диагноз | МИОПАТИЯ.BY

Авг32020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Я люблю жизнь»: девушка со СМА — о бюрократии, нытиках и стремлении работать

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

19-летняя Лада Пенькова всю жизнь болеет смертельно опасной спинальной мышечной атрофией (СМА) второго типа, но, несмотря на огромные проблемы со здоровьем, работает программистом и обеспечивает семью. После долгой борьбы Лада добилась от Минздрава Краснодарского края получения четырёх ампул «Спинразы», но для завершения курса лечения осталось принять ещё две — в сентябре 2020-го и январе следующего года. Чиновники заверили RT, что необходимый Ладе препарат находится на складе уполномоченной организации и зарезервирован для неё. С чем сталкиваются люди, которым требуется самое дорогое в мире лекарство, какие улучшения происходят после первого укола и можно ли жить нормальной жизнью с диагнозом СМА, Лада Пенькова рассказала в интервью RT. «Я не люблю нытиков» — Лада, расскажите о себе. ...

Июл162020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Петербуржец с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Журналист и активист Денис Гончаров планирует преодолеть за один день расстояние свыше 60 км. Двадцатидвухлетний петербуржец Денис Гончаров с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа. Об этом он рассказал каналу Piter.TV в эксклюзивном интервью. Свою акцию Денис Гончаров посвятил людям с нейро-мышечными заболеваниями, а также изучению доступной среды в Санкт-Петербурге. Ожидается, что 8 августа петербуржец выйдет рано утром на дистанцию в районе станции метро "Парнас" и преодолеет более 60 километров в инвалидной коляске. Его будет страховать спортсмен Александр Козинец. По словам Дениса Гончарова, это будет второе крупное спортивное мероприятие в его жизни. Годом ранее он участвовал в олимпийском триатлоне в Сочи, где ему и пришла идея провести необы...

Июл162020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

BIOCAD поддержал семьи детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

При финансовой поддержке биотехнологической компании BIOCAD благотворительный фонд «Семьи-СМА» запустил специальную программу, в рамках которой более 250 семей получат мешок Амбу – механическое ручное устройство, снимающие состояние респираторной угрозы. Таким образом, фонд закрывает годовую потребность в специальных устройствах, жизненно необходимых для детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА). По данным фонда, запрос на помощь в приобретении мешка Амбу является одним из наиболее частых. Основная задача этого аппарата заключается в проведении реанимационной помощи, искусственной вентиляции легких, профилактике дыхательных нарушений. Он является жизненно важным и одним из главных инструментов скорой помощи, который должен быть у людей с диагнозом СМА. «Пациенты-СМА и их...

Июл42020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Нам сказали: смиритесь, не привыкайте к ребенку, исход будет один – он умрет»: В Россию вернулся годовалый Дима Тишунин, который прошел уникальную генную терапию

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Родителям удалось собрать космическую сумму на спасение своего ребенка Встречаемся на детской площадке у многоэтажки на юго-западе Москвы, где семья сейчас снимает квартиру. Разумеется, с соблюдением всех мер безопасности - все в масках. - Диме сейчас никак нельзя заболеть, - объясняет отец, Александр Тишунин. Дима - мальчик-улыбашка - сидит в коляске. Несколько месяцев назад историей Димы Тишунина прониклась вся страна. Мальчика с редчайшим диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) спасали всем миром, собирая деньги на дорогостоящую генную терапию, которую можно было получить только за рубежом. И в итоге произошло настоящее чудо. «ДО 5 МЕСЯЦЕВ ДИМА ХОРОШО РАЗВИВАЛСЯ» Александр и Виктория Тишунины когда-то закончили с отличием один московский вуз - Российский государственн...

Июл12020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исследование: дети, получившие «Спинразу» до первых симптомов СМА, не нуждаются в ИВЛ

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Все 25 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), которые начали лечение препаратом «Спинраза» до появления первых симптомов болезни, живы и не нуждаются в постоянной вентиляции легких. Об этом свидетельствуют данные исследования американской компании «Биоген». Согласно результатам исследования, благодаря лечению пациенты продолжают сохранять и набирать новые двигательные навыки. 96% детей сейчас могут самостоятельно ходить с поддержкой. Помимо этого, все пациенты, которые сами начали передвигаться, сохраняют этот навык. Также в компании отметили, что лечение хорошо переносится детьми и ни один ребенок не вышел из исследования из-за побочных реакций на препарат. «Пресимптоматическое лечение препаратом “Спинраза” способно сделать из детей даже с тяжелыми типами СМА практически з...

Июн262020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Сотни детей и взрослых в России мучительно умирают от редких болезней. Почему им не могут помочь? Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства. «Вместо того чтобы отчаянно бороться с собственной страной в судах» Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»: Редких ...

Июн232020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...

Июн162020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Врачей заставляют врать». Доктор Курмышкин — о том, что Россия может и должна сделать для своих детей, больных СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ

Только что в Ростове Курмышкин ходил с матерью больного ребенка в поликлинику на врачебную комиссию (ВК). Встретились перед этим с неврологом. «Хорошая женщина, реально хочет нам помочь, но боится начальства, — рассказывает Курмышкин. — В результате долго мялась, потом сообщает: "Вам по этому поводу надо обратится к одному меценату. Он вам поможет. Он всем помогает со СМА, про него пишут в нашем закрытом чате ростовских неврологов. Он находит деньги для всех пациентов со СМА в стране, организовал специальный фонд для помощи им. Я сейчас не помню его фамилию, сейчас напишу коллегам и вышлю вам". Через некоторое время действительно высылает данные этого человека. Вот, посмотрите». Курмышкин показывает присланную ему переписку в мессенджере, диалог в чате пациента и ростовского невролога: ...

Май232020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Верните нам «Радугу»! Власти Мозыря хотят закрыть уникальный реабилитационный центр для детей с инвалидностью — родители встали горой

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Центр медицинской реабилитации «Радуга» в Мозыре — уникальный, другого такого в стране нет. Сюда приходят дети и молодые люди с инвалидностью до 31 года. Для них «Радуга» и детский сад, и школа, здесь же они получают медицинскую реабилитацию, а еще общаются, дружат. Но местная власть решила закрыть центр, а на его месте организовать обычный детский сад. Воспитанникам «Радуги» предлагают перейти в другие учреждения, которые не приспособлены для людей на колясках, в которых нет необходимой реабилитации. Абсурдность ситуации в том, что все это происходит в то время, когда вот-вот вступит в силу закон «О правах инвалидов и их социальной интеграции», и такие центры, как «Радуга», начнут активно строиться по всей стране. «Радуга» может стать примером для новых подобных центров. Если ее не закро...

Май212020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Машинное обучение вкупе с использованием снимков магнитно-резонансной томографии (далее -МРТ) может быть использовано в диагностике новых, ранее неизвестных форм мышечных дистрофий, говорится в исследовании. Исследование, “Точность инструментария машинного обучения на основе снимков МРТ мышц для диагностики мышечных дистрофий”, было опубликовано в журнале Neurology. Диагностика мышечных дистрофий обычно полагается на генетическое тестирование для определения мутаций. Это подкрепляется клиническими результатами, включая снимки МРТ пораженных мышц. В случае с мышечными дистрофиями, МРТ чаще всего определяет участки, где мышечная ткань замещена жировой. Тем не менее, совпадение между разными мышечными дистрофиями с точки зрения того, как они выглядят на МРТ-снимках, требует высоко...

Май152020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Эрика Тамбрини: Без рук и ног вышла замуж, родила двоих детей и построила успешную карьеру

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Иногда люди с ограниченными возможностями используют свой потенциал намного эффективнее, чем здоровые. 34-летняя Эрика Тамбрини потеряла руки и ноги после двух смертельно опасных болезней. Тем не менее, американка смогла создать семью, стать матерью и успешно строить карьеру. Она гордится своими достижениями, и есть за что. Читайте историю об удивительной силе духа и воли к жизни дальше в нашем материале. Молодой женщине ампутировали обе руки и обе ноги после менингита и сепсиса, но она смогла исполнить главные мечты своей жизни — создать счастливую семью и стать матерью. 34-летняя Эрика Тамбрини из Индианы работает физиотерапевтом. Она боялась, что никогда не встретит любовь и не родит ребенка, после того как стала инвалидом. Сейчас американка сияет от гордости, потому что у нее ес...

Май32020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Белорусский детский хоспис запустил новую программу помощи молодым взрослым

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

«Мы здесь» — новая программа БДХ. Кто ее участники и на какую помощь они могут рассчитывать, корреспонденту агентства «Минск-Новости» рассказала директор учреждения Анна Горчакова. — Анна Георгиевна, молоды взрослые — это люди какого возраста? — От 18 до 39 лет согласно возрастной классификации Всемирной организации здравоохранения. — Почему вдруг детский хоспис взял на себя оказание паллиативной помощи по сути взрослым людям? — В целом это общемировая тенденция: детские хосписы во многих странах начинают делать такую буферную зону перехода от детства к взрослости. Мы не стали исключением. В Беларуси у детей-инвалидов до 18 лет много льгот, они не брошены, им оказывают педиатрическую, реабилитационную и в случае необходимо паллиативную помощь на довольно высоком уровне. ...