Четверг, 6 октября
Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Тяжкое наследство: 6 болезней, которыми страдают только мужчины

Тяжкое наследство: 6 болезней, которыми страдают только мужчины

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все клетки мужчины содержат 46 хромосом. Но в отличие от женщин, у которых все 23 пары хромосом содержат два набора Х-хромосом, у мужчин половой набор разный — это Х-хромосома от мамы, и Y-хромосома от отца. Они определяют пол, но только этим их роль не ограничивается. Мамина хромосома может нести на себе мутации, которые провоцируют различные заболевания. Поскольку отцовская хромосома отличается по своим функциям, дефектные материнские гены могут вылиться в серьезные болезни. Причем сама мама может даже не подозревать о том, что она носит в своем ДНК серьезные генетические дефекты, у нее самой данные болезни не проявляются. Бывают и более сложные проблемы, когда хромосом даже больше, чем нужно. Об этих патологиях «Доктору Питеру» рассказала патофизиолог, врач аллерголог-иммунолог Елена...
Блокирование ионного канала TRPC6 уменьшило симптомы миодистрофии Дюшенна у мышей

Блокирование ионного канала TRPC6 уменьшило симптомы миодистрофии Дюшенна у мышей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миодистрофия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание мышц, которое диагностируют в возрасте 2-4 лет, главным образом у мальчиков. Болезнь быстро прогрессирует, приводит к тяжелой атрофии мышц и очень сильно сокращает ожидаемую продолжительность жизни — в среднем она составляет около 30 лет. Распространенность миодистрофии Дюшенна — примерно 1 случай на 5000 рожденных живыми мальчиков. Патогенез болезни связан с недостатком белка дистрофина, который необходим для нормальной работы мышечных клеток и защищает их от механических повреждений. Дефицит дистрофина приводит к дестабилизации мембраны сарколеммы и влияет на механочувствительные ионные каналы, в результате они пропускают больше ионов кальция. Это вызывает повреждение миоцитов и нарушение функционирования мышц. Заболевание остает...
В  России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий. Редкое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна – планируют включить в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году, заявила директор департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко. "Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание", – привод...
«Круг добра» закупил незарегистрированные препараты для детей с миодистрофией Дюшенна

«Круг добра» закупил незарегистрированные препараты для детей с миодистрофией Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В компании «ФармаМондо» сообщили, что в регионы России для подопечных госфонда «Круг добра» поступила первая партия не зарегистрированных в стране препаратов для терапии миодистрофии Дюшенна – Vyondys 53 (golodirsen) и Exondys 51 (eteplirsen) от американской Sarepta Therapeutics. Финансирование закупки этих лекарств фонд начал в апреле. Препарат Exondys 51 поступил в Воронеж, Ижевск, Тверь, Когалым (ХМАО), Екатеринбург, Астрахань, Киров, Санкт-Петербург, Саранск (Республика Мордовия), а также в Башкортостан и Тверскую область. Лекарственное средство Vyondys 53 отправлено в республики Карачаево-Черкесия, Калмыкия, Бурятия, Чеченскую Республику, в города Тверь и Москва. «Круг добра» расширил перечень препаратов, подлежащих закупке за счет фонда, в апреле 2022 года. В список вошли в том...
Существующий препарат от рака оказался эффективным средством в терапии мышечной дистрофии Дюшенна

Существующий препарат от рака оказался эффективным средством в терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые случайно обнаружили, что существующий препарат от рака эффективно замедляет прогрессирование мышечной дистрофии. Depositphotos Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) развивается в результате генетических нарушений Х-хромосом, в результате чего снижается выработка дистрофина - стержневидного протеина, содержащийся в цитоплазме. При его дефиците происходит повреждение и рубцевание мышечных тканей, что способствует прогрессирующей мышечной слабости. В конце концов, болезнь поражает легкие и миокард (кардиомиопатия), сокращая продолжительность жизни пациентов. Недавно исследователи из Университета Британской Колумбии (UBC) обнаружили уже существующее лекарство, способное замедлить прогрессирование МДД. Этот препарат относится к группе ингибиторов CSF1R, которые уже одобрены для использов...
Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи выяснили, что в качестве средства безопасной и эффективной генной терапии заболевания можно использовать белок утрофин, дублирующий функции дистрофина, дефицит которого и вызывает такое наследственное заболевание, как миодистрофия Дюшенна. Таким образом ученые подведомственного Минобрнауки России Института биологии гена (ИБГ) РАН придумали, как решить одну из основных проблем, возникающих при использовании заместительной генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Работа ученых поддержана Минобрнауки России. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и разрушением мышц. Заболевание вызывают различные мутации в гене DMD (ген дистрофина). Терапия МДД направлена на восстановление экспрессии ди...
Упражнения на выносливость улучшают подвижность при мышечной дистрофии

Упражнения на выносливость улучшают подвижность при мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия — класс прогрессирующих заболеваний, которые вызывают ослабление мышц. Облегчить состояние человека с мышечной дистрофией и улучшить его подвижность могут некоторые физические нагрузки, в том числе упражнения на выносливость. К такому выводу пришли исследователи из Университета штата Мэн (США). Ученые провели эксперимент с рыбками данио, у которых была мутация, вызывающая состояние, похожее на мышечную дистрофию Дюшенна. Поскольку рыбки не могут похвастаться способностью поднимать тяжести, для сокращения их мышц специалисты использовали нервно-мышечную электрическую стимуляцию (NMES). Они разработали четыре режима NMES, имитирующих разные типы упражнений: на выносливость, силу, увеличение массы и так далее. Затем подопытных поместили в подобие тренажерного зала...
Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями

Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ
В Международный день редких заболеваний Forbes Life рассказывает об НКО, которые помогают взрослым и детям с орфанными заболеваниями: spina bifida, первичным иммунодефицитом, муковисцидозом и другими Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, которые также называют «орфанными» из-за своей малоизученности и ограниченных вариантов лечения и неосведомленности о них в обществе. К ним относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще пяти случаев на 10 000 пациентов. По результатам опроса «VK Работа» и Добро Mail.ru (есть в распоряжении Forbes Life), который проходил среди 150 российских работодателей, 40% респондентов никогда не слышали о редких заболеваниях, а только 5% сталкивались с ...
Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новый препарат, разработанный под руководством профессора медицинской генетики Тосифуми Йокоты из Университета Альберты, может быть полезен 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — это значительно больше, чем доступные в настоящее время методы лечения. Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и одну из 50 000 девочек. Эта болезнь вызвана мутациями гена белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме: поскольку она у мужчин одна, сильный пол в данной ситуации оказался более уязвим. Дистрофин соединяет цитоскелет мышечной клетки с окружающей ее тканью — только так мышца может нормально работать. Ген, ответственный за синтез дистрофина, самый большой в человеческом геноме. Он состоит из 79 отдельных секций (экзонов), если хотя бы одной из них не хвата...
Действие глюкокортикоидных препаратов на мышцы зависит от циркадных ритмов

Действие глюкокортикоидных препаратов на мышцы зависит от циркадных ритмов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Глюкокортикоиды — стероидные гормоны, выработка которых в организме подчиняется циркадным ритмам. Экзогенные глюкокортикоиды, например, преднизон, часто используются как противоспалительные препараты, для терапии таких заболеваний, как миодистрофия Дюшенна. Ученые из США ранее показали, что еженедельные инъекции, а не ежедневные, лучше помогают мышам с мышечной дистрофией. Остается открытым вопрос — влияет ли время суток на эффективность глюкокортикоидов. В организме экзогенные глюкокортикоиды взаимодействуют с глюкокортикоидным рецептором (GR), который связывается с отвечающими на глюкокортикоиды элементами в промотерах генов. В свою очередь, рецептор находится под контролем ключевых компонентов циркадных часов: белка-активатора BMAL1, который у мышей активен в дневное время суток, и е...
Фильм о заболевании Миодистрофия Дюшенна-Беккера

Фильм о заболевании Миодистрофия Дюшенна-Беккера

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
В главной роли Леша Конкин из ХМАО, который любит заниматься спортом и ездить на велосипеде. Фильм о тяжелом заболевании, первых проявлениях и симптомах, существующей терапии и положительной динамике при своевременной постановке диагноза. Фильм предоставлен Ассоциацией медицинских генетиков.  Источник Фонд Круг добра
Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Все, на что важно обращать внимание родителям и педагогам в процессе воспитания и обучения ребёнка с миодистрофией Дюшенна: - развитие речи и интеллекта - особенности обучения и развития академических навыков - часто встречающиеся проблемы с поведением (то, что волнует нас всех, не правда ли?): оппозиционно-вызывающее расстройство и эмоциональная дисрегуляция - синдром дефицита внимания и гиперактивности (да, СДВГ распространён у наших мальчишек) - тревога, депрессия и нарушения сна у подростков с МДД Расстройства аутистического спектра Новиков Артем Юрьевич, детский психиатр (клиника «Рассвет», РБОО Центр лечебной педагогики «Особое детство», Mental Health Center), Соучредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, Россия. Синдром дефицита внима...