геном | МИОПАТИЯ.BY

Окт82021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Коварный COVID-19. Врачи обновили список симптомов коронавирусной инфекции

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Британские исследователи выделили семь основных симптомов COVID-19: потеря обоняния, нарушение вкусовых ощущений, температура, кашель, озноб, отсутствие аппетита и боль в мышцах. Но ковид меняется от волны к волне (в зависимости от доминирующего штамма) и неизвестно, как он еще себя покажет. Упорядочить хаос Впервые ковид диагностировали в Китае в декабре 2019 года. Через три месяца, в марте 2020-го, Всемирная организация здравоохранения официально сообщила о пандемии. С чего начинается эта болезнь, как протекает и чем ее лечить, было неясно. Международные и национальные руководства постоянно обновлялись, отличить ковид от обычной сезонной инфекции было непросто. В ноябре 2020 года в Венском университете попытались дать полное описание основных симптомов COVID-19. Опросили более двухс...

Сен172021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Разработана мини-система редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Исследователи из США создали миниатюрную многофункциональную систему редактирования генома. CasMINI вполовину меньше других вариантов CRISPR, что значительно облегчает ее доставку в клетку. Посвященная разработке статья ученых опубликована в журнале Molecular Cell. Создание систем CRISPR/Cas открыло дорогу для новых способов лечения многих заболеваний. Однако их разработке мешает размер системы CRISPR: они зачастую слишком велики для того, чтобы проникнуть в клетку. Основой для мини-системы, которая решила бы проблему, ученые из Стэнфордского университета выбрали белок Cas12f (известный также как Cas14) — по сравнению с Cas9 или Cas12a он почти вполовину меньше: в нем от 400 до 700 аминокислот. Однако он развился у архей — и не был приспособлен для работы в клетках млекопитающих. Исс...

Сен92021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В каком порядке делать прививки от гриппа и ковида? Рассказывает эксперт

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Прививочная кампания против гриппа стартует в этом году в обычные сроки - в октябре. Но в связи с вакцинацией от COVID-19 она продлится на месяц дольше - до января 2022-го. Разбираемся вместе со специалистом, как пережить эти две инфекции, от чего в первую очередь привиться и какую вакцину выбрать. Разбить врага поодиночке В РНПЦ эпидемиологии и микробиологии рекомендуют сразу пройти вакцинацию от коронавируса. И лишь потом делать прививку от гриппа. Интервал между ними должен быть не менее двух недель. Можно ли совмещать обе прививки? Пока таких рекомендаций врачи не дают. Нужно повременить. То есть сделать перерыв между прививками от коронавируса и гриппа. Так надежней - разбить врага поодиночке, по очереди. В мире в человеческой популяции циркулируют четыре вируса гриппа, из...

Июл112021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...

Июл42021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые нашли участки ДНК, которые влияют на механизм включения и выключения генов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Эксперименты на мушках-дрозофилах показали, что механизм включения и выключения генов зависит от окружающих их участков ДНК. Благодаря этому ученые стали лучше понимать, например, как здоровые клетки могут превращаться в раковые. Результаты работы опубликовал научный журнал BMC Biology, кратко об этом пишет пресс-служба Российского научного фонда. "Биологи исследовали механизм включения и выключения генов, участвующих в развитии мушек-дрозофил. Оказалось, что особые элементы, которые контролируют этот процесс, находятся под влиянием окружающих их участков ДНК. Если "соседи" не позволяют им работать, это может изменить судьбу клетки, например, превратить ее в раковую или даже нарушить развитие целого организма", – говорится в сообщении. Развитие живых организмов регулируется на генети...

Июл42021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Редактирование с помощью CRISPR/Cas впервые испытали внутривенно

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Шестеро пациентов легко перенесли генетическое редактирование печени с помощью CRISPR/Cas. Все они страдают транстиретиновым амилоидоизом — болезнью, при которой белок транстиретин накапливается в жизненно важных органах. Всего через месяц после начала терапии концентрации транстиретина у них в крови снизились на 50-90 процентов, а серьезных побочных эффектов не возникло. Так исследователи продемонстрировали, что CRISPR-терапию можно вводить внутривенно — и она находит свою мишень. Отчет об испытании опубликован в журнале The New England Journal of Medicine. Несмотря на то, что система генетического редактирования CRISPR/Cas пользуется большой популярностью у молекулярных биологов, в медицине ее пока применяют с осторожностью. В основном CRISPR-редактирование применяют, чтобы поправ...

Июл42021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...

Июн302021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Восстановить ткани с помощью клеток десны

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Регенеративная медицина — это медицина, направленная на восстановление поврежденных тканей с помощью стволовых клеток. Эта область находится на стыке биологии, инженерии и медицины. Сейчас это одно из самых перспективных и быстроразвивающихся направлений. «Ъ-Наука» побеседовал с Вадимом Зориным, ведущим экспертом в этой области, о его неожиданном открытии, перспективах использования и внедрении в медицинскую практику. Вадим Зорин, врач-биофизик, кандидат биологических наук, эксперт «Сколково», кластер «Биомед», гендиректор ООО «Витацел», руководитель отдела регенеративной медицины публичной биотехнологической компании ПАО «Институт стволовых клеток человека». Область интересов: регенеративная медицина, клеточные и генно-инженерные технологии, anti-aging. — Чем ваш подход отличается о...

Июн302021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Константин Северинов. Генетические тесты — фейк? Или лучший способ узнать о себе правду?

БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИНТИМ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Наука.Гены - поговорили с Константином Севериновым о генетике, генетических тестах, генах, наследственности и многом другом. 0:00 – Константин Северинов – гость шоу «А поговорить?» 0:32 – О чтении ДНК 5:20 – О генах Ирины Шихман и том, какие болезни ей грозят 8:45 – О главных вехах в истории исследования ДНК 13:50 – О чтении наследственных заболеваний 22:24 – О технологии редактирования участков ДНК 27:40 – О фарм-генетике 29:26 – О том, почему братья и сестры отличаются 34:22 – О близнецах 37:31 – О «поведенческих генах» 42:29 – О генетических гороскопах 48:10 – О генах алкоголизма и сексуальной ориентации 52:37 – О самых интересных генах 53:36 – О возможности прочитать свое происхождение 1:01:01 – О митохондриальной Еве 1:04:17 – О том, почему мы не похожи на афр...

Июн292021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Биологи создали первое РНК-лекарство от болезни Шарко – Мари – Тута

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Ученые разработали короткую молекулу РНК, с помощью которой можно остановить болезнь Шарко – Мари – Тута, из-за которого люди постепенно теряют подвижность. Благодаря этой молекуле мышей удалось на несколько недель избавить от симптомов этой болезни. Результаты исследования опубликовал научный журнал Communications Biology. "Опыты на мышах показали, что инъекции РНК очень быстро восстановили подвижность мышей и вернули их мышцам прежнюю силу. Для тяжелой формы болезни Шарко – Мари – Тута это длилось около трех недель, для легкой – около десяти", – пишут исследователи. Болезнь Шарко – Мари – Тута, также известная как наследственная моторно-сенсорная нейропатия, – это наследственная нейродегенеративная болезнь, которая поражает в среднем одного человека из 2,5 тыс. Она возникает из-за ...

Апр252021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отчиталась о реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, заявив, что Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины при РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработал прототип технологии лечения редкого заболевания – миодистрофии Дюшенна. В конце 2020 года в России был зарегистрирован препарат для терапии этой патологии – Трансларна (МНН аталурен) от ирландской PTC Therapeutics. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. По словам Голиковой, «подобный терапевтический подход создается в России впервые». Технологию развивает созданный на базе РНИМУ Центр вы...

Апр52021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Врач рассказал о вероятности рождения ребенка со СМА О том, каковы риски рождения ребенка со СМА, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают препараты, наши коллеги из E1.RU поговорили с врачом-неврологом, руководителем отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Еленой Сапего. — Елена Юрьевна, что такое СМА? — Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетк...