Shadow

Метка: родители

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей со спинальной мышечной атрофией. Почему  сейчас это редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия- стало так часто упоминаться в СМИ? Что, раньше им не болели? Болели и известно оно с конца 19 века, когда немецкий врач Гидо Вердниг и австрийский Иоганн Хоффман описали это тяжелое заболевание. Самое интересное, что уже первые случаи заболевания были описаны в одной семье, и это несомненно наталкивало врачей на мысль о генетических причинах заболевания. Но развитие генетики в конце 19 века явно не позволяло делать какие-то выводы. Что это за болезнь – спинальная мышечная атрофия?  Я не собираюсь детально  описывать это тяжелое заболевание, его детальное описание есть...
«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Болезнь ребёнка – штука коварная, требует круглосуточного присутствия в жизни ребёнка. А ещё маме иногда хочется выйти на улицу, ну хотя бы раз в неделю». Словами Натальи Кирпичник, мамы девочки со спинальной мышечной атрофией первого типа (СМА 1 типа) можно выразить мнение всех родителей, которые воспитывают детей с тяжелыми заболеваниями. Команда минского отделения «Клуба добряков» из 7 человек разработала концепцию сервиса по подбору нянь для особенных детей. И уже в начале мая две семьи смогут получить квалифицированную помощь. «Нянь для особенных детей нигде не обучают» Любовь Рощина-Леонькова в феврале прошлого года открыла минское отделение благотворительного фонда «Клуб добряков». И вот уже чуть больше года команда волонтеров старается сделать жизнь семей с детьми с инвалидность...
Малышка из Бреста может получить укол ценой в 2 млн долларов. Родители рассказали, кто внесет большую часть суммы

Малышка из Бреста может получить укол ценой в 2 млн долларов. Родители рассказали, кто внесет большую часть суммы

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Малышка из Бреста, для которой собирали деньги на дорогой препарат Zolgensma, кажется, получит лекарство. По словам родителей, недостающую сумму (а это более полутора миллионов долларов) пожертвует на лечение девочки «Савушкин продукт», где работают родители девочки. Арине Рудницкой поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия 2-го типа», когда ей было чуть больше года. Это заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы и люди сперва теряют способность двигаться, а после — дышать и глотать. В мире существует несколько способов лечения СМА, и один из них — укол препарата Zolgensma. Он производится швейцарской компанией Novartis и может остановить прогрессирование болезни. Укол необходимо сделать один раз до того, как ребенку исполнится 2 года, но его цена очень высока: бо...
Фонд «Круг добра» приобрел первую партию препарата для детей со спинальной мышечной атрофией

Фонд «Круг добра» приобрел первую партию препарата для детей со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Хорошая новость из фонда «Круг добра». Первые 914 детей со сложным диагнозом «спинальная мышечная атрофия» до конца мая получат лекарство, которое раньше невозможно было купить. Неподъемная цена. Теперь этой проблемой — по поручению президента — занимается государство. И родителям не надо собирать деньги, что называется, всем миром и бояться: а вдруг не успеют? И другие всякие «а вдруг». Казалось бы, Полина ничем не отличается от сверстниц: любит рисовать, смотреть ролики в интернете, играть в куклы. Конечно же, на полке розовый единорог, как и у любой шестилетней девочки. И с планами на будущее она уже определилась: мечтает о сцене. «Вот в машине когда езжу в садик, фантазирую, когда я на сцене буду. У меня в садике есть сцена. Меня там снимали», — рассказывает девочка. Во...
Няня для особенного ребенка: Мамы г. Ельска, о том насколько такая услуга востребована

Няня для особенного ребенка: Мамы г. Ельска, о том насколько такая услуга востребована

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Для семей, в которых есть дети с особенностями развития, вся жизнь сосредоточена только на больном ребенке. О себе родители совсем не думают. Но ведь и им нужна передышка, чтобы решить неотложные дела или  хотя бы отдохнуть пару часов. Жизнь таких мам состоит из постоянной беготни: собрать документы, записаться на прием к нужному специалисту, купить лекарства… И это не говоря о сугубо бытовых трудностях, например, если семья с ребенком-колясочником живет на третьем или пятом этаже. – Сын у нас уже взрослый – 19 лет, но для нас он по-прежнему ребенок, – рассказывает ельчанка М. Д.  – Муж работает, а я ухаживаю за сыном с тяжелой степенью инвалидности (I группа), требующим круглосуточного  ухода, в том числе постоянной санации (кто знает, тот поймет). Как-то муж меня спросил, смогла бы...
В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать

В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Врач рассказал о вероятности рождения ребенка со СМА О том, каковы риски рождения ребенка со СМА, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают препараты, наши коллеги из E1.RU поговорили с врачом-неврологом, руководителем отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Еленой Сапего. — Елена Юрьевна, что такое СМА? — Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетк...
Дети-смайлики. Как живут и умирают дети со спинальной мышечной атрофией

Дети-смайлики. Как живут и умирают дети со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Каждый год в России умирают дети со спинальной мышечной атрофией (СМА), страшным заболеванием, из-за которого перестают работать мышцы. Многих из этих детей можно было спасти, если бы их начали вовремя лечить. Но государство покупает лекарства слишком поздно или не покупает вообще. Мы встретились с семьями, которые всеми силами спасают своих малышей и ищут 160 миллионов рублей на незарегистрированное в России лекарство, и поговорили с теми, кто уже собрал эту колоссальную сумму и поставил ребенку укол - работает ли препарат, догонит ли ребенок сверстников? И попытались разобраться, почему государство не обеспечивает детей препаратами от СМА, которые уже зарегистрированы в России и должны выдаваться бесплатно. Пока родители судятся с минздравами, сотни малышей ждут и медленно умирают. ...
«Няни особого назначения»

«Няни особого назначения»

МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
На базе Сморгонской первичной организацией «Огонёк надежды» Гід па жыцці/ ОО ”БелАПДИиМИ” создан общественный центр социальных услуг «Няня особого назначения». Его работа направлена на поддержку семей, в которых проживают дети и молодые люди с инвалидностью. Инициатива реализуется в рамках проекта «Искусство за инклюзию людей с инвалидностью», при поддержке Агентства США по международному развитию (USAID). «Няни особого назначения» – это четыре активные и мотивированные мамы первичной организации. У одной из них, например, колоссальный опыт помощи собственному ребенку с двигательными нарушениями, которым она готова поделиться с другими родителями. Другая няня на собственном опыте хорошо знает, как найти подход к человеку с тяжелыми множественными нарушениями. Социальные няни будут оказ...
«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Неизлечимо больной ребенок получает укол, встает, идет и нажимает кнопку лифта — так выглядит реклама самого дорогого лекарства в мире. Одна ампула «Золгенсмы» для лечения спинальной мышечной атрофии стоит 2,1 миллиона долларов, сегодня шестьдесят российских детей уже получили препарат. Правда ли, что чудо-укол помогает спасти и полностью вылечить ребенка и как родителям удается собирать на это астрономические суммы, выясняла Наталия Нехлебова. Дочь держит голову целых 10 минут Лизе Краюхиной из Свердловской области было около года, когда она перестала держать голову. В год и четыре месяца пришел положительный результат анализа на СМА При спинальной мышечной атрофии постепенно перестают работать мышцы, малыши не могут самостоятельно дышать. Дети с 1-м типом СМА часто не доживают д...
«Первый список пациентов сформирован»: глава «Круга добра» о работе фонда, лечении СМА и действиях чиновников в регионах

«Первый список пациентов сформирован»: глава «Круга добра» о работе фонда, лечении СМА и действиях чиновников в регионах

ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Фонд помощи тяжелобольным детям «Круг добра» уже сформировал первый список пациентов, в том числе со спинальной мышечной атрофией, для которых будут закуплены лекарства. На эти цели правительство России направило первый транш в размере 10 млрд рублей. RT поговорил с главой фонда Александром Ткаченко о том, кто попадает в список подопечных «Круга добра», что делать, если регионы «футболят» семьи с больными детьми, и почему на сайте организации не будет подробных анкет и фотографий маленьких пациентов. Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» был создан 6 января 2021 года. Он будет использовать средства, полученные от повышения НДФЛ на доходы свыше 5 млн рублей в год. Правительство России уже направило первые 10 млрд рублей на закупку лека...
Большой проект поддержки тяжелобольных детей и их семей запущен в Беларуси

Большой проект поддержки тяжелобольных детей и их семей запущен в Беларуси

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
В Беларуси запущен проект международной технической помощи "Выстраивание эффективных механизмов защиты для улучшения положения детей с тяжелыми формами инвалидности и заболеваниями, ограничивающими продолжительность жизни". Сегодня в Минске состоялся круглый стол участников проекта, передает корреспондент БЕЛТА. Особое внимание в проекте будет уделяться тяжелобольным детям и их семьям в регионах. Ожидается, что поддержку получат 1,5 тыс. тяжелобольных детей, из них 1,2 тыс. проживающих в семьях и 300 - постоянно находящихся в интернатах. Директор Белорусского детского хосписа Анна Горчакова подчеркнула, что проект сложный, потому что включает четыре разных направления, широкий охват получателей помощи и партнерских организаций. "Наша задача - не переделывать законодательство, а помо...
Каждый имеет право на жизнь. История мамы ребенка с мышечной атрофией

Каждый имеет право на жизнь. История мамы ребенка с мышечной атрофией

НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это неизлечимое заболевание, вызванное дефектом в гене SMN1. Болезнь поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к атрофии всех мышц. Ребенок с таким диагнозом постепенно утрачивает моторные функции, перестает двигаться и даже дышать. СМА может проявиться как в первые месяцы жизни, так и в возрасте от полутора до двух лет. При этом интеллект у детей со спинальной мышечной атрофией полностью сохраняется. Государственный реестр пациентов с диагнозом СМА в России не ведется, поэтому точное число больных неизвестно. По информации благотворительного фонда «Семья СМА», каждый год в нашей стране рождается 200 детей со СМА, всего, предположительно, проживает от трех до пяти тысяч ребятишек с таким диагнозом. Но СМА — это не приговор, ребенок мож...