МИОЛИТЕРАТУРА | МИОПАТИЯ.BY

Мар12022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Помощь людям с редкими заболеваниями: фонды, которые работают с орфанными болезнями

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ

В Международный день редких заболеваний Forbes Life рассказывает об НКО, которые помогают взрослым и детям с орфанными заболеваниями: spina bifida, первичным иммунодефицитом, муковисцидозом и другими Ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, которые также называют «орфанными» из-за своей малоизученности и ограниченных вариантов лечения и неосведомленности о них в обществе. К ним относят врожденные, наследственные и приобретенные заболевания, которые встречаются не чаще пяти случаев на 10 000 пациентов. По результатам опроса «VK Работа» и Добро Mail.ru (есть в распоряжении Forbes Life), который проходил среди 150 российских работодателей, 40% респондентов никогда не слышали о редких заболеваниях, а только 5% сталкивались с ...

Фев82022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

СМА. Фильм о важности своевременной диагностики орфанного заболевания.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Фильм предоставлен Ассоциацией медицинских генетиков. Реальный клинический случай из практики врача-невролога Кристины Сергеевны Невмержицкой. Источник Фонд Круг добра

Янв212022 by МИОПАТИЯ.BY1 Comment

Видеозаписи лекций с конференции «Дюшенн и мозг». Психиатрия и неврология

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Все, на что важно обращать внимание родителям и педагогам в процессе воспитания и обучения ребёнка с миодистрофией Дюшенна: - развитие речи и интеллекта - особенности обучения и развития академических навыков - часто встречающиеся проблемы с поведением (то, что волнует нас всех, не правда ли?): оппозиционно-вызывающее расстройство и эмоциональная дисрегуляция - синдром дефицита внимания и гиперактивности (да, СДВГ распространён у наших мальчишек) - тревога, депрессия и нарушения сна у подростков с МДД Расстройства аутистического спектра Новиков Артем Юрьевич, детский психиатр (клиника «Рассвет», РБОО Центр лечебной педагогики «Особое детство», Mental Health Center), Соучредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, Россия. Синдром дефицита внима...

Янв132022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Растяжки для мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Ильясов С.В.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Урок по растяжкам для родителей мальчиков с миодистрофией Дюшенна, Фонд "Гордей" и ЦКБ УДП РФ, физический терапевт - Сергей Владимирович Ильясов, врач-невролог, реабилитолог. Источник Благотворительный Фонд Гордей

Дек92021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Рекомендации по посещению детского сада и школы для детей с МДД

Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как делается сейчас. Благодаря этому врачи смогут своевременно выявлять серьезные патологии и вовремя начинать их лечение, позволяющее избежать тяжелых последствий и инвалидизации. Хотя, как считают специалисты, искать «поломки» в генах надо еще раньше. Современной науке известно около 4,5 тысячи генетических заболеваний. И, как утверждают ученые, сегодня есть возможность выявить их все. Вот только помочь большинству людей, страдающих от этих недугов, увы, пока невозможно. Поэтому делать скрининг имеет смысл только для тех заболеваний, для которых существует лечение. Генетики делят наследственные заболевания на хромосомные и моногенные. В первом случ...

Ноя222021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Что такое миопатия: типы заболевания и причины

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Миопатия — это общий термин и, согласно "Википедии", хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц. Миопатия Практически все виды миопатии приводят к ослаблению и атрофии скелетных мышц, особенно тех, которые находятся ближе всего к центру тела. Миопатии можно разделить на наследственные и приобретенные. Наследственная группа включает: мышечные дистрофии, врожденные, метаболические, митохондриальные миопатии, миотонии, каналопатии. Приобретенная группа: воспалительные, эндокринные, токсические миопатии. Наследственные миопатии Мышечные дистрофии представляют собой различную группу наследственных заболеваний, поражающих как детей, так и взрослых. Обусловлены 30-ю различными генами, ответстве...

Ноя212021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как диагностируют и лечат спинальную мышечную атрофию

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

О спинальной мышечной атрофии (СМА) — тяжелом редком генетическом заболевании — стали активно говорить в обществе и СМИ лишь несколько лет назад, хотя само заболевание, конечно, известно науке давно. Впервые оно было описано в 1891 году австрийским неврологом Г. Верднигом и затем в 1892 году немецким неврологом Й. Гоффманом. Сегодня оживление вокруг проблематики СМА вызвано тем, что лишь относительно недавно благодаря активному развитию фармацевтической промышленности и генной терапии появились препараты, способные существенно замедлить прогрессирование заболевания. До этого момента болезнь считалась неизлечимой, а постановка диагноза «СМА» была равноценна приговору. В последние годы о СМА рассказывают пациентские и благотворительные организации, медицинские работники, СМИ, а отдельн...

Окт172021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, ФИЗИОЛОГИЯ

Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек. «Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова. Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...

Сен172021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Миодистрофия Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Надлежащий клинический уход для пациентов с миодистрофией Дюшенна: стандарты кортикостероиды и эндокринные проблемы функциональная оценка состояния пациентов реабилитация амбулаторных пациентов реабилитация и паллиативная поддержка неамбулаторных пациентов Источник Благотворительный Фонд Гордей

Сен132021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Тянись и не ленись! Фильм об организации двигательной активности для детей и молодых людей с миопатией Дюшенна – растяжке, гимнастике и массаже.

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Фильм «Тянись и не ленись!» создан видеостудией ГАООРДИ в рамках премии STRIVE от компании PTC Therapeutics. Он рассказывает об организации двигательной активности для детей и молодых людей с миопатией Дюшенна – растяжке, гимнастике и массаже. Приглашаем к просмотру родителей, специалистов в области сестринского дела и социальных работников. Зрители смогут узнать, как с помощью гимнастики предотвратить контрактуры конечностей и улучшить дыхательную функцию, смогут научиться выполнять упражнения правильно и эффективно. Источник ГАООРДИ - Ассоциация родителей детей-инвалидов...

Сен82021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью ан...