Shadow

Метка: родители

«Есть желание жить»: как взрослые россияне со СМА добиваются положенных им лекарств

«Есть желание жить»: как взрослые россияне со СМА добиваются положенных им лекарств

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
По данным фонда «Семьи СМА», в России проживают 297 взрослых людей со спинальной мышечной атрофией — генетическим заболеванием, при котором постепенно отказывают все мышцы. У многих взрослых со СМА, в зависимости от состояния их здоровья, есть работа, они занимаются любимым делом и являются полноценными членами общества. Однако каждый из них сталкивается с одной проблемой, которую они сравнивают с войной, — добиться медикаментозного лечения от своего региона. Двое россиян, 39-летний Виталий Беленький и 25-летняя Марина Лисовая, рассказали RT, как они борются за жизнь и необходимый препарат. Борьба за «Спинразу» 39-летний москвич Виталий Беленький более 20 лет работает программистом: «Я очень люблю свою работу, для меня это неиссякаемый источник интереса. Сначала я трудился в маленько...
«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Экспертный совет фонда «Круг добра» предложил закупить для терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) не зарегистрированные в России препараты: Vyondys 53 (golodirsen), Exondys 51 (eteplirsen) и Viltepso (viltolarsen). Также было выдвинуто предложение по закупке лексредства Oxlumo (lumasiran), предназначенного для терапии оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа. Препараты Vyondys 53 и Exondys 51 разработаны Sarepta Therapeutics. Оба лексредства помогают организму вырабатывать белок дистрофин, функция которого заключается в стабилизации структуры мышечной ткани. Vyondys 53 корректирует генную мутацию путем пропуска экзона 53 (участок ДНК), Exondys 51 – путем пропуска экзона 51. В 2016 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило eteplirsen по ускоренной ...
«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Члены экспертного совета фонда «Круг добра» 13 июля обсудили критерии назначения детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis. Планируется опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения СМА, согласно которому лечение будет полагаться детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев. Ранее родители детей, не подпадающих под этот и другие критерии, жаловались на отказ в терапии. Консенсус подготовлен группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, некоторые из них входят в экспертный совет благотворительного фонда. В мае научная статья была опубликована в Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна, и ею уже, по словам родителей детей, руководствуются региональные врачи. Старш...
Семья, где муж в инвалидной коляске

Семья, где муж в инвалидной коляске

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Александр получил травму в армии — неудачно упал с турника и его парализовало. Во времена пейджеров и чатов по тв, он отправил сообщение девушке, Инне. Полгода они общались, но парень не говорил о своей инвалидности. А когда они встретились, то... разочаровались в друг друге. Но жизнь все расставила на свои места: сегодня они счастливая семья с двумя детьми и классным котом! и это несмотря на то, что родители были против отношений. Но не стоит обольщаться, ситуация, в которой оказалась эта семья, очень и очень непростая — и наши герои откровенно рассказывают о всех трудностях совместной жизни.  Источник TUT.BY...
«Наши дети – не кара и не испытание. Это наш образ жизни». Как живет многодетная семья, в которой двое детей имеют инвалидность

«Наши дети – не кара и не испытание. Это наш образ жизни». Как живет многодетная семья, в которой двое детей имеют инвалидность

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
– Наши дети – все очень разные. Максим – самый шумный, но сострадательный и обидчивый. Виктория – девочка, которой везде надо добежать, залезть, попрыгать. Надежда – ответственная, спокойная, а еще самая беспроблемная в плане здоровья… О своих детях молодечненка Вера Сивец рассказывает мне в городском парке. Тут же с ней вместе – Надя, Максим и Вика. Старшая, Надежда, старается занять малышей, но те периодически дергают маму и спрашивают, когда же наконец пойдут на батут. Кажется, обычная жизнь многодетной семьи. И все же… Виктория. Девочка, которая до четырех лет перенесла три серьезные операции Активная Вика больше всех детей не может дождаться, когда же надоедливый журналист отпустит на аттракционы. Ситуацию на какое-то время спасают попкорн, Надя и телефон. А тем временем мама рас...
«Ко мне подходят мужики и говорят: крутая коляска, девушки клюют?»

«Ко мне подходят мужики и говорят: крутая коляска, девушки клюют?»

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Максим Семашко – хакер в инвалидной коляске, с татуировками на всем теле и хорошим чувством юмора. У него движется только кисть одной руки, но он надеется некогда создать роботоруку. И такое вполне возможно, ведь он умеет добиваться целей. По крайней мере одна его мечта уже сбылась – он купил квартиру и переехал жить с небольшой Любани в столицу. В беседе с «Белсатом» Максим рассказывает, как ищет способы чувствовать жизнь в полной мере и как хочет своим примером вдохновлять других. «Мне не нравилось, что я вызываю чувство жалости» «Ну что, неудобно догонять, если я до 10 километров в час разгоняюсь?»- хитро подмигивая, говорит Максим, когда мы, немного задыхавшись, догоняем его возле пешеходного перехода. Парню 21 год, у него неизлечимая генетическая болезнь – спинальная мышечная...
«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Еще в прошлом году 3-летний Влад Касперович мог стать первым ребенком, получившим лечение от редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (далее — СМА) — в Беларуси. Но не стал. Родители мальчика собрали деньги на дорогостоящий препарат «Спинраза», но Минздрав за полгода так и не смог договориться с производителем и закупить лекарство. Времени ждать больше не было, болезнь прогрессировала с каждым днем, и семья вынуждена была уехать в Польшу. Там Владик бесплатно уже получил три из шести необходимых в первый год лечения укола. Пока переезд остается надежным способом для белорусов спасти жизнь своим детям со СМА, так как наше государство до сих пор не гарантирует лечение. В конце прошлого года две маленькие белоруски — Даша Шепетовская из Новополоцка и София Жагунь...
Валерий Спиридонов: Как живет человек, который отказался от пересадки головы

Валерий Спиридонов: Как живет человек, который отказался от пересадки головы

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
В 2015-м году историю Валерия Спиридонова знали абсолютно все. Обычный программист из Владимира был top-героем российских и зарубежных телешоу. Именно он готов был отдать свою голову для фантастической трансплантации Серджио Канаверо. Профессор пообещал пересадить голову на донорское тело. Операцию назначили на 2017 год. В итоге историческая трансплантация не свершилась, но, тем не менее, жизнь Валерия поменялась на 180 градусов. Как он сейчас живёт и мечтает ли до сих пор о новом теле — об этом в документальном фильме Mash.  Внтури: 00:53 - Почему Владимира Спиридонова не шокировало появление Серджио Канаверо в 2015 году 01:43 - Почему Валерий согласился стать добровольцем 02:03 - О диагнозе Валерия, и как справились с этим его родители 02:54 - Чем будущая жена Валерия Спиридон...
Люди, которые могут. Валерий Спиридонов

Люди, которые могут. Валерий Спиридонов

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ
Валерию Спиридонову 33 года. Он родился во Владимире. Сейчас живет с женой в США и обучается в университете Флориды на магистерском курсе компьютерных технологий. У него синдром Вердинга-Хоффмана — тяжелая форма мышечной атрофии. Валерий Спиридонов расскажет: • Люди с инвалидностью в России и Америке – какова разница качества жизни? • Когда и как Валерий познакомился со своей женой и как развивались их отношения? • С чего начал свою карьеру в программировании? • Почему решил переехать в США? Пять лет назад Валерий приобрел мировую известность благодаря участию в проекте трансплантации головы у доктора Канаверо. Источник Доступ открыт! Когда я закончил университет, то поймал себя на мысли, что компьютеры – это то, чем я могу управлять, имея ограничения по здоровью....
Укол от СМА за $2 млн. Маленькой белоруске собрали на самый дорогой в мире препарат. История спасения Арины

Укол от СМА за $2 млн. Маленькой белоруске собрали на самый дорогой в мире препарат. История спасения Арины

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Укол жизни. Маленькой белорусской девочке Арине Рудницкой с редким генетическим заболеванием удалось собрать больше двух миллионов долларов на самый дорогой в мире препарат – это единственный шанс остановить её болезнь. Накануне укол сделали в РНПЦ «Мать и дитя». Это четвёртый случай, когда дорогостоящий препарат применяют в Беларуси, но история уже стала по-своему уникальной.  Екатерина Рудницкая, мама: «Она перестала становиться на четвереньки где-то в январе, в октябре  ещё стояла, в январе уже нет, в феврале она ещё ползала с подтягиванием тела, в марте она перестала ползать». Дома Арина – улыбчивая девочка с горящими глазами. Болезнь, которая подтвердилась у неё полгода назад, словно запустила время вспять и всё, чему малышка научилась за свой первый год жизни, на глазах у родит...
Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей со спинальной мышечной атрофией. Почему  сейчас это редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия- стало так часто упоминаться в СМИ? Что, раньше им не болели? Болели и известно оно с конца 19 века, когда немецкий врач Гидо Вердниг и австрийский Иоганн Хоффман описали это тяжелое заболевание. Самое интересное, что уже первые случаи заболевания были описаны в одной семье, и это несомненно наталкивало врачей на мысль о генетических причинах заболевания. Но развитие генетики в конце 19 века явно не позволяло делать какие-то выводы. Что это за болезнь – спинальная мышечная атрофия?  Я не собираюсь детально  описывать это тяжелое заболевание, его детальное описание есть...
«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Болезнь ребёнка – штука коварная, требует круглосуточного присутствия в жизни ребёнка. А ещё маме иногда хочется выйти на улицу, ну хотя бы раз в неделю». Словами Натальи Кирпичник, мамы девочки со спинальной мышечной атрофией первого типа (СМА 1 типа) можно выразить мнение всех родителей, которые воспитывают детей с тяжелыми заболеваниями. Команда минского отделения «Клуба добряков» из 7 человек разработала концепцию сервиса по подбору нянь для особенных детей. И уже в начале мая две семьи смогут получить квалифицированную помощь. «Нянь для особенных детей нигде не обучают» Любовь Рощина-Леонькова в феврале прошлого года открыла минское отделение благотворительного фонда «Клуб добряков». И вот уже чуть больше года команда волонтеров старается сделать жизнь семей с детьми с инвалидность...