геном | МИОПАТИЯ.BY

Июл112021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые нашли участки ДНК, которые влияют на механизм включения и выключения генов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Эксперименты на мушках-дрозофилах показали, что механизм включения и выключения генов зависит от окружающих их участков ДНК. Благодаря этому ученые стали лучше понимать, например, как здоровые клетки могут превращаться в раковые. Результаты работы опубликовал научный журнал BMC Biology, кратко об этом пишет пресс-служба Российского научного фонда. "Биологи исследовали механизм включения и выключения генов, участвующих в развитии мушек-дрозофил. Оказалось, что особые элементы, которые контролируют этот процесс, находятся под влиянием окружающих их участков ДНК. Если "соседи" не позволяют им работать, это может изменить судьбу клетки, например, превратить ее в раковую или даже нарушить развитие целого организма", – говорится в сообщении. Развитие живых организмов регулируется на генети...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Редактирование с помощью CRISPR/Cas впервые испытали внутривенно

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Шестеро пациентов легко перенесли генетическое редактирование печени с помощью CRISPR/Cas. Все они страдают транстиретиновым амилоидоизом — болезнью, при которой белок транстиретин накапливается в жизненно важных органах. Всего через месяц после начала терапии концентрации транстиретина у них в крови снизились на 50-90 процентов, а серьезных побочных эффектов не возникло. Так исследователи продемонстрировали, что CRISPR-терапию можно вводить внутривенно — и она находит свою мишень. Отчет об испытании опубликован в журнале The New England Journal of Medicine. Несмотря на то, что система генетического редактирования CRISPR/Cas пользуется большой популярностью у молекулярных биологов, в медицине ее пока применяют с осторожностью. В основном CRISPR-редактирование применяют, чтобы поправ...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...

Июн302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Восстановить ткани с помощью клеток десны

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Регенеративная медицина — это медицина, направленная на восстановление поврежденных тканей с помощью стволовых клеток. Эта область находится на стыке биологии, инженерии и медицины. Сейчас это одно из самых перспективных и быстроразвивающихся направлений. «Ъ-Наука» побеседовал с Вадимом Зориным, ведущим экспертом в этой области, о его неожиданном открытии, перспективах использования и внедрении в медицинскую практику. Вадим Зорин, врач-биофизик, кандидат биологических наук, эксперт «Сколково», кластер «Биомед», гендиректор ООО «Витацел», руководитель отдела регенеративной медицины публичной биотехнологической компании ПАО «Институт стволовых клеток человека». Область интересов: регенеративная медицина, клеточные и генно-инженерные технологии, anti-aging. — Чем ваш подход отличается о...

Июн302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Константин Северинов. Генетические тесты – фейк? Или лучший способ узнать о себе правду?

БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Наука.Гены - поговорили с Константином Севериновым о генетике, генетических тестах, генах, наследственности и многом другом. 0:00 – Константин Северинов – гость шоу «А поговорить?» 0:32 – О чтении ДНК 5:20 – О генах Ирины Шихман и том, какие болезни ей грозят 8:45 – О главных вехах в истории исследования ДНК 13:50 – О чтении наследственных заболеваний 22:24 – О технологии редактирования участков ДНК 27:40 – О фарм-генетике 29:26 – О том, почему братья и сестры отличаются 34:22 – О близнецах 37:31 – О «поведенческих генах» 42:29 – О генетических гороскопах 48:10 – О генах алкоголизма и сексуальной ориентации 52:37 – О самых интересных генах 53:36 – О возможности прочитать свое происхождение 1:01:01 – О митохондриальной Еве 1:04:17 – О том, почему мы не похожи на афр...

Июн292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Биологи создали первое РНК-лекарство от болезни Шарко – Мари – Тута

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Ученые разработали короткую молекулу РНК, с помощью которой можно остановить болезнь Шарко – Мари – Тута, из-за которого люди постепенно теряют подвижность. Благодаря этой молекуле мышей удалось на несколько недель избавить от симптомов этой болезни. Результаты исследования опубликовал научный журнал Communications Biology. "Опыты на мышах показали, что инъекции РНК очень быстро восстановили подвижность мышей и вернули их мышцам прежнюю силу. Для тяжелой формы болезни Шарко – Мари – Тута это длилось около трех недель, для легкой – около десяти", – пишут исследователи. Болезнь Шарко – Мари – Тута, также известная как наследственная моторно-сенсорная нейропатия, – это наследственная нейродегенеративная болезнь, которая поражает в среднем одного человека из 2,5 тыс. Она возникает из-за ...

Апр252021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отчиталась о реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, заявив, что Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины при РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработал прототип технологии лечения редкого заболевания – миодистрофии Дюшенна. В конце 2020 года в России был зарегистрирован препарат для терапии этой патологии – Трансларна (МНН аталурен) от ирландской PTC Therapeutics. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. По словам Голиковой, «подобный терапевтический подход создается в России впервые». Технологию развивает созданный на базе РНИМУ Центр вы...

Апр52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Врач рассказал о вероятности рождения ребенка со СМА О том, каковы риски рождения ребенка со СМА, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают препараты, наши коллеги из E1.RU поговорили с врачом-неврологом, руководителем отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Еленой Сапего. — Елена Юрьевна, что такое СМА? — Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетк...

Ноя102020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Вижу новости о повторных заражениях коронавирусом — сначала становится страшно, потом думаю, что это фейк. Так возможно это или нет? И спасет ли вакцина?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Сразу ответим на главные вопросы Можно ли заразиться второй раз? Да, сейчас это доказано. Пока надежно описаны четыре случая, еще несколько случаев обсуждаются. Во второй раз болезнь проходит легче или тяжелее? К сожалению, не всегда повторная инфекция проходит легче, чем первичная: есть примеры, когда второй раз болезнь протекала тяжелее, один человек был госпитализирован. Почему так происходит — неизвестно. Часто ли происходит повторное заражение? Какова доля повторных от всех инфекций — тоже неизвестно. Описанных примеров повторных заражений очень мало, и делать на их основе статистические выводы невозможно. Значит, иммунитет не вырабатывается? А от вакцин? Как долго длится иммунитет к коронавирусу у большинства людей при естественном заболевании и как долго будет держатьс...

Июл42020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Биологи выяснили, как сердце противостоит мышечной дистрофии Дюшенна

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Российские биологи изучили изменения в работе клеток сердца у больных миопатией Дюшенна. При этой болезни человек со временем теряет способности к передвижению, позже существенно ухудшается дыхание и развивается сердечная недостаточность. В ходе исследования на подопытных мышах ученые выяснили, что в молодом возрасте митохондрии сердца больных начинают более эффективно транспортировать и аккумулировать ионы кальция, тем самым способствуя адаптации органа к заболеванию. Этот факт объясняет позднее развитие сердечной недостаточности у больных дистрофией Дюшенна. В будущем работа биологов позволит глубже изучить механизмы патогенеза этого заболевания. О своей работе ученые сообщили в журнале Biochimica et Biophysica Acta — Bioenergetics. Исследования поддержаны грантом Президентской программы...

Май282020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрашивает дополнительную информацию о процессе производства препарата для генной терапии SGT-001, так как оно рассматривает исследование фазы 1/2 этого кандидата на терапию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Как сообщает Solid Biosciences. IGNITE DMD (NCT03368742) пока останется в режиме ожидания, а Solid - разработчик терапии - продолжит удовлетворять запрос регулирующего органа. По словам компании, новые данные и анализы производственного процесса готовятся к сентябрю. «Мы разделяем приверженность FDA к обеспечению безопасности пациентов и совместно с агентством работаем над решением проблемы клинической практики», - заявил Илан Ганот, генеральный директор, президент и соучредитель Solid Bios...