Shadow

Метка: Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

ВСЕ МАТЕРИАЛЫ ПО ТЕМЕ: МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА

Костюмы для регистрации движения из фильма «Аватар» используют для исследований заболеваний

Костюмы для регистрации движения из фильма «Аватар» используют для исследований заболеваний

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Технологию фиксации движений актеров, использовавшей в своем культовом фильме «Аватар» Джеймс Кэмерон, ученые адаптировали для отслеживания прогрессирования заболеваний опорно-двигательного аппарата. Подробности пишет BBC со ссылкой на исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine. С помощью новейшей технологии ученые смогут отслеживать развитие заболевания, которые мешают двигаться. К ним относятся какие-либо заболевания, связанные с мозгом и нервной системой, сердцем, легкими, мышцами, костями и ряд психических расстройств. Во время тестов с использованием костюмов для фиксации движения, новая система которых использует искусственный интеллект для анализа, британские эксперты измерили тяжесть двух генетических расстройств вдвое быстрее лучших врачей. В перспективе э...
Нижегородские врачи открыли новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

Нижегородские врачи открыли новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Нижегородские врачи открыли новый геновариант миопатии Дюшенна у детей – заболевания, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Об этом сообщили в пресс-службе правительства Нижегородской области. Согласно информации, исследование в течение нескольких лет проводили специалисты Нижегородской областной детской больницы и Университетской клиники ПИМУ. Информация о выявленном варианте заболевания будет внесена в Международную генетическую базу пациентов. Со стороны НОДКБ авторами исследования стали заведующая медико-генетической консультацией Хасяна Аксянова и завотделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, со стороны Университетской клиники ПИМУ – невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина. Как рассказала ...
Ученые обнаружили нового «виновника» развития миодистрофии Дюшенна и предложили потенциальное лекарство

Ученые обнаружили нового «виновника» развития миодистрофии Дюшенна и предложили потенциальное лекарство

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Российские исследователи выяснили, что при миодистрофии Дюшенна наряду с балансом кальция нарушается и транспорт ионов калия в «энергетических станциях» клеток скелетных мышц, в результате чего последние постепенно слабеют. Причиной оказался один из транспортных белков — кальций-активируемый калиевый канал, — который авторы и выбрали в качестве мишени для нового лекарства. Препарат помог улучшить состояние и функции мышечных клеток, однако из-за побочных эффектов достичь излечения подопытных животных не удалось — ученым еще только предстоит решить эту проблему. Результаты работы, поддержанной грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы на страницах журнала Pharmaceutics. Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, причиной которого становится мутация гена б...
В России разрабатывают лекарство от тяжелого заболевания — миодистрофии Дюшенна

В России разрабатывают лекарство от тяжелого заболевания — миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миодистрофия Дюшенна – тяжелая и неизлечимая наследственная болезнь мышечной системы, от которой пока нет эффективных и доступных лекарств. Однако все может измениться, благодаря новой отечественной разработке. Российские ученые нашли молекулярную мишень для препарата от редкого и тяжелого наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку ведут Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино. Как сообщает РИА Новости, исследователи нашли белок, воздействуя на который с помощью препарата, им удалось добиться впечатляющих результатов. Эксперимент проводился с участием мышей с таким заболеванием, которым в течение месяца вводили новое лекарство. В результате у них улучшились с...
Просто человеческое отношение: Никита Журавлев – о себе, доступной среде в Костанае и позитивном мышлении

Просто человеческое отношение: Никита Журавлев – о себе, доступной среде в Костанае и позитивном мышлении

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ
Этот молодой костанаец, а Никите всего 18 лет, одним из первых в нашем городе начал планомерно рассказывать о проблемах местной «безбарьерной» среды Делает он это в своих блогах в Инстаграме и Фейсбуке. И что важно, благодаря этому уже кое-что сдвинулось. У Никиты Журавлева редкое генетическое заболевание – миопатия Дюшенна. Именно она стала причиной того, что парню пять лет назад пришлось пересесть в инвалидное кресло. Два последних года Никита передвигается на электрической коляске и активно изучает город с другой, многим незаметной стороны. Корреспонденту «НК» Никита рассказал, как поменял бы подход к строительству в Костанае, будь у него на то воля, о добрых людях, которые встречаются у него на пути, и о том, что не нужно бояться «тревожить» инвалидов. – Никита, а был ли ко...
Тяжкое наследство: 6 болезней, которыми страдают только мужчины

Тяжкое наследство: 6 болезней, которыми страдают только мужчины

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Все клетки мужчины содержат 46 хромосом. Но в отличие от женщин, у которых все 23 пары хромосом содержат два набора Х-хромосом, у мужчин половой набор разный — это Х-хромосома от мамы, и Y-хромосома от отца. Они определяют пол, но только этим их роль не ограничивается. Мамина хромосома может нести на себе мутации, которые провоцируют различные заболевания. Поскольку отцовская хромосома отличается по своим функциям, дефектные материнские гены могут вылиться в серьезные болезни. Причем сама мама может даже не подозревать о том, что она носит в своем ДНК серьезные генетические дефекты, у нее самой данные болезни не проявляются. Бывают и более сложные проблемы, когда хромосом даже больше, чем нужно. Об этих патологиях «Доктору Питеру» рассказала патофизиолог, врач аллерголог-иммунолог Елена...
Блокирование ионного канала TRPC6 уменьшило симптомы миодистрофии Дюшенна у мышей

Блокирование ионного канала TRPC6 уменьшило симптомы миодистрофии Дюшенна у мышей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миодистрофия Дюшенна — тяжелое генетическое заболевание мышц, которое диагностируют в возрасте 2-4 лет, главным образом у мальчиков. Болезнь быстро прогрессирует, приводит к тяжелой атрофии мышц и очень сильно сокращает ожидаемую продолжительность жизни — в среднем она составляет около 30 лет. Распространенность миодистрофии Дюшенна — примерно 1 случай на 5000 рожденных живыми мальчиков. Патогенез болезни связан с недостатком белка дистрофина, который необходим для нормальной работы мышечных клеток и защищает их от механических повреждений. Дефицит дистрофина приводит к дестабилизации мембраны сарколеммы и влияет на механочувствительные ионные каналы, в результате они пропускают больше ионов кальция. Это вызывает повреждение миоцитов и нарушение функционирования мышц. Заболевание остает...
В  России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий. Редкое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна – планируют включить в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году, заявила директор департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко. "Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание", – привод...
«Круг добра» закупил незарегистрированные препараты для детей с миодистрофией Дюшенна

«Круг добра» закупил незарегистрированные препараты для детей с миодистрофией Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В компании «ФармаМондо» сообщили, что в регионы России для подопечных госфонда «Круг добра» поступила первая партия не зарегистрированных в стране препаратов для терапии миодистрофии Дюшенна – Vyondys 53 (golodirsen) и Exondys 51 (eteplirsen) от американской Sarepta Therapeutics. Финансирование закупки этих лекарств фонд начал в апреле. Препарат Exondys 51 поступил в Воронеж, Ижевск, Тверь, Когалым (ХМАО), Екатеринбург, Астрахань, Киров, Санкт-Петербург, Саранск (Республика Мордовия), а также в Башкортостан и Тверскую область. Лекарственное средство Vyondys 53 отправлено в республики Карачаево-Черкесия, Калмыкия, Бурятия, Чеченскую Республику, в города Тверь и Москва. «Круг добра» расширил перечень препаратов, подлежащих закупке за счет фонда, в апреле 2022 года. В список вошли в том...
Существующий препарат от рака оказался эффективным средством в терапии мышечной дистрофии Дюшенна

Существующий препарат от рака оказался эффективным средством в терапии мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые случайно обнаружили, что существующий препарат от рака эффективно замедляет прогрессирование мышечной дистрофии. Depositphotos Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) развивается в результате генетических нарушений Х-хромосом, в результате чего снижается выработка дистрофина - стержневидного протеина, содержащийся в цитоплазме. При его дефиците происходит повреждение и рубцевание мышечных тканей, что способствует прогрессирующей мышечной слабости. В конце концов, болезнь поражает легкие и миокард (кардиомиопатия), сокращая продолжительность жизни пациентов. Недавно исследователи из Университета Британской Колумбии (UBC) обнаружили уже существующее лекарство, способное замедлить прогрессирование МДД. Этот препарат относится к группе ингибиторов CSF1R, которые уже одобрены для использов...
Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

Российские ученые предложили новый способ терапии миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи выяснили, что в качестве средства безопасной и эффективной генной терапии заболевания можно использовать белок утрофин, дублирующий функции дистрофина, дефицит которого и вызывает такое наследственное заболевание, как миодистрофия Дюшенна. Таким образом ученые подведомственного Минобрнауки России Института биологии гена (ИБГ) РАН придумали, как решить одну из основных проблем, возникающих при использовании заместительной генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Работа ученых поддержана Минобрнауки России. Миодистрофия Дюшенна (МДД) — тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и разрушением мышц. Заболевание вызывают различные мутации в гене DMD (ген дистрофина). Терапия МДД направлена на восстановление экспрессии ди...
Упражнения на выносливость улучшают подвижность при мышечной дистрофии

Упражнения на выносливость улучшают подвижность при мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Мышечная дистрофия — класс прогрессирующих заболеваний, которые вызывают ослабление мышц. Облегчить состояние человека с мышечной дистрофией и улучшить его подвижность могут некоторые физические нагрузки, в том числе упражнения на выносливость. К такому выводу пришли исследователи из Университета штата Мэн (США). Ученые провели эксперимент с рыбками данио, у которых была мутация, вызывающая состояние, похожее на мышечную дистрофию Дюшенна. Поскольку рыбки не могут похвастаться способностью поднимать тяжести, для сокращения их мышц специалисты использовали нервно-мышечную электрическую стимуляцию (NMES). Они разработали четыре режима NMES, имитирующих разные типы упражнений: на выносливость, силу, увеличение массы и так далее. Затем подопытных поместили в подобие тренажерного зала...