Аталурен (Translarna) | МИОПАТИЯ.BY

Мар22022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Нужно сообщить о потребности, и фонд эту потребность закроет». Глава фонда «Круг добра» Александр Ткаченко — об итогах первого года работы организации

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

С прошлого года российские дети с редкими заболеваниями могут получить необходимые им препараты с помощью нового государственного учреждения — фонда «Круг добра». Его глава Александр Ткаченко рассказал “Ъ” об итогах первого года работы организации и ее перспективах на 2022 год. Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями «Круг добра» создан 5 января 2021 года указом президента Владимира Путина. Перед нами поставлена непростая, но понятная задача: если для ребенка с тяжелым, в том числе орфанным, заболеванием есть патогенетическая терапия, существует лекарственный препарат с доказанной эффективностью, «Круг добра» должен его обеспечить. В первый год своего существования мы рассмотрели все орфанные заболевания, для...

Ноя292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Представлены результаты исследования по лечению мышечной дистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В сентябре 2021 года на мероприятии World Muscle Society были представлены результаты регистрового исследования STRIDE. Данные продемонстрировали, что лечение препаратом аталурен продлевает способность самостоятельно ходить более чем на пять лет у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией (нмМДД), по сравнению с применением только стандартного лечения (СЛ). Также было отсрочено снижение дыхательной функции на 1,8 года у пациентов, получавших аталурен, по сравнению со стандартной терапией. При мышечной дистрофии Дюшенна, в ряде случаев, наблюдается нонсенс-мутация ДНК — изменение генетического кода, которое преждевременно останавливает синтез необходимого белка. В результате этого белок не синтезируется в полном объеме и не функционирует. Аталурен позволяет тран...

Сен82021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью ан...

Апр252021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Голикова рассказала о прототипе технологии лечения миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Вице-премьер РФ Татьяна Голикова отчиталась о реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий, заявив, что Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины при РНИМУ им. Н.И. Пирогова разработал прототип технологии лечения редкого заболевания – миодистрофии Дюшенна. В конце 2020 года в России был зарегистрирован препарат для терапии этой патологии – Трансларна (МНН аталурен) от ирландской PTC Therapeutics. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – орфанное инвалидизирующее и необратимое заболевание, частота возникновения которого составляет один случай на 3,5–5 тысяч новорожденных мужского пола. По словам Голиковой, «подобный терапевтический подход создается в России впервые». Технологию развивает созданный на базе РНИМУ Центр вы...

Дек42019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мать из России выиграла суд. Но пятилетний ребенок не может получить необходимое лекарство

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Приемная мать пятилетнего Николая Ермолаева из Ульяновска смогла добиться через суд, чтобы государство обеспечило ее ребенка дорогим лекарством. Суд постановил: решение подлежит немедленному исполнению. Но жизненно необходимое лекарство ребенок получить пока не сможет. Николаю Ермолаеву пять лет. У него редкое генетическое заболевание – прогрессирующая болезнь Дюшенна. "Фатальный спад начинается с 6-7 лет, с посадкой в инвалидное кресло. Вот так мы не можем подняться", – говорит Татьяна Ермолаева, приемная мать. Это заболевание затормаживает развитие ребенка. Николаю уже очень тяжело подниматься по ступенькам. Татьяна приезжала в детские дома и снимала видеоролики для потенциальных приемных родителей. Забирали из приюта всех, кроме Николая, в тот момент ребенку местные врач...

Ноя112019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Суд Ханты-Мансийска обязал власти оплатить Аталурен тяжелобольному ребенку

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ

Суд Ханты-Мансийска вынес окончательное решение в пользу семьи Конкиных из Нефтеюганска, четырехлетний сын которых страдает тяжелым заболеванием и нуждается в дорогостоящем зарубежном лекарстве. Как сообщает НТВ, суд обязал департамент здравоохранения Югры приобрести необходимый препарат. Уже сегодня Лешу примут в местной больнице, чтобы начать прием лекарства под наблюдением медиков. «Сегодня нам удалось добиться обеспечения лекарственным препаратом. Несмотря на то, что даже первая инстанция отказала в исковых требованиях, апелляционная инстанция полностью отменила это решение. И это решение будет для нас гарантией того, что ребенок будет пожизненно с этим лекарством», — цитирует НТВ президента ассоциации «Спасти и сохранить» Фарита Ахмадуллина. Как ранее сообщал Znak.com, чино...

Сен52019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Югорские врачи добились разрешения на ввоз в Россию уникального препарата для лечения ребенка

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Четырехлетний югорчанин Алексей из Нефтеюганска сможет получать жизненно важный для него препарат Аталурен, который поможет справиться с редким неврологическим заболеванием, обусловленным генетическими нарушениями, передает корреспондент Накануне.RU. Пакет документов от югорского департамента здравоохранения уйдет в Минздрав уже сегодня Такое решение накануне было принято на врачебной комиссии, которая прошла в Нефтеюганской окружной клинической больнице им. В.И.Яцкив. Заседание комиссии состоялось по поручению губернатора Югры Натальи Комаровой, которая в прошлую субботу встретилась с мамой Алеши. "Аталурен" – единственный препарат, применяемый для терапии пациентов старше пяти лет с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, аналогов которому в настоящее время не существует. Одна...

Май292019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Exondys 51 от Sarepta Therapeutics назвали «дорогим и неубедительно эффективным»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Средство генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна Exondys 51 от Sarepta Therapeutics, получившее условное одобрение в 2106 году, было раскритиковано аудиторами ICER (Institute for Clinical and Economic Review, Институт клинических и экономических исследований), которые сочли, что препарат имеет недостаточную эффективность, безопасность, а также экономическую эффективность по сравнению с другими вариантами терапии этого редкого заболевания, доступными на сегодняшний день. По мнению аудиторов, препарат со стоимостью 300 000 долларов США слишком дорог, тогда как данные о его эффективности недостаточно убедительны. Кроме того, производителю припомнили, что препарат Exondys 51 (этеплирсен) был одобрен американским регулятором под давлением пациентских организаций – эксперты FDA сомне...

Апр242018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Препарат от миодистрофии Дюшенна испытывают на пациентах

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Несмотря на то, что в последние годы начали появляться лекарства, предназначенные для лечения таких пациентов, помогают такие препараты далеко не всем, а лишь ограниченной группе группе больных, несущих определенные мутации в геноме. Единственным лекарством, одобренным FDA, сейчас является этеплирсен. Другой препарат для пациентов, страдающих этим заболеванием, является аталурен – он разрешен для использования в Европе. На днях фармацевтическая компания Pfizer объявила о начале очередной фазы клинических испытаний препарата PF-06939926. Он представляет собой аденовирусный капсид, внутри которого содержится укороченная версия гена человеческого дистрофина – именно он поврежден у пациентов с миодистрофией Дюшенна. Разработчики препарата надеются, что части гена, которая будет вводиться в ...

Мар52018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Клинические исследования препарата Translana на территории Российской Федерации

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Компания РТС инициировала клинические исследования препарата Translana, разработанного для коррекции нонсенс мутации в гене Дистрофин, на территории Российской Федерации. Набор участников проходит на базе НИКИ Педиатрии им. Ю.Е.Вельтищева. Более подробную информацию можно получить так-же у Доктора Дмитрия Владимировича Влодавца (Кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии, сотрудник Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии) - http://duchenne-russia.com/nevrolog Информация о критериях отбора здесь » Источник http://duchenne-russia.com...

Сен282017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

PTC Therapeutics не удалось убедить FDA в эффективности препарата для лечения МДД

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Американская фармацевтическая компания PTC Therapeutics не смогла убедить FDA в эффективности своего препарата Translarna (ataluren) для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией, сообщает FirstWord Pharma. Акции компании упали на 18%. Регулятор отказался регистрировать препарат еще в феврале 2016 г., посчитав заявку неполной. Затем FDA отклонило просьбу компании о пересмотре этого решения. Однако в марте того же года управление приняло к рассмотрению повторную заявку на Translarna. В 2014 г. препарат получил условное одобрение от Еврокомиссии для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), вызванной нонсенс-мутацией, старше пяти лет. В начале текущего года Еврокомиссия ратифицировала рекомендацию Комитета по лекарственным препаратам для меди...

Авг112017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Два мальчика против государства: суд не на жизнь, а на смерть

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Заболевание обрекает их на смерть в возрасте примерно 20 лет. Лекарство, способное продлить жизнь, уже применяется в Европе. Но надежды российских родителей тонут в судебной трясине «Первое, что мы заметили, он не мог прыгать» Наверное, истории всех мальчиков с миодистрофией Дюшенна чем-то похожи. Заболевание становится заметным в 3-5 лет, в 10-12 лет эти дети теряют способность ходить, к 20 годам большинство из них умирает. Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 3 на 10 тысяч новорожденных мальчиков. По данным Благотворительного фонда «МойМио», в России живет около 4000 таких детей, и все они получают лишь симптоматическое лечение). Мансур Хасанзанов родился в 2004 году в Ульяновске. «Первое, что мы заметили, он не мог прыгать,...