Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Препарат для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна улучшает работу митохондрий

Препарат для борьбы с мышечной дистрофией Дюшенна улучшает работу митохондрий

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Йошкар-Олы и Пущино выяснили, что действие дефлазакорта, применяемого для коррекции мышечной дистрофии Дюшенна, может улучшать работу энергетических станций клетки — митохондрий. Терапия с применением этого препарата привела к увеличению активности транспортных систем митохондрий в скелетных мышцах мышей с мутацией в гене белка дистрофина, помогающего поддерживать работу мускулатуры. Такое действие дефлазакорта, вероятно, может дополнительно способствовать улучшению рабочего состояния скелетной мускулатуры пациентов, страдающих этой патологией. Статья была опубликована в журнале International Journal of Molecular Sciences. Работа выполнена при поддержке Президентской программы Российского научного фонда (РНФ). Мышечная дистрофия Дюшенна – наиболее частое нервно-мышечное насл...
Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

Миодистрофия Дюшенна: лучший российский и мировой опыт для российских врачей и пациентского сообщества

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
На первой всероссийской врачебно-пациентской конференции по миодистрофии Дюшенна, что состоялась 11 декабря, участники обсудили диагностику, реабилитацию, ведение и лечение заболевания, а также сравнили российские и мировые практики. Благодаря онлайн формату более 200 семей из разных регионов России смогли присутствовать на конференции и задать экспертам интересующие их вопросы. Всего на мероприятие зарегистрировались порядка 500 человек из России, Белоруссии, Украины, Казахстана и Молдавии, среди них – 44% врачей, 48% — родителей пациентов, порядка 5% — представителей некоммерческих организаций. Конференция, организованная молодым благотворительным фондом «Гордей» (он создан в начале 2020 г.), привлекла медицинских экспертов из Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии. ...
Миодистрофия Дюшенна: первая всероссийская конференция

Миодистрофия Дюшенна: первая всероссийская конференция

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Международное экспертное сообщество поделится опытом диагностирования, лечения, оказания помощи и ведения пациентов с редким генетическим заболеванием — мышечной дистрофией Дюшенна. Для этого 11 декабря родители пациентов и врачи из России, Италии, США, Нидерландов, Бразилии и Австралии соберутся онлайн на первой всероссийской конференции, организованной  молодым благотворительным фондом «Гордей». Миодистрофию Дюшенна называют генетическим убийцей мальчиков №1. Согласно мировой статистике, с Дюшенном рождается один из 3500-5000 мальчиков и одна из 50 000 000 девочек. Дюшенн вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка). «Сегодня в России,...
Парень с мышечной атрофией изобрел свой вариант синтезаторной гитары, а критик дал оценку

Парень с мышечной атрофией изобрел свой вариант синтезаторной гитары, а критик дал оценку

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Известный музыкант, критик и блогер Игорь Власьев сделал обзор нового музыкального инструмента, который создал Денис Гончаров, публичный парень на коляске. У него получилась необычная гитара без струн на грифе. Рассказываем, что выяснилось в результате обзора и насколько изобретение успешно. Денис сам связался с Игорем, критиком музыкальных инструментов и гитар в частности. Сообщил, что делает гитару, и прислал блогеру фото и видео нового инструмента. По словам Игоря, его очень заинтересовало то, что он увидел, и Денис передал ему протестировать прототип необычной гитары. Как объясняют молодые люди, суть проекта по созданию такого инструмента в том, чтобы на нем смог сыграть любой человек. Дело в том, что у Дениса генетическое заболевание – миодистрофия Дюшенна. Если упростить, т...
Мышечная дистрофия Дюшенна: что вызывает болезнь, какие симптомы и когда она наконец станет излечимой

Мышечная дистрофия Дюшенна: что вызывает болезнь, какие симптомы и когда она наконец станет излечимой

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Она обусловлена генетикой, почти не лечится и сокращает продолжительность жизни до 25 лет. 7 сентября День распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Что именно вызывает эту болезнь, какие первые симптомы и когда она наконец станет излечимой.  Источник https://tsn.ua/ru
Вебинар “Миодистрофия Дюшенна /Дюшенна-Беккера и ортопедия”

Вебинар “Миодистрофия Дюшенна /Дюшенна-Беккера и ортопедия”

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Вебинар посвящен вопросам ортопедии и хирургии вместе со специалистом врачем травматологом-ортопедом, РНПЦ травматологии и ортопедии города Минска Айзатулиным Рустамом Рустамовичем.  Источник ГЕНОМ GENOME
История Филиппа

История Филиппа

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В родительском проекте уже стало доброй традицией делиться с вами историями наших семей, в которых живут пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна. Приближается день осведомленности о заболевании — 7 сентября и такие истории становятся особенно ценными, поскольку в этот день всемирно говорят о заболевании и проблемах, с которыми сталкиваются пациенты. Этот день пропитан духом объедения и только вместе мы сильнее! Сегодня хотим познакомить вас с дружной семьей Юлии Бурдачевой и ее сыном Филиппом из г. Юрьев-Польский. Юлия поделилась с нами своей непростой историей. Свой путь с заболеванием сына Юлия начала, когда не было информации о заболевании в свободном доступе, не было рядом сообществ, которые направили бы ее по правильному пути, но Юлия не отчаялась и смело двигалась вперед! Наш...
60 километров на инвалидной коляске. В Петербурге прошел благотворительный забег «Сильные люди»

60 километров на инвалидной коляске. В Петербурге прошел благотворительный забег «Сильные люди»

МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Проверить себя на прочность решил бывший подопечный фонда «МойМио» Денис Гончаров. Он организовал акцию, чтобы собрать средства на образовательную онлайн-программу фонда и обратить внимание органов власти на неудобные для передвижения на коляске участки города. Преодолеть маршрут, который протянулся через весь город, – от Парнаса до Петергофа – Денису Гончарову помогли его подруга Дарья и спортсмен Александр Козинец. Активисты стартовали утром от дома Гончарова и начали двигаться вдоль синей ветки метро до «Черной речки». Затем команда перешла на Каменный и Петроградский острова, пошла в сторону Невского и Дворцового моста, преодолела Васильевский остров, оказалась на Благовещенском мосту, после чего уже прямо двигалась в сторону Петергофа вдоль трассы. В качестве финишной точки был выб...
Эффект лечения тестостероном при задержке полового созревания при мышечной дистрофии Дюшенна

Эффект лечения тестостероном при задержке полового созревания при мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Цель: оценить влияние пубертатной индукции тестостероном на здоровье костей, состав тела и двигательную функцию у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), получающих глюкокортикоиды длительно. Дизайн исследования: ретроспективное исследование, посвященное влиянию терапии тестостероном на наращивание костной массы, частоту переломов позвонков, состав тела, двигательную функцию и качество жизни у мальчиков с МДД. Все мальчики в возрасте ≥14 лет, которые получали стероиды длительно, имели задержку полового созревания и получали перорально тестостерон, а затем переходили на внутримышечное введение для полной вирилизации. Было проведено использование золедроновой кислоты до и после исследования. Первичным результатом была минеральная плотность поясничного отдела позвоночника (BMD LS). ...
Петербуржец с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа

Петербуржец с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Журналист и активист Денис Гончаров планирует преодолеть за один день расстояние свыше 60 км. Двадцатидвухлетний петербуржец Денис Гончаров с мышечной дистрофией Дюшена выйдет на забег от Парнаса до Петергофа. Об этом он рассказал каналу Piter.TV в эксклюзивном интервью. Свою акцию Денис Гончаров посвятил людям с нейро-мышечными заболеваниями, а также изучению доступной среды в Санкт-Петербурге. Ожидается, что 8 августа петербуржец выйдет рано утром на дистанцию в районе станции метро "Парнас" и преодолеет более 60 километров в инвалидной коляске. Его будет страховать спортсмен Александр Козинец. По словам Дениса Гончарова, это будет второе крупное спортивное мероприятие в его жизни. Годом ранее он участвовал в олимпийском триатлоне в Сочи, где ему и пришла идея провести необы...
Биологи выяснили, как сердце противостоит мышечной дистрофии Дюшенна

Биологи выяснили, как сердце противостоит мышечной дистрофии Дюшенна

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Российские биологи изучили изменения в работе клеток сердца у больных миопатией Дюшенна. При этой болезни человек со временем теряет способности к передвижению, позже существенно ухудшается дыхание и развивается сердечная недостаточность. В ходе исследования на подопытных мышах ученые выяснили, что в молодом возрасте митохондрии сердца больных начинают более эффективно транспортировать и аккумулировать ионы кальция, тем самым способствуя адаптации органа к заболеванию. Этот факт объясняет позднее развитие сердечной недостаточности у больных дистрофией Дюшенна. В будущем работа биологов позволит глубже изучить механизмы патогенеза этого заболевания. О своей работе ученые сообщили в журнале Biochimica et Biophysica Acta — Bioenergetics. Исследования поддержаны грантом Президентской программы...
«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

«На врачей давят, чтобы не назначать лекарства»

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Сотни детей и взрослых в России мучительно умирают от редких болезней. Почему им не могут помочь? Президент Владимир Путин объявил, что со следующего года в России повысится подоходный налог с 13 до 15 процентов для тех, чей годовой доход превышает пять миллионов рублей. За счет этого планируется дополнительно получить 60 миллиардов рублей, и президент пообещал направить их на лечение детей с редкими (орфанными) болезнями. «Лента.ру» поговорила с представителями благотворительных фондов, занимающихся помощью таким больным, и узнала почему люди, в том числе дети, часто умирают, так и не дождавшись своего лекарства. «Вместо того чтобы отчаянно бороться с собственной страной в судах» Ольга Германенко, руководитель фонда помощи людям со спинальной мышечной атрофией «Семьи СМА»: Редких ...