мышцы | МИОПАТИЯ.BY

Апр52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Врач рассказал о вероятности рождения ребенка со СМА О том, каковы риски рождения ребенка со СМА, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают препараты, наши коллеги из E1.RU поговорили с врачом-неврологом, руководителем отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Еленой Сапего. — Елена Юрьевна, что такое СМА? — Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетк...

Апр52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Дети-смайлики. Как живут и умирают дети со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Каждый год в России умирают дети со спинальной мышечной атрофией (СМА), страшным заболеванием, из-за которого перестают работать мышцы. Многих из этих детей можно было спасти, если бы их начали вовремя лечить. Но государство покупает лекарства слишком поздно или не покупает вообще. Мы встретились с семьями, которые всеми силами спасают своих малышей и ищут 160 миллионов рублей на незарегистрированное в России лекарство, и поговорили с теми, кто уже собрал эту колоссальную сумму и поставил ребенку укол - работает ли препарат, догонит ли ребенок сверстников? И попытались разобраться, почему государство не обеспечивает детей препаратами от СМА, которые уже зарегистрированы в России и должны выдаваться бесплатно. Пока родители судятся с минздравами, сотни малышей ждут и медленно умирают. ...

Мар172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Неизлечимо больной ребенок получает укол, встает, идет и нажимает кнопку лифта — так выглядит реклама самого дорогого лекарства в мире. Одна ампула «Золгенсмы» для лечения спинальной мышечной атрофии стоит 2,1 миллиона долларов, сегодня шестьдесят российских детей уже получили препарат. Правда ли, что чудо-укол помогает спасти и полностью вылечить ребенка и как родителям удается собирать на это астрономические суммы, выясняла Наталия Нехлебова. Дочь держит голову целых 10 минут Лизе Краюхиной из Свердловской области было около года, когда она перестала держать голову. В год и четыре месяца пришел положительный результат анализа на СМА При спинальной мышечной атрофии постепенно перестают работать мышцы, малыши не могут самостоятельно дышать. Дети с 1-м типом СМА часто не доживают д...

Фев282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Мы были будто бы во сне»: как живут дети со СМА после приёма самого дорогого лекарства в мире

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Спинальную мышечную атрофию иногда называют «самой частой среди редких болезней»: она встречается у одного новорождённого из 6—10 тыс. При этом лекарства от СМА очень дорогие: например, препарат однократного приёма «Золгенсма» стоит более $2 млн. Некоторым семьям удаётся собрать эти средства в частном порядке или даже получить лекарство бесплатно, выиграв в лотерею. Родители троих детей, получивших «укол жизни», рассказали RT свои истории. Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. При самом тяжёлом типе первые признаки болезни проявляются ещё в младенчестве, а дети не доживают до четырёх лет. В мире сущес...

Фев152021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как человек с инвалидностью победил коронавирус

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

У контент-менеджера Plus-one.ru Дениса Гончарова генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна, из‑за которой он не может самостоятельно передвигаться. В своих колонках Денис рассказывает о том, с какими трудностями сталкиваются в России люди с ограниченными возможностями здоровья. В этой — он делится историей о том, как с миодистрофией Дюшенна победить коронавирус. Те, кто следит за моими колонками, могли заметить, что с ноября 2020 года они перестали выходить. Причин несколько: стартап (о нем я расскажу в следующей публикации) и коронавирус, о котором я повествую тут. С детства я болен миодистрофией Дюшенна. Если кратко — это когда все твои мышцы не растут, а разрушаются. Болезнь делает организм слабым, подверженным разного рода заболеваниям. За всю жизнь я дважды тяжело болел, ч...

Фев122021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Пневмония и COVID-19: как попасть на внеочередную реабилитацию

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Несмотря на имеющиеся нормативные документы, касающиеся внеочередной реабилитации инвалидов 1-2 групп и ветеранов труда, перенесших пневмонию, ассоциированную с COVID-19, не всем переболевшим удается получить бесплатное или частично оплачиваемое внеочередное санаторно-курортное лечение. Условия Попробуем разобраться в причинах на конкретном примере. Но прежде определимся с тем, каким законодательным актом регламентируется внеочередное оздоровление отдельных групп лиц, перенесших ковидную пневмонию, в 2021 году. В нашем случае это совместное решение ГУ «Республиканский центр по оздоровлению и санаторно-курортному лечению населения» (далее – Центр), Министерства труда и социальной защиты Республики Беларусь и Министерства здравоохранения Республики Беларусь (приказ № 55-о/111/1291). ...

Янв302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

САМА со СМА. Как девушка с редким генетическим заболеванием меняет свою жизнь и жизнь других

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Вике Тарасевич 19 лет. У нее сложное генетическое заболевание — СМА 2 типа. Но девушке внимание к болезни не нравится. И описание такое не понравится. Потому что оно не крутое, а Вика — крутая. В прошлом году она закончила школу с золотой медалью. Поступила в БГУ на заочное обучение на факультет философии и социальных наук. Удаленно начала учебный курс по веб-дизайну в Мичиганском университете США. Добилась, чтобы в ее доме установили нестандартный пандус — вертикальную платформу. А в ноябре зарегистрировала некоммерческую благотворительную организацию — «Связанные добром с Викторией». Чтобы менять не только свою жизнь, но и жизнь других людей с инвалидностью. «А у вас такого нет!» Так Вика в детстве говорила о своей неизлечимой болезни. Девушка уверена: если воспринимать диагноз как особ...

Янв282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым. Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения. Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...

Дек232020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Маленькому Лене сделали укол, деньги на который собирали всей страной

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

История, за которой следила вся страна. История, где неравнодушие и любовь помогли сотворить чудо. Ведь иначе и назвать то, что накануне произошло с маленьким Леней, ему сделали укол, деньги на который собирали всем миром. Вы, наши зрители, восприняли боль этого малыша со спинально-мышечной атрофией, как свою, и теперь у него все будет хорошо. Вместе можем так много, и теперь на нашу общую поддержку очень надеется и другая семья, где очень любят маленького Руслана с большими, грустными и все понимающими глазами. – Ленька, привет! Ну что, пойдем сегодня с тобой, полечимся? Нам каждая минутка дорога. Леня, конечно, не осознает, что это — один из главных дней в его пока небольшой, но такой непростой жизни. – Леня хорошо спал. А я практически не спала. Все потому, что этому...

Дек182020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лиза Беляева: Девушка со СМА стала героиней журнала ELLE Girl

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

17-летняя девушка из Перми стала героиней новогоднего выпуска глянцевого журнала ELLE Girl. Лиза Беляева учится в 11-м классе, готовится к ЕГЭ, увлекается журналистикой и любит играть на укулеле. А еще у Лизы спинальная мышечная атрофия (СМА) — заболевание, при котором перестают работать мышцы. Из-за него пермячка передвигается на инвалидной коляске. Лиза рассказала ELLE Girl, что жить в Перми ей непросто. Например, ее заставляют грустить проблемы с доступной средой. — В нашем доме очень маленький лифт и много порожков, поэтому я даже элементарно не могу выйти на улицу одна. На улице мне также нужна помощь кого-то, потому что очень часто в нашем городе попросту нет съездов и пандусов, — перечислила Лиза. — <...> Сейчас всё больше сталкиваюсь с тем, что во многих организация...

Дек142020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Укол ценою в 175 миллионов рублей: почему редкие лекарства для детей стоят так, будто их делают из лунного грунта

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Телеканалы и соцсети призывают нас каждый день скинуться на лечение больному ребенку. При этом называются всё более фантастические суммы стоимости лечения и лекарства – 20, 50, 100 миллионов рублей и более. Да большинство из нас даже не представляет, как эти деньги выглядят, если их сложить ровными пачками. Вот вам только одна история. У младенца Руслана из Санкт-Петербурга спинально-мышечная атрофия (СМА). Страшный диагноз, при котором мышцы не развиваются, ребенок не может двигаться, глотать, дышать и спустя какое-то время умирает. СМА не вылечить обычными препаратами, помогают только разработки американских фармацевтов – лекарства «Спинраза» или «Золгенсма». Первое – для комплексного лечения, когда инъекции нужно делать пожизненно. Второе - инновационное. Всего один укол и болезнь отст...

Дек72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Живет с СМА: Лена | Быть молодым

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Лена родилась с генетическим заболеванием — спинальной мышечной атрофией. При таком диагнозе мышцы больного постепенно ослабевают, что приводит к потере навыков. Лена никогда не ходила, никогда не ползала, а сейчас уже не может пошевелить пальцами рук, болезнь прогрессирует. Врачи уверяли маму девушки, что ребенок с СМА не доживет и до трех лет, однако сейчас Лене уже 27 и она верит только в лучшее, принимая действительность. Героиня сравнивает себя с Гарри Поттером, которому тоже было нелегко, но он никогда не сдавался. Мы продолжаем проект «Быть молодым», где рассказываем о белорусах, жизнь которых отличается от большинства. TUT.BY...