Вторник, 26 октября
Shadow

Автор: МИОПАТИЯ.BY

«Генериум» занялся разработкой генной терапии миодистрофии Дюшенна

«Генериум» занялся разработкой генной терапии миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Один из проектов «Генериума» – терапия миодистрофии Дюшенна (МДД), сообщил на форуме «Биотехмед» вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании Дмитрий Кудлай. Разработку «Генериум» приобрел у компании «Марлин Биотех», исследовавшей препарат от МДД на основе метода доставки гена микродистрофина с помощью аденоассоциированных вирусов. Сейчас препарат против МДД с подобным механизмом действия исследуют в КИ Sarepta Pharmaceuticals совместно с Roche и Genethon. В «Генериуме» не ответили на вопросы Vademecum. Лицензия на препарат на основе микродистрофина продана «Генериуму» в конце 2020 года, сообщила Vademecum руководитель лаборатории генной терапии «Марлин Биотех» Татьяна Егорова. Сумма сделки не раскрывается. МДД – наследственное заболевание, вызываемое мутацией в ...
В Петербурге родители малыша со СМА потратили собранные на лечение деньги

В Петербурге родители малыша со СМА потратили собранные на лечение деньги

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Матвей Куликовский страдает от спинальной мышечной атрофии. Из-за этого генетического заболевания в его организме гибнут клетки, которые отвечают за работу мышц. Помочь мальчику может укол самого дорогого в мире лекарства «Золгенсма».  Усилиями многих людей в начале лета через благотворительный фонд «География добра» для малыша собрали 150 миллионов рублей. В поддержку Матвея проводили футбольные турниры, экологические и другие акции. Деньги продолжали поступать и после закрытия сбора. Однако, по словам волонтеров, укол ребенку не сделали до сих пор. Они выяснили, что средств на счете оказалось недостаточно. Объяснить это родители сначала отказывались. После отец мальчика признался активистам, что якобы нашел способ купить лекарство в шесть раз дешевле. Для этого мужчина перевел ...
Препарат от ВИЧ эффективен против миодистрофии Дюшенна

Препарат от ВИЧ эффективен против миодистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Противовирусный препарат алиспоривир может нормализовать состояние «энергетических станций» клеток — митохондрий — при миодистрофии Дюшенна. К такому выводу пришли российские ученые, проведя эксперимент на модельных мышах. Лекарство изначально применялось для лечения больных гепатитом С и ВИЧ-инфекцией, но оказалось, что оно также способно улучшать обмен кальция внутри клетки, что может также благотворно влиять на состояние пациентов, страдающих мышечными патологиями. Важно, что этот препарат доступен и зарегистрирован в России и стоит не так дорого, как многие лекарства, применяемые при этой патологии. На сегодняшний момент лечение такого заболевания может стоить больше 50 млн рублей в год. Генетическая поломка Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и ...
Противовирусный препарат помог мышам с мышечной дистрофией

Противовирусный препарат помог мышам с мышечной дистрофией

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Противовирусный препарат алиспоривир может нормализовать состояние митохондрий при миодистрофии Дюшенна. К такому выводу российские ученые пришли, проведя эксперимент на модельных мышах. Лекарство, предназначенное для лечения больных гепатитом С и ВИЧ-инфекцией, как оказалось, способно улучшать обмен кальция в митохондриях — это может также благотворно влиять на состояние больных, страдающих мышечными патологиями. Результаты работы, поддержанной грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в International Journal of Molecular Sciences и Biomedicines, кратко о них рассказала пресс-служба РНФ. Миодистрофия Дюшенна поражает одного из 3500–5000 новорожденных мальчиков и одну из 50 000 девочек. Эта болезнь вызвана мутациями гена белка дистрофина, расположенного на Х-хромосоме: поск...
«Ваш сын не доживет до трех лет. Не пытайтесь что-либо делать» Почему врачи ставят крест на тех, кто не готов умирать и может жить

«Ваш сын не доживет до трех лет. Не пытайтесь что-либо делать» Почему врачи ставят крест на тех, кто не готов умирать и может жить

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
— Ой, ты еще не видела, что тут раньше было: деревянные балки лежали. Вот несколько лет назад хотя бы такие металлические положили. Правда, с них я один все равно не спущусь: там наклон градусов сорок пять. И мама меня одного не спустит. Я просто вперед сразу тогда улечу. Только брат, папа или друзья, когда приходят. Мы сидим с Даней в его комнате в пятиэтажном сталинском доме на западе Москвы. В комнату периодически заходит кошка, трется у наших ног. Квартира Дани — на втором этаже. Когда заходишь в подъезд, сразу замечаешь металлические конструкции на ступеньках: практически самодельный пандус крепится к стене при помощи обычной дверной щеколды, а по мере необходимости — ложится на ступеньки лестницы и превращается в 45-градусный склон. Дане — 19 лет. В этом доме он живет с мамой, ...
Юлия Самойлова просит Путина разобраться с отказами пациентам со СМА в лекарствах

Юлия Самойлова просит Путина разобраться с отказами пациентам со СМА в лекарствах

НОВОСТИ
Певица Юлия Самойлова в соцсетях обратилась к президенту Владимиру Путину. Она в очередной раз напомнила о проблемах людей с диагнозом спинальная мышечная атрофия. «Добрый день, Владимир Владимирович! У меня проблема», – начала Юлия на своей странице в «Инстаграме». Ролик с обращением идет почти две с половиной минуты. Юлия обращается напрямую к президенту в надежде, что ее заметят и те люди, которые смогут повлиять на сложившуюся ситуацию.   View this post on Instagram   Публикация от Julia Samoylova/Юля Самойлова (@jsvok) Она говорит о масштабной проблеме с выдачей дорогостоящих лекарств. По словам певицы, пациенты со спинальной мышечной атрофией нигде не могут достать препараты, даже через обр...
Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, ФИЗИОЛОГИЯ
Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек. «Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова. Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...
В поликлинику дистанционно, или Когда посещения можно избежать

В поликлинику дистанционно, или Когда посещения можно избежать

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
В пандемию многие предпочитают минимизировать посещение общественных мест, в том числе медицинских учреждений, куда обращаются лишь при острой необходимости. И здравоохранение в свою очередь идет навстречу населению: оформить рецепт и заказать выписку из амбулаторной карты можно дистанционно. Какие еще услуги поликлиники оказывают удаленно, а за какими все же необходимо приходить лично, рассказала корреспонденту БЕЛТА главный врач 39-й поликлиники Минска, главный внештатный специалист по амбулаторно-поликлинической помощи Минздрава Ольга Есманчик. Одна из услуг, которые поликлиники оказывают дистанционно, - заказ выписки из амбулаторной карты (для водительской комиссии, на консультацию к врачу-специалисту и др.). Такая возможность есть на сайте каждого амбулаторно-поликлинического учреж...
Тем, кто переболел COVID-19, нужно вакцинироваться? | Врач отвечает на важных 5 вопросов

Тем, кто переболел COVID-19, нужно вакцинироваться? | Врач отвечает на важных 5 вопросов

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Многие считают, что вакцинация сильно бьет по иммунной системе и ей приходится долгие месяцы восстанавливаться после прививки от COVID-19. Но так ли это? Врач-инфекционист, ректор Гомельского государственного медицинского университета, доктор медицинских наук и доцент Игорь Стома отвечает на 5 волнующих вопросов.  00:18 — Правда ли, что вакцинация – удар по иммунной системе? 02:03 — Нужен ли тест на антитела перед вакцинацией? 03:33 — Тем, кто переболел COVID-19, нужно ли вакцинироваться против этой инфекции? 04:09 — Как формируется иммунитет после вакцинации? 05:25 — Нужно ли вакцинироваться тем, у кого снижен иммунитет? Источник: Министерство здравоохранения Республики Беларусь...
Семьи СМА: Открытый диалог с Фондом «Круг Добра»

Семьи СМА: Открытый диалог с Фондом «Круг Добра»

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
В лечении СМА за последние несколько лет изменилось многое, появились лекарственные препараты для патогенетического лечения болезни, а значит, надежда одолеть тяжелую болезнь. Но не всегда за иновационными решениями успевает системы здравоохранения и доступ к новым методам лечения для пациентов оказывается затруднен. Для решения вопросов своевременного доступа к лечению детей с тяжелыми и редкими заболеваниями в 2021 году по указу Президента РФ был создан фонд «Круг Добра». На сегодня более 800 детей со СМА в разных регионах получают от фонда помощь в виде зарегистрированных и незарегистрированных в России лекарственных препаратов. За небольшой срок работы фонда удалось сделать многое, но тем не менее остаются барьеры и нерешенные вопросы, которые лучше всего обсуждать в открытом диалоге м...
COVID в Беларуси. Фейки о вакцинации. Новые штаммы коронавируса

COVID в Беларуси. Фейки о вакцинации. Новые штаммы коронавируса

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
В Беларусь пришла четвертая волна пандемии, а к ней прибавились и сезонные заболевания - ОРВИ и грипп. Как белорусская медицина и мы сами встречаем очередную вирусную волну? Всё и все ли готовы к ней? Профессионалы от медицины доступным и понятным языком ответят на все вопросы в большом ток-шоу, которое важно увидеть каждому. Эксклюзивные материалы из разных концов планеты. Из первых уст все о борьбе с захлестнувшей мир пандемией XXI века. Почему Китай, встретив одним из первых, обуздал первую волну и до сих пор удерживает рекордно низкие показатели заболеваемости, а Европа, едва придя в себя после локдаунов, пожинает плоды затворничества, наказывает драконовскими штрафами население? Обо всех нюансах коварного вируса уже сегодня. Как развивается эпидситуация в Беларуси? Почему нужны те ...
Уроки выживания Болезнь не помешала Никите стать успешным преподавателем. Но государство не хочет его спасать

Уроки выживания Болезнь не помешала Никите стать успешным преподавателем. Но государство не хочет его спасать

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
— Научиться петь может каждый. Многие думают, что для этого нужен талант или дар. Но есть и другой способ — научиться контролировать мышцы голосового аппарата. Ты наклоняешь щитовидный хрящ, и твой голос меняется. Ты учишься контролировать все мышцы, отвечающие за звук, и дальше, как по рецепту, собираешь оперный голос, голос кантри — что угодно. Эту технологию разработала американская оперная певица Джо Эстилл. Я учусь и преподаю по ее технологии. Никите Халецкому 34 года. Он преподаватель физики, математики и вокала. Два высших образования, получает третье — дополнительное. Его ученики поступают в МГУ, Бауманку, ВШЭ. На сайтах с отзывами о преподавателях — десятки благодарных комментариев: «Помог подготовиться к ГИА», «Преподаватель с совершенно индивидуальным подходом», «За полтора м...