мышцы | МИОПАТИЯ.BY

Окт172021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек. «Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова. Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...

Окт82021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Уроки выживания Болезнь не помешала Никите стать успешным преподавателем. Но государство не хочет его спасать

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

— Научиться петь может каждый. Многие думают, что для этого нужен талант или дар. Но есть и другой способ — научиться контролировать мышцы голосового аппарата. Ты наклоняешь щитовидный хрящ, и твой голос меняется. Ты учишься контролировать все мышцы, отвечающие за звук, и дальше, как по рецепту, собираешь оперный голос, голос кантри — что угодно. Эту технологию разработала американская оперная певица Джо Эстилл. Я учусь и преподаю по ее технологии. Никите Халецкому 34 года. Он преподаватель физики, математики и вокала. Два высших образования, получает третье — дополнительное. Его ученики поступают в МГУ, Бауманку, ВШЭ. На сайтах с отзывами о преподавателях — десятки благодарных комментариев: «Помог подготовиться к ГИА», «Преподаватель с совершенно индивидуальным подходом», «За полтора м...

Окт82021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Коварный COVID-19. Врачи обновили список симптомов коронавирусной инфекции

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Британские исследователи выделили семь основных симптомов COVID-19: потеря обоняния, нарушение вкусовых ощущений, температура, кашель, озноб, отсутствие аппетита и боль в мышцах. Но ковид меняется от волны к волне (в зависимости от доминирующего штамма) и неизвестно, как он еще себя покажет. Упорядочить хаос Впервые ковид диагностировали в Китае в декабре 2019 года. Через три месяца, в марте 2020-го, Всемирная организация здравоохранения официально сообщила о пандемии. С чего начинается эта болезнь, как протекает и чем ее лечить, было неясно. Международные и национальные руководства постоянно обновлялись, отличить ковид от обычной сезонной инфекции было непросто. В ноябре 2020 года в Венском университете попытались дать полное описание основных симптомов COVID-19. Опросили более двухс...

Сен232021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые разработали антитела, которые по их мнению, могут помочь для лечения дистрофии мышц

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые из Northwestern Medicine разработали антитела, которые по их мнению, можно использовать для лечения дистрофии мышц, опубликованные в Science Translational Medicine. ′′Мы считаем, что эти антитела могут стать терапией мышечной дистрофии, включая множество различных форм мышечной дистрофии ", -заявила ведущая автор студии Элизабет МакНелли, доктор медицинских наук, доктор философии. Д., директор Центра генетической медицины и преподаватель Елизаветы Ж. палата генетической медицины. ′′ Учитывая успех с таким количеством других антител в лечении хронических заболеваний человека, таких как ревматоидный артрит и псориаз, мы очень оптимистичны, что это антитело можно перенести в среду человеческих заболеваний". Антитела направляется к ТГФ-бета-пути, известному важному для регулирования и...

Сен222021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Поколение Z: психолог с СМА, которая проживает каждый день как последний

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИНТИМ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ

Свой монолог Виктория Тарасевич начинает достаточно философски: «Если ко мне сейчас придет врач и скажет: „Тебе осталось жить два месяца“, я отвечу: „Ну и ладно!“ И пойду заваривать чай». Большинство людей такая фраза поставила бы в тупик, но нашей героине слышать прогнозы приходилось всю жизнь. Первый был в год, когда ее маме сказали, что малышка проживет не больше четырех месяцев. Виктории уже 19 лет. И откладывать что-то на потом она не планирует, так как этого «потом» может и не случиться. Каждый день ее мышцы ослабевают. У девушки СМА второго типа. Но для нее это отнюдь не повод сожалеть и грустить. Это лишь значит, что сделать мир лучше придется чуточку быстрее. «Маленькая жизнь дает тебе волю к жизни, а не отчаяние», — уверяет Виктория. И подтверждает собственным примером. В свои...

Сен172021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Все, что нужно знать о вирусе гриппа

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Как мы заражаемся гриппом и как долго больной является источником инфекции? Существует ли лекарство от гриппа, обязательно ли во время болезни принимать витамин С? В нашей статье мы развеем все мифы о гриппе, расскажем вам о распространенных ошибках в лечении, а также о питании во время этой крайне неприятной болезни. У нас вы найдете все, что нужно знать о вирусе гриппа. Можно ли вылечить грипп такими «антигриппозными» препаратами, как «Антигриппин», «Терафлю», «Фервекс» и т.п.? Нет. Упомянутые и подобные препараты только облегчают симптомы болезни, но не лечат ее. Однако помните, что, принимая жаропонижающие и противовоспалительные препараты одновременно, вы можете не помочь себе, а навредить, поскольку очень часто они содержат одни и те же действующие вещества, например парацетамо...

Сен142021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Марина Пивоварова воспитывает двоих сыновей, больных страшным генетическим заболеванием: миопатией Дюшенна. Самое ужасное в жизни женщины — то, что она вынуждена смириться с тем, что ее дети умирают: лекарство, способное остановить развитие болезни, в нашей стране пока не зарегистрировано. «Он мне каждый день говорит: „Мама, я скоро умру, да?“ — Марина, кажется, уже выплакала все слезы, но они откуда-то снова берутся. — А я не знаю, что сказать. Как объяснить сыночку: да, ты умираешь?» «Он у вас умрет в 20 лет» О семье челябинки Марины Пивоваровой мы рассказали пять лет назад. Тогда ее пятнадцатилетний сын Артем оканчивал девятый класс, находясь на домашнем обучении, будучи прикованным к кровати. Младшему сыну Даниилу было только два года, и не было понятно, унаследовал ли он забол...

Сен132021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Мы как будто НЛО». Женщины с инвалидностью — о сексе, отношениях и принятии себя

ИНТЕРВЬЮ, ИНТИМ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

У Жени из Дзержинска и Варвары из Лиды — самая тяжелая, первая группа инвалидности. Они сталкиваются со стандартным набором трудностей — пенсия маленькая (289,16 рублей в месяц), работать невозможно, а из дома толком не выйдешь — не дает барьерная среда. Всего в Беларуси около 540 000 людей с инвалидностью, из них больше 88 000 — с самой тяжелой группой. И общество, казалось бы, все о них знает. Но кроме инвалидности и трудностей, в жизни Жени и Варвары есть место любви и отношениям. И вот об этом общество не знает ничего. Эти красивые открытые женщины рассказали ИМЕНАМ, каково это — хотеть секса и заниматься им, имея физические ограничения. «Ты хочешь есть и пить — это нормально. Точно так же ты хочешь кого-то любить» Жене Седуре 24 года, у нее ДЦП. Женя не ходит с рождения, пере...

Сен132021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Моргенштерн рассказал, что начал сбор денег на лечение ребенка со спинальной мышечной атрофией из-за угрозы подброса наркотиков. Мать ребенка — майор полиции

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Рэпер Моргенштерн 11 сентября выпустил видео про семью Ильи Худобы — трехлетнего мальчика из города Тимашевск Краснодарского края, у которого диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА). Рэпер помогает его родителям собирать деньги на препарат «Золгенсма», один укол которого стоит 168 миллионов рублей. В ролике Моргенштерн заявил, что на данный момент собрано 66,6% требуемой суммы и призвал подписчиков переводить деньги на лекарство Илье. Он рассказал, что лично перечислил на лечение ребенка около 15 миллионов рублей — но подчеркнул, что начал помогать не по доброй воле, а потому что считал, что это поможет ему избежать подброса наркотиков. Мама Ильи [Евгения Худоба] — майор полиции. И помогать их семье я начал не потому что я хороший, добрый и великолепный человек...

Сен92021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Девушка со СМА работает психологом и организует праздники

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

У Катерины Бурдаевой редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Взрослых людей с таким диагнозом в России всего около трёхсот. «Это генетическое заболевание, которое очень сильно влияет на мышцы. То есть мышцы ежедневно начинают слабеть. Интеллект сохраняется, какие-то коммуникационные функции. Но вот мышечная сила, она уменьшается. Затрагиваются не только мышцы рук, ног, спины, но и внутренние органы. Сердце слабеет, легкие очень сильно повреждаются», - рассказывает Катерина. Передвигаться самостоятельно девушка не способна. На данный момент активность сохраняется только в верхней части ее тела. Чтобы Катерина могла жить, с ней всегда кто-то должен быть рядом. Долгое время от СМА не существовало лекарства, оно появилось недавно. Однако излечить боле...

Сен82021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью ан...

Авг52021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Если сын доживет до сорока, это счастье»: Многодетная мама из Екатеринбурга воспитывает сына с редким неизлечимым заболеванием

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Жительница Екатеринбурга Елена Салтыкова - многодетная мама. В 46 лет у нее четверо детей. Старшему Александру – 21, Ивану – 18, единственной дочери Надежде – 13, а младшему Диме – 10. Казалось бы, многодетная, счастливая семья, но на плечи Елены легла тяжелая ноша – младшему сыну поставили страшный диагноз – миопатия Беккера. ВСЕ НАЧАЛОСЬ С ПОХОДКИ Первый брак, в котором родились Александр, Иван и Надежда – не сложился. Девять лет Елена прожила с мужем, но построить крепкие отношения не получилось. Взаимные претензии, обиды, неуважение и безработная жизнь супруга привели к распаду семьи. Взвалив все на свои хрупкие плечи, Елена решилась на развод. Через время женщина встретила другого мужчину, забеременела, узнала, что будет еще один сын. Беременность была долгожданной и не д...