапии было запланировано на декабрь, но у ребенка развился кишечный грипп, однако, ребенок довольно быстро оправился, и мы все надеялись на ранний рождественский подарок. Но д-р Менделл беспокоился, что «ошибка» желудка может пройти через семью и решил, что лучше всего отложить до 4 января. 4 января настал этот день. Многие  члены команды и семьи PPMD ​​участвовали в марафоне Walt Disney World 5K.  Когда мы выстроились на забег, мне было сложно б...
Впервые CRISPR справился с геном болезни Шарко

Впервые CRISPR справился с геном болезни Шарко

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Впервые ученые использовали технологию генного редактирования CRISPR-Cas9 для отключения поврежденного гена, вызывающего боковой амиотрофический синдром, также известный как болезнь Шарко или ALS. Терапия отсрочила у мышей наступление мышечной атрофии, которую вызывает это заболевание, и продлила срок их жизни на 25%. В результате проведенных исследователями генетических изменений мыши стали экспрессировать мутировавший человеческий ген, который отвечает за возникновение приблизительно 20% наследственных форм этого заболевания и за 2% всех случаев болезни Шарко. Этот недуг, лекарства от которого не существует, обычно поражает людей в возрасте от 40 до 70 лет, вызывая мышечную дисфункцию и смерть. Под руководством профессора биомолекулярной инженерии Дэвида Шаффера и...
Генно-заместительная терапия лечит спинальную мышечную атрофию у детей

Генно-заместительная терапия лечит спинальную мышечную атрофию у детей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американские исследователи сообщают об успехе генно-заместительной терапии в лечении спинальной мышечной атрофии у детей. Первая попытка применения генной терапии в лечении спинальной мышечной атрофии привела к тому, что пораженные этим неизлечимым заболеванием дети начали садиться, двигаться, а некоторые из них даже встали на ноги. Всего 15 малышей со спинальной мышечной атрофией получили экспериментальную генную терапию, однако предварительные результаты этого исследования уже называют многообещающими. В ходе генной терапии ученые заменяют дефективный ген в первые несколько месяцев жизни ребенка – еще до того, как эта болезнь уничтожит многие ключевые нервные клетки. Авторы исследования подчеркивают, что 15 малышей, которые прошли через лечение, по всем прогнозам должны были давно ...
Чем грозит человечеству возможность редактировать гены

Чем грозит человечеству возможность редактировать гены

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новые инструменты генных инженеров, всем спорам вопреки, выводят на первый план способность генной терапии спасать жизни людей. Первые эксперименты по редактированию генов в геномах живых существ датируются началом XX в. К середине XX в. ученые уже умели достаточно точно модифицировать гены бактерий, но для того, чтобы научиться вносить такие изменения в гены человека, понадобилось еще несколько десятилетий. После первых же успехов начались споры об этической приемлемости редактирования генома человека, и они не утихают до сих пор. Однако, похоже, что этот джинн уже выпущен из бутылки и его не удастся затолкнуть обратно. Сейчас редактирование генома вступило в этап технологической гонки. Некоторые виды генной терапии уже разрешены к использованию в медицинской практике, некоторые - п...
Глюкокортикостероиды оказывают долгосрочные преимущества пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

Глюкокортикостероиды оказывают долгосрочные преимущества пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Глюкокортикостероиды, класс препаратов стероидных гормонов, часто назначаемых пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), оказывают долгосрочные преимущества, включая более длительное сохранение мышечной силы и функции, и снижение риска смерти. Эти результаты подтверждают стандартную практику назначения лекарств во многих клиниках, говорят авторы исследования, опубликованного онлайн 22 ноября 2017 года в The Lancet . МДД характеризуется потерей мышечной функции и прогрессирующей мышечной слабостью, которая начинается с нижних конечностей и постепенно прогрессируя и поражая все мышцы. Пациентам, с этим разрушительным нервно-мышечным заболеванием, в определенный момент по мере прогрессирования заболевания  назначается глюкокортикостероидная терапия. Исследования, проводимые с конца 198...
Помогающий при спинальной мышечной атрофии препарат хотят зарегистрировать в РФ

Помогающий при спинальной мышечной атрофии препарат хотят зарегистрировать в РФ

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Производитель препарата Spinraza, компания Biogen, намерена подать документы на его регистрацию в России Об этом представитель компании Кэролайн Дейли заявила во время II Конференции по вопросам помощи пациентам со спинальной мышечной атрофией «Конференция СМА», организованной благотворительным фондом «Семьи СМА», которая прошла в Москве 20-21 октября 2017. «Этот препарат – первое лекарственное средство, которое борется с симптомами спинальной мышечной атрофии, генетического прогрессирующего заболевания, поражающего скелетные мышцы. В  некоторых случаях Spinraza может стабилизировать состояние пациента», напомнили в фонде «Семьи СМА». По словам представителя Biogen, компания  уже  отправила заявку на аудит своего производства на соответствие российским стандартам надлежащей производс...
Геномное редактирование впервые опробовали на живом человеке

Геномное редактирование впервые опробовали на живом человеке

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Американские ученые впервые опробовали методику генного редактирования непосредственно в организме живого взрослого человека, страдающего неизлечимой генетической болезнью. Об успехе лечения можно будет судить примерно через два месяца, когда станет ясно, удалось ли «починить» генетическую поломку хотя бы в части клеток, сообщает агентство Ассошиэйтед Пресс. Дополнительные детали можно узнать в пресс-релизе калифорнийской детской больницы UCSF Benioff Children’s Hospital Oakland. Пациента, чей геном подвергли редактированию, зовут Брайан Мэддокс. Он страдает синдромом Хантера, редким заболеванием, связанным с X-хромосомой. Оно наследуется рецессивно, то есть дефектный ген должен быть у обоих родителей. В клетках печени у больных не синтезируется один из ферментов — идуронат-2-сульфатаза...
Живые деньги: в США взяты новые рубежи медицины

Живые деньги: в США взяты новые рубежи медицины

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
В этом году ожидаются рекордные объемы инвестиций в сферу Life Sciences и Digital Health в США. Последние недели стали кульминацией многих предыдущих десятилетий исследований: одобрена первая генная терапия, излечивающая безнадежные случаи рака, показаны исключительные результаты революционного класса препаратов, открывается новая эра «цифровой медицины». В 2010 году у пятилетней Эмили Уайтхед диагностировали острый лимфобластный лейкоз, наиболее частое онкологическое заболевание крови у детей. Родителей обнадежили тем, что это заболевание лучше других поддается излечению классической химиотерапией, но у Эмили все пошло негладко. После двух курсов химиотерапии у нее начали отказывать ноги, и она чудом избежала ампутации. 16 месяцев спустя произошел рецидив. Тогда родители узнали о набор...
Препараты для лечения СМА :  сравнительный обзор утвержденных и   находящихся в разработке препаратов

Препараты для лечения СМА : сравнительный обзор утвержденных и находящихся в разработке препаратов

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Группы исследователей по всему миру продолжают исследовать механизм развития и развития спинальной мышечной атрофии и искать лечение от этого заболевания. В последние годы появляется все больше исследовательских программ, направленных на поиски средства, которое может помочь в борьбе со СМА. В 2016 году сразу 18 активных программ исследований, из которых 6 на стадии клинических испытаний на человеке. Основная информация по этим 6 терапевтическим программам обобщена в презентации американской ассоциации SMA Foundation, которую мы с разрешения наших коллег перевели на русский язык. В данной презентации содержится общий обзор всех утвержденных и находящихся в клинической разработке препаратов для лечения СМА и содержит всю актуальную на август 2017 года информацию. Предполагаются ежегодные...
11-14 октября состоится VI Международная Научно-практическая Конференция «Врачи мира — пациентам»

11-14 октября состоится VI Международная Научно-практическая Конференция «Врачи мира — пациентам»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Конференция станет площадкой для объединения усилий некоммерческих организаций, общественных объединений пациентов, медицинского сообщества и органов законодательной и исполнительной власти с целью поиска путей обеспечения равного доступа к лечению и улучшения качества жизни пациентов. В рамках конференции пройдут следующие секции: Международный учебный курс для врачей «Школа миологии» (11-12 октября). Курс проходит под эгидой Французской ассоциации миопатии (AFM) и Французской сети нервно-мышечных консультационных центров (Filnemus). Основной задачей работы школы является обмен современными знаниями в области диагностики, лечения и реабилитации пациентов с нервно-мышечными заболеваниями и трансляция этих знаний из области фундаментальных исследований в клиническую практику,...
«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

НОВОСТИ
Столкнувшись с неизвестными симптомами у детей, родители проходят десятки врачебных кабинетов, прежде чем узнать истинный диагноз и начать целенаправленное лечение. Чтобы предупредить об опасности и сберечь ценное время, десятки семей из Оренбурга впервые специальной акцией решили рассказать о редких генетических заболеваниях. Сложный диагноз Миодистрофия Дюшенна и синдром Ретта - редкие генетические заболевания, которые поражают мышечную и нервную системы человека. Особенностью является их внезапное возникновение. Дети рождаются абсолютно здоровыми, без каких-либо видимых отклонений. Однако, впоследствии врачи озвучивают тяжелый диагноз, с которым очень сложно справиться бывает даже родителям. Есть такие дети и в Оренбургской области. Борьба с редкими заболеваниями заставляет их...
Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

Миодистрофия Дюшенна: как вернуть исчезающие мышцы?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
7 сентября — международный день распространения информации о миодистрофии Дюшенна. Это одна из самых часто встречающихся наследственных генетических патологий — диагностируется она у одного из 3000 новорожденных мальчиков. Пока что способов полного излечения от болезни не существует, но новые разработки дают шанс изменить ситуацию. Какой может быть терапия будущего, расскажет MedAboutMe. Что такое мышечная дистрофия Дюшенна? Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная генетическая патология, одна из тех, которые поражают только мальчиков. Болезнь передается от матерей, но сами женщины от нее не страдают, а являются здоровыми носителями пораженного гена. Ген может передаваться по женской линии многие поколения и никак не проявляться, поэтому рождение ребенка с дистрофией Дюшенна д...