За выдающиеся исследования в области РНК, ставшие основой для создания лекарственного средства Спинраза, Адриану Р. Крайнеру присуждена престижная премия Генриха Виланда 2025 года.
Этот ученый из Нью-Йорка удостоен награды за новаторскую работу, приведшую к разработке Спинразы (нусинерсена), первого в своем роде РНК-ориентированного препарата, воздействующего на первопричину спинальной мышечной атрофии (СМА).
Официальное вручение премии Генриха Виланда 2025 года, учрежденной фондом «Берингер Ингельхайм», доктору философии Адриану Р. Крайнеру, профессору лаборатории Колд-Спринг-Харбор (Нью-Йорк), состоится 11 декабря в Мюнхене в рамках ежегодного симпозиума и церемонии награждения фонда. Награда включает денежную премию в размере 250 000 евро (приблизительно 293 000 долларов США).
Эта ежегодная премия отмечает заслуги ведущих мировых ученых, внесших значительный вклад в химию, биохимию или физиологию, с особым акцентом на исследования в области здоровья человека.
Крайнер получил признание за свои исследования сплайсинга матричных РНК. Его работы, посвященные механизмам и регуляции сплайсинга мРНК – процессу, посредством которого клетки редактируют генетическую информацию перед использованием ее в качестве шаблона для синтеза белков, – заложили научную основу для первой одобренной терапии, изменяющей течение СМА.
«Для меня большая честь стать лауреатом премии Генриха Виланда 2025 года», – отметил Крайнер в сообщении из лаборатории Колд-Спринг-Харбор.
«Я благодарен фонду «Берингер Ингельхайм» за признание важности исследований моей лаборатории в области сплайсинга мРНК и терапии, нацеленной на РНК. Быть в числе столь уважаемых лауреатов – огромная честь».
СМА преимущественно обусловлена мутациями в гене SMN1, который обычно отвечает за производство белка выживаемости двигательных нейронов (SMN). При недостаточном или отсутствующем функционировании SMN двигательные нейроны, играющие ключевую роль в управлении движениями, погибают, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости.
Другой ген, SMN2, действует как резервная копия SMN1; однако, из-за небольшого различия в последовательности ДНК, он обычно производит лишь 10–15 % полностью функционального белка SMN, что недостаточно для компенсации потери SMN1.
Крайнер обнаружил, что это связано с дефектом в процессе сплайсинга, приводящим к исключению экзона 7 из большинства молекул мРНК, происходящих от SMN2. Это приводит к образованию укороченного, менее стабильного и неэффективного белка.
Препарат Спинраза, производимый компанией Biogen, разработан для стимуляции выработки функционального белка SMN из гена SMN2 путем исправления нарушенного процесса сплайсинга. Препарат представляет собой антисмысловой олигонуклеотид – молекулу, подобную РНК, которая связывается с мРНК SMN2.
«Адриан Крайнер – выдающийся ученый, чьи новаторские открытия в области фундаментальной биологии оказали огромное влияние на здоровье человека», – заявил Франц-Ульрих Хартл, председатель научного консультативного совета, ответственного за выбор лауреатов премии Генриха Виланда.
«Он раскрыл молекулярный механизм, лежащий в основе дефекта сплайсинга у пациентов с СМА, и разработал совершенно новый подход к его коррекции».
Препарат Спинраза был одобрен для использования у детей и взрослых в США в 2016 году, а годом позже – в Европейском союзе.
В настоящее время рассматривается возможность одобрения нусинерсена в более высокой дозировке в США, Европе, Японии и других странах.
Источник inva.news
