Спинальная мышечная атрофия / СМА

Сен222020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Российские врачи провели уникальную операцию девочке с СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Спинально-мышечная атрофия без сложного и дорогостоящего лечения – болезнь смертельная. Однако до сегодняшнего дня брались за спасение таких пациентов лишь медики одной клиники в Москве. О том, как прошла операция – в сюжете ГТРК «Кострома». У малышки Кати и ее мамы сегодня ответственный день. Ждали его 5 долгих лет. Болезнь постепенно разрушала организм дочери. Спинально-мышечная атрофия – это заболевание нервной системы. Оно вызывает постепенный отказ скелетных мышц. Больной сначала перестает ходить, потом двигать руками, в итоге теряет способность даже глотать и дышать. Но у Кати теперь есть шанс остановить недуг. Маленькую пациентку обследуют на МРТ. И сразу – в операционную. Сегодня у костромских медиков есть средство, способное помочь девочке. Препарат для лечения генет...

Сен202020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Девушка вышла замуж за инвалида со спинальной мышечной атрофией, но в Сети её считают лицемеркой

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

24-летняя Ханна Эйлуорд впервые увидела Шейна в документальном видео о нейромышечных заболеваниях. Тогда он показался ей милым и забавным, поэтому девушка и решила ему написать. К удивлению обоих, между парой завязались отношения, которые прошли проверку временем и славой. Влюблённые даже завели свой канал на YouTube, чтобы рассказывать о различных заболеваниях и трудностях жизни с инвалидом, пишет Lad Bible. 28-летний Шейн Буркау всю свою жизнь провёл в инвалидном кресле из-за спинальной мышечной атрофии. О своей жизни он даже написал несколько книг, но и подумать не мог, что ему повезёт встретить свою любовь. Недавно пара решила сыграть свадьбу, проведя небольшую церемонию дома из-за пандемии. Фото счастливого события молодожёны выложили в соцсети, и фанаты тут же бросились их поз...

Сен92020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Таксист отказался брать деньги за перевозку больного ребенка

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

В Москве таксист отказался брать деньги с девочки, приехавшей в город на операцию. У Полины — спинально-мышечная атрофия, ребёнок прикован к инвалидному креслу. В Москву она прилетела для хирургии на позвоночнике, но вот автоволонтёра найти не удалось. Коляска помещается не в любое авто, пришлось вызвать такси. Водитель Жоодарбек доставил Полину и её маму по адресу, но деньги брать отказался (там выходило 1500 рублей). Операция прошла успешно, девочка уже может сидеть в кресле и гулять во дворе больницы. https://1743.ru...

Сен82020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Неудобный препарат. Год назад в России зарегистрировали первое лекарство для лечения СМА. Но больным оно до сих пор недоступно. Почему?

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

16 августа 2019 года российский Минздрав зарегистрировал первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) — «Спинразу». Пациенты с этим редким заболеванием ежедневно теряют двигательные навыки. Больные с самой тяжелой формой умирают, не дожив до двух лет. Одобрение «Спинразы» дало им надежду на новую жизнь, в которой они могли бы сидеть без поддержки, стоять и даже ходить. Тем не менее препарат до сих пор остается недоступным большинству пациентов. «Новая» рассказывает, что произошло за год с момента регистрации лекарства в России. «Спинраза» — первый в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Он увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена SMN2. При регулярной терапии «Спинраза» останавливает развитие СМА и возвращает больному утраченные двигательные...

Сен82020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В США зарегистрирован рисдиплам от Roche для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило регистрацию Эврисди (рисдиплам) швейцарской Roche для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых и детей в возрасте от двух месяцев. В марте 2020 года компания подала досье на регистрацию этого препарата в России. Мировой объем продаж рисдиплама может достигнуть, по подсчетам аналитиков, $2 млрд в год. В клинических испытаниях рисдиплама участвуют более 450 пациентов в возрасте от 2 месяцев до 60 лет с различными симптомами и нарушениями двигательных функций. Одобрение основано на данных двух КИ – Firefish у младенцев в возрасте от 2 до 7 месяцев и плацебо-контролируемого исследования Sunfish с участием детей и взрослых от 2 до 25 лет, в том числе со СМА 2 и 3 типов. В ходе исследования Firefish 41% младе...

Сен12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России семьи детей со СМА, которые год получали «Спинразу», не могут добиться продолжения лечения

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

В 2019 году международная корпорация «Биоген» запустила в России гуманитарную программу раннего доступа к «Спинразе». 41 ребенку со спинальной мышечной атрофией (СМА) бесплатно поставили уколы препарата, который приостановил развитие болезни. Терапия «Спинразой» нужна людям со СМА на протяжении всей жизни. Предполагалось, что после окончания программы раннего доступа затраты на лечение возьмет на себя государство. Однако 13 детям не подтвердили продолжение терапии. Что будет, если дети не получат очередной укол «Спинразы»? Почему родителям не удается добиться продолжения лечения? Как изменилось состояние детей, которые год получали препарат? На эти вопросы «Таким делам» ответили родители детей со СМА, директор фонд «Семьи СМА» Ольга Германенко и врач-невролог Елена Сапего. Как ...

Авг282020 Автор МИОПАТИЯ.BY1 Комментарий

В России открылась бесплатная клиника для медицинского сопровождения пациентов, больных СМА

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

23 августа в Москве открылась «Клиника СМА» — проект, направленный на то, чтобы помочь детям и взрослым со спинальной мышечной атрофией адаптироваться к заболеванию. Пациенты будут получать консультации ведущих профильных специалистов и комплексное медицинское, юридическое и психологическое сопровождение в течение года. «Новая» рассказывает, как будет работать «Клиника». Создателем «Клиники» выступил благотворительный фонд «Семьи СМА» — самая крупная пациентская организация в России, которая помогает людям с этим редким диагнозом. По словам директора фонда Ольги Германенко, около 70% стоимости проекта покроет выигранный в феврале президентский грант. Остальные расходы будут компенсироваться за счет пожертвований. Принять участие в проекте (оно бесплатное) могут пациенты с диагнозом С...

Авг32020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Я люблю жизнь»: девушка со СМА — о бюрократии, нытиках и стремлении работать

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

19-летняя Лада Пенькова всю жизнь болеет смертельно опасной спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, но, несмотря на огромные проблемы со здоровьем, работает программистом и обеспечивает семью. После долгой борьбы Лада добилась от Минздрава Краснодарского края получения четырёх ампул «Спинразы», но для завершения курса лечения осталось принять ещё две — в сентябре 2020-го и январе следующего года. Чиновники заверили RT, что необходимый Ладе препарат находится на складе уполномоченной организации и зарезервирован для неё. С чем сталкиваются люди, которым требуется самое дорогое в мире лекарство, какие улучшения происходят после первого укола и можно ли жить нормальной жизнью с диагнозом СМА, Лада Пенькова рассказала в интервью RT. «Я не люблю нытиков» — Лада, расскажите о себе. ...

Июл232020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России ребенок со СМА выиграл лечение препаратом в лотерею

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В России ребенок со спинальной мышечной атрофией (СМА) впервые выиграл в лотерею бесплатное лечение препаратом «Золгенсма», рассказала глава фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. Программа бесплатного распределения лекарства действует в странах, где не одобрены его продажи, с конца 2019 года. Работает она так: раз в две недели комиссия отбирает случайным образом поданную врачами заявку. В свою очередь, в фонде «Семьи СМА» считают такой подход некорректным. «На наш взгляд, этот процесс напоминает лотерею в области здоровья, что не может быть приемлемым, когда речь идет о неотложной нужде в лечении при таком тяжелом и прогрессирующем заболевании, как СМА. Этот подход, выбранный компанией для отбора пациентов для предоставления лечения, рождает множество этических вопросов» Напомним, в апр...

Июл162020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

BIOCAD поддержал семьи детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

При финансовой поддержке биотехнологической компании BIOCAD благотворительный фонд «Семьи-СМА» запустил специальную программу, в рамках которой более 250 семей получат мешок Амбу – механическое ручное устройство, снимающие состояние респираторной угрозы. Таким образом, фонд закрывает годовую потребность в специальных устройствах, жизненно необходимых для детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА). По данным фонда, запрос на помощь в приобретении мешка Амбу является одним из наиболее частых. Основная задача этого аппарата заключается в проведении реанимационной помощи, искусственной вентиляции легких, профилактике дыхательных нарушений. Он является жизненно важным и одним из главных инструментов скорой помощи, который должен быть у людей с диагнозом СМА. «Пациенты-СМА и их...

Июл42020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Нам сказали: смиритесь, не привыкайте к ребенку, исход будет один – он умрет»: В Россию вернулся годовалый Дима Тишунин, который прошел уникальную генную терапию

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Родителям удалось собрать космическую сумму на спасение своего ребенка Встречаемся на детской площадке у многоэтажки на юго-западе Москвы, где семья сейчас снимает квартиру. Разумеется, с соблюдением всех мер безопасности - все в масках. - Диме сейчас никак нельзя заболеть, - объясняет отец, Александр Тишунин. Дима - мальчик-улыбашка - сидит в коляске. Несколько месяцев назад историей Димы Тишунина прониклась вся страна. Мальчика с редчайшим диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) спасали всем миром, собирая деньги на дорогостоящую генную терапию, которую можно было получить только за рубежом. И в итоге произошло настоящее чудо. «ДО 5 МЕСЯЦЕВ ДИМА ХОРОШО РАЗВИВАЛСЯ» Александр и Виктория Тишунины когда-то закончили с отличием один московский вуз - Российский государственн...

Июл12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исследование: дети, получившие «Спинразу» до первых симптомов СМА, не нуждаются в ИВЛ

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Все 25 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые начали лечение препаратом «Спинраза» до появления первых симптомов болезни, живы и не нуждаются в постоянной вентиляции легких. Об этом свидетельствуют данные исследования американской компании «Биоген». Согласно результатам исследования, благодаря лечению пациенты продолжают сохранять и набирать новые двигательные навыки. 96% детей сейчас могут самостоятельно ходить с поддержкой. Помимо этого, все пациенты, которые сами начали передвигаться, сохраняют этот навык. Также в компании отметили, что лечение хорошо переносится детьми и ни один ребенок не вышел из исследования из-за побочных реакций на препарат. «Пресимптоматическое лечение препаратом “Спинраза” способно сделать из детей даже с тяжелыми типами СМА практически з...