болезнь | МИОПАТИЯ.BY

Июл132021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Фонд “Круг добра” закупит препараты для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна

Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций, еще для 30 детей с первичной гипероксалурии первого типа будет закуплен препарат "Люмасиран" Фонд "Круг добра" планирует закупить препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний. Лекарствами обеспечат 80 детей, сообщается в пятницу в Telegram-канале Общественной палаты РФ. "Экспертный совет фонда "Круг Добра" включил в перечень закупок препараты для 80 детей с редкими заболеваниями", - сказано в сообщении. Около 50 детей обеспечат лекарствами "Эксондис", "Виондис" и "Вилтепсо" для лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна соответствующих мутаций. Эта болезнь разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, со времене...

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...

Июл92021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Наши дети – не кара и не испытание. Это наш образ жизни». Как живет многодетная семья, в которой двое детей имеют инвалидность

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

– Наши дети – все очень разные. Максим – самый шумный, но сострадательный и обидчивый. Виктория – девочка, которой везде надо добежать, залезть, попрыгать. Надежда – ответственная, спокойная, а еще самая беспроблемная в плане здоровья… О своих детях молодечненка Вера Сивец рассказывает мне в городском парке. Тут же с ней вместе – Надя, Максим и Вика. Старшая, Надежда, старается занять малышей, но те периодически дергают маму и спрашивают, когда же наконец пойдут на батут. Кажется, обычная жизнь многодетной семьи. И все же… Виктория. Девочка, которая до четырех лет перенесла три серьезные операции Активная Вика больше всех детей не может дождаться, когда же надоедливый журналист отпустит на аттракционы. Ситуацию на какое-то время спасают попкорн, Надя и телефон. А тем временем мама рас...

Июл52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии (СМА) плохо работают мышцы, но дело не в них, а в нейронах спинного мозга, управляющих движениями. При СМА эти нейроны просто гибнут, из-за чего сигналы из мозга перестают доходить до мышц. Болезнь затрагивает мышц ног, головы и шеи, в особо тяжёлых случаях больные не могут ни стоять, ни сидеть, им трудно дышать и глотать, и заканчивается всё довольно печально. Причина СМА – мутации в генах SMN1: он кодирует белок со множеством разных функций, и без него нейроны просто не выживают. Есть другой ген SMN2, который очень похож на SMN1, но всё-таки заменить его не может. Однако можно воспользоваться одним молекулярным трюком и сделать так, что ген SMN2 заменит SMN1. Ка...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

У индийского коронавируса “дельта” появилась особенность

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

По оценкам российских медиков, заболевшие все чаще жалуются на боли в животе и диарею, потеря обоняния уже не так актуальна. Эксперты определили особенность индийского штамма COVID-19 "дельта", сообщают российские СМИ. Как заявил врач-инфекционист Евгений Тимаков, из-за мутации коронавирус начал "маскироваться" под сезонные вирусные инфекции, главными симптомами теперь являются насморк, боль в горле, а также расстройства желудочно-кишечного тракта. По словам эксперта, зачастую люди воспринимают новый вид COVID-19 как обычную простуду и не спешат обращаться к врачу. Также российские специалисты отмечают, что с момента распространения индийского штамма люди начали жаловаться на другие проявления болезни. "Пациенты, у которых был диагностирован коронавирус, все чаще стали жалов...

Июл42021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Редактирование с помощью CRISPR/Cas впервые испытали внутривенно

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Шестеро пациентов легко перенесли генетическое редактирование печени с помощью CRISPR/Cas. Все они страдают транстиретиновым амилоидоизом — болезнью, при которой белок транстиретин накапливается в жизненно важных органах. Всего через месяц после начала терапии концентрации транстиретина у них в крови снизились на 50-90 процентов, а серьезных побочных эффектов не возникло. Так исследователи продемонстрировали, что CRISPR-терапию можно вводить внутривенно — и она находит свою мишень. Отчет об испытании опубликован в журнале The New England Journal of Medicine. Несмотря на то, что система генетического редактирования CRISPR/Cas пользуется большой популярностью у молекулярных биологов, в медицине ее пока применяют с осторожностью. В основном CRISPR-редактирование применяют, чтобы поправ...

Июл12021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ко мне подходят мужики и говорят: крутая коляска, девушки клюют?»

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Максим Семашко – хакер в инвалидной коляске, с татуировками на всем теле и хорошим чувством юмора. У него движется только кисть одной руки, но он надеется некогда создать роботоруку. И такое вполне возможно, ведь он умеет добиваться целей. По крайней мере одна его мечта уже сбылась – он купил квартиру и переехал жить с небольшой Любани в столицу. В беседе с «Белсатом» Максим рассказывает, как ищет способы чувствовать жизнь в полной мере и как хочет своим примером вдохновлять других. «Мне не нравилось, что я вызываю чувство жалости» «Ну что, неудобно догонять, если я до 10 километров в час разгоняюсь?»- хитро подмигивая, говорит Максим, когда мы, немного задыхавшись, догоняем его возле пешеходного перехода. Парню 21 год, у него неизлечимая генетическая болезнь – спинальная мышечная...

Июл12021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исполнили мечту: военные прокатили на танке мальчика с редким заболеванием

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Когда до мечты рукой подать, нельзя терять ни минуты. Мальчику интересна каждая деталь - 12-летний Вася Гладков не спускает глаз с боевой машины. Короткий мастер-класс от механика-водителя - и юный командир уже на башне танка Т-80. Военные, конечно, знают, что их гость особенный. Еще в четыре года Васе поставили страшный диагноз - миопатия. Неизлечимая болезнь с прогрессирующей атрофией скелетных мышц. Мальчик угасает физически, но остается настоящим бойцом. «Да! Василий настоящий защитник Отечества. Сразу видно, что он стремится всюду залезть. Посмотреть, спросить», - рассказал Александр Родионов, заместитель командира учебного центра по военно-политической работе. Отец и сын всегда рядом. Эти мгновения, когда они на броне боевой машины в клубах пыли обнимают друг друга, для них об...

Июн292021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Биологи создали первое РНК-лекарство от болезни Шарко – Мари – Тута

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Ученые разработали короткую молекулу РНК, с помощью которой можно остановить болезнь Шарко – Мари – Тута, из-за которого люди постепенно теряют подвижность. Благодаря этой молекуле мышей удалось на несколько недель избавить от симптомов этой болезни. Результаты исследования опубликовал научный журнал Communications Biology. "Опыты на мышах показали, что инъекции РНК очень быстро восстановили подвижность мышей и вернули их мышцам прежнюю силу. Для тяжелой формы болезни Шарко – Мари – Тута это длилось около трех недель, для легкой – около десяти", – пишут исследователи. Болезнь Шарко – Мари – Тута, также известная как наследственная моторно-сенсорная нейропатия, – это наследственная нейродегенеративная болезнь, которая поражает в среднем одного человека из 2,5 тыс. Она возникает из-за ...

Май282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Еще в прошлом году 3-летний Влад Касперович мог стать первым ребенком, получившим лечение от редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (далее — СМА) — в Беларуси. Но не стал. Родители мальчика собрали деньги на дорогостоящий препарат «Спинраза», но Минздрав за полгода так и не смог договориться с производителем и закупить лекарство. Времени ждать больше не было, болезнь прогрессировала с каждым днем, и семья вынуждена была уехать в Польшу. Там Владик бесплатно уже получил три из шести необходимых в первый год лечения укола. Пока переезд остается надежным способом для белорусов спасти жизнь своим детям со СМА, так как наше государство до сих пор не гарантирует лечение. В конце прошлого года две маленькие белоруски — Даша Шепетовская из Новополоцка и София Жагунь...

Май262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Онлайн-конференция на тему: "Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью". Проблема редких (орфанных) заболеваний становится в последнее время все более актуальной и поднимается как в СМИ, так и на государственном уровне. Одно из самых тяжелых заболеваний орфанного типа – миодистрофия Дюшенна, которой болеют в основном мальчики. При ранней диагностике и своевременном лечении с такой болезнью можно жить достаточно долго, работать, заводить семьи, быть в социуме. Возможно ли самостоятельно выявить у ребенка болезнь Дюшенна? Как поставлена диагностика? Все ли нуждающиеся получают необходимое дорогостоящее лечение? Для помощи детям с тяжелыми заболеваниями был создан Благотворительный фонд "Круг добра". Что делать, когда пациенту исполнится 18 лет? Какая законода...

Май232021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

История Марты Мейсон — женщины, которая прожила 60 лет в капсуле

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Все мы бываем недовольны своей жизнью и нередко считаем, что судьба к нам несправедлива. Но в такие моменты стоит вспомнить, что в мире есть люди, которым жизнь уготовила боль и отчаяние, но они не сдались и наслаждаются каждой подаренной им минутой. Таким человеком была Марта Мейсон, которая 60 лет была заложником капсулы, но не пала духом. Марта Мейсон родилась в 1937 году и до 11 лет ничем не отличалась от других американских девочек. Она играла с детьми, ходила в школу и помогала матери по дому. Но в 1948 году в дом семьи Мейсон пришла беда – сперва от полиомиелита умер старший брат Марты, а потом заболела и сама девочка. Девочка выжила, но болезнь приковала ее к постели и сделала абсолютно беспомощным инвалидом. Всего за один месяц мышцы Марты атрофировались и она потеряла в...