Shadow

Метка: Россия

Нижегородские врачи открыли новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

Нижегородские врачи открыли новый генетический вариант миопатии Дюшенна у детей

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Нижегородские врачи открыли новый геновариант миопатии Дюшенна у детей – заболевания, которое проявляется в виде прогрессирующей слабости мышц и затруднений при движениях. Об этом сообщили в пресс-службе правительства Нижегородской области. Согласно информации, исследование в течение нескольких лет проводили специалисты Нижегородской областной детской больницы и Университетской клиники ПИМУ. Информация о выявленном варианте заболевания будет внесена в Международную генетическую базу пациентов. Со стороны НОДКБ авторами исследования стали заведующая медико-генетической консультацией Хасяна Аксянова и завотделением нейрофизиологии Екатерина Карпович, со стороны Университетской клиники ПИМУ – невролог Татьяна Самофал и травматолог-ортопед, реабилитолог Татьяна Митина. Как рассказала ...
Аналог самого дорогого в мире лекарства может появиться в России через два года

Аналог самого дорогого в мире лекарства может появиться в России через два года

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Российский аналог будет стоить как минимум в 10 раз дешевле. Российский аналог «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии может появиться через два года. Об этом в эфире «Первого канал» заявил директор Федерального центра мозга и нейротехнологий ФМБА РФ Всеволод Белоусов. Препарат выпускает швейцарская компания Novartis. Стоимость одной дозы превышает 2 млн долларов (около 160 млн рублей). Для лечения ребёнка достаточно одного укола. — На самом деле, сделать аналог этого препарата не сложно. То есть он у нас уже есть в виде прототипа. Если будет дан зелёный свет этому препарату, то это перспектива, наверное, двух лет исследований, — отметил Белоусов. Он также добавил, что российский аналог будет стоить как минимум в 10 раз дешевле. Спинальная мышечная атрофия является г...
Ученые обнаружили нового «виновника» развития миодистрофии Дюшенна и предложили потенциальное лекарство

Ученые обнаружили нового «виновника» развития миодистрофии Дюшенна и предложили потенциальное лекарство

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Российские исследователи выяснили, что при миодистрофии Дюшенна наряду с балансом кальция нарушается и транспорт ионов калия в «энергетических станциях» клеток скелетных мышц, в результате чего последние постепенно слабеют. Причиной оказался один из транспортных белков — кальций-активируемый калиевый канал, — который авторы и выбрали в качестве мишени для нового лекарства. Препарат помог улучшить состояние и функции мышечных клеток, однако из-за побочных эффектов достичь излечения подопытных животных не удалось — ученым еще только предстоит решить эту проблему. Результаты работы, поддержанной грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы на страницах журнала Pharmaceutics. Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, причиной которого становится мутация гена б...
В России разрабатывают лекарство от тяжелого заболевания — миодистрофии Дюшенна

В России разрабатывают лекарство от тяжелого заболевания — миодистрофии Дюшенна

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Миодистрофия Дюшенна – тяжелая и неизлечимая наследственная болезнь мышечной системы, от которой пока нет эффективных и доступных лекарств. Однако все может измениться, благодаря новой отечественной разработке. Российские ученые нашли молекулярную мишень для препарата от редкого и тяжелого наследственного заболевания – миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку ведут Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино. Как сообщает РИА Новости, исследователи нашли белок, воздействуя на который с помощью препарата, им удалось добиться впечатляющих результатов. Эксперимент проводился с участием мышей с таким заболеванием, которым в течение месяца вводили новое лекарство. В результате у них улучшились с...
В  России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий. Редкое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна – планируют включить в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году, заявила директор департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко. "Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание", – привод...
«Антон все решает в уме, но не может писать сам». Выпускника со СМА не допускают до ЕГЭ

«Антон все решает в уме, но не может писать сам». Выпускника со СМА не допускают до ЕГЭ

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Год назад Антон Ледовский из Правдинска сдал на пятерки предметы ОГЭ. Но к ЕГЭ его не допускают. У Антона спинальная мышечная атрофия (СМА), и он не может писать своей рукой. При этом быстро решает математические задачи в уме и может надиктовать ответы, но это не соответствует регламенту экзамена. Поэтому мечта Антона стать программистом под угрозой. «Сын все решает в уме» Антон тонкий, как ветка дерева. Это особенность болезни. Мышцы не растут. Он лежит на кровати, у его голых ног — кот с нежной голубой шерстью. У стены — клетка с волнистым попугайчиком. Вокруг кровати книги, в основном это учебники. — Быть глупым, необразованным плохо и бесполезно, потому что если ты ничего не знаешь, у тебя очень мало возможностей, даже если оценивать только с материальной точки зрения, — говорит А...
Золгенсма: Самый дорогой в мире препарат официально появился в России

Золгенсма: Самый дорогой в мире препарат официально появился в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Самый дорогой в мире препарат "Золгенсма", который применяется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), официально появился в России, сообщил оператор системы маркировки "Честный знак" - Центр развития перспективных технологий (ЦРПТ). "Первые упаковки "Золгенсма" получили маркировку и поступили в гражданский оборот. Это следует из данных системы "Честный знак". Три упаковки препарата уже использовали столичная Морозовская детская больница и Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей", - говорится в сообщении оператора. В конце прошлого года Минздрав зарегистрировал в России препарат "Золгенсма". Это одно из трех существующих в мире лекарств, которые применяют при СМА. Для лечения ребенка достаточно одного укола. Выпускает лекарство швейцарская компания Novartis...
В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии

В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Сегодня в мире существует три препарата, которые надо принимать пожизненно. Сейчас в мире для лечения СМА используют препараты "Спинраза" и "Золгенсма". Один укол «Золгенсмы» стоит около $2,125 млн. Российский препарат может стать достойной альтернативой, доступной для людей с таким диагнозом. Минздрав России сообщил, что компания Biocad подала заявку на клинические испытания отечественного лекарства от спинальной мышечной атрофии. Председатель совета директоров Biocad Дмитрий Морозов отметил, что при успешном прохождении клинических испытаний препарат сможет обеспечить импортозамещение аналогичных лекарств. Источник vkpress.ru Biocad подала заявку...
В Казани хотят начать производство препарата, похожего на самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма»

В Казани хотят начать производство препарата, похожего на самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В Казани к 2025 году собираются начать производить похожее на «Золгенсма» лекарство. Этот препарат занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире, стоимость укола составляет 2 млн долларов. Он предназначен для детей, страдающих спинально-мышечной атрофией. О возможности запуска производства накануне на заседании совета директоров «Татнефтехиминвест-холдинга» сообщил гендиректор московской фармацевтической компании ООО «Изварино фарма» Орест Ибрагимов. «Мы надеемся с Альбертом Анатольевичем Ризвановым (директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ. - Ред.), основываясь на научном потенциале университета, наладить производство такого рода препарата. Не именно аналога, но такого рода препарата в республике», - цитирует Ибрагимова «Коммер...
Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга

Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Неонатальный скрининг — тест, который проводят младенцам с первых дней, он позволяет выявить тяжелейшие патологии, не дожидаясь симптомов!  Планируется, что уже со следующего года такой анализ будут проводить малышам по всей стране. А пока пилотный проект стартовал в нескольких регионах. Алена Евтякова о тесте, который спасает тысячи жизней. Источник https://www.1tv.ru
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый день проводят скрининг (его еще называют пяточный тест, потому что кровь у малышей, чаще всего берут из пяточки или из большого пальца ноги) только на пять генетических отклонений, которые угрожают жизни ребенка. Это: 1. Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта. 2. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям. 3. Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. 4. Галактоземия – серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. 5. Врожденный гипотериоз – дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственно...
Novartis приостанавливает клинические испытания в России на фоне боевых действий в Украине

Novartis приостанавливает клинические испытания в России на фоне боевых действий в Украине

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ
Швейцарская фармацевтическая компания Novartis прекращает клинические испытания новых препаратов в России в связи с боевыми действиями в Украине. Соответствующее заявление появилось на сайте корпорации. Клинические испытания — обязательное условие для регистрации лекарств в России. Это значит, что продажа новых препаратов Novartis в России будет затруднено. Корпорация также заявила, что пожертвовала 3 млн. долларов в помощь беженцам из Украины, и осудила боевые действия России. Ранее сообщалось, что компания приостановит инвестиции и рекламную деятельность в России. Novartis производит самый дорогой препарат в мире «Золгенсма», который используется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Укол этого лекарства способен полностью вылечить человека. Существуют и другие препара...