Понедельник, 27 сентября
Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Ученые разработали антитела, которые по их мнению, могут помочь для лечения дистрофии мышц

Ученые разработали антитела, которые по их мнению, могут помочь для лечения дистрофии мышц

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Northwestern Medicine разработали антитела, которые по их мнению, можно использовать для лечения дистрофии мышц, опубликованные в Science Translational Medicine. ′′Мы считаем, что эти антитела могут стать терапией мышечной дистрофии, включая множество различных форм мышечной дистрофии ", -заявила ведущая автор студии Элизабет МакНелли, доктор медицинских наук, доктор философии. Д., директор Центра генетической медицины и преподаватель Елизаветы Ж. палата генетической медицины. ′′ Учитывая успех с таким количеством других антител в лечении хронических заболеваний человека, таких как ревматоидный артрит и псориаз, мы очень оптимистичны, что это антитело можно перенести в среду человеческих заболеваний". Антитела направляется к ТГФ-бета-пути, известному важному для регулирования и...
Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение

Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Надлежащий клинический уход для пациентов с миодистрофией Дюшенна: стандарты кортикостероиды и эндокринные проблемы функциональная оценка состояния пациентов реабилитация амбулаторных пациентов реабилитация и паллиативная поддержка неамбулаторных пациентов  Источник Благотворительный Фонд Гордей
«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна

«Умру я — умрут все». Как живет мать двух детей, больных миопатией Дюшенна

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Марина Пивоварова воспитывает двоих сыновей, больных страшным генетическим заболеванием: миопатией Дюшенна. Самое ужасное в жизни женщины — то, что она вынуждена смириться с тем, что ее дети умирают: лекарство, способное остановить развитие болезни, в нашей стране пока не зарегистрировано. «Он мне каждый день говорит: „Мама, я скоро умру, да?“ — Марина, кажется, уже выплакала все слезы, но они откуда-то снова берутся. — А я не знаю, что сказать. Как объяснить сыночку: да, ты умираешь?» «Он у вас умрет в 20 лет» О семье челябинки Марины Пивоваровой мы рассказали пять лет назад. Тогда ее пятнадцатилетний сын Артем оканчивал девятый класс, находясь на домашнем обучении, будучи прикованным к кровати. Младшему сыну Даниилу было только два года, и не было понятно, унаследовал ли он забол...
Тянись и не ленись! Фильм об организации двигательной активности для детей и молодых людей с миопатией Дюшенна – растяжке, гимнастике и массаже.

Тянись и не ленись! Фильм об организации двигательной активности для детей и молодых людей с миопатией Дюшенна – растяжке, гимнастике и массаже.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Фильм «Тянись и не ленись!» создан видеостудией ГАООРДИ в рамках премии STRIVE от компании PTC Therapeutics. Он рассказывает об организации двигательной активности для детей и молодых людей с миопатией Дюшенна – растяжке, гимнастике и массаже. Приглашаем к просмотру родителей, специалистов в области сестринского дела и социальных работников. Зрители смогут узнать, как с помощью гимнастики предотвратить контрактуры конечностей и улучшить дыхательную функцию, смогут научиться выполнять упражнения правильно и эффективно.  Источник ГАООРДИ - Ассоциация родителей детей-инвалидов...
5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью ан...
10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

10-11 сентября состоится вторая Всероссийская конференция «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение»

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» во второй раз проведёт в режиме онлайн Всероссийскую конференцию с международным участием «Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение». На конференции выступят с докладами ведущие специалисты по миодистрофии Дюшенна из России, США, Великобритании, Италии, Бельгии, Нидерландов. Сама конференция одобрена Росздравнадзором.  Фонд «Гордей» приглашает к участию в конференции врачей-клиницистов: педиатров, детских неврологов, ортопедов, психиатров и всех медицинских специалистов, которым интересна данная тема, а также родителей пациентов, помогающих специалистов, коллег из некоммерческих организаций России и СНГ. По мнению организаторов, врачи смогут актуализировать знания ...
И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Оплатить протез, которого нет У Светланы Маяневой — искусственная нога. В 2017 году из-за тромба ей пришлось пережить ампутацию. С этого момента пациентка пользовалась временным протезом, изготовленным коломенским «Протекс-центром». В 2018 году пришло время менять его на постоянный. Временный протез женщину вполне устраивал: «ногу» ей выдали всего за четыре замера. Когда же врачи сообщили, что новый протез будет произведен в самой Москве, Светлана обрадовалась: в столице плохого не произведут. Радость, как выяснилось, была преждевременной. — Ее, инвалида, гоняли туда-сюда немереное количество раз. Маршрутка, автобус, метро, два трамвая. А правильного протеза все нет. Сколько натертостей, новых болячек она заработала! Светлана приезжала, протезисты что-то замеряли, но результата — никак...
«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

«Круг добра» закупит незарегистрированные препараты для терапии двух редких заболеваний

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Экспертный совет фонда «Круг добра» предложил закупить для терапии миодистрофии Дюшенна (МДД) не зарегистрированные в России препараты: Vyondys 53 (golodirsen), Exondys 51 (eteplirsen) и Viltepso (viltolarsen). Также было выдвинуто предложение по закупке лексредства Oxlumo (lumasiran), предназначенного для терапии оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа. Препараты Vyondys 53 и Exondys 51 разработаны Sarepta Therapeutics. Оба лексредства помогают организму вырабатывать белок дистрофин, функция которого заключается в стабилизации структуры мышечной ткани. Vyondys 53 корректирует генную мутацию путем пропуска экзона 53 (участок ДНК), Exondys 51 – путем пропуска экзона 51. В 2016 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило eteplirsen по ускоренной ...
Фонд “Круг добра” закупит препараты для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Фонд “Круг добра” закупит препараты для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций, еще для 30 детей с первичной гипероксалурии первого типа будет закуплен препарат "Люмасиран" Фонд "Круг добра" планирует закупить препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний. Лекарствами обеспечат 80 детей, сообщается в пятницу в Telegram-канале Общественной палаты РФ. "Экспертный совет фонда "Круг Добра" включил в перечень закупок препараты для 80 детей с редкими заболеваниями", - сказано в сообщении. Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций. Эта болезнь разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, со времене...
Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...
«Наши дети – не кара и не испытание. Это наш образ жизни». Как живет многодетная семья, в которой двое детей имеют инвалидность

«Наши дети – не кара и не испытание. Это наш образ жизни». Как живет многодетная семья, в которой двое детей имеют инвалидность

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
– Наши дети – все очень разные. Максим – самый шумный, но сострадательный и обидчивый. Виктория – девочка, которой везде надо добежать, залезть, попрыгать. Надежда – ответственная, спокойная, а еще самая беспроблемная в плане здоровья… О своих детях молодечненка Вера Сивец рассказывает мне в городском парке. Тут же с ней вместе – Надя, Максим и Вика. Старшая, Надежда, старается занять малышей, но те периодически дергают маму и спрашивают, когда же наконец пойдут на батут. Кажется, обычная жизнь многодетной семьи. И все же… Виктория. Девочка, которая до четырех лет перенесла три серьезные операции Активная Вика больше всех детей не может дождаться, когда же надоедливый журналист отпустит на аттракционы. Ситуацию на какое-то время спасают попкорн, Надя и телефон. А тем временем мама рас...
Испытания показали, что Vamorolone безопасным образом улучшает мышечную функцию у детей с МДД

Испытания показали, что Vamorolone безопасным образом улучшает мышечную функцию у детей с МДД

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Опубликованы ключевые данные второй фазы испытания (2 b) VISION-DMD. Результаты показали эффективность Vamorolone наряду с главной и второстепенными целями исследования. При этом экспериментальная терапия хорошо переносится, имеет благоприятный профиль безопасности. Santhera Pharmaceuticals занимается разработкой лечения в сотрудничестве с Reveragen Biofarma. Партнеры, в частности, планируют направить запрос на приоритетное рассмотрение Vamorolone в FDA и получить одобрение в 2022 году. “Мы взволнованы позитивными результатами исследования VISION-DMD. Они представляют из себя своего рода кульминацию спустя целое десятилетие исследований.“ — Eric Hoffman, PhD, президент и генеральный директор ReveraGen, поделился впечатлениями в пресс-релизе. “Мы очень признательны всем участникам VIS...