СМА у взрослых – особенности и диагностика

Почему об этом заболевании необходимо говорить? Спинальная мышечная атрофия (СМА) – наследственное генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся…

Продолжить чтение

СМА: что нужно знать, чтобы вовремя помочь ребенку

СМА: что это за заболевание и как оно проявляется Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое…

Продолжить чтение

Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями

В Международный день редких заболеваний Forbes Life рассказывает об НКО, которые помогают взрослым и детям с…

Продолжить чтение

СМА. Фильм о важности своевременной диагностики орфанного заболевания.

Фильм предоставлен Ассоциацией медицинских генетиков. Реальный клинический случай из практики врача-невролога Кристины Сергеевны Невмержицкой. Источник Фонд…

Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

Все, на что важно обращать внимание родителям и педагогам в процессе воспитания и обучения ребёнка с…

Продолжить чтение

Растяжки для мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Ильясов С.В.

Урок по растяжкам для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Фонд «Гордей» и ЦКБ УДП РФ, физический…

Рекомендации по посещению детского сада и школы для детей с МДД

В начале сентября в фонд пришло письмо от нашей подопечной семьи: «Сына берут в обычный детский…

Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?

Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36…

Что такое миопатия: типы заболевания и причины

Миопатия — это общий термин и, согласно «Википедии», хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.…

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ…

Продолжить чтение

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике,…

Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение

Надлежащий клинический уход для пациентов с миодистрофией Дюшенна: стандарты кортикостероиды и эндокринные проблемы функциональная оценка состояния…

Тянись и не ленись! Фильм об организации двигательной активности для детей и молодых людей с миопатией Дюшенна – растяжке, гимнастике и массаже.

Фильм «Тянись и не ленись!» создан видеостудией ГАООРДИ в рамках премии STRIVE от компании PTC Therapeutics.…

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты…

Продолжить чтение

«Семьи СМА» и «Новартис» рассказывают о ранних симптомах спинальной мышечной атрофии

Проект включает серию фотографий детей со СМА в различных сюжетах с целью привлечь внимание родителей к…

Воспитание и обучение детей с особенностями развития // Ток-шоу «Точки над i»

«Анализы не дают ответ, они рассчитывают вероятность». Можно ли во время беременности узнать, насколько здоровым родится…

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000.…

Продолжить чтение

«Страхи/Ошибки». Боюсь наследственных генетических болезней

Генетические заболевания пугают своей непредсказуемостью, неизлечимостью и тяжестью. Вокруг них много мифов: от влияния возраста родителей…

Продолжить чтение