пациент | МИОПАТИЯ.BY

Июл192021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

И неходячие пойдут по мукам. Инвалиду в России нужно пережить издевательства, чтобы получить гарантированные государством «технические средства реабилитации»

ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Оплатить протез, которого нет У Светланы Маяневой — искусственная нога. В 2017 году из-за тромба ей пришлось пережить ампутацию. С этого момента пациентка пользовалась временным протезом, изготовленным коломенским «Протекс-центром». В 2018 году пришло время менять его на постоянный. Временный протез женщину вполне устраивал: «ногу» ей выдали всего за четыре замера. Когда же врачи сообщили, что новый протез будет произведен в самой Москве, Светлана обрадовалась: в столице плохого не произведут. Радость, как выяснилось, была преждевременной. — Ее, инвалида, гоняли туда-сюда немереное количество раз. Маршрутка, автобус, метро, два трамвая. А правильного протеза все нет. Сколько натертостей, новых болячек она заработала! Светлана приезжала, протезисты что-то замеряли, но результата — никак...

Июл192021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Пациенты со СМА вышли на пикет около Минздрава с требованием предоставить им лекарства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Взрослые пациенты со спинально-мышечной атрофией (СМА) вышли на пикет около здания Минздрава из-за проблем с получением лекарств, сообщает «МБХ медиа». В акции также приняли участие активисты и благотворители. Участники пикета вышли с плакатами, на которых было написано «Мы тоже хотим жить», «Обеспечьте взрослых СМА лекарством» и «Риздиплам, Спинраза». К участникам акции вышла глава отдела по работе с обращениями граждан Минздрава, она попросила всех пикетирующих передать ей свои контакты, «чтобы начать работу». После этого участников пикета и их сопровождающих пригласили в приемную. Спинальная мышечная атрофия — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое очень быстро прогрессирует: со временем пациенты теряют возможность двигаться, сидеть, стоять, глотать и...

Июл162021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Беларуси активно развивается телемедицина: теперь на прием к врачу можно попасть дистанционно

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Телемедицина в Беларуси становится реальностью! Теперь для консультации с врачом необязательно выходить из дома. Один очный прием все же необходим. Зато после него многие медицинские услуги можно будет получить дистанционно: мониторинг состояния пациента, консультации, постановка диагноза и многие другие. Виктор Сидоренко, заведующий сектором программно-информационного обеспечения Министерства здравоохранения Беларуси: «По результатам телемедицинских консультаций также может быть дистанционно оформлен электронный рецепт врача, выдана справка о состоянии здоровья, выписка из медицинских документов». Для информационной безопасности и в целях сохранения врачебной тайны, специалисты Парка высоких технологий уже разрабатывают специальное программное обеспечение для Минздрава....

Июл152021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Члены экспертного совета фонда «Круг добра» 13 июля обсудили критерии назначения детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis. Планируется опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения СМА, согласно которому лечение будет полагаться детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев. Ранее родители детей, не подпадающих под этот и другие критерии, жаловались на отказ в терапии. Консенсус подготовлен группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, некоторые из них входят в экспертный совет благотворительного фонда. В мае научная статья была опубликована в Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна, и ею уже, по словам родителей детей, руководствуются региональные врачи. Старш...

Июл132021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию. Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарств...

Июл132021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Фонд “Круг добра” закупит препараты для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций, еще для 30 детей с первичной гипероксалурии первого типа будет закуплен препарат "Люмасиран" Фонд "Круг добра" планирует закупить препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний. Лекарствами обеспечат 80 детей, сообщается в пятницу в Telegram-канале Общественной палаты РФ. "Экспертный совет фонда "Круг Добра" включил в перечень закупок препараты для 80 детей с редкими заболеваниями", - сказано в сообщении. Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций. Эта болезнь разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, со времене...

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ты отвечаешь не только за себя». Можно ли заразиться коронавирусом после прививки?

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

COVID-19 уверенно шагает по планете. Самым надежным средством в борьбе с вирусом остается прививка. Медики всего мира делают ставку на коллективный иммунитет, а значит пройти вакцинацию должны более 60 % населения. С начала пандемии на передовой борьбы с коронавирусом оказались врачи. Чтобы обезопасить себя, коллег и пациентов, медсестры и доктора отправились на прививку одними из первых. Татьяна Белько, старшая медсестра отделения анестезиологии и реанимации 3-й городской клинической больницы имени Е. В. Клумова г. Минска: Я работаю старшей медсестрой в отделении анестезиологии и реанимации. Вы понимаете, что самые тяжелые пациенты, которые были в нашей клинике, были у нас. Глядя на них, хотелось бы какой-то защиты, внутреннего подъема после прививки. Невидимая защита какая-то...

Июл92021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

“Страхи/Ошибки”. Боюсь наследственных генетических болезней

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Генетические заболевания пугают своей непредсказуемостью, неизлечимостью и тяжестью. Вокруг них много мифов: от влияния возраста родителей на их появление до образа жизни и даже места проживания. Почему скрининг критически важен для борьбы с генетическими заболеваниями? Что мы знаем об этих болезнях и какие ошибки совершаем, рассуждая о генетике? О генетических заболеваниях и в частности о спинальной мышечной атрофии (СМА) рассказывают эксперты: председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, зав. лабораторией наследственных болезней обмена веществ "Медико-генетического научного центра им. Бочкова" - Екатерина Юрьевна Захарова и к.м.н.,...

Июл92021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Главврач больницы в Коммунарке Проценко заявил о фатальных осложнениях COVID-19 в жару

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Осложнения COVID-19 в сочетании с жарой могут оказаться фатальными, заявил главный врач больницы в Коммунарке Денис Проценко. По словам специалиста, особую опасность такие погодные условия представляют для пожилых людей. "Жара и ковид — очень плохое сочетание. Еще раз говорю, если нетяжелое течение ковида, которое мы можем контролировать, не является в данном случае проблемой, то осложнения, связанные с жарой, могут быть фатальными и бывают фатальными для пожилых пациентов", — объяснил он в эфире ютьюб-канала "Соловьев Live". Медик подчеркнул, что единственный способ снизить риски — вакцинация. Ранее главный внештатный специалист по первичной медико-санитарной помощи взрослому населению департамента здравоохранения Москвы Андрей Тяжельников отметил, что жара в этом году опасна, ...

Июл62021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Минздрав сообщил о влиянии COVID-19 на репродуктивную функцию

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В настоящее время нет данных о негативном влиянии вакцин от новой коронавирусной инфекции на репродуктивную функцию мужчин и женщин. Об этом говорится в обнародованной во вторник, 6 июля, четвертой версии методических рекомендаций по организации медпомощи беременным и новорожденным с COVID-19. При этом в Минздраве подчеркнули важность вакцинации на этапе планирования беременности. "Отечественные вакцины безопасны, в то время как сама коронавирусная инфекция может оказать негативное влияние на репродуктивную функцию", – говорится в тексте рекомендаций. Отмечается, что вирус может проникать в ткани яичников, ооциты и эндометрий через данные рецепторы и вызывать их поражение. Более того, беременные женщины, у которых имеются хронические заболевания легких, сердечно-сосудистой систем...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Редактирование с помощью CRISPR/Cas впервые испытали внутривенно

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Шестеро пациентов легко перенесли генетическое редактирование печени с помощью CRISPR/Cas. Все они страдают транстиретиновым амилоидоизом — болезнью, при которой белок транстиретин накапливается в жизненно важных органах. Всего через месяц после начала терапии концентрации транстиретина у них в крови снизились на 50-90 процентов, а серьезных побочных эффектов не возникло. Так исследователи продемонстрировали, что CRISPR-терапию можно вводить внутривенно — и она находит свою мишень. Отчет об испытании опубликован в журнале The New England Journal of Medicine. Несмотря на то, что система генетического редактирования CRISPR/Cas пользуется большой популярностью у молекулярных биологов, в медицине ее пока применяют с осторожностью. В основном CRISPR-редактирование применяют, чтобы поправ...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Лечение миодистрофии Дюшенна: настоящее и будущее терапии

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Генетики мировых лабораторий активно работают над проблемой лечения миодистрофии Дюшенна (МДД). Эксперты рассказали участникам первой Всероссийской врачебно-пациентской конференции «Стандарты и достижения в области диагностики, реабилитации, ведения и лечения миодистрофии Дюшенна», организованной благотворительным фондом «Гордей», о том, какие виды терапии сейчас используются, а какие - находятся в разработке, а также о препаратах, проходящих стадию клинических испытаний. Почему теряется мышечная функция? Отсутствующий при МДД белок дистрофин необходим для сохранности скелетных мышц. Если здоровый человек бежит марафон – он повреждает мышцы, но для него это не проблема, потому что тело способно регенерировать мышечную ткань. Это восстановление происходит в несколько шагов. Сначал...