Воскресенье, 3 июля
Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи выяснили, что в качестве средства безопасной и эффективной генной терапии заболевания можно использовать белок утрофин, дублирующий функции дистрофина, дефицит которого и вызывает такое наследственное заболевание, как миодистрофия Дюшенна. Таким образом ученые подведомственного Минобрнауки России Института биологии гена (ИБГ) РАН придумали, как решить одну из основных проблем, возникающих при использовании заместительной генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Работа ученых поддержана Минобрнауки России. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и разрушением мышц. Заболевание вызывают различные мутации в гене DMD (ген дистрофина). Терапия МДД направлена на восстановление экспрессии ди...
Упражнения на выносливость улучшают подвижность при мышечной дистрофии

Упражнения на выносливость улучшают подвижность при мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия — класс прогрессирующих заболеваний, которые вызывают ослабление мышц. Облегчить состояние человека с мышечной дистрофией и улучшить его подвижность могут некоторые физические нагрузки, в том числе упражнения на выносливость. К такому выводу пришли исследователи из Университета штата Мэн (США). Ученые провели эксперимент с рыбками данио, у которых была мутация, вызывающая состояние, похожее на мышечную дистрофию Дюшенна. Поскольку рыбки не могут похвастаться способностью поднимать тяжести, для сокращения их мышц специалисты использовали нервно-мышечную электрическую стимуляцию (NMES). Они разработали четыре режима NMES, имитирующих разные типы упражнений: на выносливость, силу, увеличение массы и так далее. Затем подопытных поместили в подобие тренажерного зала...
Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями

Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ
В Международный день редких заболеваний Forbes Life рассказывает об НКО, которые помогают взрослым и детям с орфанными заболеваниями: spina bifida, первичным иммунодефицитом, муковисцидозом и другими Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, которые также называют «орфанными» из-за своей малоизученности и ограниченных вариантов лечения и неосведомленности о них в обществе. К ним относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще пяти случаев на 10 000 пациентов. По результатам опроса «VK Работа» и Добро Mail.ru (есть в распоряжении Forbes Life), который проходил среди 150 российских работодателей, 40% респондентов никогда не слышали о редких заболеваниях, а только 5% сталкивались с ...
Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Новое лечение может улучшить состояние 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новый препарат, разработанный под руководством профессора медицинской генетики Тосифуми Йокоты из Университета Альберты, может быть полезен 45 % пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна — это значительно больше, чем доступные в настоящее время методы лечения. Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и одну из 50 000 девочек. Эта болезнь вызвана мутациями гена белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме: поскольку она у мужчин одна, сильный пол в данной ситуации оказался более уязвим. Дистрофин соединяет цитоскелет мышечной клетки с окружающей ее тканью — только так мышца может нормально работать. Ген, ответственный за синтез дистрофина, самый большой в человеческом геноме. Он состоит из 79 отдельных секций (экзонов), если хотя бы одной из них не хвата...
Действие глюкокортикоидных препаратов на мышцы зависит от циркадных ритмов

Действие глюкокортикоидных препаратов на мышцы зависит от циркадных ритмов

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Глюкокортикоиды — стероидные гормоны, выработка которых в организме подчиняется циркадным ритмам. Экзогенные глюкокортикоиды, например, преднизон, часто используются как противоспалительные препараты, для терапии таких заболеваний, как миодистрофия Дюшенна. Ученые из США ранее показали, что еженедельные инъекции, а не ежедневные, лучше помогают мышам с мышечной дистрофией. Остается открытым вопрос — влияет ли время суток на эффективность глюкокортикоидов. В организме экзогенные глюкокортикоиды взаимодействуют с глюкокортикоидным рецептором (GR), который связывается с отвечающими на глюкокортикоиды элементами в промотерах генов. В свою очередь, рецептор находится под контролем ключевых компонентов циркадных часов: белка-активатора BMAL1, который у мышей активен в дневное время суток, и е...
Фильм о заболевании Миодистрофия Дюшенна-Беккера

Фильм о заболевании Миодистрофия Дюшенна-Беккера

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
В главной роли Леша Конкин из ХМАО, который любит заниматься спортом и ездить на велосипеде. Фильм о тяжелом заболевании, первых проявлениях и симптомах, существующей терапии и положительной динамике при своевременной постановке диагноза. Фильм предоставлен Ассоциацией медицинских генетиков.  Источник Фонд Круг добра
Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Все, на что важно обращать внимание родителям и педагогам в процессе воспитания и обучения ребёнка с миодистрофией Дюшенна: - развитие речи и интеллекта - особенности обучения и развития академических навыков - часто встречающиеся проблемы с поведением (то, что волнует нас всех, не правда ли?): оппозиционно-вызывающее расстройство и эмоциональная дисрегуляция - синдром дефицита внимания и гиперактивности (да, СДВГ распространён у наших мальчишек) - тревога, депрессия и нарушения сна у подростков с МДД Расстройства аутистического спектра Новиков Артем Юрьевич, детский психиатр (клиника «Рассвет», РБОО Центр лечебной педагогики «Особое детство», Mental Health Center), Соучредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, Россия. Синдром дефицита внима...
Растяжки для мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Ильясов С.В.

Растяжки для мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Ильясов С.В.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Урок по растяжкам для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Фонд "Гордей" и ЦКБ УДП РФ, физический терапевт - Сергей Владимирович Ильясов, врач-невролог, реабилитолог.  Источник Благотворительный Фонд Гордей
Возраст тех, кто сможет получать лекарства через «Круг добра», увеличат

Возраст тех, кто сможет получать лекарства через «Круг добра», увеличат

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Путин: власти увеличат возраст тех, кто сможет получать лекарства через фонд "Круг добра". Президент России Владимир Путин сообщил, что власти будут увеличивать возраст тех, кто сможет получать лекарства через фонд "Круг добра". Глава государства пообщался с пятилетним Осором Аюшеевым из Бурятии, который участвовал в акции "Елка желаний" и захотел побыть пожарным, а также с его родителями. В разговоре глава государства также решил помочь с получением необходимого препарата для лечения ребенка. "Постараемся, чтобы как можно большее количество людей имели возможность воспользоваться препаратами. И будем увеличивать возраст тех, кто получает — за 18 лет", — заверил глава государства в разговоре с мамой мальчика. У Осора диагностировали дистрофию Дюшенна — генетическое заболевани...
Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»

Родители детей с миодистрофией Дюшенна написали открытое письмо в фонд «Круг добра». Они просят включить в список для закупок препараты «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо»

НОВОСТИ
Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна написал открытое письмо главе фонда «Круг добра» Александру Ткаченко. Родители мальчиков с этим заболеванием просят попечительский совет в ближайшее время рассмотреть вопрос о закупке препаратов для их детей. Об этом «Таким делам» рассказала учредитель проекта Елена Шевкунова. Она объяснила, что речь идет о препаратах «Эксондис 51», «Виондис 53» и «Вилтепсо». По словам Елены, эксперты фонда одобрили закупку лекарств еще летом. Попечительский совет 9 сентября решил, что данных о стоимости и эффективности недостаточно, и отправил документы на доработку экспертам. Как говорится в открытом письме, специалисты готовы обсудить препараты, но лекарства месяц за месяцем не включают в повестку экспертного совета. Елена...
Ученый смог вылечить болезнь при помощи редактирования генома

Ученый смог вылечить болезнь при помощи редактирования генома

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Многие трудноизлечимые заболевания являются результатом генетической мутации. Технологии редактирования генома позволяют исправить мутацию, однако до сих пор доставка препарата к клеткам представляла серьезную проблему. Новое исследование позволило создать липидные наночастицы, которые эффективно вылечили мышечную дистрофию Дюшенна у мышей. Технология с использованием локусов CRISPR-Cas9 обычно применяется в сельском хозяйстве и животноводстве для получения устойчивых сельскохозяйственных культур, однако успешное излечение мышечной дистрофии показало её медицинский потенциал.Мышечная дистрофия Дюшенна приводит к прогрессирующей атрофии мышц по всему телу, из-за чего пациенты падают и не могут бегать. При таком заболевании необходимо воздействовать на широкий спектр скелетных мышц,...
Рекомендации по посещению детского сада и школы для детей с МДД

Рекомендации по посещению детского сада и школы для детей с МДД

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
В начале сентября в фонд пришло письмо от нашей подопечной семьи: «Сына берут в обычный детский сад около дома. Заведующая очень волнуется и просит написать все противопоказания. Не могли бы вы помочь составить такой документ или просто понятный для сотрудников детского сада список?» Мы счастливы, что детские сады запрашивают информацию об особенностях ребят с миодистрофией Дюшенна и рады, что родители участвуют в этом процессе! В карточках делимся рекомендациями врача-невролога, физического терапевта и специалиста по миодистрофии Дюшенна фонда «МойМио» – Марины Комаровой, которые применимы и к ребятам в школе. Всегда с желанием поделиться полезной информацией, ваш фонд «МойМио». Источник mymiofond.ru...