Международная группа исследователей обнаружила, что одна из распространенных форм мышечной дистрофии связана с реализацией эффектов «мертвого» гена, пишет The New York Times.
ДНК человека содержит множество фрагментов, не принимающих непосредственного участия в развитии и жизнедеятельности организма. Они могут быть утратившим биологическую роль «наследством» от эволюционных предшественников человека, фрагментами встроившихся в хромосомы вирусов и т.п. Совокупность таких фрагментов носит название избыточной ДНК (junk DNA, «бессмысленная ДНК»).
Предыдущие исследования показали, что у больных наследственной плече-лопаточно-лицевой миопатией Ландузи-Дежерина, поражающей примерно одного из 20 тысяч человек, укорочен участок избыточной ДНК в четвертой хромосоме, состоящий из повторяющихся «мертвых» генов DUX4. Позже стало известно, что самого по себе такого укорочения для развития заболевания недостаточно.
Ученые из Лейденского университета в Нидерландах, Центра исследования рака Фреда Хатчинсона в Сиэтле и Университета Рочестера в Нью-Йорке выяснили, как этот ген реализует свое действие при миопатии. Им удалось это сделать путем синтеза искусственных фрагментов ДНК, содержащих DUX4, с последующим введением их в культуру мышечных клеток.
У здоровых людей DUX4 повторяется в хромосоме от 10 до 100 раз. Синтезированная на их матрице РНК, токсичная для мышечной ткани, крайне нестабильна и распадается прежде, чем повредить мышцы. При указанной форме мышечной дистрофии повторов гена меньше 10, но за ними следует фрагмент ДНК, добавляющий к синтезированной РНК «хвост» из множества адениновых нуклеотидов, который стабилизирует ее.
Результаты исследования, проведенного под руководством Силвере ван дер Марела (Silvere van der Maarel), позволят ученым сфокусироваться на поиске эффективного лекарства от плече-лопаточно-лицевой миопатии.