МИОЛИТЕРАТУРА | МИОПАТИЯ.BY

Апр52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Дети-смайлики. Как живут и умирают дети со спинальной мышечной атрофией

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Каждый год в России умирают дети со спинальной мышечной атрофией (СМА), страшным заболеванием, из-за которого перестают работать мышцы. Многих из этих детей можно было спасти, если бы их начали вовремя лечить. Но государство покупает лекарства слишком поздно или не покупает вообще. Мы встретились с семьями, которые всеми силами спасают своих малышей и ищут 160 миллионов рублей на незарегистрированное в России лекарство, и поговорили с теми, кто уже собрал эту колоссальную сумму и поставил ребенку укол - работает ли препарат, догонит ли ребенок сверстников? И попытались разобраться, почему государство не обеспечивает детей препаратами от СМА, которые уже зарегистрированы в России и должны выдаваться бесплатно. Пока родители судятся с минздравами, сотни малышей ждут и медленно умирают. ...

Фев232021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

У моей дочери немалиновая миопатия: Катя | Быть мамой

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ПЕРСОНАЛИИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Когда Аиша родилась, ее сразу забрали у мамы и поместили под наблюдение врачей. Полгода Екатерина с дочерью провели в реанимации, девочка не могла сама есть и дышать. Только в 5 лет семье поставили диагноз: врожденная немалиновая миопатия (нервно-мышечное заболевание, характеризующееся слабостью мышц и их тонуса). Никто не знает, будет ли прогрессировать заболевание. Аиша не может закрыть рот, наморщить лоб, пройти самостоятельно более 300 метров, а также у нее стоит трахеостома (хирургическое отверстие в трахее для облегчения дыхания), из-за которой трудно понять, что девочка говорит. Екатерина ежедневно занимается с дочерью и верит, что Аиша, как и все дети, сможет пойти в школу после домашнего обучения и найдет настоящих друзей. TUT.BY...

Янв282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Ты особенный малыш»: что делать, если у ребенка миодистрофия Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – редкое генетическое заболевание, которое обычно поражает мальчиков (примерно одного из 3500–5000). Болезнь развивается из-за мутаций в гене дистрофина и разрушает мышцы: сначала ребенок перестает ходить, а со временем и дышать. Пока заболевание остается неизлечимым. Эту болезнь врачи в России часто диагностируют поздно. Ольга Гремякова, мама семилетнего Гордея, сама догадалась, что у ее сына миодистрофия Дюшенна: заметила симптомы, нашла информацию и отвезла сына к врачам, которые подтвердили ее опасения. Ольга и ее семья создали благотворительный фонд «Гордей», чтобы улучшать качество медицинской, социальной и психологической помощи пациентам с МДД и их семьям. В декабре фонд провел первую в России конференцию для родителей и врачей, посвященную...

Янв282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Эксперт рассказала, почему от появления первых симптомов миодистрофии Дюшенна до постановки диагноза проходит несколько лет

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

На первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна (МДД), организованной благотворительным фондом «Гордей», российские эксперты обсудили проблемы диагностики заболевания. Согласно статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз после 6 лет, хотя первые симптомы у них появляются уже в 2-2,5 года или раньше. При этом «видимы» для системы здравоохранения только треть мальчиков, остальные пациенты живут с неверными диагнозами. О проблемах диагностики МДД рассказала главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения РФ, доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета Валентина Гузева. «Пациен...

Янв282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Реабилитация пациентов с миодистрофией Дюшенна на разных стадиях заболевания. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Выступление Имельды де Грут - исследователя нейромышечных и митохондриальных заболеваний у детей и взрослых, реабилитолога на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей". Благотворительный Фонд Гордей

Янв282021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Миодистрофия Дюшенна: ведение пациентов. Конференция Дюшенна 2020

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Выступление Марчелло Вилланова (Италия) - профессора, специалиста по лечению редких нейромышечных генетических заболеваний, специалиста по неврологии, реабилитации и физической терапии, заведующего отделением реабилитации нейромышечных заболеваний на первой всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна для родителей и врачей фонда "Гордей". Благотворительный Фонд Гордей

Июн72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Жить здорово! Выпуск от 05.06.2020. Вернуть мышцам силу! Найдено лекарство, которое в буквальном смысле поднимает на ноги больных спинальной мышечной атрофией.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Вернуть мышцам силу! Найдено лекарство, которое в буквальном смысле поднимает на ноги больных спинальной мышечной атрофией. (с 28 мин 50 сек) Реабилитация после COVID-19. Как жить после перенесенного коронавируса? Как отремонтировать или заменить протез руки? Как лучше всего утолить жажду? Экспертиза программы. Если давление повысилось, лучше повысить дозу одного лекарства или принимать два разных препарата в низких дозах? Вернуть мышцам силу! Найдено лекарство, которое в буквальном смысле поднимает на ноги больных спинальной мышечной атрофией. Упражнение для памяти от психолога Татьяны Свиридченковой. Не дайте себе задохнуться! Как проверить уровень кислорода в организме? Источник https://www.1tv.ru...

Май212020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Машинное обучение в диагностике мышечных дистрофий

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Машинное обучение вкупе с использованием снимков магнитно-резонансной томографии (далее -МРТ) может быть использовано в диагностике новых, ранее неизвестных форм мышечных дистрофий, говорится в исследовании. Исследование, “Точность инструментария машинного обучения на основе снимков МРТ мышц для диагностики мышечных дистрофий”, было опубликовано в журнале Neurology. Диагностика мышечных дистрофий обычно полагается на генетическое тестирование для определения мутаций. Это подкрепляется клиническими результатами, включая снимки МРТ пораженных мышц. В случае с мышечными дистрофиями, МРТ чаще всего определяет участки, где мышечная ткань замещена жировой. Тем не менее, совпадение между разными мышечными дистрофиями с точки зрения того, как они выглядят на МРТ-снимках, требует высоко...

Май212020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Факторы риска, связанные с длительным пребыванием в отделении интенсивной терапии после спондилодеза при мышечной дистрофии Дюшенна

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Частота периоперационных осложнений при операциях на позвоночнике при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) остается высокой, и иногда требуется длительная периоперационная интенсивная терапия. Мы исследовали предоперационные и интраоперационные факторы риска, связанные с длительным пребыванием в отделении интенсивной терапии (ОИТ) после заднего спондилодеза позвоночника. МЕТОДЫ: Мы рассмотрели записи 49 пациентов с МДД, перенесших задний спондилодез. Спондилддез был выполнен от T4 до L5 (46 случаев) или подвздошной кости (3 случая). Мы записали предоперационный угол Кобба и периоперационные клинические данные из записей пациентов. Пациенты были разделены на две группы (пребывание в ОИТ 0 или 1 день, 2 дня или дольше). Хи-квадрат и т-тесты были использованы для одномерного анализа. Фактор...

Май212020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Эффект массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Мы исследовали эффекты стандартизированного массажа икры у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД), используя проспективный дизайн исследования. Материалы и методы. Двадцать мальчиков прошли два ознакомительных визита с интервалом в 1 неделю. При обоих посещениях каждая нога получала 10-минутный массаж икры (вмешательство) и 10-минутный контрольный период отдыха (плацебо) в рандомизированном порядке. Длина мышц голени и подколенных сухожилий и жесткость икроножных мышц измерялись экспертом до и после вмешательства и плацебо. Измерение функции походки (временные 10-метровые параметры ходьбы / бега и пространственно-временных параметров походки); результаты УЗИ икроножной мышцы; участники также оценивали боль в ногах, скованность и усилие при ходьбе, а также общее психологическое...

Май152020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Компания «Рош» проанализировала влияние глобальной пандемии на пациентов со СМА и разработала меры реагирования

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Швейцарская фармацевтическая компания «Рош», совместно со своими партнерами, наблюдая за развитием глобальной пандемии COVID-19, сделала выводы о ее влиянии на пациентов со СМА, выражая понимание и обеспокоенность тем, что мир переживает беспрецедентное время, события которого создают ощущение неопределенности и тревоги для пациентов и тех, кто ухаживает за ними. В связи с этим компанией «Рош» были разработаны меры реагирования на пандемию COVID-19, которые позволят обеспечить безопасность участников программ клинических исследований по СМА. Об этом компания сообщает в своем письме-обращении к сообществу. Обеспечение поставок Рисдиплама В первую очередь, как подчеркнули представители компании, необходимо отслеживать спрос на все производимые «Рош» препараты, чтобы уменьшить потенциаль...

Май52020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Стероидный протокол PG Nicholoffa на русском языке

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Команда Родительского проекта адаптировала и перевела на русский язык важный документ для специалистов и пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера принимающих стероиды: Стероидный протокол PG Nicholoffa, размещенный на сайте Parent Project Muscular Dystrophy. Стероидный протокол содержит в себе информацию по предотвращению, распознаванию и контролю острой надпочечниковой недостаточности, а также правила применения стрессовых дозировок гормонов в случае экстренной ситуации (инфекционное заболевание, лихорадка, травма, операции). У пациентов длительное время принимающих стероиды, идет подавление коры надпочечников, в результате перестает вырабатываться гормон кортизол, который помогает организму справляться со стрессом (при серьезном заболевании, травме и др.) После прекращения п...