Исследования | МИОПАТИЯ.BY

Июл42020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Биологи выяснили, как сердце противостоит мышечной дистрофии Дюшенна

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Российские биологи изучили изменения в работе клеток сердца у больных миопатией Дюшенна. При этой болезни человек со временем теряет способности к передвижению, позже существенно ухудшается дыхание и развивается сердечная недостаточность. В ходе исследования на подопытных мышах ученые выяснили, что в молодом возрасте митохондрии сердца больных начинают более эффективно транспортировать и аккумулировать ионы кальция, тем самым способствуя адаптации органа к заболеванию. Этот факт объясняет позднее развитие сердечной недостаточности у больных дистрофией Дюшенна. В будущем работа биологов позволит глубже изучить механизмы патогенеза этого заболевания. О своей работе ученые сообщили в журнале Biochimica et Biophysica Acta — Bioenergetics. Исследования поддержаны грантом Президентской программы...

Сен272018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Подходы к лечению мышечной дистрофии Дюшенна, которые обсуждались на конференции PPMD

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Дискуссия о работе над четырьмя различными подходами к лечению мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) — восстановлению или замене дистрофина, противовоспалительными препаратами, улучшению мышечной функции и редактированию дисфункциональных генов с использованием метода CRISPR / CAS9 — стали главными темами на сессии конференции, организованной американским родительским проектом в Скоттсдейле, Аризона в 2018 году. Пациенты, родители, врачи, исследователи и руководители отрасли собрались на конференции, чтобы поделиться новостями и прослушать доклады, в том числе четыре из них, которые возглавляли фармацевтические и биотехнологические компании и сообщали результаты доклинической и клинической работы по каждому из этих четырех возможных методов лечения МДД. Восстановление или замена дистрофина ...

Апр42018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Обновленный статус исследовательских программ в области СМА компании Roche

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

В настоящий момент компания Roche ведет клинические разработки 2 молекул для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА) - Олезоксим и RG7916. Обе молекулы применяются перорально и работают по разному. Компания сообщила о старте основной части исследования FIREFISH для младенцев со СМА1 типа и SUNFISH для детей со 2-3 типом СМА, а также о планах по клиническим испытаниям препарата Олезоксим для детей и молодых взрослых с 3 типом RG7916 Препарат RG7916 разработан в сотрудничестве с PTC Therapeutics и SMA Foundation. RG7916 — модификатор сплайсинга СМН2 и исследуется в трех исследовательских программах: FIREFISH, SUNFISH и JEWELFISH. Исследование FIREFISH для младенцев со СМА 1 типа – Начало части 2 текущей фазы исследования Программа FIREFISH рассчитана на мледенцев возраста от 1 до 7 ...

Мар32018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетик Минздрава: «Редактирование генома — дело ближайшего будущего»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Насколько информативны генетические тесты? Где и у кого чаще рождаются дети с наследственной патологией? По каким признакам можно отличить генетическую патологию от обычной болезни? Об этом мы беседуем с главным специалистом по медицинской генетике Минздрава РФ, директором Медико-генетического научного центра ФАНО России, членом-корреспондентом РАН Сергеем Куцевым. Исследования для родителей Лидия Юдина, «АиФ Здоровье»: Сергей Иванович, поможет ли генетическое обследование для пар, вступающих в брак, предотвратить рождение ребёнка с наследственной патологией? Планируется ли сделать его обязательным? Сергей Куцев: Перед вступлением в брак пройти медико-генетическое консультирование рекомендуется тем парам, у которых в семье были случаи наследственных или врождённых...

Ноя242017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Глюкокортикостероиды оказывают долгосрочные преимущества пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Глюкокортикостероиды, класс препаратов стероидных гормонов, часто назначаемых пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), оказывают долгосрочные преимущества, включая более длительное сохранение мышечной силы и функции, и снижение риска смерти. Эти результаты подтверждают стандартную практику назначения лекарств во многих клиниках, говорят авторы исследования, опубликованного онлайн 22 ноября 2017 года в The Lancet . МДД характеризуется потерей мышечной функции и прогрессирующей мышечной слабостью, которая начинается с нижних конечностей и постепенно прогрессируя и поражая все мышцы. Пациентам, с этим разрушительным нервно-мышечным заболеванием, в определенный момент по мере прогрессирования заболевания назначается глюкокортикостероидная терапия. Исследования, проводимые с конца 198...

Янв192017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Главный итог года от Ольги Тимуца: «Денег нет, лечения не будет»

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Топ-5 разочарований людей с редкими заболеваниями за 2016 год по версии колумниста «Реального времени» Конец года принято завершать подведением итогов, особенно модно сейчас составлять рейтинги, или «топы» — верхушки рейтинга, например: «Топ самых успешных людей планеты», или «Топ самых популярных фильмов года»… Колумнист «Реального времени» Ольга Тимуца, возглавляющая «Ассоциацию синдрома Ретта», по просьбе нашего издания подвела свои итоги года, составив «Топ пяти несчастий» — все они связаны с разочарованиями 2016 года и касаются пациентов с редкими заболеваниями. Топ-5. Синдром Ретта. Лечения нет В Казани в мае 2016 прошел VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, на который приехали семьи с детьми с синдромом Ретта и специалисты из 21 страны мира, 30 регионов — всего около ...

Сен192016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Можно ли запланировать здорового человека?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В России активно продвигается новая медицинская услуга — ДНК-тестирование для родителей, которое позволяет прогнозировать заболевания у еще нерожденного ребенка. Такое тестирование участники рынка хотят внедрить на государственном уровне: по их мнению, оно поможет сократить число рождаемых инвалидов. Rus2Web выяснил, какие плюсы есть у этой диагностики, и что делать с этической стороной вопроса. По информации Всемирной организации здравоохранения, каждый год в мире рождаются до 5% детей с наследственными заболеваниями. В России, по данным Росстата, за последние пять лет количество детей-инвалидов увеличилось и составляет около 2% детей. При этом с врожденными аномалиями, деформацией и хромосомными нарушениями связано каждое пятое заболевание (20,6 %). Некоторые российские медицинские к...

Сен152016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Минске открылся центр бизнеса для инвалидов

НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Центр развития предпринимательской активности людей с инвалидностью "Узел" открыли в Минске 14 сентября. Проект реализуется благотворительным общественным объединением "Мир без границ" при поддержке Фонда демократии ООН. Появление такого центра у нас не случайно: проблема трудоустройства людей с инвалидностью остается одной из наиболее сложных. Как сообщает менеджер общественного объединения "Мир без границ" Вероника Герасимова, цель проекта - поддержать людей с инвалидностью и помочь организовать им собственное дело. "Ведь такие люди способны конкурировать на равной основе со всеми в различных видах деятельности. Будь то работа на кого-то или собственное дело", - считает Вероника Герасимова. Специалисты не только расскажут, как создать свой бизнес, но и помогут его развитию ...

Авг112016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученым удалось повернуть вспять паралич

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Медики смогли частично восстановить контроль парализованных пациентов над их конечностями. Научная работа об этом появилась в журнале Scientific Reports кратко о достижении рассказывает Science Mag. Международная группа ученых под руководством Мигеля Николесиса (Miguel Nicolelis) набрала восемь добровольцев, нижние конечности которых были парализованы в течение 3−15 лет из-за травм спинного мозга. Эти люди прошли многоуровневую подготовку с помощью систем виртуальной реальности и роботизированных экзоскелетов, которая дала заметный результат. На первом этапе добровольцы с помощью специальной гарнитуры учились контролировать виртуального «аватара» сигналами собственного мозга. Сигналы считывались датчиками электроэнцефалограммы, закрепленными на специальной шапочке. После э...

Авг52016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Обновление информации о клинических испытаниях от разработчиков лекарственных средств. Текущие программы клинических испытаний (июнь 2016).

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

На прошедшей в середине июня Конференции по СМА в США были представлены последние новости о 6 ведущихся исследовательских программах поиска лекарственной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Данный обзор отражает текущую информацию на конец июня 2016г. На ежегодной СМА конференции представители шести программ, находящихся на данный момент в стадии клинических испытаний, дали обновленную информацию о том, что происходит на данный момент в исследованиях. Из этих шести программ, четыре — AVXS-101 (генная терапия), Nusinersen, RG7800/RG7916, и LMI070 – лечат, лежащую в основе СМА, генетику. Генная терапия ставит себе целью заменить мутацию в SMN1 гене, которая и является причиной спинальной амиотрофии, а другие три программы нацелены на SMN2, как на «дублирующий ген». Еще дв...

Мар302016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Особая молекула сахара как лекарство от мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Ученые из Японии (университеты Кобе, Осаки и Токио) сумели воссоздать особую молекулу сахара, которая поможет найти лекарство от мышечной дистрофии. Это прогрессирующее генетическое заболевание, при котором с возрастом мышцы ослабляются. Результаты исследований научного коллектива под руководством профессора Тоды Тацуши опубликованы в журнале Cell Reports. Японские ученые вплотную подошли к разгадке формулы лекарства для лечения мышечной дистрофии: особая молекула сахара, которую синтезировали в лаборатории может открыть путь к формуле нового медпрепарата. Неизлечимое заболевание врожденная мышечная дистрофия (МДД) наследуется генетически, его причиной являются мутации генах, отвечающих за структуру и функции мышц. Ранее научный коллектив уже выявил три основных гена, участвующих...

Мар92016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Больницы без врачей и умное мыло. Как интернет вещей меняет современную медицину.

ИНВАИННОВАЦИИ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

«Медуза» вместе с IBS продолжает рассказывать о самых интересных идеях использования интернета вещей. В этот раз говорим о медицине. С медициной связано очень много проектов, основанных на IoT-технологиях, так что мы решили написать сразу о нескольких — самых важных и интересных. Интернет вещей стремительно развивается — объем этого рынка к 2025 году может составить более 11 триллионов долларов. Суть этого термина примерно такова: объекты могут обмениваться информацией через интернет или по другим каналам и управляться без вмешательства человека. Одно из главных направлений в интернете вещей — развитие медицины и здравоохранения. Для этого направления уже есть особые термины — например, «Интернет медицинских вещей» или «Интернет вещей в здравоохранении». По прогнозам исследовател...