ИССЛЕДОВАНИЯ | МИОПАТИЯ.BY

Июн172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России начнется исследование нового препарата для лечения болезни Дюшенна

Третий в мире препарат для лечения болезни Дюшенна, разработанный «НС Фарма, Инк.» (NS Pharma, Япония), может появиться в России. Минздрав выдал два разрешения на проведение двух международных клинических исследований препарата вилтоларсен. Минздрав выдал разрешение на проведение открытого исследования II фазы оценки безопасности, переносимости и эффективности вилтоларсена у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), способных и неспособных передвигаться самостоятельно по сравнению с контрольной группой с естественным течением заболевания. Информация размещена в реестре клинических исследований. Клиническими базами в разрешении регулятора указаны НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева и Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет. Дизайн исс...

Май282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Еще в прошлом году 3-летний Влад Касперович мог стать первым ребенком, получившим лечение от редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (далее — СМА) — в Беларуси. Но не стал. Родители мальчика собрали деньги на дорогостоящий препарат «Спинраза», но Минздрав за полгода так и не смог договориться с производителем и закупить лекарство. Времени ждать больше не было, болезнь прогрессировала с каждым днем, и семья вынуждена была уехать в Польшу. Там Владик бесплатно уже получил три из шести необходимых в первый год лечения укола. Пока переезд остается надежным способом для белорусов спасти жизнь своим детям со СМА, так как наше государство до сих пор не гарантирует лечение. В конце прошлого года две маленькие белоруски — Даша Шепетовская из Новополоцка и София Жагунь...

Май262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Онлайн-конференция на тему: "Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью". Проблема редких (орфанных) заболеваний становится в последнее время все более актуальной и поднимается как в СМИ, так и на государственном уровне. Одно из самых тяжелых заболеваний орфанного типа – миодистрофия Дюшенна, которой болеют в основном мальчики. При ранней диагностике и своевременном лечении с такой болезнью можно жить достаточно долго, работать, заводить семьи, быть в социуме. Возможно ли самостоятельно выявить у ребенка болезнь Дюшенна? Как поставлена диагностика? Все ли нуждающиеся получают необходимое дорогостоящее лечение? Для помощи детям с тяжелыми заболеваниями был создан Благотворительный фонд "Круг добра". Что делать, когда пациенту исполнится 18 лет? Какая законода...

Май262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Имеют ли пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна повышенный риск рака?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Все больше данных свидетельствует о том, что ген мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) участвует в возникновении различных типов рака. Более того, сообщалось о развитии сарком у мышей MDX, мышиной модели МДД, в более старшем возрасте. На данный момент зарегистрировано девять изолированных пациентов с МДД с сопутствующим раком, четверо из которых - с рабдомиосаркомой (РМС), но систематического исследования истинной частоты рака при МДД не проводилось Методы. Всех членов Итальянской ассоциации миологии спросили о заболеваемости раком у их пациентов с МДД за последние 30 лет. Результаты. Четыре пациента с МДД с раком были зарегистрированы после проверки 2455 медицинских записей. У одного появилась опухоль головного мозга в возрасте 35 лет. У двух пациентов был альвеолярный РМС ...

Май222021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Роботизированный палец меняет представления мозга о руке

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Во время испытаний роботизированного протеза «Третий большой палец» исследователи обнаружили, что обученные использовать палец участники воспринимали его как часть тела. Частое использование протеза повлияло на представления мозга о руке. Английский дизайнер и выпускница лондонского Королевского колледжа искусств Дэни Клод разработала «Третий большой палец» в 2017 году. Протез способен заменить большой палец руки или расширить функции полной кисти. С дополнительным пальцем люди уже научились набирать больше предметов в кисть и крепко их держать, а также виртуозно играть на гитаре и облегчать действия, где пригодился бы ещё один палец. Устройство напечатано на 3D-принтере и состоит из каркаса пальца, накладки на ладонь, браслета на запястье и встроенными в обувь под пальцы ног двумя с...

Май212021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Укол от СМА за $2 млн. Маленькой белоруске собрали на самый дорогой в мире препарат. История спасения Арины

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Укол жизни. Маленькой белорусской девочке Арине Рудницкой с редким генетическим заболеванием удалось собрать больше двух миллионов долларов на самый дорогой в мире препарат – это единственный шанс остановить её болезнь. Накануне укол сделали в РНПЦ «Мать и дитя». Это четвёртый случай, когда дорогостоящий препарат применяют в Беларуси, но история уже стала по-своему уникальной. Екатерина Рудницкая, мама: «Она перестала становиться на четвереньки где-то в январе, в октябре ещё стояла, в январе уже нет, в феврале она ещё ползала с подтягиванием тела, в марте она перестала ползать». Дома Арина – улыбчивая девочка с горящими глазами. Болезнь, которая подтвердилась у неё полгода назад, словно запустила время вспять и всё, чему малышка научилась за свой первый год жизни, на глазах у родит...

Май212021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Беларуси четвертому малышу со СМА провели генную терапию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В РНПЦ "Мать и дитя" в Республиканском центре наследственных нервно-мышечных заболеваний специалисты вводят малышке генное лекарственное средство для лечения детей со спинальной мышечной атрофией "Золгенсма", сообщили БЕЛТА в пресс-службе Минздрава. Директор РНПЦ "Мать и дитя" Сергей Васильев сообщил, что "особенностью этого введения стал коммерческий доступ к препарату". По его словам, логистика для доступа была разработана в короткие сроки благодаря содействию на всех этапах организации Минздрава. В 2020 году шесть белорусских детей со СМА были включены в глобальную программу управляемого доступа AVXS-101, чтобы получить возможность бесплатно воспользоваться генным лекарственным средством "Золгенсма". "Однако в сегодняшнем случае времени для ожидания выигрыша уже не было, поск...

Май142021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Глава фонда «Круг добра» рассказал о новых лекарствах персонифицированного действия

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Новые достижения в науке и медицине приведут к появлению лекарств, которые будут очень дорогими, но персонифицированными, настроенными для излечения определенного пациента. Такой прогноз озвучил глава фонда помощи детям с тяжелыми заболеваниями «Круг добра» Александр Ткаченко в шоу «Дайте сказать». Так Ткаченко прокомментировал недавнее высказывание председателя экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерины Захаровой. Она заявляла о приближении «орфанной революции» – способности человечества на молекулярном уровне влиять на метаболизм, чтобы лечить людей с редкими тяжелыми болезнями. Захарова отмечала, что есть перспективные разработки по клеточной терапии, ДНК- и РНК-терапии, редактированию генома, передает Life. «Сейчас медицина идет по формированию ново...

Май72021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как сэкономить 2 миллиона долларов и больше, или поговорим о генетике

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Написать эту статью меня подтолкнул шквал публикаций о поиске 2 миллионов долларов на лечение обреченных детей со спинальной мышечной атрофией. Почему сейчас это редкое заболевание – спинальная мышечная атрофия- стало так часто упоминаться в СМИ? Что, раньше им не болели? Болели и известно оно с конца 19 века, когда немецкий врач Гидо Вердниг и австрийский Иоганн Хоффман описали это тяжелое заболевание. Самое интересное, что уже первые случаи заболевания были описаны в одной семье, и это несомненно наталкивало врачей на мысль о генетических причинах заболевания. Но развитие генетики в конце 19 века явно не позволяло делать какие-то выводы. Что это за болезнь – спинальная мышечная атрофия? Я не собираюсь детально описывать это тяжелое заболевание, его детальное описание есть...

Апр302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Думаете привиться от коронавируса? Вот что вам нужно знать!

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Русская служба Би-би-си отвечает на самые важные вопросы по поводу вакцинации от коронавирусной инфекции, которые чаще всего задают в поисковиках: Зачем прививаться от Covid-19 в принципе? Кому можно вакцинироваться, кому нужно, а кому нельзя? Почему от коронавируса не прививают детей? Безопасна ли прививка для взрослых? Какие ограничения или требования есть перед вакцинацией? Какая вакцина лучше других и стоит ли ждать? Что делать после прививки и чего лучше не делать? Какие побочные эффекты возможны и насколько вероятно их проявление? Как долго формируется иммунитет к вирусу? Нужно ли прививаться тем, кто уже переболел? Придется ли ставить прививку еще раз (а может, и не один)? Зачем вообще прививаться? Прививка - самый надежный ...

Апр302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Коронавирус: когда же это кончится?

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Руководитель Федерального медико-биологического агентства России Вероника Скворцова, расскажет об уникальном лекарстве от коронавируса, которое скоро появится в аптеках, и о нашей четвертой вакцине, способной сформировать иммунитет на долгие годы. А также ответит на главный вопрос: когда же пандемия кончится? Источник https://www.1tv.ru

Апр282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Музыкотерапия. Как она влияет на здоровье и эмоциональное состояние

БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ

Многие, наверняка, слышали о пользе классической музыки на организм. Существует такое понятие как «музыкотерапия». Это лечение и профилактика с помощью звуков. Она влияет на эмоциональное состояние, позволяет расслабиться и уйти от рутинных проблем. Мария Бондаренко, соорганизатор проекта музыкальной терапии: Например, если стоит задача взбодриться, войти в креативное состояние и т.д., то лучше выбирать мажорную музыку, более активную, с более быстрым темпом, с более широким диапазоном частот. А если же стоит задача, наоборот, отдохнуть, выключиться из текущего бешеного ритма жизни и прийти в состояние релакса и умиротворения, то, конечно, совершенно другой класс музыки – это уже релаксирующая, более медленная с меньшим диапазоном частот, с меньшими перепадами громкости. ...