Shadow

Метка: США

«Нам сказали: смиритесь, не привыкайте к ребенку, исход будет один – он умрет»: В Россию вернулся годовалый Дима Тишунин, который прошел уникальную генную терапию

«Нам сказали: смиритесь, не привыкайте к ребенку, исход будет один – он умрет»: В Россию вернулся годовалый Дима Тишунин, который прошел уникальную генную терапию

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Родителям удалось собрать космическую сумму на спасение своего ребенка Встречаемся на детской площадке у многоэтажки на юго-западе Москвы, где семья сейчас снимает квартиру. Разумеется, с соблюдением всех мер безопасности - все в масках. - Диме сейчас никак нельзя заболеть, - объясняет отец, Александр Тишунин. Дима - мальчик-улыбашка - сидит в коляске. Несколько месяцев назад историей Димы Тишунина прониклась вся страна. Мальчика с редчайшим диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) спасали всем миром, собирая деньги на дорогостоящую генную терапию, которую можно было получить только за рубежом. И в итоге произошло настоящее чудо. «ДО 5 МЕСЯЦЕВ ДИМА ХОРОШО РАЗВИВАЛСЯ» Александр и Виктория Тишунины когда-то закончили с отличием один московский вуз - Российский государственн...
История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

История крошки Софии с болезнью, при которой дети перестают есть и дышать. Её спасет укол за 145 млн рублей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
У Анастасии и Владимира Дарбинян 23 февраля родилась третья дочка — София. Примерно в полтора месяца они заметили, что девочка чуть меньше движется, и пошли к врачу. После исследований подтвердился диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СМА). Ещё недавно дети с этой редкой болезнью умирали, потому что со временем теряли способность ходить, есть и даже дышать. Но сейчас у семей с такими детьми есть шанс — существует три препарата. Один из них стоит 2,1 миллиона долларов (145 миллионов рублей) за один укол, но он делается раз в жизни. Правда, нужно успеть поставить его как можно раньше, лучше до шести месяцев. Медицинский обозреватель Мария Тищенко узнала у семьи, как они узнали о диагнозе, как планируют бороться и почему так сложно добиться бесплатного лечения. Спинально-мышечная атрофия...
«Врачей заставляют врать». Доктор Курмышкин — о том, что Россия может и должна сделать для своих детей, больных СМА

«Врачей заставляют врать». Доктор Курмышкин — о том, что Россия может и должна сделать для своих детей, больных СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ
Только что в Ростове Курмышкин ходил с матерью больного ребенка в поликлинику на врачебную комиссию (ВК). Встретились перед этим с неврологом. «Хорошая женщина, реально хочет нам помочь, но боится начальства, — рассказывает Курмышкин. — В результате долго мялась, потом сообщает: "Вам по этому поводу надо обратится к одному меценату. Он вам поможет. Он всем помогает со СМА, про него пишут в нашем закрытом чате ростовских неврологов. Он находит деньги для всех пациентов со СМА в стране, организовал специальный фонд для помощи им. Я сейчас не помню его фамилию, сейчас напишу коллегам и вышлю вам". Через некоторое время действительно высылает данные этого человека. Вот, посмотрите». Курмышкин показывает присланную ему переписку в мессенджере, диалог в чате пациента и ростовского невролога: ...
Мода для всех: кто создает одежду для людей с инвалидностью

Мода для всех: кто создает одежду для людей с инвалидностью

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
От самозашнуровывающихся кроссовок до пуговиц-магнитов. Разбираемся, что из себя представляет адаптивная мода сегодня. В конце прошлого года население планеты превысило 7 миллиардов. 37,5 % (то есть около 2 миллиардов) от этого числа — люди с инвалидностью. Было бы преувеличением говорить, что все они нуждаются в специализированных предметах гардероба, однако, как показывают цифры, подобные запросы есть и их число растет. Для модной индустрии — это серьезная «ниша». Что вообще из себя представляет такая одежда? В первую очередь — упрощенные застежки, детали, даже крой, которые позволяли бы надевать одежду самостоятельно и с минимумом усилий. Кроме того, адаптивная мода неразрывно связана с технологиями, о которых сегодня говорят повсеместно. Причем это та область, в которой люди с ин...
Из-за обновленного списка льготников в Беларусь ввезут больше машин по льготной растаможке. Дилеры недовольны

Из-за обновленного списка льготников в Беларусь ввезут больше машин по льготной растаможке. Дилеры недовольны

НОВОСТИ
Официальные дилеры считают такой ввоз серым импортом. По их мнению, государство упростило задачу перегонщиков и перекупщиков. Президентский указ «О возвращении таможенных пошлин и налогов» действует уже больше года - с прошлого апреля. С тех пор по нему родителям в многодетных семьях (включая мачеху или отчима) и инвалидам I и II групп предоставляется 50%-ная скидка при растаможке машин, пригнанных из Европы и США. На этой неделе Александр Лукашенко внес изменения в указ: к списку имеющих льготы добавились родители детей-инвалидов до 18 лет. А также усыновители (удочерители) и опекуны детей с инвалидностью. «Данный указ главой страны был принят для дополнительной соцподдержки граждан отдельных категорий», - уточнили в пресс-службе президента. По некоторым данным, под указ подпадают о...
Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

Пять историй детей со СМА, которым укололи самый дорогой препарат в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
В Калининграде завершили сбор денег на самый дорогой укол в мире для маленькой Миланы Семеньковой. В конце июня ей планируют сделать инъекцию "Золгенсмы", которая должна блокировать развитие спинальной мышечной атрофии. "Клопс" пообщался с родителями других деток, получивших этот укол. Как они живут и проходят реабилитацию — читайте в подборке.  Катя Рубцова, Москва Возраст: 2 года 11 месяцев Когда сделали укол: 19.06.19 Где: США Катя стала первым ребёнком в мире, кто получил платное лечение "Золгенсмой". Препарат зарегистрировали 24 мая 2019 года, а укол сделали 19 июня, за четыре дня до двухлетия малышки. Девочка была в тяжёлом состоянии и слабела на глазах. Через год после инъекции она окрепла. Катя передвигается на коляске. Навыки постепенно восстанавливаются. Наприме...
Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

Испытание IGNITE DMD приостановлено, FDA запрашивает больше данных по генной терапии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) запрашивает дополнительную информацию о процессе производства препарата для генной терапии SGT-001, так как оно рассматривает исследование фазы 1/2 этого кандидата на терапию мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Как сообщает Solid Biosciences. IGNITE DMD (NCT03368742) пока останется в режиме ожидания, а Solid - разработчик терапии - продолжит удовлетворять запрос регулирующего органа. По словам компании, новые данные и анализы производственного процесса готовятся к сентябрю. «Мы разделяем приверженность FDA к обеспечению безопасности пациентов и совместно с агентством работаем над решением проблемы клинической практики», - заявил Илан Ганот, генеральный директор, президент и соучредитель Solid Bios...
Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...
В Европе одобрили препарат «Золгенсма» для лечения СМА. Это самое дорогое лекарство в мире

В Европе одобрили препарат «Золгенсма» для лечения СМА. Это самое дорогое лекарство в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Европейская комиссия одобрила препарат Zolgensma («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), разработчиком которого является компания AveXis (входит в группу компаний Novartis). Об этом сообщается на сайте производителя. «Золгенсма» — это препарат инновационной генной терапии, который вводится в организм больного СМА однократно. Инъекция стоит больше 2,1 млн долларов (около 152 млн рублей по текущему курсу ЦБ), это самое дорогое лекарство в мире. В Европе лекарство будет доступно детям с генетически подтвержденным диагнозом СМА 1-го типа или для пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА, у которых не больше трех копий гена SMN2. Показания к применению в Европе распространяются на детей весом до 21 кг. Согласно Педиатрическому нейромышечному клиническ...
Эрика Тамбрини: Без рук и ног вышла замуж, родила двоих детей и построила успешную карьеру

Эрика Тамбрини: Без рук и ног вышла замуж, родила двоих детей и построила успешную карьеру

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Иногда люди с ограниченными возможностями используют свой потенциал намного эффективнее, чем здоровые. 34-летняя Эрика Тамбрини потеряла руки и ноги после двух смертельно опасных болезней. Тем не менее, американка смогла создать семью, стать матерью и успешно строить карьеру. Она гордится своими достижениями, и есть за что. Читайте историю об удивительной силе духа и воли к жизни дальше в нашем материале. Молодой женщине ампутировали обе руки и обе ноги после менингита и сепсиса, но она смогла исполнить главные мечты своей жизни — создать счастливую семью и стать матерью. 34-летняя Эрика Тамбрини из Индианы работает физиотерапевтом. Она боялась, что никогда не встретит любовь и не родит ребенка, после того как стала инвалидом. Сейчас американка сияет от гордости, потому что у нее ес...
Можно ли удержать машины под контролем человека и кого искусственный интеллект уже оставил без работы?

Можно ли удержать машины под контролем человека и кого искусственный интеллект уже оставил без работы?

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Началась настоящая гонка по созданию искусственного интеллекта. Хотя, что это такое, толком пока никто не объяснил. Впрочем, тема не новая. Легенда о големе. Искусственный человек, созданный из глины пражским раввином в начале XVII века. По легенде голем выполнял разнообразные трудные поручения, защищал от врагов еврейскую общину. Еще раньше алхимики будто бы создавали подобие человека — гомункула.  Самый известный рецепт предложил в XVI веке Парацельс — знаменитый швейцарский алхимик, врач, философ. Он действительно был успешным врачом. Один из основателей современного понимания лечения медикаментами. Что не мешало ему пытаться создать гомункула. И вот новая попытка. Но теперь гомункул — не материальный. Не из спермы, крови и конского навоза, как в Средние века. Теперь гомунк...
В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

В США провели генную терапию девочке с СМА из Югры

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Девочка полутора лет Юлиана Сырцева из Югорска в ХМАО, страдающая спинальной мышечной атрофией (СМА), прошла генную терапию препаратом Zolgensma в США, девочка и ее семья пробудут там еще три месяца, сообщила мать ребенка Людмила Сырцева. Ранее она рассказала РИА Новости, что ее дочери в сентябре исполнится два года, лечение необходимо пройти до этого возраста, чтобы оно было максимально эффективным. Она отмечала, что лечение планируется в американской клинике, так как необходимый препарат производят в США, в Россию ввозить его нельзя. По ее словам, лечение в РФ возможно, но его нужно осуществлять каждые четыре месяца в качестве поддерживающего эффекта, тогда как за океаном предлагается генная терапия, которая должна исключить повторные процедуры, если провести ее до двухлетнего возраст...