Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Ноя112022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача которой – эффективное лечение пациентов до начала появления симптомов наследственных болезней. По подсчетам специалистов, это позволит спасать до 2 тыс. младенцев в год. С 2006 года в России проводят проверку недавно родившихся младенцев на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и галактоземию. С нового года недугов, которые стремятся диагностировать на ранней стадии, станет больше на 31 нозологию: в список попадут в том числе наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, а также спинальная мышечная атрофия (СМА). Чтобы программа заработа...

Ноя112022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Аналог самого дорогого в мире лекарства может появиться в России через два года

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Российский аналог будет стоить как минимум в 10 раз дешевле. Российский аналог «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии может появиться через два года. Об этом в эфире «Первого канал» заявил директор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА РФ Всеволод Белоусов. Препарат выпускает швейцарская компания Novartis. Стоимость одной дозы превышает 2 млн долларов (около 160 млн рублей). Для лечения ребёнка достаточно одного укола. — На самом деле, сделать аналог этого препарата не сложно. То есть он у нас уже есть в виде прототипа. Если будет дан зелёный свет этому препарату, то это перспектива, наверное, двух лет исследований, — отметил Белоусов. Он также добавил, что российский аналог будет стоить как минимум в 10 раз дешевле. Спинальная мышечная атрофия является г...

Ноя92022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

СМА – не приговор. Интервью с мамой Арнеллы Персаевой

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых часто встречающихся редких генетических заболеваний. В мире о нем начали активно говорить лишь несколько лет назад, хотя науке об этом диагнозе известно давно. Вся Осетия узнала о заболевании после истории Арнеллы Персаевой. Девочка вместе со своим братом Алиханом, также страдающим СМА, подарила всем нам веру в чудо. В гостях медиацентра мама Арнеллы и Алихана – Диана Басиева. Источник https://region15.ru...

Ноя82022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Эксперты предложили новый метод лечения детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Эксперты предлагают начинать лечение детей с СМА до появления первых признаков болезни. Эксперты считают, что ранее начало лечения детей с СМА отсрочит проявление симптомов болезни. Как рассказали доктор Катарина Вилл, СМА – это спинальная мышечная атрофия, возникающая из-за наличия четырех копий гена SMN2 и нехватки гена SMN1. Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, когда ребенку 1,5-4 года. Катрина Вилл считает, что эффективным станет новая методика лечения болезни. Сегодня детям с этой болезнью препараты назначаются после появления первых симптомов. Однако болезнь все равно продолжает прогрессировать, говорят специалисты. По мнению доктора Вилл, лечить детей с СМА нужно начинать до появления признаков болезни. Такое заявление основано на исследовании, проведенном в 2...

Ноя32022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Следите за мышами: что будет с лекарством за два миллиона долларов после отзыва ключевой статьи

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Недавно журнал Nature Biotechnology отозвал статью 2010 года — о том, как генную терапию для спинальной мышечной атрофии проверяли на лабораторных мышах. С тех пор статью успели 557 раз процитировать и упомянуть по меньшей мере в 59 патентах, а на основании ее выводов — провести клинические испытания и зарегистрировать препарат «Золгенсма». Сейчас в статье нашлись «многочисленные неточности»: данные по выживаемости мышей оказались сомнительными. Выясняем, повлияет ли это на судьбу пациентов, которые уже получили укол «Золгенсмы» или только его ждут. «Золгенсма» — лекарство-первопроходец. В частности, это один из первых генотерапевтических препаратов против редких наследственных болезней. Большинство одобренных сейчас методов генной терапии лечат заболевания крови, вроде гемофилии. «Золг...

Ноя22022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Тяжелый препарат и тяжелая болезнь». Российские власти скорректировали рекомендации врачам после смерти ребенка, получившего укол «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Этой осенью Росздравнадзор опубликовал рекомендации врачам о безопасном применении «Золгенсма» — одного из самых дорогих лекарств в мире. Единственного укола достаточно для того, чтобы вылечить спинальную мышечную атрофию. В то же время за три года использования препарата после укола умерли уже двое детей. В 2022 году в России и Казахстане умерли двое маленьких детей, получивших укол «Золгенсма». Спустя месяц после гибели второго пациента Росздравнадзор разослал врачам письмо швейцарской компании Novartis, производителя «Золгенсма», где говорилось, что в обоих случаях причиной смерти стала острая печеночная недостаточность, а дети погибли через шесть-семь недель после введения препарата. О погибших ничего не сообщается, кроме того, что одному из них было четыре месяца, другому — чуть бо...

Окт242022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Когда у тебя есть голос, ты можешь решить 80% всех проблем: рассказ парализованных братьев

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

— Меня всегда немножко в ступор вводили вопросы типа: а как ты с этим живешь? А как ты не сдаешься, как мотивацию находишь? — говорит Богдан Яночкин. — Ну типа а что делать? А какие варианты есть? Альтернатива — что? Не жить? Ну так себе как-то план. Парню — 22 и у него СМА второго типа. Если совсем просто, то спинальная мышечная атрофия — это такое генетическое заболевание, при котором не выделяется белок необходимый для выживания мотонейронов в организме. Постепенно теряется сила мышц, человек слабеет и умирает. Коварная болезнь начала зажимать Богдана в тиски, когда ему был всего один год. А вместе с ним и брата Матвея — ему 19 и он тоже борется со СМА. Мама парней — Евгения — оставила работу, личную жизни и не видела родную мать, бабушку братьев, что живет в нескольких кварт...

Окт232022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Врачи Петербурга рассказали, как получают и вводят самый дорогой препарат в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В Санкт-Петербурге врачи рассказали, как они подбирают и вводят пациентам препарат «Золгенсма», который считается самым дорогим лекарством в мире, сообщает газета «Петербургский дневник». Профессор, доктор медицинских наук, врач-невролог Людмила Щугарева рассказывает, что диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) обычно связан с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. По ее словам, «Золгенсма» – препарат генной инженерии, считающийся самым дорогим в мире, обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку будет введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Она отметила, что оптимальное время введения лекарства – первые полгода с моме...

Окт202022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России разработали аналог «Золгенсмы» для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

По его словам, новый препарат «структурно практически биоаналог» «Золгенсмы». Теперь его необходимо протестировать. «У нас есть препарат, другое дело, что нужны сейчас определенные уже межведомственные договоренности относительно того, каким образом этот препарат запускать в клинические исследования. Это зависеть будет от того, как мы этот препарат позиционируем», — сказал Белоусов. Ранее глава Федерального медико-биологического агентства Вероника Скворцова заявляла, что в России работают над созданием аналогов зарубежных препаратов для лечения редких болезней. Она говорила, что отечественный препарат от СМА будет стоить «в десятки раз дешевле». Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание. Оно приводит к атрофии всех мышц организма, в результате человек теряет способность ...

Сен242022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Центр лекобеспечения определил поставщика препарата «Эврисди»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Центр лекобеспечения объявил аукцион на поставку препарата «Эврисди» для лечения подопечных фонда «Круг добра» со СМА. Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан объявил аукцион на поставку для «Круга добра» препарата «Эврисди» (МНН рисдиплам), который применяется для лечения детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Объявление о закупке размещено на портале zakupki.gov.ru. № МНН, лекформа и дозировка Количество Цена за ед., руб. Стоимость, руб. Окончание подачи заявок 1 Рисдиплам, порошок для приготовления раствора для приема внутрь 0,75 мг/мл, 2 г 298,00 333 082,75 99 258 659,50 28.09.2022 Перечень утвержденных фондом «Круг добра» болезней и лекарств. Источник https://pharmvestnik.ru...

Сен172022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Было незабываемо, но мало». Вероника Мигун со СМА – о жизни с редкой болезнью, «безбарьерке» в Светлогорске и автопробеге в Санкт-Петербурге

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

У Вероники Мигун, 28-летней жительницы Светлогорска, спинальная мышечная атрофия. Болезнь вынуждает передвигаться в инвалидной коляске, из-за нее девушка не может поднять руки вверх. Однако она наперекор своему диагнозу старается вести активный образ жизни: рисует, посещает рок-концерты, путешествует. Вот и этим летом Вероника вместе с другими «особенными» белорусами отправилась в автопробег «Дружба на колесах» в Санкт-Петербург, где исполнила свою мечту. Как она на это решилась, – в материале «Вместе!». Вероника, судя по всему, позитивная и открытая девушка 28-и лет, хотела, окончив на дому школу, поступить на психолога. Но вместо этого осталась с родными, чтобы помогать маме присматривать за братом, который, как и она, передвигается в инвалидной коляске. Вместо этого белоруске предлож...

Авг232022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Антон все решает в уме, но не может писать сам». Выпускника со СМА не допускают до ЕГЭ

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Год назад Антон Ледовский из Правдинска сдал на пятерки предметы ОГЭ. Но к ЕГЭ его не допускают. У Антона спинальная мышечная атрофия (СМА), и он не может писать своей рукой. При этом быстро решает математические задачи в уме и может надиктовать ответы, но это не соответствует регламенту экзамена. Поэтому мечта Антона стать программистом под угрозой. «Сын все решает в уме» Антон тонкий, как ветка дерева. Это особенность болезни. Мышцы не растут. Он лежит на кровати, у его голых ног — кот с нежной голубой шерстью. У стены — клетка с волнистым попугайчиком. Вокруг кровати книги, в основном это учебники. — Быть глупым, необразованным плохо и бесполезно, потому что если ты ничего не знаешь, у тебя очень мало возможностей, даже если оценивать только с материальной точки зрения, — говорит А...