Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Июн282022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Сегодня в мире существует три препарата, которые надо принимать пожизненно. Сейчас в мире для лечения СМА используют препараты "Спинраза" и "Золгенсма". Один укол «Золгенсмы» стоит около $2,125 млн. Российский препарат может стать достойной альтернативой, доступной для людей с таким диагнозом. Минздрав России сообщил, что компания Biocad подала заявку на клинические испытания отечественного лекарства от спинальной мышечной атрофии. Председатель совета директоров Biocad Дмитрий Морозов отметил, что при успешном прохождении клинических испытаний препарат сможет обеспечить импортозамещение аналогичных лекарств. Источник vkpress.ru Biocad подала заявку...

Июн272022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Казани хотят начать производство препарата, похожего на самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В Казани к 2025 году собираются начать производить похожее на «Золгенсма» лекарство. Этот препарат занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире, стоимость укола составляет 2 млн долларов. Он предназначен для детей, страдающих спинально-мышечной атрофией. О возможности запуска производства накануне на заседании совета директоров «Татнефтехиминвест-холдинга» сообщил гендиректор московской фармацевтической компании ООО «Изварино фарма» Орест Ибрагимов. «Мы надеемся с Альбертом Анатольевичем Ризвановым (директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ. - Ред.), основываясь на научном потенциале университета, наладить производство такого рода препарата. Не именно аналога, но такого рода препарата в республике», - цитирует Ибрагимова «Коммер...

Июн272022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Опубликованы результаты III фазы клинического исследования Золгенсма

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Группа ученых из Великобритании, США, Канады, Австралии, Японии и представители швейцарской Novartis 17 июня опубликовали в журнале Nature Medicine финальные результаты III фазы клинического исследования (КИ) самого дорогого в мире генотерапевтического препарата от спинальной мышечной атрофии (СМА) – Золгенсмы (онасемноген абепарвовек) от Novartis. Согласно результатам КИ, своевременное введение препарата останавливает прогрессирование заболевания. Речь идет о КИ SPR1NT, которое проводилось с апреля 2018 года по январь 2022 года. В нем принимали участие дети в возрасте до 6 недель (42 дня) с несколькими копиями в гене SMN2. Изначально в исследовании было заявлено 30 человек, но в ходе КИ один участник выбыл (причины исследователи не раскрывают). Ученые в статье отмечают, что у пациен...

Июн172022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Неонатальный скрининг — тест, который проводят младенцам с первых дней, он позволяет выявить тяжелейшие патологии, не дожидаясь симптомов! Планируется, что уже со следующего года такой анализ будут проводить малышам по всей стране. А пока пилотный проект стартовал в нескольких регионах. Алена Евтякова о тесте, который спасает тысячи жизней. Источник https://www.1tv.ru

Июн162022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В центре Минздрава заявили о сохранении клинической картины СМА после применения «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) препаратом «Золгенсма» работает не у всех пациентов, заявил гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи (ЦЭККМП) Минздрава России Виталий Омельяновский. По его словам, из-за этого за лечение приходится платить несколько раз. Его слова приводит «Фармвестник». «Мы закупили этот препарат по баснословным деньгам, больным детям сделали уколы, но почему-то у них клиника не ушла, и они опять возвращаются на ту терапию, которая была. Проблема в том, что крайне дорогостоящий препарат работает не у 100% пациентов», — сказал Омельяновский на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ). Он заявил, что в отсутствии механизма возврата инвестиций за неэффективно пролеченный случай государство вынуждено расходовать лишние ден...

Июн152022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Аргентине открыли новый метод лечения спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Аргентинские учёные открыли новый метод лечения спинальной мышечной атрофии, которая обычно приводит к нарушению работы мышц ног, а также головы и шеи. СМА – наследственное заболевание, которое постепенно разрушает двигательные нейроны, влияя на такие функции, как речь, ходьба, дыхание и глотание. Исследования проводили на клетках человека в лабораторной среде, а также на мышах. Следующим шагом станут клинические испытания на пациентах. Если эффективность нового метода подтвердится, то это намного удешевит лечение. Нынешний вариант очень дорогостоящий. В основе открытия аргентинских учёных лежит давно известный препарат нусинерсен. Его разработал уругвайский учёный Адриан Крайнер. Он помогает замедлить развитие болезни. Исследователи из Аргентины решили сочетать его с вальпроевой ...

Июн42022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Пациент со СМА выиграл суд за дорогой препарат и умер от ошибки врачей

НОВОСТИ

Житель Тюмени с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА) год добивался от региональных властей препарата стоимостью 22 миллиона рублей. Его борьба увенчалась успехом — он подтвердил свое право на бесплатный прием перорального сиропа «Эврисди» в суде. Однако спустя две недели мужчина умер в больнице. Родственники винят в его смерти врачей. Подробности сообщил Telegram-канал Baza. Смерть пациента могла произойти из-за врачебной ошибки: ему подключили кислород при невычищенных легких, в результате чего сердце мужчины остановилось. Препараты от СМА очень дорогие. Один укол препарата «Золгенсма», который борется с последствиями болезни, стоит более двух миллионов долларов. Получить лечение взрослому в России непросто: государство оплачивает препараты для детей со СМА, а лечение вз...

Июн42022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

FDA одобрило «Эврисди» для лечения СМА у детей до двух месяцев

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

FDA одобрило применение препарата «Эврисди» для лечения детей со СМА в возрасте до двух месяцев. Решение принято на основе промежуточных результатов исследования. Дети до появления симптомов, получавшие «Эврисди», через 12 месяцев лечения достигли ключевых показателей. Американский регулятор FDA одобрил применение препарата «Эврисди» (МНН рисдиплам) компании Roche для лечения детей в возрасте до двух месяцев со спинальной мышечной атрофией (СМА). Как сообщает производитель, решение принято на основе промежуточных данных исследования, которые показывают, что дети до появления симптомов, получавшие «Эврисди», через 12 месяцев лечения достигли ключевых показателей. В исследование были включены дети в возрасте 1—7 месяцев, после двух лет лечения препаратом 60% детей смогли сидеть без поддер...

Май312022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый день проводят скрининг (его еще называют пяточный тест, потому что кровь у малышей, чаще всего берут из пяточки или из большого пальца ноги) только на пять генетических отклонений, которые угрожают жизни ребенка. Это: 1. Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта. 2. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям. 3. Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. 4. Галактоземия – серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. 5. Врожденный гипотериоз – дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственно...

Май312022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России планируют создать аналог самого дорого лекарства в мире от спинальной мышечной атрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) намерено выполнить в 2022 году основную работу по созданию аналога самого дорогого лекарства в мире "Золгенсма", применяемого для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), сообщила в среду глава агентства Вероника Скворцова. "Мы постараемся в этом году уже основную работу всю сделать, и это будет намного дешевле, чем оригинальный препарат, потому что он стоит реально совершенно других денег и только за счёт монополии на мировом рынке эти 180-150 млн, они превышают в десятки раз реальную цену", - сказала Скворцова журналистам в среду. "Мы это произвести можем. У нас для этого в рамках года науки и технологий в центре мозга и нейротехнологий создан специальный комплекс персонифицированной медицины", - заявила она. По словам Скворцовой, ...

Май222022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Нелепая случайность»? О ней писали Трампу, ей сделали укол за 160 млн рублей: как сейчас живет Лиза с Урала

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

О девочке Лизе из маленькой уральской деревни Боярка все узнали после того, как ее родители написали письмо Дональду Трампу. Тогда Лизе только что поставили диагноз «спинально-мышечная атрофия — СМА 1-го типа». Еще совсем недавно дети с таким заболеванием не доживали до двух лет. Но у Лизы был шанс: когда у нее выявили СМА, уже появились препараты, способные остановить болезнь. Один из них — «Золгенсма», одна инъекция стоила около 160 миллионов рублей. Препарат тогда не был зарегистрирован в России, и родители должны были сами искать этот чудо-укол и спасти ребенка. Казалось, что собрать такую сумму для ребенка, живущего в деревне, нереально. Алексей и Алена Краюхины обращались в различные государственные инстанции и от отчаяния даже написали американскому президенту. Впрочем, помощь...

Май212022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Игровая терапия с детьми со СМА 1 типа

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, ФИЗИОЛОГИЯ

Все родители знают, что для дошкольника игра — основная или, как говорят психологи, ведущая деятельность. Да и потом она занимает важное место в жизни ребенка. И дети со СМА — не исключение, игровая деятельность им необходима. Но вот чтобы правильно и эффективно ее организовать, нужно знать некоторые тонкости и уметь пользоваться разными методами. Учиться играть будем на вебинаре «Игровая терапия с детьми со СМА 1». Мы узнаем: Как организовать рабочее и игровое пространство для детей Какие игры подходят для детей со СМА 1 Какие есть развивающие игры для детей Как играть с ребенком при помощи устройства айтрекер Как с помощью игры подготовить ребенка к медицинским манипуляциям Как использовать социальные и ролевые игры Как организовать совместный досуг ребенка ...