геном | МИОПАТИЯ.BY

Мар152022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые из Гарванского Института Медицинских Исследований в Сиднее (Garvan Institute of Medical Research in Sydney) и их коллеги из Австралии, Великобритании и Израиля разработали новый ДНК тест, позволяющий быстро и с высокой точностью выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний. «Мы подтвердили уже установленные диагнозы для всех пациентов, участвующих в исследовании. Удалось диагностировать болезнь Хантингтона, синдром ломкой X-хромосомы, наследственные мозжечковые атаксии, миотонические дистрофии, миоклонические эпилепсии, заболевания моторных нейронов и другие состояния», – говорит ведущий автор исследования, доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Гарванского института. С помощью нового теста можно диагностир...

Фев142022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Биотехнологии в медицине меняют мир. Российские ученые рассказали о разработках, меняющих подходы в лечении ряда болезней

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Мечты о том, чтобы вырастить жизнеспособные органы для человека, внедрить в организм датчики здоровья или обойтись таблеткой там, где раньше требовался целый протокол лечения, похоже, становятся реальностью. Что сегодня происходит в биомедицине, как быстрее вывести из научных центров «на улицы» передовые разработки и какие проблемы нужно решить российской науке, чтобы выйти на ведущие позиции в мире, — в материале «Ленты.ру». Секвенирование генома — тихая революция Стремительное развитие технологий привело к внедрению новых методов и средств охраны и восстановления здоровья людей, кардинально меняющих подходы в медицине. Об этом в ходе пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины», состоявшейся в пресс-центре «Россия сегодня», рассказали ведущие эксперты. Уч...

Янв22022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Нейросеть научили оценивать точность редактирования генома

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Биоинформатики разработали нейросеть, которая может предугадать, насколько эффективным будет редактирование генома при выборе определенного РНК-шаблона для работы с системой CRISPR/Cas9. Описание разработки опубликовал научный журнал Nucleic Acids Research, кратко об этом пишет пресс-служба Российского научного фонда. Геномный редактор CRISPR/Cas9 был открыт в начале 2010 годов. С тех пор он пережил несколько модернизаций, которые позволяют ученым использовать его для редактирования генома почти со стопроцентной точностью. Ученые под руководством профессора Сколковского института науки и технологий Константина Северинова разработали нейросеть, которая позволяет оценивать успешность применения CRISPR/Cas9 еще до проведения первых опытов по редактированию структуры того или иного участ...

Дек102021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученый смог вылечить болезнь при помощи редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Многие трудноизлечимые заболевания являются результатом генетической мутации. Технологии редактирования генома позволяют исправить мутацию, однако до сих пор доставка препарата к клеткам представляла серьезную проблему. Новое исследование позволило создать липидные наночастицы, которые эффективно вылечили мышечную дистрофию Дюшенна у мышей. Технология с использованием локусов CRISPR-Cas9 обычно применяется в сельском хозяйстве и животноводстве для получения устойчивых сельскохозяйственных культур, однако успешное излечение мышечной дистрофии показало её медицинский потенциал.Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к прогрессирующей атрофии мышц по всему телу, из-за чего пациенты падают и не могут бегать. При таком заболевании необходимо воздействовать на широкий спектр скелетных мышц,...

Окт82021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Коварный COVID-19. Врачи обновили список симптомов коронавирусной инфекции

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Британские исследователи выделили семь основных симптомов COVID-19: потеря обоняния, нарушение вкусовых ощущений, температура, кашель, озноб, отсутствие аппетита и боль в мышцах. Но ковид меняется от волны к волне (в зависимости от доминирующего штамма) и неизвестно, как он еще себя покажет. Упорядочить хаос Впервые ковид диагностировали в Китае в декабре 2019 года. Через три месяца, в марте 2020-го, Всемирная организация здравоохранения официально сообщила о пандемии. С чего начинается эта болезнь, как протекает и чем ее лечить, было неясно. Международные и национальные руководства постоянно обновлялись, отличить ковид от обычной сезонной инфекции было непросто. В ноябре 2020 года в Венском университете попытались дать полное описание основных симптомов COVID-19. Опросили более двухс...

Сен172021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Разработана мини-система редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Исследователи из США создали миниатюрную многофункциональную систему редактирования генома. CasMINI вполовину меньше других вариантов CRISPR, что значительно облегчает ее доставку в клетку. Посвященная разработке статья ученых опубликована в журнале Molecular Cell. Создание систем CRISPR/Cas открыло дорогу для новых способов лечения многих заболеваний. Однако их разработке мешает размер системы CRISPR: они зачастую слишком велики для того, чтобы проникнуть в клетку. Основой для мини-системы, которая решила бы проблему, ученые из Стэнфордского университета выбрали белок Cas12f (известный также как Cas14) — по сравнению с Cas9 или Cas12a он почти вполовину меньше: в нем от 400 до 700 аминокислот. Однако он развился у архей — и не был приспособлен для работы в клетках млекопитающих. Исс...

Сен92021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В каком порядке делать прививки от гриппа и ковида? Рассказывает эксперт

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Прививочная кампания против гриппа стартует в этом году в обычные сроки - в октябре. Но в связи с вакцинацией от COVID-19 она продлится на месяц дольше - до января 2022-го. Разбираемся вместе со специалистом, как пережить эти две инфекции, от чего в первую очередь привиться и какую вакцину выбрать. Разбить врага поодиночке В РНПЦ эпидемиологии и микробиологии рекомендуют сразу пройти вакцинацию от коронавируса. И лишь потом делать прививку от гриппа. Интервал между ними должен быть не менее двух недель. Можно ли совмещать обе прививки? Пока таких рекомендаций врачи не дают. Нужно повременить. То есть сделать перерыв между прививками от коронавируса и гриппа. Так надежней - разбить врага поодиночке, по очереди. В мире в человеческой популяции циркулируют четыре вируса гриппа, из...

Июл112021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...

Июл42021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые нашли участки ДНК, которые влияют на механизм включения и выключения генов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Эксперименты на мушках-дрозофилах показали, что механизм включения и выключения генов зависит от окружающих их участков ДНК. Благодаря этому ученые стали лучше понимать, например, как здоровые клетки могут превращаться в раковые. Результаты работы опубликовал научный журнал BMC Biology, кратко об этом пишет пресс-служба Российского научного фонда. "Биологи исследовали механизм включения и выключения генов, участвующих в развитии мушек-дрозофил. Оказалось, что особые элементы, которые контролируют этот процесс, находятся под влиянием окружающих их участков ДНК. Если "соседи" не позволяют им работать, это может изменить судьбу клетки, например, превратить ее в раковую или даже нарушить развитие целого организма", – говорится в сообщении. Развитие живых организмов регулируется на генети...

Июл42021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Редактирование с помощью CRISPR/Cas впервые испытали внутривенно

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Шестеро пациентов легко перенесли генетическое редактирование печени с помощью CRISPR/Cas. Все они страдают транстиретиновым амилоидоизом — болезнью, при которой белок транстиретин накапливается в жизненно важных органах. Всего через месяц после начала терапии концентрации транстиретина у них в крови снизились на 50-90 процентов, а серьезных побочных эффектов не возникло. Так исследователи продемонстрировали, что CRISPR-терапию можно вводить внутривенно — и она находит свою мишень. Отчет об испытании опубликован в журнале The New England Journal of Medicine. Несмотря на то, что система генетического редактирования CRISPR/Cas пользуется большой популярностью у молекулярных биологов, в медицине ее пока применяют с осторожностью. В основном CRISPR-редактирование применяют, чтобы поправ...

Июл42021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...

Июн302021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Восстановить ткани с помощью клеток десны

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Регенеративная медицина — это медицина, направленная на восстановление поврежденных тканей с помощью стволовых клеток. Эта область находится на стыке биологии, инженерии и медицины. Сейчас это одно из самых перспективных и быстроразвивающихся направлений. «Ъ-Наука» побеседовал с Вадимом Зориным, ведущим экспертом в этой области, о его неожиданном открытии, перспективах использования и внедрении в медицинскую практику. Вадим Зорин, врач-биофизик, кандидат биологических наук, эксперт «Сколково», кластер «Биомед», гендиректор ООО «Витацел», руководитель отдела регенеративной медицины публичной биотехнологической компании ПАО «Институт стволовых клеток человека». Область интересов: регенеративная медицина, клеточные и генно-инженерные технологии, anti-aging. — Чем ваш подход отличается о...