миопатия | МИОПАТИЯ.BY

Мар172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как люди с инвалидностью становятся профи мирового уровня

Может ли парень с серьезной атрофией мышц стать востребованным веб-дизайнером? Есть ли шанс у парализованной девушки состояться в PR и работе с текстом? Если верить статистике ВЦИОМ, из 4 миллионов вполне трудоспособных людей с инвалидностью в России работают в реальности менее трети. С одной стороны, с фактами не поспоришь. С другой, мы узнали ребят, которых всего лишь пара верных решений и невероятный труд вернули в наш суетной, но интересный мир. Вернули из квартирного заточения, кошмар которого каждый мог оценить весной вирусного 2020 года. В свое время во многих регионах были целые производства, где люди с инвалидностью трудились и зарабатывали. Картонные изделия, выключатели, многие другие нужные в быту предметы производились на таких фабриках. В 90-е и 2000-е многие из них ...

Фев232021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

У моей дочери немалиновая миопатия: Катя | Быть мамой

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Когда Аиша родилась, ее сразу забрали у мамы и поместили под наблюдение врачей. Полгода Екатерина с дочерью провели в реанимации, девочка не могла сама есть и дышать. Только в 5 лет семье поставили диагноз: врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью мышц и их тонуса). Никто не знает, будет ли прогрессировать заболевание. Аиша не может закрыть рот, наморщить лоб, пройти самостоятельно более 300 метров, а также у нее стоит трахеостома (хирургическое отверстие в трахее для облегчения дыхания), из-за которой трудно понять, что девочка говорит. Екатерина ежедневно занимается с дочерью и верит, что Аиша, как и все дети, сможет пойти в школу после домашнего обучения и найдет настоящих друзей. TUT.BY...

Дек282020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Коронавирус: ПЦР, антитела, симптомы, пропажа вкуса и прививки — всё, что мы теперь знаем о вирусе

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

До конца 2020-го осталось меньше недели, но кажется, помнить этот «непростой» год мы будем вечно. SARS-CoV-2, он же коронавирус, он же Covid-19, научил нас жить по новым правилам, отойти от которых в ближайшее время нам, похоже, не светит. Подведем итоги, и вместе с врачами вспомним все, что мы теперь знаем о «короне». Был ли коронавирус раньше (до мутации) или это что-то суперновое? Александр Резник, врач-генетик медицинского центра «Атлас»: «Коронавирусы существовали и до текущей пандемии. Например, SARS-CoV-2 относится к семейству РНК-вирусов coronaviridae, распространенной разновидности вирусов, которые могут вызывать инфекции у млекопитающих, птиц и рептилий. Обычно они вызывают у человека легко протекающие болезни, схожие по своим проявлениям с обычной простудой, и являются причи...

Апр302020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Я просила, чтобы никаких послаблений от учителей не было». Посмотрите, как живет гомельская девочка с редким заболеванием

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

У 8-летней гомельчанки Аиши красивое и редкое имя, дословно переводится как «жизнелюбивая». И это очень схоже с тем, с каким открытым, добрым сердцем растет девочка. У Аиши сложный диагноз: врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью мышц и их тонуса). Но близкие делают все возможное, чтобы детство любимой дочки и внучки было интересным и счастливым. Только одной детали не хватает, чтобы почувствовать это в полной мере. Какой именно с «Сильными новостями» поделилась Екатерина Воскрякова, мама Аиши. — Как обычно проходит ваш день? — Все, как у обычных людей: встаем, умываемся, завтракаем. Единственное, у Аиши стоит трахеостома (искусственно созданое отверстие в дыхательном горле, в котором находится специальная трубка), ее нужно отстучать,...

Ноя272019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Робот помогает лежачим больным взаимодействовать с миром

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОБЗОРЫ ТЕХ.СРЕДСТВ

Робот Орихиме помогает шестилетней девочке познавать мир за пределами ее комнаты. У Юрины врожденная миопатия. Благодаря роботу малышка может общаться с людьми, посещать разные мероприятия. Орихиме можно управлять с помощью планшета, а также движением глаз. https://ria.ru/20191125/1561584929.html

Май202019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Исследователи с помощью генной терапии сумели значительно улучшить состояние детей с миопатией.

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Миопатиями называют целую группу заболеваний, затрагивающих мышцы и нервы, которые ими управляют. Среди миопатий есть врождённые, как, например, миотубулярная миопатия – она встречается только у мужчин (с вероятностью примерно 1 на 50 000 рождений) и возникает из-за дефекта гена MTM1, который находится на Х-хромосоме. Ген MTM1 кодирует фермент миотубулярин, необходимый для нормального развития мышечной ткани. У мальчиков с этой миопатией не просто понижен мышечный тонус – они порой не могут сами дышать и глотать, так что их приходится подключать к аппаратам жизнеобеспечения. Немногие достигают возраста десяти лет, и половина больных умирает, прожив едва ли полтора года. Однако исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Детской больницы Энн и Роберта Х. Лурье в Чик...

Апр252019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Литий может помочь лечить мышечную дистрофию

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые из Вашингтонского университета (Сент-Луис, США) нашли вещество, которое помогло мышам, имеющим мышечную дистрофию. Теперь исследователи сосредоточились на разработке средства, которое поможет тысячам людей с этим редким заболеванием. Американские исследователи, решившие обратить внимание на небольшую группу людей, страдающую от редкой мышечной дистрофии, в ходе экспериментов обнаружили, что хлорид лития помог мышам, у которых было такое же заболевание. В начале пути исследователи выяснили, что «сломанный» ген активирует выработку белка GSK3beta, который подавляет рост мышц. Далее опытным путем было подобрано средство (хлорид лития), которое «связывало» белок и давало возможность мышцам расти. Мышечная дистрофия – редкая болезнь, поэтому к ней не привлечено внимание прессы...

Апр32019 Автор МИОПАТИЯ.BY1 Комментарий

Улан-удэнка с миопатией нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь в США

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Наталья Антонова планирует не только пройти лечение, но и начать новую жизнь в США Улан-удэнка с редким генетическим заболеванием нашла в себе силы не только отказаться от эвтаназии и начать новую жизнь, но и поменяла место жительства. Сейчас Наталья Антонова вместе с сыном находятся в Нью-Йорке, где ждут начала экспериментального лечения, а также постепенно обустраивают свой быт. Возвращаться на родину семья не планирует. Шоу на неизлечимой болезни «Номер один» уже сообщал о непростой судьбе женщины c редким генетическим заболеванием. У Натальи очень редкий диагноз: «миопатия GNE». При этой болезни все мышцы тела постепенно атрофируются и, в конце концов, человек превращается в обездвиженный овощ. Сейчас у женщины еще работают кисти рук и шея - это все, чем она пока хотя бы чуть...

Апр32019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как бюрократия крадет время у братьев, больных миопатией

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

В семье Юркиных не любят быть в центре внимания, однако если судьба загоняет в угол, знают, как с достоинством выбраться из него и привлечь к себе внимание общественности. Так, три года назад на Первом канале прошел сюжет о среднем сыне Диме, которому сняли инвалидность при заболевании, которое на сегодняшний момент во всем мире считается неизлечимым – миопатия. Такой же диагноз у старшего - двадцатилетнего Вадима. Сейчас у него возникла ситуация, когда из-за бюрократических проволочек он не может получить качественную врачебную помощь, а бесценное время тем временем уходит. Север научил мужеству Оно, возможно, кажется чуть ли не второй вечностью чиновникам, заставляющим тяжело больных и их родственников обивать пороги инстанций в поисках справедливости и, конечно, лечения. Случае...

Янв272019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Не сдаются, мечтают, творят: подборка трогательных историй гомельчан, для которых инвалидность не приговор

МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Звёзды… Их много. Я не о звёздах на ночном небе, не о звёздах кино и эстрады. Я о простых людях, тех, кто живёт рядом с нами и ничем вроде не отличается, а посмотришь в их глаза – как они сияют! Все судьбы этих людей – уникальны, любая из этих историй достойна стать бестселлером. Ровно пять лет назад мы начали проект «Преодоление». Проект, который позволяет рассказать о своих трудностях, невзгодах, счастье тем, кто столкнулся с проблемой инвалидности. На сегодня вышло 40 выпусков проекта. Напомним некоторые истории. ДОБРОТА Старая стенка, ветхий диван. Возле высокой, похожей на больничную кровати сосредоточено всё бытие хозяина. Постель уже 30 лет – единственный мир Сергея ГНИДЕНКОВА. На столике телефон, блокноты, салфетки, лекарства. На большом, на всю стену, ковре прикреплён...

Дек52018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Хочу умереть. Мужское / Женское

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

На программу "Мужское/Женское" обратилась 42-летняя Наталья Антонова из Улан-Удэ. Врачи поставили ей смертельный диагноз - миопатия Нонака. Сейчас Наталья может двигать только кистями рук, но скоро и это будет ей не под силу. В полном отчаянии Наталья, котоаря не желает быть обузой своему сыну Андрею, приняла радикальное решение: она хочет сделать эвтаназию. Об этом страшном решении 18-летний Андрей узнал случайно, прочитав письмо из Швейцарии, где в одной из клиник уже одобрили эвтаназию. В студии программы «Мужское / Женское» - исповедь Натальи Антоновой. Почему она решилась на эвтаназию? Есть ли у нее шанс на выздоровление? Источник https://www.1tv.ru...

Сен42018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

“Мамочка, прокати меня с ветерком”: как в Украине живут “забытые” дети с мышечной дистрофией

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Богдан родился здоровым ребенком. Когда ему исполнилось 6 лет, родители заметили, что их сыну сложно активно прыгать и бегать. Диагноз врачей стал для них настоящим испытанием - оказалось, что у Богдана прогрессирующая миодистрофия Дюшенна. Мальчик пересел на инвалидную коляску, но после слов "Мамочка, прокати меня с ветерком через комнату" родители считают, что не имеют права быть слабее ребенка, который решил бороться. Международные исследования показывают, что мышечная дистрофия диагностируется приблизительно у одного из 3500-5000 мальчиков. В Украине должно быть известно о более чем 500 случаях, но сейчас выявлено около 200 случаев подобного заболевания. OBOZREVATEL пообщался с семьями и узнал, что в стране нет реестра пациентов, достаточного финансирования семей и отсутствуе...