Воскресенье, 23 января
Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Все, на что важно обращать внимание родителям и педагогам в процессе воспитания и обучения ребёнка с миодистрофией Дюшенна: - развитие речи и интеллекта - особенности обучения и развития академических навыков - часто встречающиеся проблемы с поведением (то, что волнует нас всех, не правда ли?): оппозиционно-вызывающее расстройство и эмоциональная дисрегуляция - синдром дефицита внимания и гиперактивности (да, СДВГ распространён у наших мальчишек) - тревога, депрессия и нарушения сна у подростков с МДД Расстройства аутистического спектра Новиков Артем Юрьевич, детский психиатр (клиника «Рассвет», РБОО Центр лечебной педагогики «Особое детство», Mental Health Center), Соучредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, Россия. Синдром дефицита внима...
Растяжки для мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Ильясов С.В.

Растяжки для мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Ильясов С.В.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Урок по растяжкам для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Фонд "Гордей" и ЦКБ УДП РФ, физический терапевт - Сергей Владимирович Ильясов, врач-невролог, реабилитолог.  Источник Благотворительный Фонд Гордей
Возраст тех, кто сможет получать лекарства через «Круг добра», увеличат

Возраст тех, кто сможет получать лекарства через «Круг добра», увеличат

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Путин: власти увеличат возраст тех, кто сможет получать лекарства через фонд "Круг добра". Президент России Владимир Путин сообщил, что власти будут увеличивать возраст тех, кто сможет получать лекарства через фонд "Круг добра". Глава государства пообщался с пятилетним Осором Аюшеевым из Бурятии, который участвовал в акции "Елка желаний" и захотел побыть пожарным, а также с его родителями. В разговоре глава государства также решил помочь с получением необходимого препарата для лечения ребенка. "Постараемся, чтобы как можно большее количество людей имели возможность воспользоваться препаратами. И будем увеличивать возраст тех, кто получает — за 18 лет", — заверил глава государства в разговоре с мамой мальчика. У Осора диагностировали дистрофию Дюшенна — генетическое заболевани...
Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»

Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»

НОВОСТИ
Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна написал открытое письмо главе фонда «Круг добра» Александру Ткаченко. Родители мальчиков с этим заболеванием просят попечительский совет в ближайшее время рассмотреть вопрос о закупке препаратов для их детей. Об этом «Таким делам» рассказала учредитель проекта Елена Шевкунова. Она объяснила, что речь идет о препаратах «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо». По словам Елены, эксперты фонда одобрили закупку лекарств еще летом. Попечительский совет 9 сентября решил, что данных о стоимости и эффективности недостаточно, и отправил документы на доработку экспертам. Как говорится в открытом письме, специалисты готовы обсудить препараты, но лекарства месяц за месяцем не включают в повестку экспертного совета. Елена...
Ученый смог вылечить болезнь при помощи редактирования генома

Ученый смог вылечить болезнь при помощи редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Многие трудноизлечимые заболевания являются результатом генетической мутации. Технологии редактирования генома позволяют исправить мутацию, однако до сих пор доставка препарата к клеткам представляла серьезную проблему. Новое исследование позволило создать липидные наночастицы, которые эффективно вылечили мышечную дистрофию Дюшенна у мышей. Технология с использованием локусов CRISPR-Cas9 обычно применяется в сельском хозяйстве и животноводстве для получения устойчивых сельскохозяйственных культур, однако успешное излечение мышечной дистрофии показало её медицинский потенциал.Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к прогрессирующей атрофии мышц по всему телу, из-за чего пациенты падают и не могут бегать. При таком заболевании необходимо воздействовать на широкий спектр скелетных мышц,...
Рекомендации по посещению детского сада и школы для детей с МДД

Рекомендации по посещению детского сада и школы для детей с МДД

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В начале сентября в фонд пришло письмо от нашей подопечной семьи: «Сына берут в обычный детский сад около дома. Заведующая очень волнуется и просит написать все противопоказания. Не могли бы вы помочь составить такой документ или просто понятный для сотрудников детского сада список?» Мы счастливы, что детские сады запрашивают информацию об особенностях ребят с миодистрофией Дюшенна и рады, что родители участвуют в этом процессе! В карточках делимся рекомендациями врача-невролога, физического терапевта и специалиста по миодистрофии Дюшенна фонда «МойМио» – Марины Комаровой, которые применимы и к ребятам в школе. Всегда с желанием поделиться полезной информацией, ваш фонд «МойМио». Источник mymiofond.ru...
Полторы тысячи лет выживания

Полторы тысячи лет выживания

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется слабостью мышц из-за отсутствия функционального белка гена дистрофина у мальчиков, что приводит к потере ими способности к самостоятельному передвижению, сердечной и дыхательной недостаточности и не только. Дети с этим заболеванием нуждаются в пожизненном сопровождении целой команды специалистов. В настоящее время пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в Украине насчитывается около 500. Миодистрофия Дюшенна внесена в Перечень редких (орфанных) заболеваний. Доктор Мишель Туссен из Бельгии привез для украинских детей с болезнью Дюшенна 12 дыхательных аппаратов. Он же провел обучение для врачей, родителей и детей из Кропивницкого, Полтавы и Харькова. Десять портативных аппаратов семьи увезли с со...
Permobil объвил о партнерстве с первой в мире командой по  киберспорту с мышечной дистрофией Дюшенна

Permobil объвил о партнерстве с первой в мире командой по киберспорту с мышечной дистрофией Дюшенна

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ
Производитель инвалидных колясок Permobil объявил о партнерстве с киберспортивной командой Lilmix.Para, чтобы внести свой вклад в свое видение хорошей и инклюзивной онлайн-среды, которая противодействует запугиванию в Интернете.  Команда из пяти молодых людей с ограниченными возможностями здоровья планирует посетить крупнейшие в мире соревнования по киберспорту, первое из которых - Dreamhack Winter в Йёнчёпинге, Швеция. Важный аспект для членов команды, страдающих одним и тем же тяжелым заболеванием, вызывающим истощение мышц, мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), - это то, что они видят и слышат, а также воплощают в жизнь свои мечты в киберспорте. Видение команды - соревноваться с мировыми лидерами в киберспорте и быть в авангарде хорошего поведения в Интернете. С...
«Редкое искусство помогать»: 9 фондов, которые поддерживают пациентов с орфанными заболеваниями

«Редкое искусство помогать»: 9 фондов, которые поддерживают пациентов с орфанными заболеваниями

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Орфанными (или редкими) заболеваниями страдают более 350 миллионов людей по всему миру. Около половины из них — дети, треть которых не доживают до пяти лет. Орфанные болезни плохо изучены, их непросто диагностировать и лечить. Осложняет жизнь пациентам и стоимость терапии, которая сравнима с ценой мирового шедевра: например, самое дорогое лекарство может обойтись больным в 150 миллионов рублей. Чтобы больше людей узнало об орфанных заболеваниях, креативное агентство маркетинговых коммуникаций emg и группа компаний philin + philgood запустили проект «Редкое искусство помогать». На сайте можно узнать, с какими трудностями сталкиваются орфанные больные и как им помочь. В специальном материале мы рассказываем про девять благотворительных фондов, которые стали партнерами проекта. Вы можете п...
«Никто не говорил, что будет так тяжело»: как живут люди с редкими заболеваниями

«Никто не говорил, что будет так тяжело»: как живут люди с редкими заболеваниями

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В России об орфанных заболеваниях заговорили относительно недавно. И больше всего обсуждают спинальную мышечную атрофию, тогда как сотни людей с другими, не менее серьезными заболеваниями также нуждаются в помощи и огромных средствах на лечение. «Такие дела» поговорили с людьми с редкими генетическими заболеваниями и узнали, как живут те, у кого нет надежды на выздоровление 18-летняя Даша Кошман хрупкая, как бабочка. Ее тонкие руки практически полностью спрятаны под одеждой, но на шее и лице видны свежие раны. У девушки редкое генетическое заболевание — буллезный эпидермолиз, при котором на теле и слизистых образуются пузыри и эрозии, а при любом механическом воздействии начинает слезать кожа. Первые признаки заболевания — пузыри и нарывы — появились у Даши практически сразу после ро...
Миодистрофия Дюшенна: надлежащее ведение пациентов, профессор Лоран Серве

Миодистрофия Дюшенна: надлежащее ведение пациентов, профессор Лоран Серве

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Выступление Лорана Сервье (Бельгия, Англия, Франция) на второй всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна фонда "Гордей" - "Миодистрофии Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение". Профессор, специалист по нейромышечным заболеваниям у детей. В 2019 г. назначен профессором в Оксфордском нейромышечном центре MD UK. Одновременно является приглашенным профессором детской неврологии в Университете г. Льеж и главой нейромышечного референс центра в Льеже, Бельгия. С 2008 г. работал в Институте миологии в Париже. Занимался исследованиями спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна и миотубулярной миопатии. Является руководителем программы скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в Южной Бельгии. Пролечил сотни детей со СМА Спинразой. Участвовал в мно...
Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В сентябре 2021 года на мероприятии World Muscle Society были представлены результаты регистрового исследования STRIDE. Данные продемонстрировали, что лечение препаратом аталурен продлевает способность самостоятельно ходить более чем на пять лет у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД), по сравнению с применением только стандартного лечения (СЛ). Также было отсрочено снижение дыхательной функции на 1,8 года у пациентов, получавших аталурен, по сравнению со стандартной терапией. При мышечной дистрофии Дюшенна, в ряде случаев, наблюдается нонсенс-мутация ДНК — изменение генетического кода, которое преждевременно останавливает синтез необходимого белка. В результате этого белок не синтезируется в полном объеме и не функционирует. Аталурен позволяет тран...