Shadow

Метка: диагноз

Верните нам «Радугу»! Власти Мозыря хотят закрыть уникальный реабилитационный центр для детей с инвалидностью — родители встали горой

Верните нам «Радугу»! Власти Мозыря хотят закрыть уникальный реабилитационный центр для детей с инвалидностью — родители встали горой

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Центр медицинской реабилитации «Радуга» в Мозыре — уникальный, другого такого в стране нет. Сюда приходят дети и молодые люди с инвалидностью до 31 года. Для них «Радуга» и детский сад, и школа, здесь же они получают медицинскую реабилитацию, а еще общаются, дружат. Но местная власть решила закрыть центр, а на его месте организовать обычный детский сад. Воспитанникам «Радуги» предлагают перейти в другие учреждения, которые не приспособлены для людей на колясках, в которых нет необходимой реабилитации.  Абсурдность ситуации в том, что все это происходит в то время, когда вот-вот вступит в силу закон «О правах инвалидов и их социальной интеграции», и такие центры, как «Радуга», начнут активно строиться по всей стране. «Радуга» может стать примером для новых подобных центров. Если ее не закро...
Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Машинное обучение вкупе с использованием снимков магнитно-резонансной томографии (далее -МРТ) может быть использовано в диагностике новых, ранее неизвестных форм мышечных дистрофий, говорится в исследовании. Исследование, “Точность инструментария машинного обучения на основе снимков МРТ мышц для диагностики мышечных дистрофий”, было опубликовано в журнале Neurology. Диагностика мышечных дистрофий обычно полагается на генетическое тестирование для определения мутаций. Это подкрепляется клиническими результатами, включая снимки МРТ пораженных мышц. В случае с мышечными дистрофиями, МРТ чаще всего определяет участки, где мышечная ткань замещена жировой. Тем не менее, совпадение между разными мышечными дистрофиями с точки зрения того, как они выглядят на МРТ-снимках, требует высоко...
Эрика Тамбрини: Без рук и ног вышла замуж, родила двоих детей и построила успешную карьеру

Эрика Тамбрини: Без рук и ног вышла замуж, родила двоих детей и построила успешную карьеру

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Иногда люди с ограниченными возможностями используют свой потенциал намного эффективнее, чем здоровые. 34-летняя Эрика Тамбрини потеряла руки и ноги после двух смертельно опасных болезней. Тем не менее, американка смогла создать семью, стать матерью и успешно строить карьеру. Она гордится своими достижениями, и есть за что. Читайте историю об удивительной силе духа и воли к жизни дальше в нашем материале. Молодой женщине ампутировали обе руки и обе ноги после менингита и сепсиса, но она смогла исполнить главные мечты своей жизни — создать счастливую семью и стать матерью. 34-летняя Эрика Тамбрини из Индианы работает физиотерапевтом. Она боялась, что никогда не встретит любовь и не родит ребенка, после того как стала инвалидом. Сейчас американка сияет от гордости, потому что у нее ес...
Белорусский детский хоспис запустил новую программу помощи молодым взрослым

Белорусский детский хоспис запустил новую программу помощи молодым взрослым

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
«Мы здесь» — новая программа БДХ. Кто ее участники и на какую помощь они могут рассчитывать, корреспонденту агентства «Минск-Новости» рассказала директор учреждения Анна Горчакова. — Анна Георгиевна, молоды взрослые — это люди какого возраста? — От 18 до 39 лет согласно возрастной классификации Всемирной организации здравоохранения. — Почему вдруг детский хоспис взял на себя оказание паллиативной помощи по сути взрослым людям? — В целом это общемировая тенденция: детские хосписы во многих странах начинают делать такую буферную зону перехода от детства к взрослости. Мы не стали исключением. В Беларуси у детей-инвалидов до 18 лет много льгот, они не брошены, им оказывают педиатрическую, реабилитационную и в случае необходимо паллиативную помощь на довольно высоком уровне. ...
«Я просила, чтобы никаких послаблений от учителей не было». Посмотрите, как живет гомельская девочка с редким заболеванием

«Я просила, чтобы никаких послаблений от учителей не было». Посмотрите, как живет гомельская девочка с редким заболеванием

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
У 8-летней гомельчанки Аиши красивое и редкое имя, дословно переводится как «жизнелюбивая». И это очень схоже с тем, с каким открытым, добрым сердцем растет девочка. У Аиши сложный диагноз: врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью мышц и их тонуса). Но близкие делают все возможное, чтобы детство любимой дочки и внучки было интересным и счастливым. Только одной детали не хватает, чтобы почувствовать это в полной мере. Какой именно с «Сильными новостями» поделилась Екатерина Воскрякова, мама Аиши. — Как обычно проходит ваш день? — Все, как у обычных людей: встаем, умываемся, завтракаем. Единственное, у Аиши стоит трахеостома (искусственно созданое отверстие в дыхательном горле, в котором находится специальная трубка), ее нужно отстучать,...
Психическое здоровье и стратегии преодоления в семьях детей и молодых людей с мышечной дистрофией

Психическое здоровье и стратегии преодоления в семьях детей и молодых людей с мышечной дистрофией

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Жизнь с прогрессирующим заболеванием, таким как мышечная дистрофия (МД), может быть сложной для пациента и всей семьи как с эмоциональной, так и с практической точки зрения. Мы стремились расширить наши ранее опубликованные данные о психическом здоровье пациентов с МД. Кроме того, мы хотели проверить, можно ли прогнозировать психологическую адаптацию пациентов с помощью стратегий преодоления трудностей, учитывая также физические нарушения, когнитивный уровень и социально-экономический статус. МЕТОДЫ: В исследование включено 112 пациентов с МД в возрасте от 2 до 32 лет. Их эмоциональные и поведенческие особенности были оценены с помощью системы Achenbach и опросников о сильных и трудных проблемах. Для подтверждения подозреваемых диагнозов были проведены исследования графика развития и...
Кто спасет детей, страдающих спинальной мышечной атрофией?

Кто спасет детей, страдающих спинальной мышечной атрофией?

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Пандемия коронавируса привлекает все внимание СМИ и общественности, но не надо забывать и том, что в нашей стране есть десятки тысяч больных, которые нуждаются в медицинской помощи и дорогостоящих лекарствах. В этой ситуации, например, оказались, дети, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА). Это страшная болезнь, в ходе которой безвозвратно отмирают двигательные нейроны. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — смертельное генетическое заболевание, которое постепенно лишает ребенка способности двигать конечностями, глотать и дышать. При этом интеллект остается в норме, а значит, малыш осознает все, что с ним происходит. Самым агрессивным из четырех типов СМА считается первый. Статистика показывает, что дети с такой формой течения недуга (симптомы проявляются до шестимесячного возраста...
Отец думал, что у сына-инвалида нет друзей, но смерть парня открыла глаза. Всю жизнь он был звездой Warcraft

Отец думал, что у сына-инвалида нет друзей, но смерть парня открыла глаза. Всю жизнь он был звездой Warcraft

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Папа мальчика-инвалида переживал, что подросток ведёт замкнутый образ жизни, и очень хотел, чтобы у ребёнка появились друзья, но правду узнал лишь после смерти сына. Тысячи людей по всей Европе оплакивали смерть парнишки, ведь для них он был символом и героем World of Warcraft. Геймеры во всем мире ждали эту стратегию. Начинай играть сейчас! Не требует установки. Супруги Роберт и Труда Стин из города Осло, Норвегия, всегда думали, что у них сына-инвалида Мэтса нет друзей, и очень переживали, что мальчик ведёт замкнутую и изолированную жизнь, пишет BBC.  Мужчина часто замечал, что ребёнок не спит до поздней ночи, и волновался, что он грустит, не имея возможности поговорить с ровесниками. Родители не сразу поняли, что жизнь Мэтса, который родился в 1989 году, будет непростой, но...
Герою «Новой газеты», мальчику с СМА Тимуру Дмитриенко сделали укол самого дорогого лекарства в мире

Герою «Новой газеты», мальчику с СМА Тимуру Дмитриенко сделали укол самого дорогого лекарства в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Годовалому Тимуру Дмитриенко из Зеленограда, мальчику с редким генетическим заболеванием спинальная мышечная атрофия (СМА), сделали инъекцию самого дорогого лекарства в мире «Золгенсма». Об этом «Новой газете» сообщил его папа Артем Дмитриенко. «Сегодня в 11 утра нам ввели препарат. Врачи перестраховались: сделали Тимурчику наркоз, он от него уже отошел. Пока все хорошо. Мы надеемся на минимальные побочки и максимальный эффект от препарата. Надеемся, что в самое ближайшее время уже увидим результаты, — рассказал Артем Дмитриенко. — Огромный груз с плеч свалился. Хотя на самом деле все еще впереди. Мы не должны останавливаться: после небольшой паузы — зарядка и физкультура каждый день, может быть, потом врачи добавят плавание. Огромное спасибо вашей редакции и всем нашим волшебникам з...
«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова. «Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки ди...
Сильные люди: история тату-мастера Евгении

Сильные люди: история тату-мастера Евгении

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Piter TV рассказывает, как девушка Евгения с серьезным заболеванием мышц борется за свою мечту и любовь. Это Евгения – тату-мастер из Петербурга. Она справляется с такой работой, несмотря на мышечную дистрофию. Этот диагноз девушке поставили еще в детстве, когда Женя жила в родной Беларуси. Тогда же врачи сказали, что ребенок не сможет прожить и пяти лет. Сейчас ей 21 год, она нашла себе работу, хобби и друзей, а еще – самостоятельно переехала в Петербург, чтобы быть ближе к любимому человеку.  И на родине, и в России Евгения сталкивалась с непростым отношением к инвалидам. Однако находятся те, кого не смущает диагноз Жени. В общей сложности за пять лет у нее было больше 50-ти довольных клиентов. Корреспондент Piter TV Денис Гончаров решил стать одним из них. А заодно – узнать бо...
«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

«Орфанные лекарства отличает высокая стоимость разработки»: производители препаратов от СМА рассказали о ценообразовании

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Спинальную мышечную атрофию не зря называют самой дорогой болезнью в мире. Существующие лекарства, которые помогают остановить развитие смертельного заболевания, стоят от 40 млн рублей за курс, некоторые из них требуется принимать пожизненно. RT узнал у производителей препаратов для лечения СМА, из чего складывается их стоимость, на каких условиях лекарства можно получить бесплатно и когда они станут более доступными для пациентов в России. Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. Наиболее опасен первый тип СМА, который проявляется ещё в младенческом возрасте: около половины таких пациентов не доживают и до двух лет. Это наиболее распространённая генетическая причина детской смертно...