Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Борис Гребенщиков выпустил альбом «Дань» в пользу детей с миодистрофией Дюшенна

Борис Гребенщиков выпустил альбом «Дань» в пользу детей с миодистрофией Дюшенна

НОВОСТИ
Музыкант и гитарист рок-группы «Аквариум» Борис Гребенщиков выпустил альбом «Дань» в поддержку фонда «МойМио», сообщается на сайте организации. Альбом можно прослушать только после перевода пожертвования НКО, после этого ссылку на скачивание альбома отправят на почту. «Я целиком и полностью доверяю людям, которые организовали фонд “МойМио” и занимаются такой сложной работой — помогают детям с тяжелой болезнью. Самое главное, что я уяснил, — без денег с этой бедой вообще ничего не сделаешь. Здесь я могу пригодиться: играть концерты в пользу ребят и привлекать к этой теме людей, которые мне доверяют. Мы решили, что альбом “Дань”, который писался дольше всего в жизни группы, нужно отдать фонду “МойМио”, чтобы деньги, собранные от его продажи, пошли не нам, не авторам, а детям, которые ...
В России начнется исследование нового препарата для лечения болезни Дюшенна

В России начнется исследование нового препарата для лечения болезни Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Третий в мире препарат для лечения болезни Дюшенна, разработанный «НС Фарма, Инк.» (NS Pharma, Япония), может появиться в России. Минздрав выдал два разрешения на проведение двух международных клинических исследований препарата вилтоларсен. Минздрав выдал разрешение на проведение открытого исследования II фазы оценки безопасности, переносимости и эффективности вилтоларсена у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), способных и неспособных передвигаться самостоятельно по сравнению с контрольной группой с естественным течением заболевания. Информация размещена в реестре клинических исследований. Клиническими базами в разрешении регулятора указаны НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева и Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. Дизайн исс...
Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Онлайн-конференция на тему: "Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью". Проблема редких (орфанных) заболеваний становится в последнее время все более актуальной и поднимается как в СМИ, так и на государственном уровне. Одно из самых тяжелых заболеваний орфанного типа – миодистрофия Дюшенна, которой болеют в основном мальчики. При ранней диагностике и своевременном лечении с такой болезнью можно жить достаточно долго, работать, заводить семьи, быть в социуме. Возможно ли самостоятельно выявить у ребенка болезнь Дюшенна? Как поставлена диагностика? Все ли нуждающиеся получают необходимое дорогостоящее лечение? Для помощи детям с тяжелыми заболеваниями был создан Благотворительный фонд "Круг добра". Что делать, когда пациенту исполнится 18 лет? Какая законода...
Имеют ли пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна повышенный риск рака?

Имеют ли пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна повышенный риск рака?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все больше данных свидетельствует о том, что ген мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) участвует в возникновении различных типов рака. Более того, сообщалось о развитии сарком у мышей MDX, мышиной модели МДД, в более старшем возрасте. На данный момент зарегистрировано девять изолированных пациентов с МДД с сопутствующим раком, четверо из которых - с рабдомиосаркомой (РМС), но систематического исследования истинной частоты рака при МДД не проводилось Методы. Всех членов Итальянской ассоциации миологии спросили о заболеваемости раком у их пациентов с МДД за последние 30 лет. Результаты. Четыре пациента с МДД с раком были зарегистрированы после проверки 2455 медицинских записей. У одного появилась опухоль головного мозга в возрасте 35 лет. У двух пациентов был альвеолярный РМС ...
Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Некоторые цены на лекарства для детей с редкими заболеваниями достигают 150 млн рублей за один укол. Недавно по распоряжению президента РФ был создан благотворительный фонд "Круг добра", который должен взять на себя эти траты. Значит ли это, что государство теперь полностью берёт на себя заботу о тяжелобольных детях? О том, как будет распределяться помощь, нам рассказал руководитель фонда "Круг добра", священнослужитель Русской православной церкви, протоиерей Санкт-Петербургской епархии Александр Ткаченко. https://life.ru...
Глава фонда «Круг добра» рассказал о новых лекарствах персонифицированного действия

Глава фонда «Круг добра» рассказал о новых лекарствах персонифицированного действия

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Новые достижения в науке и медицине приведут к появлению лекарств, которые будут очень дорогими, но персонифицированными, настроенными для излечения определенного пациента. Такой прогноз озвучил глава фонда помощи детям с тяжелыми заболеваниями «Круг добра» Александр Ткаченко в шоу «Дайте сказать». Так Ткаченко прокомментировал недавнее высказывание председателя экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерины Захаровой. Она заявляла о приближении «орфанной революции» – способности человечества на молекулярном уровне влиять на метаболизм, чтобы лечить людей с редкими тяжелыми болезнями. Захарова отмечала, что есть перспективные разработки по клеточной терапии, ДНК- и РНК-терапии, редактированию генома, передает Life. «Сейчас медицина идет по формированию ново...
У моего сына миопатия Дюшена: Катя | Быть мамой

У моего сына миопатия Дюшена: Катя | Быть мамой

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
"Я хочу полежать, даже когда лежу". Забавная же фраза? В большинстве случаев — да. Но в контексте Вани это не слова о лени. Это — симптом очень сложной болезни. У сына Кати миопатию Дюшена: в одном из генов происходит мутация и в мышчах нарушается синтез белка дистрофина. Из-за этого со временем мышцы атрофируются (развивается мышечная дистрофия), сначала человек теряет возможность ходить, а позже и дышать. По Кате видно, что она очень сложно принимает диагноз своего сына. Но в тоже время она старается быть с ним максимально честным и рассказывать о Ване о его болезни.  До 10 лет (осталось пару месяцев) Ване нужно начать лечение, чтобы попробовать остановить болезнь. И вы можете ему в этом помочь: Самый простой способ помочь пополнить баланс МТС 8029-701-58-31 (деньги будут пе...
Студент из Санкт-Петербурга разработал гитару для людей с инвалидностью

Студент из Санкт-Петербурга разработал гитару для людей с инвалидностью

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ
Умную электрогитару Noli Music создал студент Университета ИТМО Денис Гончаров с командой единомышленников. На инструменте можно играть одной рукой и даже одним пальцем. Чтобы получить звук, исполнителю не нужно надавливать на струны: достаточно прикоснуться к грифу. Расположенные на нем датчики считывают положение пальцев и запускают семплы, которые загружены в гитару. Это позволяет пользоваться инструментом в том числе людям с инвалидностью. Денис Гончаров создавал умную электрогитару для себя. Много лет он мечтал играть на классической гитаре, долго учился, но генетическое заболевание – мышечная дистрофия Дюшенна – мешала осуществиться его планам. Тогда команда Гончарова создала первую версию гитары: струны заменили на кнопки. Но разработанный инструмент лишь отдаленно напо...
Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отчиталась о реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, заявив, что Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины при РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработал прототип технологии лечения редкого заболевания – миодистрофии Дюшенна. В конце 2020 года в России был зарегистрирован препарат для терапии этой патологии – Трансларна (МНН аталурен) от ирландской PTC Therapeutics. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. По словам Голиковой, «подобный терапевтический подход создается в России впервые». Технологию развивает созданный на базе РНИМУ Центр вы...
Amondys 45: Sarepta утвердила ещё один препарат от мышечной дистрофии Дюшенна

Amondys 45: Sarepta утвердила ещё один препарат от мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Sarepta Therapeutics объявила о том, что FDA утвердило ее очередной препарат генной терапии. Лекарство, которое будет продаваться под брендом Amondys 45, теперь разрешено к применению у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, несущих определенные мутации в гене, отвечающем за выработку дистрофина (ключевого для роста мышц белка). По оценкам Sarepta Therapeutics, такие мутации имеют 8% пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Согласно данным пациентсткой организации CureDuchenne, частично спонсируемой такими производителями лекарств, как Sarepta Therapeutics, утверждение Amondys 45 означает, что в настоящее время 30% пациентов с этим орфанным заболеванием имеют варианты лечения. Amondys 45 (касимирсен) – антисмысловой олигонуклиотид, в конструкции которого задействован запатентованны...
Комбинированная терапия с использованием нескольких препаратов и перепрофилирование биомаркеров у мышей MDX, модели миодистрофии Дюшенна

Комбинированная терапия с использованием нескольких препаратов и перепрофилирование биомаркеров у мышей MDX, модели миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия Дюшенна инициируется дефицитом дистрофина, но считается, что последующие патофизиологические пути, такие как нестабильность мембраны, активация NFĸB, митохондриальная дисфункция и индукция путей фиброза TGFβ, приводят к инвалидности. Стратегии замещения дистрофина обнадеживают для решения проблемы дефицита дистрофина; однако все методы на сегодняшний день используют полуфункциональные белки дистрофина, которые могут запускать другие механизмы повреждения. Таким образом, комбинированные методы лечения, которые могут быть нацелены на несколько патогенетических путей, важны для лечения МДД, даже для стратегий замены дистрофина. Мы стремились определить фармакодинамические биомаркеры лекарственного ответа в крови на мышиной модели мышечной дистрофии Дюшенна MDX с испол...
Как человек с инвалидностью победил коронавирус

Как человек с инвалидностью победил коронавирус

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
У контент-менеджера Plus-one.ru Дениса Гончарова генетическое заболевание — миодистрофия Дюшенна, из‑за которой он не может самостоятельно передвигаться. В своих колонках Денис рассказывает о том, с какими трудностями сталкиваются в России люди с ограниченными возможностями здоровья. В этой — он делится историей о том, как с миодистрофией Дюшенна победить коронавирус. Те, кто следит за моими колонками, могли заметить, что с ноября 2020 года они перестали выходить. Причин несколько: стартап (о нем я расскажу в следующей публикации) и коронавирус, о котором я повествую тут. С детства я болен миодистрофией Дюшенна. Если кратко — это когда все твои мышцы не растут, а разрушаются. Болезнь делает организм слабым, подверженным разного рода заболеваниям. За всю жизнь я дважды тяжело болел, ч...