Shadow

Метка: Золгенсма (Zolgensma)

«Никогда не чувствовал себя в чем-то ограниченным». Как белорус с СМА совмещает работу и волонтерство

«Никогда не чувствовал себя в чем-то ограниченным». Как белорус с СМА совмещает работу и волонтерство

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Сергей Гайкович родился здоровым. Так, по крайней мере, это выглядело внешне. И только когда настало время малышу пойти, а он все еще лишь сидел, родители всерьез забеспокоились. Их страхи были оправданы: врачи поставили ребенку суровый диагноз – спинально-мышечная атрофия (СМА). И предупредили: лечения не существует. – У меня получалось стоять лет до семи, но ходить я не мог – сил не хватало. Но и эти силы постепенно уходили, – рассказывает Сергей. В этом особенность СМА. Дело в том, что к недугу приводит отсутствие или дефект белка, который отвечает за двигательные нейроны. Стартовать болезнь может в разном возрасте, но прогрессирует примерно одинаково: сначала слабеют ноги, постепенно отключаются мышцы всего тела, вплоть до тех, что отвечают за глотание и дыхание. При этом мозг ра...
Аналог самого дорогого в мире лекарства может появиться в России через два года

Аналог самого дорогого в мире лекарства может появиться в России через два года

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Российский аналог будет стоить как минимум в 10 раз дешевле. Российский аналог «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии может появиться через два года. Об этом в эфире «Первого канал» заявил директор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА РФ Всеволод Белоусов. Препарат выпускает швейцарская компания Novartis. Стоимость одной дозы превышает 2 млн долларов (около 160 млн рублей). Для лечения ребёнка достаточно одного укола. — На самом деле, сделать аналог этого препарата не сложно. То есть он у нас уже есть в виде прототипа. Если будет дан зелёный свет этому препарату, то это перспектива, наверное, двух лет исследований, — отметил Белоусов. Он также добавил, что российский аналог будет стоить как минимум в 10 раз дешевле. Спинальная мышечная атрофия является г...
Следите за мышами: что будет с лекарством за два миллиона долларов после отзыва ключевой статьи

Следите за мышами: что будет с лекарством за два миллиона долларов после отзыва ключевой статьи

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Недавно журнал Nature Biotechnology отозвал статью 2010 года — о том, как генную терапию для спинальной мышечной атрофии проверяли на лабораторных мышах. С тех пор статью успели 557 раз процитировать и упомянуть по меньшей мере в 59 патентах, а на основании ее выводов — провести клинические испытания и зарегистрировать препарат «Золгенсма». Сейчас в статье нашлись «многочисленные неточности»: данные по выживаемости мышей оказались сомнительными. Выясняем, повлияет ли это на судьбу пациентов, которые уже получили укол «Золгенсмы» или только его ждут. «Золгенсма» — лекарство-первопроходец. В частности, это один из первых генотерапевтических препаратов против редких наследственных болезней. Большинство одобренных сейчас методов генной терапии лечат заболевания крови, вроде гемофилии. «Золг...
«Тяжелый препарат и тяжелая болезнь». Российские власти скорректировали рекомендации врачам после смерти ребенка, получившего укол «Золгенсма»

«Тяжелый препарат и тяжелая болезнь». Российские власти скорректировали рекомендации врачам после смерти ребенка, получившего укол «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Этой осенью Росздравнадзор опубликовал рекомендации врачам о безопасном применении «Золгенсма» — одного из самых дорогих лекарств в мире. Единственного укола достаточно для того, чтобы вылечить спинальную мышечную атрофию. В то же время за три года использования препарата после укола умерли уже двое детей. В 2022 году в России и Казахстане умерли двое маленьких детей, получивших укол «Золгенсма». Спустя месяц после гибели второго пациента Росздравнадзор разослал врачам письмо швейцарской компании Novartis, производителя «Золгенсма», где говорилось, что в обоих случаях причиной смерти стала острая печеночная недостаточность, а дети погибли через шесть-семь недель после введения препарата. О погибших ничего не сообщается, кроме того, что одному из них было четыре месяца, другому — чуть бо...
Врачи Петербурга рассказали, как получают и вводят самый дорогой препарат в мире

Врачи Петербурга рассказали, как получают и вводят самый дорогой препарат в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В Санкт-Петербурге врачи рассказали, как они подбирают и вводят пациентам препарат «Золгенсма», который считается самым дорогим лекарством в мире, сообщает газета «Петербургский дневник». Профессор, доктор медицинских наук, врач-невролог Людмила Щугарева рассказывает, что диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) обычно связан с потерями участка пятой хромосомы или точечными мутациями гена SMN1, который называют геном выживаемости мотонейронов. По ее словам, «Золгенсма» – препарат генной инженерии, считающийся самым дорогим в мире, обеспечивает замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Чем раньше ребенку будет введен препарат, тем меньше мотонейронов он успеет потерять. Она отметила, что оптимальное время введения лекарства – первые полгода с моме...
В России разработали аналог «Золгенсмы» для лечения СМА

В России разработали аналог «Золгенсмы» для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
По его словам, новый препарат «структурно практически биоаналог» «Золгенсмы». Теперь его необходимо протестировать. «У нас есть препарат, другое дело, что нужны сейчас определенные уже межведомственные договоренности относительно того, каким образом этот препарат запускать в клинические исследования. Это зависеть будет от того, как мы этот препарат позиционируем», — сказал Белоусов. Ранее глава Федерального медико-биологического агентства Вероника Скворцова заявляла, что в России работают над созданием аналогов зарубежных препаратов для лечения редких болезней. Она говорила, что отечественный препарат от СМА будет стоить «в десятки раз дешевле». Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание. Оно приводит к атрофии всех мышц организма, в результате человек теряет способность ...
Дети с СМА умерли в ходе лечения самым дорогим лекарством в мире

Дети с СМА умерли в ходе лечения самым дорогим лекарством в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Двое детей в России и Казахстане умерли в ходе лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) с помощью лекарственного препарата "Золгенсма" (Zolgensma), сообщает Reuters со ссылкой на заявление пресс-службы производителя лекарства — швейцарской фармкомпании Novartis. Причиной обоих смертей стала острая печеночная недостаточность после введения препарата. Она наступила после 5–6 недель введения препарата методом инфузии и примерно через 1–10 дней после начала постепенного снижения дозы противовоспалительных средств кортикостероидов, говорится в заявлении компании. Спинальная мышечная атрофия — редкая генетическая болезнь, характеризующаяся развитием прогрессирующей мышечной слабости. Она начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и...
Какое лекарство является самым дорогим в мире и почему?

Какое лекарство является самым дорогим в мире и почему?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Помимо вирусов и бактерий в мире существует множество опасных болезней. Самые коварные из них встречаются редко и являются неизлечимыми. Так, спинальная мышечная атрофия (СМА) считается самой частой причиной генетически обусловленной детской смертности. Первые признаки болезни проявляются внезапно и характеризуются изменением личности, снижением интеллектуальных способностей и трудностями с ходьбой. По мере развития болезни контроль над мышцами ослабевает, что приводит к остановке нормального развития организма, нарушению дыхания и последующей смерти. К счастью, наука не стоит на месте и ученым удалось разработать эффективный препарат для лечения СМА у детей под названием «Золгенсма». На сегодняшний день стоимость лекарства превышает два миллиона долларов, что делает препарат самым дорогим...
Препарат «Золгенсма» противопоказан в 25-30% случаев СМА

Препарат «Золгенсма» противопоказан в 25-30% случаев СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Препарат для лечения спинальной мышечной атрофии "Золгенсма" показан только при условии наличия трёх и менее копий гена SMN2, но у 25-30% больных их больше, в связи с этим им этот препарат применять нельзя, заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин, пишет ТАСС. Он отметил, что по данным МГНЦ, у большинства пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия присутствуют две-три копии, и для них показано введение данного препарата. Однако около 25-30% детей не показано такое лечение из-за большего количества копий SMN2. По словам Воронина, в таких случаях заболевание может развиваться в более зрелом возрасте. Он добавил, что на сегодняшний день нет результатов исследований, которые бы показали, что "Золгенсма" может действовать в течение вс...
Бесценная доза: Что собой представляет лекарство за 120 млн рублей, которого так долго ждали в России

Бесценная доза: Что собой представляет лекарство за 120 млн рублей, которого так долго ждали в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Что такое спинально-мышечная атрофия У нас в мышцах проходят нервы двух типов: одни чувствительные (то есть дают нам возможность ощущать прикосновения и так далее), другие двигательные (благодаря им мы шевелимся). Цепочка и тех и других начинается в спинном мозге. Чтобы мышца начала сокращаться, оттуда должен пройти сигнал. Иногда бывает так, что сигнал не проходит. И это происходит потому, что у двигательных нейронов в спинном мозге нарушены места контактов друг с другом (синапсы). Либо эти нейроны просто погибают. Как следствие, человек как минимум не может ходить. А если это малыш, то он не держит голову, ему трудно глотать. Это и есть спинально-мышечная атрофия (СМА). Страшная беда. Если начинается сразу после рождения, то примерно половина детей с таким диагнозом до двух лет не до...
Золгенсма: Самый дорогой в мире препарат официально появился в России

Золгенсма: Самый дорогой в мире препарат официально появился в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Самый дорогой в мире препарат "Золгенсма", который применяется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), официально появился в России, сообщил оператор системы маркировки "Честный знак" - Центр развития перспективных технологий (ЦРПТ). "Первые упаковки "Золгенсма" получили маркировку и поступили в гражданский оборот. Это следует из данных системы "Честный знак". Три упаковки препарата уже использовали столичная Морозовская детская больница и Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей", - говорится в сообщении оператора. В конце прошлого года Минздрав зарегистрировал в России препарат "Золгенсма". Это одно из трех существующих в мире лекарств, которые применяют при СМА. Для лечения ребенка достаточно одного укола. Выпускает лекарство швейцарская компания Novartis...
В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии

В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Сегодня в мире существует три препарата, которые надо принимать пожизненно. Сейчас в мире для лечения СМА используют препараты "Спинраза" и "Золгенсма". Один укол «Золгенсмы» стоит около $2,125 млн. Российский препарат может стать достойной альтернативой, доступной для людей с таким диагнозом. Минздрав России сообщил, что компания Biocad подала заявку на клинические испытания отечественного лекарства от спинальной мышечной атрофии. Председатель совета директоров Biocad Дмитрий Морозов отметил, что при успешном прохождении клинических испытаний препарат сможет обеспечить импортозамещение аналогичных лекарств. Источник vkpress.ru Biocad подала заявку...