Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Янв212022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Казахстанцам не по карману лечение редких заболеваний

НОВОСТИ

На закате прошлого года многие СМИ объединились для того, чтобы помочь трехлетнему Нуртасу Ерболулы из Талдыкоргана. Малыш борется со смертельным заболеванием — спинальной мышечной атрофией. Из-за болезни у ребенка отнимаются ноги. Редкое генетическое заболевание лечат одним уколом. Но его цена — миллиард тенге... История болезни Благодаря неравнодушным казахстанцам в конце прошлого года на дорогостоящий препарат удалось собрать лишь сто тридцать пять миллионов тенге. Родители мальчика боятся не успеть. Укол нужно сделать, пока вес Нуртаса не достиг 13 килограммов. Из-за этого он вынужден соблюдать строгую диету. Вылечить его сможет всего однократное введение препарата Zolgensma, стоимость которого неподъемная для семьи Нуртаса. «Благодаря однократному введению этого препарата Н...

Янв182022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Дожить до «Спинразы»: сколько дети со СМА в России ждут лечения

ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В прошлом году в России с разницей в месяц умерли двое детей — шестилетняя Лена Суранова и годовалый Вениамин Ворончихин. У обоих был страшный диагноз — спинальная мышечная атрофия (СМА). Редакция URA.RU попыталась разобраться, почему дети со СМА продолжают умирать, если лекарство существует, как распознать болезнь и высоки ли шансы, что с таким диагнозом возможна полноценная жизнь. Каждый год в нашей стране рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией. Большинство из них в роддоме выглядят здоровыми, развиваются согласно своему возрасту, но со временем и в зависимости от типа СМА болезнь начинает проявлять себя — мышцы постепенно атрофируются, ребенок перестает двигаться, жевать, глотать и в конце концов дышать. Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное...

Янв42022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как живет Валерий Спиридонов, отказавшийся от пересадки головы

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

«Муж, отец, счастливый человек»: как живет Валерий Спиридонов, отказавшийся от операции по пересадке головы Проживающий в США 35-летний россиянин Валерий Спиридонов, который должен был стать первым человеком, перенесшим пересадку головы, заявил, что отцовство заставило его отказаться от операции. Уроженец города Владимир Валерий Спиридонов страдает истощающим мышцы заболеванием Вердинга-Гоффмана (формой спинальной мышечной атрофии). Эта болезнь лишает людей не только способности двигаться, но и надежды на долгую жизнь. Тем не менее программист, проживающий сейчас во Флориде, отказался от операции, о которой мечтал последние несколько лет. В интервью программе Good Morning Britain Спиридонов признался, что отказывается от операции, потому что теперь не может рисковать. «...

Янв32022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Эти люди не отчаиваются» Фонд «Помощь семьям СМА» выпустил документальный фильм о своих подопечных

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Благотворительный фонд «Помощь семьям СМА» и Школа дизайна НИУ ВШЭ выпустили документальный фильм «Смогли» — о пациентах со спинальной мышечной атрофией. СМА — это редкое генетическое заболевание, которое постепенно, снизу вверх, поражает мышцы тела. Перестают работать ноги и руки, потом — мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. Человек умирает от удушья, находясь в полном сознании. Болезнь не затрагивает интеллект. Фильм рассказывает о двух подопечных фонда. Ольге Кацуба — 23 года. Она живет в Петербурге, изучает языки, путешествует. У нее атрофирована нижняя часть тела. 34-летний Виктор Гладких из Перми парализован ниже шеи. Несмотря на это, он изучает психологию и написал 14 книг о любви — все с помощью стилуса во рту. «Подопечные фонда — это маломобильные люди с разной степ...

Янв22022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Друг друга поддерживаем»: как изменилась жизнь пациентов со СМА в 2021 году

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Создание фонда помощи тяжелобольным детям «Круг добра», программа неонатального скрининга, процесс разработки российского лекарства и борьба взрослых пациентов за лечение — RT рассказывает, каким был 2021 год для людей со спинальной мышечной атрофией. Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое наследственное заболевание, при котором разрушаются отвечающие за движение мышц нейроны. Чаще всего СМА встречается у детей, и чем раньше появляются первые симптомы, тем быстрее прогрессирует заболевание. Для терапии при СМА используются три препарата: «Спинраза» и «Эврисди» требуют пожизненного применения, «Золгенсма» — однократного. Эти лекарства считаются одними из самых дорогих в мире: например, стоимость первого, так называемого загрузочного курса «Спинразы» составляет около 48 млн рублей, а цена ...

Дек262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Рисдиплам для лечения спинальной мышечной атрофии включили в список жизненно необходимых препаратов

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Правительство России расширило список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, получение которых государство гарантирует гражданам. На сайте правительства сообщается, что в перечень включат еще 22 препарата, в том числе рисдиплам (торговая марка «Эврисди»), тормозящий развитие тяжелого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии. С 1 января 2022 года, когда соответствующее распоряжение правительства вступит в силу, препарат будут обязаны выдавать в регионах по льготному лекарственному обеспечению. Премьер-министр России Михаил Мишустин назвал включение рисдиплама в список «одним из значимых решений». «Включение в перечень важнейших лекарств позволит приобретать препарат за счет федерального и региональных бюджетов и бесплатно предоставлять людям», — сказ...

Дек262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Турции перед женитьбой пары будут проходить тест на СМА

НОВОСТИ

В Турции пар, планирующих свадьбу, будут диагностировать на наличие спинномозговой атрофии (СМА). В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. «Пары, планирующие пожениться, должны будут пройти обследование на атрофию позвоночника(СМА) в рамках усилий Турции по борьбе со смертельной болезнью», — сообщил министр. Ранее министр заявлял о том, что по результатам скрининга пары, генетически имеющие риск рождения ребенка с СМА, смогут по желанию родить ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения, избежав этого риска. Стоимость этой процедуры будет покрываться государством. В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. СМА — это нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся потерей мотонейронов и прогресс...

Дек252021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Возрастом не вышли: как обеспечить лекарствами взрослых с диагнозом СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

В России насчитывается более 300 взрослых с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). На препараты для них требуется около 6 млрд рублей в год, утверждают эксперты. Финансирование их лечения отнесено к полномочиям регионов, но некоторым больным приходится судиться за право на лекарства. И не всегда успешно. Существование проблемы признал президент России Владимир Путин и сообщил, что власти думают над ее решением. В проблемах лекарственного обеспечения взрослых с диагнозом СМА разбирались «Известия». Детям лучше На большой пресс-конференции 23 декабря Владимир Путин рассказал, что власти думают над расширением возможности оказания помощи совершеннолетним с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Сейчас в России, по данным специалистов Минздрава, живут около 1,5 тыс. человек с диа...

Дек232021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Путин: нужно решить вопрос об обеспечении лекарствами лиц с СМА старше 18 лет

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Фонд «Круг добра» обеспечивает сегодня необходимыми лекарствами пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) только до 18 лет, нужно решить вопрос, как помочь взрослым людям, заявил президент РФ Владимир Путин на большой пресс-конференции. Владимир Путин: «Нам нужно заранее подумать о том, что делать и как помочь людям, которые достигают 18-летия, потому что пока это только до 18 лет. Но мы думаем над этим и обязательно, ни в коем случае, не оставим это в стороне». Президент напомнил, что для обеспечения необходимыми лекарствами детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе со СМА, был создан Фонд «Круг добра». Он также отметил, что источником финансирования фонда является повышение налога на доходы физлиц. Владимир Путин: «Источником финансир...

Дек212021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Медучреждения России потратили на закупку «Спинразы» 17 миллиардов рублей в 2021 году

НОВОСТИ

Российские медицинские организации в рамках госзакупок заключили в 2021 году 171 контракт на поставки препарата "Спинраза" для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) на сумму 17 миллиардов рублей, сообщили РИА Новости в "РТС-Тендер", которая является одной из крупнейших электронных торговых площадок. СМА – группа генетических нейромышечных заболеваний, поражающих двигательные нейроны спинного мозга и приводящих к нарастающей мышечной слабости, атрофии и параличу мышц. СМА I типа – самая тяжелая и неблагоприятная форма болезни, проявляется в возрасте от 0 до 6 месяцев. Патогенетические препараты, такие как "Спинраза", помогают приостановить гибель мотонейронов спинного мозга. СМА включена в перечень редких (орфанных) заболеваний. Тема с обеспечением лекарствами детей со спинальной мыше...

Дек202021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Поставщик президентского фонда «Круг добра» ведет переговоры о производстве в России препарата от СМА. Стоимость лекарства для одного пациента — от 20 миллионов рублей в год

НОВОСТИ

Фармдистрибьютор «Ирвин» ведет переговоры с международной компанией Roche о производстве в России рисдиплама (торговая марка «Эврисди»). Этот препарат тормозит развитие тяжелого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА). Лекарство нужно принимать пожизненно; один флакон препарата стоит в России в рознице около 800 тысяч рублей; в год ребенку нужен примерно 31 флакон, что обойдется в 24 миллиона рублей. О том, что «Ирвин» может стать производителем «Эврисди» в России, «Медузе» рассказал источник, близкий к руководству «Ирвина», а также подтвердил источник на фармрынке. Представитель Roche заявил, что компания рассматривает возможность локализации «Эврисди», но никаких подробностей не раскрыл. При этом в Roche называют родственную структуру «Ирвина» — компанию «Ирвин-2...

Дек162021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В «Круге добра» назвали ограничивающие критерии для применения препарата «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Фонд «Круг добра» разъяснил, каким категориям детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия показано применение препарата «Золгенсма», а в каких случаях это делать не следует. Фонд «Круг добра» опубликовал на своем сайте категории детей, для которых показано обеспечение лекарственным препаратом «Золгенсма» (МНН онасемноген абепарвовек) для лечения СМА. Экспертный совет Фонда «Круг добра» 9 декабря расширил рамки его применения для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Категории детей, для которых показано обеспечение лекарственным препаратом «Золгенсма» I) Пациенты, ранее не получавшие иных методов патогенетического лечения: 1.Пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом СМА I типа (c биаллельными мутациями в гене SMN1.) 2. Пациенты, с генетически подтвержденным диагнозом д...