Shadow

Метка: дети

Даниил Максимов со СМА вышел на пикет. Чтобы жить, ему надо судиться

Даниил Максимов со СМА вышел на пикет. Чтобы жить, ему надо судиться

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Вы прожили демо-версию своей жизни. Чтобы жить дальше, вы должны платить» — один из комментариев на стене Даниила Максимова в соцсетях. У него СМА — это болезнь, при которой мышцы медленно умирают. И дышать, и глотать со временем становится трудно. Появилось лекарство, даже сразу несколько препаратов от СМА. Но получить его взрослым людям оказалось так же трудно, как и сделать самостоятельные шаги на своих ногах. Пятеро у Минздрава Солнце плавит послеполуденную Москву. У здания Минздрава России в коляске сидит 19-летний парень. В его лице много упрямства и простого человеческого желания жить. Такое ощущение, что Даниил ничего не боится — взял и приехал к зданию, где чиновники от медицины вершат человеческие судьбы. Но на самом деле у парня много страхов. Он знает, насколько хуже ему ста...
«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

«Круг добра» утвердил критерии отбора детей на терапию Золгенсмой

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, НОВОСТИ
Члены экспертного совета фонда «Круг добра» 13 июля обсудили критерии назначения детям со спинальной мышечной атрофией (СМА) препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis. Планируется опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения СМА, согласно которому лечение будет полагаться детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев. Ранее родители детей, не подпадающих под этот и другие критерии, жаловались на отказ в терапии. Консенсус подготовлен группой врачей, специализирующихся на СМА и других генетических заболеваниях, некоторые из них входят в экспертный совет благотворительного фонда. В мае научная статья была опубликована в Неврологическом журнале им. Л.О. Бадаляна, и ею уже, по словам родителей детей, руководствуются региональные врачи. Старш...
Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию. Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарств...
Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

Персональная таблетка. Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней.

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генная терапия дает шанс на спасение десятков тысяч жизней — причем в наиболее сложных и редких случаях: при болезни Дюшенна, некоторых видах эпилепсии и кардиомиопатии. В мире активно развивается направление генной терапии. Разрабатываемые препараты в основном делятся на две группы — противораковые и направленные на терапию орфанных (редких) заболеваний. Обе эти группы препаратов имеют разную судьбу. Если в случае противораковых средств социальная значимость и востребованность, а значит, и потенциальный рынок не вызывают вопросов и главной проблемой является генетическая мишень, то для орфанных заболеваний все ровно наоборот. Около 30% пациентов с орфанными заболеваниями не доживают до 5-летнего возраста, и потому разработка и лицензирование лекарственных препаратов для них должны п...
«Круг добра» начал принимать заявки на лекарство Золгенсма  для детей с СМА

«Круг добра» начал принимать заявки на лекарство Золгенсма для детей с СМА

НОВОСТИ
Фонд "Круг добра" начал прием заявок на закупку незарегистрированного в России препарата Золгенсма для детей со спинальной мышечной атрофией, заявили журналистам в пресс-службе Минздрава. Сейчас собирают медицинские документы и уточняют, какова потребность в лекарстве в различных регионах страны, а также дозировки и сроки поставок. "Препаратом Золгенсма будут обеспечиваться дети в возрасте до двух лет, имеющие соответствующие показания по решению врачебных консилиумов", — говорится в сообщении. Все пациенты с СМА в России получат препараты до конца года Фонд уже обеспечил лекарственными препаратами 1083 ребенка с тяжелыми заболеваниями, включая детей со СМА. "Круг добра" создали в январе указом Владимира Путина. Среди приоритетных задач фонда — реализация дополнительного механизма...
“Мама носила его из кабинета в кабинет”. Как дети со СМА учатся в школе и сдают экзамены

“Мама носила его из кабинета в кабинет”. Как дети со СМА учатся в школе и сдают экзамены

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В Калининградской области родители ребенка со СМА (спинальной мышечной атрофией) пытаются заставить Министерство образования изменить условия сдачи экзаменов для людей с инвалидностью. До появления эффективной терапии дети с этим заболеванием редко доживали до школьных выпускных, но теперь они могут быть интегрированы в учебную среду. В Международный день защиты детей корреспондент Север.Реалии рассказывает, как живут и учатся подростки со СМА в российских школах. Лежа на кровати девятиклассник Антон Ледовский принимает по телефону поздравления со сдачей ОГЭ. Телефон за него держит мама. Сам он уже не в силах удержать его в руках – слишком тяжело. И это не последние необратимые изменения в его организме – у Ледовского СМА 1-го типа. Экзамены Антон – подросток с телом младенца и г...
Дети-инвалиды в платьях от-кутюр, или Когда появляются цветные сны

Дети-инвалиды в платьях от-кутюр, или Когда появляются цветные сны

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В Минске прошел благотворительный показ модной одежды. Участие в нем приняли дети с особенностями физического развития, а также дети-сироты. Благотворительный инклюзивный марафон для детей-инвалидов и сирот "Цветные сны" прошел в Белорусском государственном университете культуры и искусств. Более 250 детей с особенностями развития вышли на подиум и почувствовали себя если не принцессами и принцами, то моделями точно. Корреспонденты Sputnik Владимир Нестерович и Виктор Толочко побывали на модном показе и даже заглянули за кулисы. В Минск приехали ребята и девчата из разных уголков Беларуси: из Бегомля и Речицы, Клецка и Витебска, Молодечно и Вилейки, Бобруйска, Ивенца и других городов и поселков страны. Некоторые участвовали в благотворительном проекте "Цветные сны" не впервые,...
«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

«Сколько семей еще должно уехать, чтобы государство нас услышало?» Как белорусы бросают все и уезжают в Польшу лечить детей от СМА

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Еще в прошлом году 3-летний Влад Касперович мог стать первым ребенком, получившим лечение от редкого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (далее — СМА) — в Беларуси. Но не стал. Родители мальчика собрали деньги на дорогостоящий препарат «Спинраза», но Минздрав за полгода так и не смог договориться с производителем и закупить лекарство. Времени ждать больше не было, болезнь прогрессировала с каждым днем, и семья вынуждена была уехать в Польшу. Там Владик бесплатно уже получил три из шести необходимых в первый год лечения укола. Пока переезд остается надежным способом для белорусов спасти жизнь своим детям со СМА, так как наше государство до сих пор не гарантирует лечение. В конце прошлого года две маленькие белоруски — Даша Шепетовская из Новополоцка и София Жагунь...
Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Онлайн-конференция на тему: "Миодистрофия Дюшенна: угасать постепенно или жить полноценной жизнью". Проблема редких (орфанных) заболеваний становится в последнее время все более актуальной и поднимается как в СМИ, так и на государственном уровне. Одно из самых тяжелых заболеваний орфанного типа – миодистрофия Дюшенна, которой болеют в основном мальчики. При ранней диагностике и своевременном лечении с такой болезнью можно жить достаточно долго, работать, заводить семьи, быть в социуме. Возможно ли самостоятельно выявить у ребенка болезнь Дюшенна? Как поставлена диагностика? Все ли нуждающиеся получают необходимое дорогостоящее лечение? Для помощи детям с тяжелыми заболеваниями был создан Благотворительный фонд "Круг добра". Что делать, когда пациенту исполнится 18 лет? Какая законода...
Эксперт – о киберпреступлениях, схемах развода, фишинге, 5G, Face ID, паролях и «кузнице» хакеров

Эксперт – о киберпреступлениях, схемах развода, фишинге, 5G, Face ID, паролях и «кузнице» хакеров

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНВАИННОВАЦИИ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
О самых громких белорусских киберпреступлениях, актуальных сегодня мошеннических схемах и правилах цифровой гигиены – в программе «Марков. Ничего личного». Гость – Андрей Ковалев, начальник главного управления по противодействию киберпреступности МВД Беларуси.  - Марат Марков: Андрей Васильевич, еще пару дней назад в мой лексикон вошло понятие «цифровая гигиена». Понятно, что я начал закрывать свои некоторые аккаунты, стал внимательнее относиться к некоторым ссылкам, которые приходят по почте, подписчикам и так далее. Я не ставлю геолокацию в телефоне, завожу разные карты для разных целей, в том числе для оплаты в интернете, естественно, не поднимаю незнакомые телефонные номера. Скажите, у меня цифровая паранойя? Или все-таки я прав? - Андрей Ковалев: Вы абсолютны правы. На сегод...
Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

Как получить дорогостоящие лекарства для детей, поддержка государства и давление фармкомпаний — Александр Ткаченко

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ
Некоторые цены на лекарства для детей с редкими заболеваниями достигают 150 млн рублей за один укол. Недавно по распоряжению президента РФ был создан благотворительный фонд "Круг добра", который должен взять на себя эти траты. Значит ли это, что государство теперь полностью берёт на себя заботу о тяжелобольных детях? О том, как будет распределяться помощь, нам рассказал руководитель фонда "Круг добра", священнослужитель Русской православной церкви, протоиерей Санкт-Петербургской епархии Александр Ткаченко. https://life.ru...
«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

«Хочу видеть небо не только из окна собственной квартиры». В Беларуси разработали проект по подбору нянь для особенных детей

АКТУАЛЬНО, МЕДИА, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
«Болезнь ребёнка – штука коварная, требует круглосуточного присутствия в жизни ребёнка. А ещё маме иногда хочется выйти на улицу, ну хотя бы раз в неделю». Словами Натальи Кирпичник, мамы девочки со спинальной мышечной атрофией первого типа (СМА 1 типа) можно выразить мнение всех родителей, которые воспитывают детей с тяжелыми заболеваниями. Команда минского отделения «Клуба добряков» из 7 человек разработала концепцию сервиса по подбору нянь для особенных детей. И уже в начале мая две семьи смогут получить квалифицированную помощь. «Нянь для особенных детей нигде не обучают» Любовь Рощина-Леонькова в феврале прошлого года открыла минское отделение благотворительного фонда «Клуб добряков». И вот уже чуть больше года команда волонтеров старается сделать жизнь семей с детьми с инвалидность...