Россия | МИОПАТИЯ.BY

Сен132022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий. Редкое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна – планируют включить в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году, заявила директор департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко. "Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание", – привод...

Авг232022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Антон все решает в уме, но не может писать сам». Выпускника со СМА не допускают до ЕГЭ

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Год назад Антон Ледовский из Правдинска сдал на пятерки предметы ОГЭ. Но к ЕГЭ его не допускают. У Антона спинальная мышечная атрофия (СМА), и он не может писать своей рукой. При этом быстро решает математические задачи в уме и может надиктовать ответы, но это не соответствует регламенту экзамена. Поэтому мечта Антона стать программистом под угрозой. «Сын все решает в уме» Антон тонкий, как ветка дерева. Это особенность болезни. Мышцы не растут. Он лежит на кровати, у его голых ног — кот с нежной голубой шерстью. У стены — клетка с волнистым попугайчиком. Вокруг кровати книги, в основном это учебники. — Быть глупым, необразованным плохо и бесполезно, потому что если ты ничего не знаешь, у тебя очень мало возможностей, даже если оценивать только с материальной точки зрения, — говорит А...

Июл112022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Золгенсма: Самый дорогой в мире препарат официально появился в России

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Самый дорогой в мире препарат "Золгенсма", который применяется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), официально появился в России, сообщил оператор системы маркировки "Честный знак" - Центр развития перспективных технологий (ЦРПТ). "Первые упаковки "Золгенсма" получили маркировку и поступили в гражданский оборот. Это следует из данных системы "Честный знак". Три упаковки препарата уже использовали столичная Морозовская детская больница и Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей", - говорится в сообщении оператора. В конце прошлого года Минздрав зарегистрировал в России препарат "Золгенсма". Это одно из трех существующих в мире лекарств, которые применяют при СМА. Для лечения ребенка достаточно одного укола. Выпускает лекарство швейцарская компания Novartis...

Июн282022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России проводят испытания препарата от спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкая генетическая болезнь, при которой поражаются двигательные нейроны спинного мозга. Сегодня в мире существует три препарата, которые надо принимать пожизненно. Сейчас в мире для лечения СМА используют препараты "Спинраза" и "Золгенсма". Один укол «Золгенсмы» стоит около $2,125 млн. Российский препарат может стать достойной альтернативой, доступной для людей с таким диагнозом. Минздрав России сообщил, что компания Biocad подала заявку на клинические испытания отечественного лекарства от спинальной мышечной атрофии. Председатель совета директоров Biocad Дмитрий Морозов отметил, что при успешном прохождении клинических испытаний препарат сможет обеспечить импортозамещение аналогичных лекарств. Источник vkpress.ru Biocad подала заявку...

Июн272022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Казани хотят начать производство препарата, похожего на самое дорогое лекарство в мире «Золгенсма»

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В Казани к 2025 году собираются начать производить похожее на «Золгенсма» лекарство. Этот препарат занесен в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство в мире, стоимость укола составляет 2 млн долларов. Он предназначен для детей, страдающих спинально-мышечной атрофией. О возможности запуска производства накануне на заседании совета директоров «Татнефтехиминвест-холдинга» сообщил гендиректор московской фармацевтической компании ООО «Изварино фарма» Орест Ибрагимов. «Мы надеемся с Альбертом Анатольевичем Ризвановым (директор Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ. - Ред.), основываясь на научном потенциале университета, наладить производство такого рода препарата. Не именно аналога, но такого рода препарата в республике», - цитирует Ибрагимова «Коммер...

Июн172022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Неонатальный скрининг — тест, который проводят младенцам с первых дней, он позволяет выявить тяжелейшие патологии, не дожидаясь симптомов! Планируется, что уже со следующего года такой анализ будут проводить малышам по всей стране. А пока пилотный проект стартовал в нескольких регионах. Алена Евтякова о тесте, который спасает тысячи жизней. Источник https://www.1tv.ru

Май312022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый день проводят скрининг (его еще называют пяточный тест, потому что кровь у малышей, чаще всего берут из пяточки или из большого пальца ноги) только на пять генетических отклонений, которые угрожают жизни ребенка. Это: 1. Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта. 2. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям. 3. Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. 4. Галактоземия – серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. 5. Врожденный гипотериоз – дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственно...

Мар222022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Novartis приостанавливает клинические испытания в России на фоне боевых действий в Украине

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Швейцарская фармацевтическая компания Novartis прекращает клинические испытания новых препаратов в России в связи с боевыми действиями в Украине. Соответствующее заявление появилось на сайте корпорации. Клинические испытания — обязательное условие для регистрации лекарств в России. Это значит, что продажа новых препаратов Novartis в России будет затруднено. Корпорация также заявила, что пожертвовала 3 млн. долларов в помощь беженцам из Украины, и осудила боевые действия России. Ранее сообщалось, что компания приостановит инвестиции и рекламную деятельность в России. Novartis производит самый дорогой препарат в мире «Золгенсма», который используется для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Укол этого лекарства способен полностью вылечить человека. Существуют и другие препара...

Мар182022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Поставки препарата «Золгенсма» в РФ осуществляются без задержек

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Поставки лекарства от спинальной мышечной атрофии (СМА) для детей "Золгенсма" идут в плановом режиме, сообщили в фонде "Круг добра". "Закупки лекарственного препарата "Золгенсма" идут в плановом режиме. Практически еженедельно рассматриваются новые заявки, и поставки осуществляются без задержек", - сказали "Интерфаксу" в фонде в среду. Отмечается, что швейцарская фармацевтическая компания Novartis, которая производит этот препарат, сохранила прежнюю стоимость. Ранее сообщалось, что швейцарская фармацевтическая компания Novartis AG приостанавливает инвестиции и коммерческую деятельность в России из-за военной операции на Украине. Однако ее завод в Санкт-Петербурге продолжит производить медикаменты для российского рынка, сообщило агентство Bloomberg со ссылкой на заявление компании. На ...

Мар22022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава, директором Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова Сергеем Куцевым о том, какие заболевания вошли в обновленный список для скрининга, как рост выявляемости орфанных заболеваний скажется на бюджете системы здравоохранения и какую роль в распространении научных знаний о генетике играют фармкомпании. — С 2023 года в РФ существенно расширяется программа для неонатального скрининга за счет федерального бюджета. Если раньше детей тестировали только на 5 заболеваний, то теперь их число вырастет до 36. По какому принципу был расширен их перечень? — Чтобы ответить на этот вопрос, мне бы хотелось для начала ...

Янв252022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Кому нельзя делать прививку от коронавируса? Минздрав России уточнил противопоказания к вакцинам

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Российский минздрав утвердил перечень противопоказаний к вакцинам от Covid-19. Документ уточняет список и сроки действия противопоказаний к различным формам выпуска препаратов. Бессрочно любые прививки от коронавируса противопоказаны людям с гиперчувствительностью к компонентам вакцины, с тяжелыми аллергическими реакциями в анамнезе, а также тем, у кого были тяжелые осложнения после прививки первым компонентом вакцины: анафилактический шок, судорожный синдром, повышение температуры выше 40 градусов, гиперемия и отек в месте инъекции, следует из текста приказа. В документе уточняются временные противопоказания к вакцинации: это периоды острого течения сопутствующих заболеваний, обострения хронических заболеваний и две-четыре недели после выздоровления и наступления ремиссии. Вакци...

Янв242022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Фонду «Круг добра» разрешили закупать лекарства до их поступления на российский рынок

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ

Фонд "Круг добра" сможет приобретать лекарства до того, как они поступят на российский рынок, соответствующий документ подписал председатель правительства Михаил Мишустин. "Подписано постановление, которое позволит созданному по инициативе президента фонду "Круг добра" закупать препараты сразу же после их регистрации в России, до того, как они поступят на рынок", — сказал глава кабмина на совещании с вице-премьерами. В том числе это коснется "Золгенсмы" — самого дорогого лекарства в мире для лечения спинальной мышечной атрофии, добавил он. Процедуры, необходимые для официального применения препарата в России, завершились в декабре. "На текущий год в федеральном бюджете на помощь серьезно больным детям предусмотрено почти 80 миллиардов рублей. Это на 30 процентов превышает уровень прошло...