Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Amondys 45: Sarepta утвердила ещё один препарат от мышечной дистрофии Дюшенна

Amondys 45: Sarepta утвердила ещё один препарат от мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Sarepta Therapeutics объявила о том, что FDA утвердило ее очередной препарат генной терапии. Лекарство, которое будет продаваться под брендом Amondys 45, теперь разрешено к применению у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, несущих определенные мутации в гене, отвечающем за выработку дистрофина (ключевого для роста мышц белка). По оценкам Sarepta Therapeutics, такие мутации имеют 8% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Согласно данным пациентсткой организации CureDuchenne, частично спонсируемой такими производителями лекарств, как Sarepta Therapeutics, утверждение Amondys 45 означает, что в настоящее время 30% пациентов с этим орфанным заболеванием имеют варианты лечения. Amondys 45 (касимирсен) – антисмысловой олигонуклиотид, в конструкции которого задействован запатентованны...
Комбинированная терапия с использованием нескольких препаратов и перепрофилирование биомаркеров у мышей MDX, модели миодистрофии Дюшенна

Комбинированная терапия с использованием нескольких препаратов и перепрофилирование биомаркеров у мышей MDX, модели миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна инициируется дефицитом дистрофина, но считается, что последующие патофизиологические пути, такие как нестабильность мембраны, активация NFĸB, митохондриальная дисфункция и индукция путей фиброза TGFβ, приводят к инвалидности. Стратегии замещения дистрофина обнадеживают для решения проблемы дефицита дистрофина; однако все методы на сегодняшний день используют полуфункциональные белки дистрофина, которые могут запускать другие механизмы повреждения. Таким образом, комбинированные методы лечения, которые могут быть нацелены на несколько патогенетических путей, важны для лечения МДД, даже для стратегий замены дистрофина. Мы стремились определить фармакодинамические биомаркеры лекарственного ответа в крови на мышиной модели мышечной дистрофии Дюшенна MDX с испол...
Как человек с инвалидностью победил коронавирус

Как человек с инвалидностью победил коронавирус

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
У контент-менеджера Plus-one.ru Дениса Гончарова генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна, из‑за которой он не может самостоятельно передвигаться. В своих колонках Денис рассказывает о том, с какими трудностями сталкиваются в России люди с ограниченными возможностями здоровья. В этой — он делится историей о том, как с миодистрофией Дюшенна победить коронавирус. Те, кто следит за моими колонками, могли заметить, что с ноября 2020 года они перестали выходить. Причин несколько: стартап (о нем я расскажу в следующей публикации) и коронавирус, о котором я повествую тут. С детства я болен миодистрофией Дюшенна. Если кратко — это когда все твои мышцы не растут, а разрушаются. Болезнь делает организм слабым, подверженным разного рода заболеваниям. За всю жизнь я дважды тяжело болел, ч...
«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым.  Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения.  Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...
Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
На первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей», российские эксперты обсудили проблемы диагностики заболевания. Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2-2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева. «Пациен...
Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Выступление Имельды де Грут - исследователя нейромышечных и митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, реабилитолога на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей".  Благотворительный Фонд Гордей
Миодистрофия Дюшенна: ведение пациентов. Конференция Дюшенна 2020

Миодистрофия Дюшенна: ведение пациентов. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Выступление Марчелло Вилланова (Италия) - профессора, специалиста по лечению редких нейромышечных генетических заболеваний, специалиста по неврологии, реабилитации и физической терапии, заведующего отделением реабилитации нейромышечных заболеваний на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей".  Благотворительный Фонд Гордей
Препарат для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна улучшает работу митохондрий

Препарат для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна улучшает работу митохондрий

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Йошкар-Олы и Пущино выяснили, что действие дефлазакорта, применяемого для коррекции мышечной дистрофии Дюшенна, может улучшать работу энергетических станций клетки — митохондрий. Терапия с применением этого препарата привела к увеличению активности транспортных систем митохондрий в скелетных мышцах мышей с мутацией в гене белка дистрофина, помогающего поддерживать работу мускулатуры. Такое действие дефлазакорта, вероятно, может дополнительно способствовать улучшению рабочего состояния скелетной мускулатуры пациентов, страдающих этой патологией. Статья была опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences. Работа выполнена при поддержке Президентской программы Российского научного фонда (РНФ). Мышечная дистрофия Дюшенна – наиболее частое нервно-мышечное насл...
Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
На первой всероссийской врачебно-пациентской конференции по миодистрофии Дюшенна, что состоялась 11 декабря, участники обсудили диагностику, реабилитацию, ведение и лечение заболевания, а также сравнили российские и мировые практики. Благодаря онлайн формату более 200 семей из разных регионов России смогли присутствовать на конференции и задать экспертам интересующие их вопросы. Всего на мероприятие зарегистрировались порядка 500 человек из России, Белоруссии, Украины, Казахстана и Молдавии, среди них – 44% врачей, 48% — родителей пациентов, порядка 5% — представителей некоммерческих организаций. Конференция, организованная молодым благотворительным фондом «Гордей» (он создан в начале 2020 г.), привлекла медицинских экспертов из Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии. ...
Миодистрофия Дюшенна: первая всероссийская конференция

Миодистрофия Дюшенна: первая всероссийская конференция

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Международное экспертное сообщество поделится опытом диагностирования, лечения, оказания помощи и ведения пациентов с редким генетическим заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна. Для этого 11 декабря родители пациентов и врачи из России, Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии соберутся онлайн на первой всероссийской конференции, организованной  молодым благотворительным фондом «Гордей». Миодистрофию Дюшенна называют генетическим убийцей мальчиков №1. Согласно мировой статистике, с Дюшенном рождается один из 3500-5000 мальчиков и одна из 50 000 000 девочек. Дюшенн вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка). «Сегодня в России,...
Парень с мышечной атрофией изобрел свой вариант синтезаторной гитары, а критик дал оценку

Парень с мышечной атрофией изобрел свой вариант синтезаторной гитары, а критик дал оценку

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Известный музыкант, критик и блогер Игорь Власьев сделал обзор нового музыкального инструмента, который создал Денис Гончаров, публичный парень на коляске. У него получилась необычная гитара без струн на грифе. Рассказываем, что выяснилось в результате обзора и насколько изобретение успешно. Денис сам связался с Игорем, критиком музыкальных инструментов и гитар в частности. Сообщил, что делает гитару, и прислал блогеру фото и видео нового инструмента. По словам Игоря, его очень заинтересовало то, что он увидел, и Денис передал ему протестировать прототип необычной гитары. Как объясняют молодые люди, суть проекта по созданию такого инструмента в том, чтобы на нем смог сыграть любой человек. Дело в том, что у Дениса генетическое заболевание – миодистрофия Дюшенна. Если упростить, т...
Мышечная дистрофия Дюшенна: что вызывает болезнь, какие симптомы и когда она наконец станет излечимой

Мышечная дистрофия Дюшенна: что вызывает болезнь, какие симптомы и когда она наконец станет излечимой

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Она обусловлена генетикой, почти не лечится и сокращает продолжительность жизни до 25 лет. 7 сентября День распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Что именно вызывает эту болезнь, какие первые симптомы и когда она наконец станет излечимой.  Источник https://tsn.ua/ru