В России около 12 миллионов людей с инвалидностью. Большинство из них вынужденно сидят по домам из-за отсутствия так называемой доступной среды. Эта история о семье Туркиных из Оренбурга. После смерти мужа Татьяна Семеновна самостоятельно ухаживает за детьми, которые годами не видят белого света.
Источник Настоящее Время. Док
Миопатия — это общий термин и, согласно "Википедии", хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
Миопатия
Практически все виды миопатии приводят к ослаблению и атрофии скелетных мышц, особенно тех, которые находятся ближе всего к центру тела.
Миопатии можно разделить на наследственные и приобретенные.
Наследственная группа включает:
мышечные дистрофии,
врожденные,
метаболические,
митохондриальные миопатии,
миотонии,
каналопатии.
Приобретенная группа:
воспалительные,
эндокринные,
токсические миопатии.
Наследственные миопатии
Мышечные дистрофии представляют собой различную группу наследственных заболеваний, поражающих как детей, так и взрослых. Обусловлены 30-ю различными генами, ответстве...
Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек.
«Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова.
Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...
Марина Пивоварова воспитывает двоих сыновей, больных страшным генетическим заболеванием: миопатией Дюшенна.
Самое ужасное в жизни женщины — то, что она вынуждена смириться с тем, что ее дети умирают: лекарство, способное остановить развитие болезни, в нашей стране пока не зарегистрировано.
«Он мне каждый день говорит: „Мама, я скоро умру, да?“ — Марина, кажется, уже выплакала все слезы, но они откуда-то снова берутся. — А я не знаю, что сказать. Как объяснить сыночку: да, ты умираешь?»
«Он у вас умрет в 20 лет»
О семье челябинки Марины Пивоваровой мы рассказали пять лет назад. Тогда ее пятнадцатилетний сын Артем оканчивал девятый класс, находясь на домашнем обучении, будучи прикованным к кровати. Младшему сыну Даниилу было только два года, и не было понятно, унаследовал ли он забол...
Антона Смирнова знают как мотивационного спикера для людей с инвалидностью. В мае он получил премию общественно-государственного признания «Добронежец» за создание региональной инклюзивной школы для людей с особенностями. Парень выступает в творческих коллективах, пишет стихи и планирует развивать воронежский кинематограф. Это теперь, когда в нем снова проснулась жажда к жизни, но когда-то все было иначе…
В апреле история Антона Смирнова о приобретенной инвалидности и попытках суицида облетела всю страну, став частью Всероссийской акции «Добропоезд», она помогла десяткам людей обрести внутреннюю силу после известий о сложных диагнозах, а «закаленную» спортсменку Ирину Слуцкую довела до слез.
Собирали по кусочкам
Антон рос здоровым ребенком, пока в 11 лет не начал хромать: голеностоп...
Швея из Екатеринбурга Елена Салтыкова воспитывает четверых детей. Младшему сыну Диме — 10 лет. Полтора года назад выяснилось, что он не может подниматься в школе по лестнице. Врачи поставили диагноз «мышечная дистрофия Беккера». Дети с таким заболеванием редко живут дольше 20 лет. Теперь его мать учится на права: она мечтает накопить деньги и купить машину, чтобы за оставшиеся годы жизни Дима успел посмотреть мир.
Неожиданная болезнь
«Дима рос как обычный мальчик, ничто не предвещало беды, — рассказывает его мать Елена. — Была у него какая-то медлительность, но мы думали, что он сам по себе такой. Еще и торопили его все время: «Димка, давай быстрее!» А оказалось, это заболевание. Выяснилось это 1,5 года назад в школе — он стал все хуже и хуже подниматься по ступенькам. Нас наругали: ...
Когда до мечты рукой подать, нельзя терять ни минуты. Мальчику интересна каждая деталь - 12-летний Вася Гладков не спускает глаз с боевой машины. Короткий мастер-класс от механика-водителя - и юный командир уже на башне танка Т-80.
Военные, конечно, знают, что их гость особенный. Еще в четыре года Васе поставили страшный диагноз - миопатия. Неизлечимая болезнь с прогрессирующей атрофией скелетных мышц. Мальчик угасает физически, но остается настоящим бойцом.
«Да! Василий настоящий защитник Отечества. Сразу видно, что он стремится всюду залезть. Посмотреть, спросить», - рассказал Александр Родионов, заместитель командира учебного центра по военно-политической работе.
Отец и сын всегда рядом. Эти мгновения, когда они на броне боевой машины в клубах пыли обнимают друг друга, для них об...
Новые достижения в науке и медицине приведут к появлению лекарств, которые будут очень дорогими, но персонифицированными, настроенными для излечения определенного пациента. Такой прогноз озвучил глава фонда помощи детям с тяжелыми заболеваниями «Круг добра» Александр Ткаченко в шоу «Дайте сказать».
Так Ткаченко прокомментировал недавнее высказывание председателя экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерины Захаровой. Она заявляла о приближении «орфанной революции» – способности человечества на молекулярном уровне влиять на метаболизм, чтобы лечить людей с редкими тяжелыми болезнями. Захарова отмечала, что есть перспективные разработки по клеточной терапии, ДНК- и РНК-терапии, редактированию генома, передает Life.
«Сейчас медицина идет по формированию ново...
Может ли парень с серьезной атрофией мышц стать востребованным веб-дизайнером? Есть ли шанс у парализованной девушки состояться в PR и работе с текстом? Если верить статистике ВЦИОМ, из 4 миллионов вполне трудоспособных людей с инвалидностью в России работают в реальности менее трети. С одной стороны, с фактами не поспоришь. С другой, мы узнали ребят, которых всего лишь пара верных решений и невероятный труд вернули в наш суетной, но интересный мир. Вернули из квартирного заточения, кошмар которого каждый мог оценить весной вирусного 2020 года.
В свое время во многих регионах были целые производства, где люди с инвалидностью трудились и зарабатывали. Картонные изделия, выключатели, многие другие нужные в быту предметы производились на таких фабриках. В 90-е и 2000-е многие из них ...
Когда Аиша родилась, ее сразу забрали у мамы и поместили под наблюдение врачей. Полгода Екатерина с дочерью провели в реанимации, девочка не могла сама есть и дышать. Только в 5 лет семье поставили диагноз: врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью мышц и их тонуса). Никто не знает, будет ли прогрессировать заболевание. Аиша не может закрыть рот, наморщить лоб, пройти самостоятельно более 300 метров, а также у нее стоит трахеостома (хирургическое отверстие в трахее для облегчения дыхания), из-за которой трудно понять, что девочка говорит. Екатерина ежедневно занимается с дочерью и верит, что Аиша, как и все дети, сможет пойти в школу после домашнего обучения и найдет настоящих друзей.
TUT.BY...
До конца 2020-го осталось меньше недели, но кажется, помнить этот «непростой» год мы будем вечно. SARS-CoV-2, он же коронавирус, он же Covid-19, научил нас жить по новым правилам, отойти от которых в ближайшее время нам, похоже, не светит. Подведем итоги, и вместе с врачами вспомним все, что мы теперь знаем о «короне».
Был ли коронавирус раньше (до мутации) или это что-то суперновое?
Александр Резник, врач-генетик медицинского центра «Атлас»: «Коронавирусы существовали и до текущей пандемии. Например, SARS-CoV-2 относится к семейству РНК-вирусов coronaviridae, распространенной разновидности вирусов, которые могут вызывать инфекции у млекопитающих, птиц и рептилий. Обычно они вызывают у человека легко протекающие болезни, схожие по своим проявлениям с обычной простудой, и являются причи...
У 8-летней гомельчанки Аиши красивое и редкое имя, дословно переводится как «жизнелюбивая». И это очень схоже с тем, с каким открытым, добрым сердцем растет девочка. У Аиши сложный диагноз: врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью мышц и их тонуса). Но близкие делают все возможное, чтобы детство любимой дочки и внучки было интересным и счастливым. Только одной детали не хватает, чтобы почувствовать это в полной мере. Какой именно с «Сильными новостями» поделилась Екатерина Воскрякова, мама Аиши.
— Как обычно проходит ваш день?
— Все, как у обычных людей: встаем, умываемся, завтракаем. Единственное, у Аиши стоит трахеостома (искусственно созданое отверстие в дыхательном горле, в котором находится специальная трубка), ее нужно отстучать,...
