болезнь | МИОПАТИЯ.BY

Май52020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Многие ли перенесут COVID-19 бессимптомно и что делать, если коронавирус у беременной? Ответы на вопросы

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Много ли белорусов могут перенести COVID-19 бессимптомно? Какие есть особенности родов у женщин с коронавирусом? Как можно сегодня поддержать свой иммунитет? На важные вопросы ответили авторитетные белорусские медики во время онлайн-стрима комитета по здравоохранению Мингорисполкома «Марафон женского здоровья». Трансляции лекций медиков также пройдут 5, 6, 7 и 8 мая с 20.00 до 21.30. Чтобы присоединиться к просмотру, нужно получить ссылку на стрим и пройти регистрацию в социальных сетях «Марафона женского здоровья»: Facebook, Instagram, VK. Зарегистрироваться также можно здесь. Какое количество белорусов может перенести коронавирус бессимптомно? Никита Соловей, главный внештатный инфекционист комитета по здравоохранению Мингорисполкома, во время онлайн-стрима рассказал, что большин...

Апр262020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Грустные «смайлики». Как живут люди со спинальной мышечной атрофией

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Мы паникуем из-за коронавируса, который опасен своими осложнениями на дыхательную систему, а как же те, кто и обычные-то сезонные вирусы с трудом переносят? Как, например, Катя Андреева из маленького воронежского городка, которая стала подопечной фонда «АиФ. Доброе сердце» еще 10 лет назад. Делимся ее историей. У Кати неизлечимое генетическое заболевание СМА. Спинальная мышечная атрофия - это когда постепенно отмирают все мышцы организма, позвоночник начинает искривляться, сдавливая все внутренние органы. Когда Катины родители написали в фонд «АиФ. Доброе сердце» в 2010 году, объем легких девушки составлял 42%. Она не могла нормально есть и дышать, а передвигалась только в инвалидной коляске. Свои последние самостоятельные шаги Катя сделала в семь лет. Избавить девушку от бесконечной бо...

Мар82020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Болезни, которые сын получит в наследство от отца

БИБЛИОТЕКА, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Существует группа заболеваний, которые в первую очередь ассоциируются как типично мужские заболевания. Такие заболевания, как мышечная дистрофия или синдром Хантера (наследование дефектного гена), действительно в большинстве они поражают мальчиков, однако, что чрезвычайно важно, также отмечаются случаи заболевания и у девочек. Есть ли болезни, которые сын может унаследовать от отца? Как наследуются генетические заболевания у мальчиков Мальчики обычно получают мутантный ген от своих матерей. На практике это означает, что здоровый мужчина и женщина, несущая заболевание, имеют 50%-ную вероятность того, что, если у них родится сын, он заболеет. Случаи, в которых болеют девочки, являются результатом ситуации, когда у больного мужчины есть ребёнок от женщины-носителя. Тогда у дочери есть мута...

Мар12020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Нужно заплатить. Дилемма дорогого или мертвого ребенка решается однозначно

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Философы любят загоняться далекими от жизни нравственными проблемами, годами выковыривая из отмахивающихся граждан ответы на малопонятные последним вопросы. Возьмем самую известную «дилемму вагонетки». Тома исписаны. Если схематично: рельсы, едет тяжелая вагонетка и на пути у нее привязанные к рельсам пять человек. Но можно перевести стрелку, и тогда вагонетка пойдет по пути, где всего один человек. Очень жизненно, ага, но выбирайте, наука требует. Переводить? Но иногда идиотская фантазия исследователя становится реальной дилеммой. О смертельном прогрессирующем заболевании, спинальной мышечной атрофии, специалистам известно было давно, но, пока болезнь была неизлечима, проблемы не было. Сегодня есть три лекарства. Одно — очень дорогое, второе — и вовсе самое дорогое в мире. И вот...

Фев152020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

СМА без СМС: в Госдуму РФ внесли законопроект о лечении спинально-мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Следственный комитет возбудил уголовное дело после смерти двухлетнего Захара Рукосуева, страдавшего спинально-мышечной атрофией. Сотрудники красноярского краевого министерства здравоохранения отказались предоставить тяжелобольному ребенку лекарство за счет бюджета, объяснив решение отсутствием финансирования. Дело возбуждено по двум статьям: 109 УК РФ («Причинение смерти по неосторожности») и 293 УК РФ («Халатность, повлекшая по неосторожности смерть»). За несколько дней до этого 11 февраля в Госдуму внесли законопроект о закупке лекарств для больных спинально-мышечной атрофией (СМА) за счет федерального бюджета. В случае принятия поправок пациенты, страдающие болезнью, больше не будут собирать деньги на лечение при помощи СМС и переводов. Редкое заболевание поражает преимущественно детей ...

Фев92020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Юлия Латынина: Про медицину у нас и у них. СМА

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

... И я хочу начать с истории, которая началась в «Новой газете». В январе «Новая газета» рассказала о двух детях. Одного зовут Тимур Дмитриенко, другую зовут Аня Новожилова. Они страдают спинальной мышечной дистрофией. Это болезнь, которую только что научились лечить. Ю.Латынина: Сделайте госконтору, которая будет получать бюджетные деньги и делать вещи, на которых дети будут жить Есть два лекарства, которые лечат эту болезнь, оба они — это генная терапия. И лекарство, которое за один укол побеждает эту болезнь, стоит 2 и 1 миллионов долларов. По этому случаю, чтобы собрать деньги на лечение Тимура — а еще раз повторяю, достаточно одного укола, чтобы мальчик, который абсолютно обречен, стал совершенно здоровым, — Муратов продал самое дороге, что есть в редакции — это клюшка легенда...

Фев72020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Есть лекарство, болезнь и ребенок. Всё!». Врач Василий Штабницкий — о том, почему государство даже не знает, сколько в стране больных СМА

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое и страшное заболевание, которое поражает мышцы всего тела. Дети с таким диагнозом умирают в младенчестве, а взрослые навсегда остаются прикованными к коляске. Но шанс победить болезнь есть. Американские ученые разработали препарат Zolgensma, который стоит более 2,1 млн долларов. Но специалисты отмечают, что помимо лекарства людям с СМА нужны поддерживающая терапия и надлежащий уход. Многим больным в России, особенно в регионах, он не доступен. «Новая» поговорила с врачом-пульмонологом Василием Штабницким о том, почему люди с СМА не могут получить не только лекарства, но и жизненно важную паллиативную помощь. — Сколько в России официально больных СМА? Ведет ли Минздрав реестр пациентов с таким диагнозом? — Минздрав имеет весьма относитель...

Фев72020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Полный МРЭК. Почему детям с инвалидностью запрещают выбирать профессию, которую они хотят

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Влад Быков из Новогрудка учился в школе на «семерки»-«десятки», но получить высшее образование ему не разрешили. Дело в том, что у Влада тяжелое генетическое заболевание, и на кого он может учиться и кем работать, решала специальная комиссия в поликлинике: врачи и педагоги. В итоге ребенку, который ни дня не учился в музыкальной школе, разрешили стать музработником. Или ювелиром. А Влад мечтал о программировании. Еще одной девушке с редкой болезнью Марго Шнип на комиссии сказали, что из-за болезни она вообще не может учиться в вузе, хотя на тот момент ее уже зачислили в университет. Такую комиссию должны проходить все молодые люди с инвалидностью. Но разбираясь в этом вопросе, мы так и не поняли, зачем она нужна. Почему ребенок с инвалидностью лишен права выбирать, какое образование пол...

Фев62020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Хозяин передумал страховать свой дом, но его заставили. А вы знали об обязательном страховании?

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

«Меня заставляют в обязательном порядке застраховать дом, хотя мне это и не надо», — в редакцию TUT.BY обратился житель Смолевичей, владелец нового одноквартирного дома. Он спрашивает, можно ли отказаться от услуг страхового агента? Разбираемся, что такое обязательное страхование недвижимости, на кого оно распространяется и какие санкции грозят тем, кто не внесет страховой взнос вовремя. Обязательно для всех (почти) О том, что дом подлежит обязательному страхованию, читатель узнал случайно: обратился в Белгосстрах для расчета размера страховых взносов при добровольном страховании недвижимости. Предложенные условия ему не понравились, и от идеи застраховать недвижимость он отказался. Однако страховщики его удивили: отправили по адресу уведомление, в котором говорится, что он должен до 1 н...

Янв272020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Большие “маленькие дети”: как минчанка ухаживает за сыновьями-инвалидами

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

Два взрослых парня ощущают себя маленькими детьми и практически не выходят из дома. Их мать рассказала журналистам Sputnik, каково это – всю жизнь ухаживать за инвалидами с интеллектуальными нарушениями тяжелой степени. Смотрите на видео, как проходят будни семьи. Светлана Корбут из Минска оказалась в жизненной ловушке, оба ее сына – инвалиды с детства: у ребят интеллектуальные нарушения тяжелой степени. Кириллу – 25 лет, Роману – 19, но парни беспомощны, как маленькие дети. Они не говорят, не могут одеться и помыться самостоятельно. Иногда "ходят под себя". Своего первого сына Кирилла Светлана родила в 19 лет. В три года стало понятно, что у мальчика задержка в развитии. После женщина с мужем наблюдались у генетиков, лабораторный способ не подтвердил никаких отклонений, а резус...

Янв172020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Кричала в поликлинике: «Дайте направление хоть куда-нибудь!» А теперь она помогает другим родителям детей со СМА

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Ольга Германенко, учредитель и директор Фонда «Семьи СМА», привыкала к диагнозу дочки дважды. Сначала – когда впервые услышала «спинальная мышечная атрофия» (СМА), а потом – пять лет назад, когда после остановки дыхания, тридцати минут реанимации и перенесенной гипоксии у девочки к СМА добавилось серьезное повреждение головного мозга и она стала жить на аппарате искусственной вентиляции легких. «Я не могу винить врачей за то, что они сделали свою работу, а не дали ребенку спокойно умереть. Это мой ребенок, я ее люблю, мне важно, что она рядом. Но, скажем, мне затруднительно испытывать большое чувство благодарности: сложно принять то качество жизни дочки, которое мы имеем вот уже шесть лет. Нужны ли были реабилитационные меры для самой Алины? Это тот вопрос, на который у меня нет ответа»...

Янв162020 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Страховая эмиграция: белорусы уезжают в Польшу, чтобы спасти больных детей

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Препарат, который тормозит развитие спинально-мышечной атрофии, в Беларуси не зарегистрирован, а у соседей его можно получить бесплатно по медстраховке даже иностранцам. Белорусы уезжают в Польшу, чтобы спасти своих детей, больных спинальной мышечной атрофией (СМА). Это страшное заболевание медленно убивает человека. С годами он прекращает двигаться, постепенно отказывают все функции, включая дыхательную. Лекарств, способных излечить заболевание, пока не существует. Но есть препараты, которые помогают существенно затормозить ход болезни и сохранить качество жизни. Правда, в Беларуси они не внесены в перечень бесплатных лекарств. А стоимость курса лечения наиболее эффективным из них – Spinraza – в год составляет 750 тысяч евро. Белорусам приходится самим искать варианты спасения де...