Shadow

Метка: Спинальная мышечная атрофия / СМА

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ

“Мама носила его из кабинета в кабинет”. Как дети со СМА учатся в школе и сдают экзамены

“Мама носила его из кабинета в кабинет”. Как дети со СМА учатся в школе и сдают экзамены

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В Калининградской области родители ребенка со СМА (спинальной мышечной атрофией) пытаются заставить Министерство образования изменить условия сдачи экзаменов для людей с инвалидностью. До появления эффективной терапии дети с этим заболеванием редко доживали до школьных выпускных, но теперь они могут быть интегрированы в учебную среду. В Международный день защиты детей корреспондент Север.Реалии рассказывает, как живут и учатся подростки со СМА в российских школах. Лежа на кровати девятиклассник Антон Ледовский принимает по телефону поздравления со сдачей ОГЭ. Телефон за него держит мама. Сам он уже не в силах удержать его в руках – слишком тяжело. И это не последние необратимые изменения в его организме – у Ледовского СМА 1-го типа. Экзамены Антон – подросток с телом младенца и г...
«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Еще в прошлом году 3-летний Влад Касперович мог стать первым ребенком, получившим лечение от редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (далее — СМА) — в Беларуси. Но не стал. Родители мальчика собрали деньги на дорогостоящий препарат «Спинраза», но Минздрав за полгода так и не смог договориться с производителем и закупить лекарство. Времени ждать больше не было, болезнь прогрессировала с каждым днем, и семья вынуждена была уехать в Польшу. Там Владик бесплатно уже получил три из шести необходимых в первый год лечения укола. Пока переезд остается надежным способом для белорусов спасти жизнь своим детям со СМА, так как наше государство до сих пор не гарантирует лечение. В конце прошлого года две маленькие белоруски — Даша Шепетовская из Новополоцка и София Жагунь...
Люди, которые могут. Валерий Спиридонов

Люди, которые могут. Валерий Спиридонов

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
Валерию Спиридонову 33 года. Он родился во Владимире. Сейчас живет с женой в США и обучается в университете Флориды на магистерском курсе компьютерных технологий. У него синдром Вердинга-Хоффмана — тяжелая форма мышечной атрофии. Валерий Спиридонов расскажет: • Люди с инвалидностью в России и Америке – какова разница качества жизни? • Когда и как Валерий познакомился со своей женой и как развивались их отношения? • С чего начал свою карьеру в программировании? • Почему решил переехать в США? Пять лет назад Валерий приобрел мировую известность благодаря участию в проекте трансплантации головы у доктора Канаверо. Источник Доступ открыт! Когда я закончил университет, то поймал себя на мысли, что компьютеры – это то, чем я могу управлять, имея ограничения по здоровью....
Укол от СМА за $2 млн. Маленькой белоруске собрали на самый дорогой в мире препарат. История спасения Арины

Укол от СМА за $2 млн. Маленькой белоруске собрали на самый дорогой в мире препарат. История спасения Арины

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Укол жизни. Маленькой белорусской девочке Арине Рудницкой с редким генетическим заболеванием удалось собрать больше двух миллионов долларов на самый дорогой в мире препарат – это единственный шанс остановить её болезнь. Накануне укол сделали в РНПЦ «Мать и дитя». Это четвёртый случай, когда дорогостоящий препарат применяют в Беларуси, но история уже стала по-своему уникальной.  Екатерина Рудницкая, мама: «Она перестала становиться на четвереньки где-то в январе, в октябре  ещё стояла, в январе уже нет, в феврале она ещё ползала с подтягиванием тела, в марте она перестала ползать». Дома Арина – улыбчивая девочка с горящими глазами. Болезнь, которая подтвердилась у неё полгода назад, словно запустила время вспять и всё, чему малышка научилась за свой первый год жизни, на глазах у родит...
В Беларуси четвертому малышу со СМА провели генную терапию

В Беларуси четвертому малышу со СМА провели генную терапию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В РНПЦ "Мать и дитя" в Республиканском центре наследственных нервно-мышечных заболеваний специалисты вводят малышке генное лекарственное средство для лечения детей со спинальной мышечной атрофией "Золгенсма", сообщили БЕЛТА в пресс-службе Минздрава.  Директор РНПЦ "Мать и дитя" Сергей Васильев сообщил, что "особенностью этого введения стал коммерческий доступ к препарату". По его словам, логистика для доступа была разработана в короткие сроки благодаря содействию на всех этапах организации Минздрава. В 2020 году шесть белорусских детей со СМА были включены в глобальную программу управляемого доступа AVXS-101, чтобы получить возможность бесплатно воспользоваться генным лекарственным средством "Золгенсма". "Однако в сегодняшнем случае времени для ожидания выигрыша уже не было, поск...
Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Некоторые цены на лекарства для детей с редкими заболеваниями достигают 150 млн рублей за один укол. Недавно по распоряжению президента РФ был создан благотворительный фонд "Круг добра", который должен взять на себя эти траты. Значит ли это, что государство теперь полностью берёт на себя заботу о тяжелобольных детях? О том, как будет распределяться помощь, нам рассказал руководитель фонда "Круг добра", священнослужитель Русской православной церкви, протоиерей Санкт-Петербургской епархии Александр Ткаченко. https://life.ru...
Глава фонда «Круг добра» рассказал о новых лекарствах персонифицированного действия

Глава фонда «Круг добра» рассказал о новых лекарствах персонифицированного действия

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новые достижения в науке и медицине приведут к появлению лекарств, которые будут очень дорогими, но персонифицированными, настроенными для излечения определенного пациента. Такой прогноз озвучил глава фонда помощи детям с тяжелыми заболеваниями «Круг добра» Александр Ткаченко в шоу «Дайте сказать». Так Ткаченко прокомментировал недавнее высказывание председателя экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерины Захаровой. Она заявляла о приближении «орфанной революции» – способности человечества на молекулярном уровне влиять на метаболизм, чтобы лечить людей с редкими тяжелыми болезнями. Захарова отмечала, что есть перспективные разработки по клеточной терапии, ДНК- и РНК-терапии, редактированию генома, передает Life. «Сейчас медицина идет по формированию ново...
Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей со спинальной мышечной атрофией. Почему  сейчас это редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия- стало так часто упоминаться в СМИ? Что, раньше им не болели? Болели и известно оно с конца 19 века, когда немецкий врач Гидо Вердниг и австрийский Иоганн Хоффман описали это тяжелое заболевание. Самое интересное, что уже первые случаи заболевания были описаны в одной семье, и это несомненно наталкивало врачей на мысль о генетических причинах заболевания. Но развитие генетики в конце 19 века явно не позволяло делать какие-то выводы. Что это за болезнь – спинальная мышечная атрофия?  Я не собираюсь детально  описывать это тяжелое заболевание, его детальное описание есть...
«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Болезнь ребёнка – штука коварная, требует круглосуточного присутствия в жизни ребёнка. А ещё маме иногда хочется выйти на улицу, ну хотя бы раз в неделю». Словами Натальи Кирпичник, мамы девочки со спинальной мышечной атрофией первого типа (СМА 1 типа) можно выразить мнение всех родителей, которые воспитывают детей с тяжелыми заболеваниями. Команда минского отделения «Клуба добряков» из 7 человек разработала концепцию сервиса по подбору нянь для особенных детей. И уже в начале мая две семьи смогут получить квалифицированную помощь. «Нянь для особенных детей нигде не обучают» Любовь Рощина-Леонькова в феврале прошлого года открыла минское отделение благотворительного фонда «Клуб добряков». И вот уже чуть больше года команда волонтеров старается сделать жизнь семей с детьми с инвалидность...
Малышка из Бреста может получить укол ценой в 2 млн долларов. Родители рассказали, кто внесет большую часть суммы

Малышка из Бреста может получить укол ценой в 2 млн долларов. Родители рассказали, кто внесет большую часть суммы

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Малышка из Бреста, для которой собирали деньги на дорогой препарат Zolgensma, кажется, получит лекарство. По словам родителей, недостающую сумму (а это более полутора миллионов долларов) пожертвует на лечение девочки «Савушкин продукт», где работают родители девочки. Арине Рудницкой поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия 2-го типа», когда ей было чуть больше года. Это заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы и люди сперва теряют способность двигаться, а после — дышать и глотать. В мире существует несколько способов лечения СМА, и один из них — укол препарата Zolgensma. Он производится швейцарской компанией Novartis и может остановить прогрессирование болезни. Укол необходимо сделать один раз до того, как ребенку исполнится 2 года, но его цена очень высока: бо...
Фонд «Круг добра» приобрел первую партию препарата для детей со спинальной мышечной атрофией

Фонд «Круг добра» приобрел первую партию препарата для детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Хорошая новость из фонда «Круг добра». Первые 914 детей со сложным диагнозом «спинальная мышечная атрофия» до конца мая получат лекарство, которое раньше невозможно было купить. Неподъемная цена. Теперь этой проблемой — по поручению президента — занимается государство. И родителям не надо собирать деньги, что называется, всем миром и бояться: а вдруг не успеют? И другие всякие «а вдруг». Казалось бы, Полина ничем не отличается от сверстниц: любит рисовать, смотреть ролики в интернете, играть в куклы. Конечно же, на полке розовый единорог, как и у любой шестилетней девочки. И с планами на будущее она уже определилась: мечтает о сцене. «Вот в машине когда езжу в садик, фантазирую, когда я на сцене буду. У меня в садике есть сцена. Меня там снимали», — рассказывает девочка. Во...
Как изменились дети с СМА, получившие лечение, которое в Беларуси все еще недоступно

Как изменились дети с СМА, получившие лечение, которое в Беларуси все еще недоступно

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В Беларуси порядка 150 пациентов с диагнозом «спинально-мышечная атрофия». Это тяжелая генетическая болезнь, которая разрушает мотонейроны и сперва забирает у человека возможность двигаться, затем — самостоятельно дышать и глотать. Но этот процесс можно остановить. В мире существует три препарата, способных изменить течение болезни и вернуть часть утраченных навыков. Но ни один из них белорусское государство не закупает, только если пациент не приобретет его за свой счет — а это суммы от сотен тысяч евро до двух миллионов долларов. В 2020-м году трое белорусских детей сумели выиграть в лотерею от производителя один из самых дорогих препаратов в мире. Еще несколько семей уехали из Беларуси в стрáны, которые предоставляют бесплатное лечение иностранцам. TUT.BY пообщался с родителями детей...