Shadow

ИССЛЕДОВАНИЯ

Планирование беременности в семьях СМА

Планирование беременности в семьях СМА

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ
Многие семьи, в которых уже есть ребенок со спинальной мышечной атрофией, задумываются о втором ребенке, но боятся, что у него тоже могут быть проявления этого заболевания, так как оно является наследственным. Наш центр поможет разобраться в вопросе «Можно ли родить здорового ребенка в семье, где уже есть ребёнок со СМА?». Елизавета Мусатова, врач-генетик и ПГТ консультант, расскажет о генетических причинах болезни, о том, кого может коснуться риск рождения ребенка со СМА, какие обследования нужно пройти для того, чтобы уточнить свои индивидуальные генетические риски и что делать в тех случаях, когда риск рождения ребенка со СМА определён как высокий. На вебинаре поговорили о том, какие генетические обследования необходимо пройти будущим родителям, чтобы снизить риски рождения реб...
Исследование продемонстрировало молекулярный рисунок при стуке сердца

Исследование продемонстрировало молекулярный рисунок при стуке сердца

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, НОВОСТИ
Исследовательская группа из Университета штата Вашингтон впервые доказала, как работает механизм, заставляющий сердце биться. Этот небольшой процесс на молекулярном уровне может показаться незначительным, но он играет решающую роль в развитии здорового сердца и других мышц. Нитеподобные белки в клетках сердечной мышцы должны быть точно одинаковой длины, чтобы они могли идеально координироваться, заставляя сердце биться. Другой белок определяет, когда волокно имеет правильный размер, и закрывает цепь маленькой заглушкой. Но если этот белок совершает ошибку и закрывает слишком рано, появляется другой белок, лейомодин, и сбивает ограничение. В молекулярном масштабе процесс выглядит как небольшая игра. Это открытие может когда-нибудь привести к улучшению диагностики и лечения сер...
Российские врачи провели уникальную операцию девочке с СМА

Российские врачи провели уникальную операцию девочке с СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Спинально-мышечная атрофия без сложного и дорогостоящего лечения – болезнь смертельная. Однако до сегодняшнего дня брались за спасение таких пациентов лишь медики одной клиники в Москве. О том, как прошла операция – в сюжете ГТРК «Кострома». У малышки Кати и ее мамы сегодня ответственный день. Ждали его 5 долгих лет. Болезнь постепенно разрушала организм дочери. Спинально-мышечная атрофия – это заболевание нервной системы. Оно вызывает постепенный отказ скелетных мышц. Больной сначала перестает ходить, потом двигать руками, в итоге теряет способность даже глотать и дышать. Но у Кати теперь есть шанс остановить недуг. Маленькую пациентку обследуют на МРТ. И сразу – в операционную. Сегодня у костромских медиков есть средство, способное помочь девочке. Препарат для лечения генет...
Мышечная дистрофия Дюшенна: что вызывает болезнь, какие симптомы и когда она наконец станет излечимой

Мышечная дистрофия Дюшенна: что вызывает болезнь, какие симптомы и когда она наконец станет излечимой

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Она обусловлена генетикой, почти не лечится и сокращает продолжительность жизни до 25 лет. 7 сентября День распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Что именно вызывает эту болезнь, какие первые симптомы и когда она наконец станет излечимой.  Источник https://tsn.ua/ru
Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии

Показан новый метод лечения формы мышечной дистрофии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи представили потенциальный новый способ лечения распространенной формы атрофии мышц. Группа создала синтетические ДНК-подобные молекулы, которые мешают производству токсичного белка, разрушающего мышцы пациентов. Это может стать прорывом в лечении мышечной дистрофии, лекарства от которой пока нет. Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина (ЛЛПМД, или FSHD) — генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает лицо, плечи и конечности и может распространиться на все тело. Несмотря на то что ЛЛПМД медленно прогрессирует и очень редко влияет на сердце и дыхательные пути, больным грозит пожизненная инвалидность. Тосифуми Йокота, профессор медицинской генетики в Университете Альберты, который занимается поиском лечения всех форм мышечной дистрофии, заяв...
Как сердечникам уберечься от коронавируса – советы кардиолога

Как сердечникам уберечься от коронавируса – советы кардиолога

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Люди с сердечно-сосудистыми заболеваниями входят в группу риска по заражению коронавирусом. Врачи утверждают, что любая инфекция может вызвать осложнения у таких пациентов, в том числе привести к инфаркту и инсульту. Кроме того, из-за COVID-19 признаки, характерные для заболевания сердечно-сосудистой системы, могут быть неясными и маскироваться симптомами вирусного заболевания. Как же сердечникам уберечься от коронавируса? На важные вопросы ответит врач-кардиолог, заведующий кафедрой кардиологии и внутренних болезней Белорусского государственного медицинского университета, доктор медицинских наук, профессор, Председатель Республиканского общественного объединения «Белорусское общество кардиологов и терапевтов» Наталья Павловна Митьковская. Разговор с ней проведет доктор Терещенко. ...
Медики систематизировали симптомы детского мультивоспалительного синдрома при COVID-19

Медики систематизировали симптомы детского мультивоспалительного синдрома при COVID-19

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые провели систематический обзор исследований детского мультисистемного воспалительного синдрома как одного из осложнений COVID-19 и выявили основные симптомы этого состояния. Среди них оказались лихорадка, боль в животе с диареей и рвота. Кроме того, как сообщается в статье для журнала The Lancet, у детей в крови находили высокие концентрации воспалительных маркеров и маркеров поражения сердца, а почти у половины больных наблюдалось нарушения работы сердца. Большинство исследований педиатрических случаев COVID-19 указывают на то, что в целом дети переносят болезнь довольно легко. Однако еще в начале мая 2020 года исследователи из Восстановительного центра Южной Темзы опубликовали отчет о восьми тяжелобольных детях с COVID-19, у которых наблюдались воспалительные реакции почти во вс...
Заболевание, вызванное коронавирусом (COVID-19): Часто задаваемые вопросы

Заболевание, вызванное коронавирусом (COVID-19): Часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
ВОЗ ведет постоянный мониторинг ситуации и принимает меры реагирования на текущую вспышку. Раздел часто задаваемых вопросов обновляется по мере накопления сведений о COVID-19, механизмах распространения этого заболевания и его воздействия на здоровье людей во всем мире. Для получения дополнительной информации регулярно посещайте страницы веб-сайта ВОЗ, посвященные коронавирусу: https://www.who.int/ru/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019 ЧТО ТАКОЕ КОРОНАВИРУС? Коронавирусы – обширное семейство вирусов, которые могут вызывать заболевание у человека или животных. Известно, что некоторые коронавирусы способны вызывать у человека респираторные инфекции от обычной простуды до более серьезных патологических состояний, таких как ближневосточный респираторный синдром (БВРС) и тяжелый остр...
В Беларуси сто добровольцев испытают российскую вакцину от COVID-19

В Беларуси сто добровольцев испытают российскую вакцину от COVID-19

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В испытании российской вакцины "Спутник V" от COVID-19 в Беларуси могут принять участие сто добровольцев. Об этом сообщила заместитель заведующего лабораторией генной инженерии патогенных микроорганизмов НИЦ им. Гамалеи Дарья Егорова. "Мы сейчас активно обсуждаем и разрабатываем план клинических испытаний на территории Беларуси. Пока мы предполагаем, что в испытаниях будут участвовать сто добровольцев от 18 до 60 лет, у которых нет противопоказаний к вакцинации", ― сообщила Егорова во время онлайн-встречи с главой Представительства Россотрудничества в республике Эдуардом Крусткалн. Она уточнила, что противопоказаниями к вакцинации считаются обострение хронических заболеваний, инфекционные заболевания в период вакцинации, а также реакции гиперчувствительности и непереносимости отдельных к...
Неудобный препарат. Год назад в России зарегистрировали первое лекарство для лечения СМА. Но больным оно до сих пор недоступно. Почему?

Неудобный препарат. Год назад в России зарегистрировали первое лекарство для лечения СМА. Но больным оно до сих пор недоступно. Почему?

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
16 августа 2019 года российский Минздрав зарегистрировал первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) — «Спинразу». Пациенты с этим редким заболеванием ежедневно теряют двигательные навыки. Больные с самой тяжелой формой умирают, не дожив до двух лет. Одобрение «Спинразы» дало им надежду на новую жизнь, в которой они могли бы сидеть без поддержки, стоять и даже ходить. Тем не менее препарат до сих пор остается недоступным большинству пациентов. «Новая» рассказывает, что произошло за год с момента регистрации лекарства в России. «Спинраза» — первый в мире препарат для лечения спинальной мышечной атрофии. Он увеличивает производство белка SMN из «резервного» гена SMN2. При регулярной терапии «Спинраза» останавливает развитие СМА и возвращает больному утраченные двигательные...
В США зарегистрирован рисдиплам от Roche для лечения СМА

В США зарегистрирован рисдиплам от Roche для лечения СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило регистрацию Эврисди (рисдиплам) швейцарской Roche для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у взрослых и детей в возрасте от двух месяцев. В марте 2020 года компания подала досье на регистрацию этого препарата в России. Мировой объем продаж рисдиплама может достигнуть, по подсчетам аналитиков, $2 млрд в год. В клинических испытаниях рисдиплама участвуют более 450 пациентов в возрасте от 2 месяцев до 60 лет с различными симптомами и нарушениями двигательных функций. Одобрение основано на данных двух КИ – Firefish у младенцев в возрасте от 2 до 7 месяцев и плацебо-контролируемого исследования Sunfish с участием детей и взрослых от 2 до 25 лет, в том числе со СМА 2 и 3 типов. В ходе исследования Firefish 41% младе...
Вебинар “Миодистрофия Дюшенна /Дюшенна-Беккера и ортопедия”

Вебинар “Миодистрофия Дюшенна /Дюшенна-Беккера и ортопедия”

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Вебинар посвящен вопросам ортопедии и хирургии вместе со специалистом врачем травматологом-ортопедом, РНПЦ травматологии и ортопедии города Минска Айзатулиным Рустамом Рустамовичем.  Источник ГЕНОМ GENOME