Shadow

Метка: мышцы

Генная терапия помогает нарастить мышцы

Генная терапия помогает нарастить мышцы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
…по крайней мере, мышам – несмотря на жирную пищу, они смогли вдвое нарастить мышцы, избежав проблем с обменом веществ и воспалительных проблем с суставами. Чтобы нарастить мышцы, нужно много тренироваться. И наверняка многие, кто ходит в спортзал, хоть раз  подумали о том, что было бы хорошо, если бы те же мышцы можно было получить с меньшими усилиями. Известно, что рост мышц подавляет белок миостатин: мутации в гене миостатина приводят к чрезмерному росту мышечной массы. Может быть, если отключить миостатин, то мышцы будут расти быстрее, даже если количество упражнений останется тем же. Исследователи из Вашингтонского университета в Сент-Луисе поставили такой эксперимент с мышами. Активность миостатина можно подавить другим белком, фоллистатином. ДНК фоллистатина внедрили в частицы...
Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...
Эффект массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна

Эффект массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Мы исследовали эффекты стандартизированного массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), используя проспективный дизайн исследования. Материалы и методы. Двадцать мальчиков прошли два ознакомительных визита с интервалом в 1 неделю. При обоих посещениях каждая нога получала 10-минутный массаж икры (вмешательство) и 10-минутный контрольный период отдыха (плацебо) в рандомизированном порядке. Длина мышц голени и подколенных сухожилий и жесткость икроножных мышц измерялись экспертом до и после вмешательства и плацебо. Измерение функции походки (временные 10-метровые параметры ходьбы / бега и пространственно-временных параметров походки); результаты УЗИ икроножной мышцы; участники также оценивали боль в ногах, скованность и усилие при ходьбе, а также общее психологическое...
Ученые создали биоробота из фрагмента спинного мозга крысы и искусственных мышц

Ученые создали биоробота из фрагмента спинного мозга крысы и искусственных мышц

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Нейрофизиологи из США создали прототип "биоробота", подключив фрагмент спинного мозга крысы к искусственно выращенным мускулам, и научились им управлять. Описание их работы опубликовал научный журнал APL Bioengineering. "У традиционных роботов и киберпротезов есть множество проблем. Они не очень гибкие, мало совместимы с живой тканью, не могут чинить сами себя и разлагаться после завершения жизненного цикла. Природа уже нашла творческие решения для всех этих проблем. Воспользовавшись ее опытом, мы можем создавать все более сложных и полезных биороботов", – пишут ученые. За последние десять лет нейрофизиологи и биоинженеры создали десятки различных киберпротезов, искусственных конечностей и органов чувств, которые можно подключать к головному или спинному мозгу человека и животных при...
Грустные «смайлики». Как живут люди со спинальной мышечной атрофией

Грустные «смайлики». Как живут люди со спинальной мышечной атрофией

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Мы паникуем из-за коронавируса, который опасен своими осложнениями на дыхательную систему, а как же те, кто и обычные-то сезонные вирусы с трудом переносят? Как, например, Катя Андреева из маленького воронежского городка, которая стала подопечной фонда «АиФ. Доброе сердце» еще 10 лет назад. Делимся ее историей. У Кати неизлечимое генетическое заболевание СМА. Спинальная мышечная атрофия - это когда постепенно отмирают все мышцы организма, позвоночник начинает искривляться, сдавливая все внутренние органы. Когда Катины родители написали в фонд «АиФ. Доброе сердце» в 2010 году, объем легких девушки составлял 42%. Она не могла нормально есть и дышать, а передвигалась только в инвалидной коляске. Свои последние самостоятельные шаги Катя сделала в семь лет. Избавить девушку от бесконечной бо...
«Как я держусь? Да никак не держусь!» Как мы устроили день отдыха и красоты для мам тяжело больных детей

«Как я держусь? Да никак не держусь!» Как мы устроили день отдыха и красоты для мам тяжело больных детей

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В проекте «Преображение» мы подбираем новые образы для женщин, которые хотят перемен в своей жизни. Героини этого выпуска особенно в них нуждаются: уже несколько лет Екатерина и Марина живут в режиме «день сурка». Каждая из них воспитывает дочь с диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия). СМА — генетическое нейромышечное заболевание, которое в Беларуси сегодня не лечат. Оно проявляет себя так: сначала у детей появляется слабость в руках и ногах, со временем перестают работать и мышцы, ответственные за дыхание. Заболевание делится на несколько типов в зависимости от возраста, в котором оно проявилось. Самым трудным считают первый тип: болезнь прогрессирует быстро и летальный исход может быть скоропостижным, если ребенок вовремя не получает поддерживающее лечение. В случае со вторым и ...
Болезни, которые сын получит в наследство от отца

Болезни, которые сын получит в наследство от отца

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Существует группа заболеваний, которые в первую очередь ассоциируются как типично мужские заболевания. Такие заболевания, как мышечная дистрофия или синдром Хантера (наследование дефектного гена), действительно в большинстве они поражают мальчиков, однако, что чрезвычайно важно, также отмечаются случаи заболевания и у девочек. Есть ли болезни, которые сын может унаследовать от отца? Как наследуются генетические заболевания у мальчиков Мальчики обычно получают мутантный ген от своих матерей. На практике это означает, что здоровый мужчина и женщина, несущая заболевание, имеют 50%-ную вероятность того, что, если у них родится сын, он заболеет. Случаи, в которых болеют девочки, являются результатом ситуации, когда у больного мужчины есть ребёнок от женщины-носителя. Тогда у дочери есть мута...
«Мама спала, прислушиваясь, дышу я или нет»: певица Юлия Самойлова рассказала о борьбе со СМА

«Мама спала, прислушиваясь, дышу я или нет»: певица Юлия Самойлова рассказала о борьбе со СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Участнице Евровидения-2017 Юлии Самойловой диагностировали спинальную мышечную атрофию второго типа в 13 лет. Певица рассказала RT, как пение помогало ей справиться с болезнью, почему она отказалась от эффективного препарата, а также о сборах на лекарства и о том, как можно помочь заболевшим людям. — Когда и как вы узнали о своём диагнозе? — Родилась я вроде бы здоровым ребёнком, никаких проблем не было. Ещё когда мне не было и года, мама начала замечать, что моё развитие не такое активное, как у других деток, например, неожиданно перестала отталкиваться ножками. Мама начала ходить по врачам. Мне ставили миллиард разных диагнозов, лечили от всего на свете. И хоронили столько же раз: «Ваша дочь не доживёт до года, до трёх, до пяти, до 13, до 20... А, до 20 дожила... Значит, через три...
Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

Сотни тысяч евро или бегство из страны. 152 белоруса ждут лекарство, которое остановит их медленную смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Сегодня жизнь маленькой белоруски Софии Жагунь зависит от 2 миллионов 135 тысяч долларов. Это — цена препарата, способного раз и навсегда изменить течение генетической болезни — спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа, которая каждый день забирает у ребенка силы. Но у ее родителей таких денег нет. Как и времени ждать, что однажды в Беларуси появится бесплатное лечение: до него девочка может попросту не дожить. София — одна из 86 детей и минимум 66 взрослых граждан Беларуси, которые нуждаются в лечении СМА. Сегодня в мире существует три препарата, которые могут модифицировать болезнь и остановить ее развитие. Но ни один из них в Беларуси не доступен и не зарегистрирован, а лечение им за границей за счет государства еще никому получить не удалось. Поэтому сегодня большинство белору...
«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

«Нам не надо знать, сколько стоит наше лекарство, если оно есть и может нам помочь». Жизнь больных не укладывается в бюджет

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В конце прошлого года на российский рынок поступил первый в мире препарат «Спинраза», который применяют при спинально-мышечной атрофии (СМА), однако пациенты не могут его получить из-за высокой цены. В феврале депутаты ЛДПР внесли на рассмотрение Госдумы законопроект о переводе финансирования лечения пациентов со СМА с регионального уровня на федеральный. Директор благотворительного фонда «Семьи СМА» и член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по редким (орфанным) заболеваниям Ольга Германенко рассказала спецкорреспонденту “Ъ” Ольге Алленовой, почему государство не лечит пациентов со СМА и кто сегодня обеспечивает лекарством несколько десятков человек с этим диагнозом в России. «Пока мы ждали регистрации препарата, кто-то умер, кто-то родился» — Почему вокруг так...
«Отказ в препарате – это смертный приговор»: родители детей со СМА собирают подписи

«Отказ в препарате – это смертный приговор»: родители детей со СМА собирают подписи

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
В коллективном обращении белорусы просят обеспечить больных генетической болезнью лекарственной терапией. В Беларуси родители детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) борются за то, чтобы сохранить жизнь и здоровье своим чадам. С этой тяжелой генетической болезнью сражаются и совершеннолетние больные. На прошлой неделе эти семьи запустили петицию. Они требуют обеспечить всех пациентов со СМА дорогостоящей лекарственной терапией, которая не вылечит, но остановит прогресс заболевания. - В мире существует три препарата (Spinraza, Zolgensma, Risdiplam), которые предназначены для больных СМА. Но эти препараты Беларусь не закупает, - рассказывает представитель общественного объединения «Геном» Дарья Царик. - Сейчас белорусские семьи, у которых есть больной ребенок со СМА, открывают сбор...
Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить.  Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...