SMN2 | МИОПАТИЯ.BY

Ноя82022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Эксперты предложили новый метод лечения детей со спинальной мышечной атрофией

Эксперты предлагают начинать лечение детей с СМА до появления первых признаков болезни. Эксперты считают, что ранее начало лечения детей с СМА отсрочит проявление симптомов болезни. Как рассказали доктор Катарина Вилл, СМА – это спинальная мышечная атрофия, возникающая из-за наличия четырех копий гена SMN2 и нехватки гена SMN1. Чаще всего болезнь проявляется в раннем возрасте, когда ребенку 1,5-4 года. Катрина Вилл считает, что эффективным станет новая методика лечения болезни. Сегодня детям с этой болезнью препараты назначаются после появления первых симптомов. Однако болезнь все равно продолжает прогрессировать, говорят специалисты. По мнению доктора Вилл, лечить детей с СМА нужно начинать до появления признаков болезни. Такое заявление основано на исследовании, проведенном в 2...

Июл242022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Препарат «Золгенсма» противопоказан в 25-30% случаев СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Препарат для лечения спинальной мышечной атрофии "Золгенсма" показан только при условии наличия трёх и менее копий гена SMN2, но у 25-30% больных их больше, в связи с этим им этот препарат применять нельзя, заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Сергей Воронин, пишет ТАСС. Он отметил, что по данным МГНЦ, у большинства пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия присутствуют две-три копии, и для них показано введение данного препарата. Однако около 25-30% детей не показано такое лечение из-за большего количества копий SMN2. По словам Воронина, в таких случаях заболевание может развиваться в более зрелом возрасте. Он добавил, что на сегодняшний день нет результатов исследований, которые бы показали, что "Золгенсма" может действовать в течение вс...

Мар132022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Забота о «смайликах»: что будет с лекарствами от СМА?

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ

Фармацевтическому рынку России ничто не угрожает. Об этом на неделе заявили в Минздраве. Несмотря на западные санкции, ни одна иностранная компания не отказалась от поставок лекарств. Кроме того, страна уже давно перешла на долгосрочные контракты, в том числе, на препараты для лечения тяжелых генетических заболеваний, многие из которых не имеют аналогов в России, а производятся только на Западе. Как в случае со спинальной мышечной атрофией. И это самые дорогие лекарства в мире. Медицинский обозреватель «МИР 24» Анастасия Глебова попыталась понять, из чего складывается столь высокая цена. Егор Зайцев – «смайлик» – так называют людей со спинальной мышечной атрофией. Смущается перед камерой, но старается пройти красиво. Только он и его семья знают: какова цена этих неуверенных шагов. С...

Сен82021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России стартовал набор в клиническое исследование DEVOTE повышенных дозировок нусинерсен при СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

В середине августа 2021 года в двух российских центрах стартовало клиническое исследование — DEVOTE препарата Нусинерсен и открыт набор пациентов в исследование. Подробнее об исследовании и критериях читайте по ссылке. Цель нового исследования — изучить потенциал повышения эффективности препарата, а также безопасности и переносимости при введении более высокой дозы на широкой группе пациентов разных возрастов. В настоящее время в России набор идет в часть B исследования Участники части В исследования будут разбиты на две группы, обе из которых будут получать нусинерсен – одна группа в стандартной дозировке, другая – в повышенной дозировке. Первая группа (группа контроля) получит загрузочные дозы 12мг Нусинерсена интратекально в дни 1, 15, 29 и 64 с последующими поддерживающими доз...

Июл112021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Самое частое из редких. Как лечат генную мутацию?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Отчего мышцы слабеют? Редкие (орфанные) заболевания — это особая категория, включающая те болезни, которые диагностируются у малого количества пациентов. Но оттого самим больным, а также их родственникам не легче. Спинальная мышечная атрофия (СМА) ― одно из них. Его называют самым частым заболеванием из редких. Им болеет один новорожденный на 6-10 тыс. В России в реестре пациентов фонда «Семьи СМА», который помогает больным и их семьям, сейчас 1138 человек. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, связанное с мутациями в гене SMN1, может проявляться как с первых месяцев жизни, так и позже. Поражает оно двигательные нейроны спинного мозга, отчего нарастает мышечная слабость. Всё начинается с мышц ног, затем слабость распространяется далее по телу и доходит даже до мышц, отвечающ...

Июл102021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинальная мышечная атрофия (СМА): ответы на самые часто задаваемые вопросы

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ПСИХОЛОГИЯ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Эту болезнь называют самой частой из редких. Она встречается у одного новорождённого из 6 000-10 000. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене. У больного постепенно атрофируются мышцы, и он сначала теряет способность ходить, а затем – глотать и дышать. В 2019 году в США изобрели новый препарат от СМА – «Золгенсма». Оно, как утверждают разработчики, не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние, практически возвращая больного к обычной полноценной жизни. «Лабиринт 42» подготовил ответы на самые распространённые вопросы об этой коварной болезни. В чём причина возникновения СМА? Причина в повреждённом гене SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейрон...

Июл52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Для спинальной мышечной атрофии подбирают новые лекарства

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Менее токсичные более стабильные аналоги нусинерсена могут заменить его в лечении СМА. При спинальной мышечной атрофии (СМА) плохо работают мышцы, но дело не в них, а в нейронах спинного мозга, управляющих движениями. При СМА эти нейроны просто гибнут, из-за чего сигналы из мозга перестают доходить до мышц. Болезнь затрагивает мышц ног, головы и шеи, в особо тяжёлых случаях больные не могут ни стоять, ни сидеть, им трудно дышать и глотать, и заканчивается всё довольно печально. Причина СМА – мутации в генах SMN1: он кодирует белок со множеством разных функций, и без него нейроны просто не выживают. Есть другой ген SMN2, который очень похож на SMN1, но всё-таки заменить его не может. Однако можно воспользоваться одним молекулярным трюком и сделать так, что ген SMN2 заменит SMN1. Ка...

Апр52021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В каждом классе есть один носитель болезни: что такое СМА и как ее распознать

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Врач рассказал о вероятности рождения ребенка со СМА О том, каковы риски рождения ребенка со СМА, как передается заболевание, по каким симптомам его можно заподозрить и как работают препараты, наши коллеги из E1.RU поговорили с врачом-неврологом, руководителем отдела паллиативной медицинской помощи ОДКБ № 1 Еленой Сапего. — Елена Юрьевна, что такое СМА? — Спинальная мышечная атрофия — это наследственное заболевание. У здорового человека есть ген SMN1, который отвечает за выработку белка SMN. Этот белок необходим двигательным нейронам, клеточкам в спинном мозге, которые отвечают за наше движение. У ребенка со спинальной мышечной атрофией ген поврежден и белок не вырабатывается. Ребенок рождается с хорошими сохранными клетками, но, поскольку нет их питания в спинном мозге, эти клетк...

Май222020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Европейским врачам разрешили генную терапию для больных СМА. Это непомерно дорого, но может спасти жизни

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Европейские врачи дали добро на использование препарата «Золгенсма» для тех, кто страдает спинальной мышечной атрофией. Правда, доступно такое лечение будет немногим — одна инъекция стоит 2,5 миллиарда долларов. Пока речь идет только об условном одобрении от Европейского агентства лекарственных средств. Это значит, что препарат может применяться в случае неотложной потребности, и при этом компания-производитель (в данном случае — «Авексис», дочерняя компания крупной фармацевтической компании Nоvаrtis) берет на себя обязательство в ближайшее время предоставить дополнительные данные для рассмотрения комиссией. Пока «Золгенсму» разрешено применять только при лечении детей. В США клинические испытания препарата были успешно проведены еще в прошлом году, так что теперь для европейских род...

Май222020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Европе одобрили препарат «Золгенсма» для лечения СМА. Это самое дорогое лекарство в мире

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Европейская комиссия одобрила препарат Zolgensma («Золгенсма») для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), разработчиком которого является компания AveXis (входит в группу компаний Novartis). Об этом сообщается на сайте производителя. «Золгенсма» — это препарат инновационной генной терапии, который вводится в организм больного СМА однократно. Инъекция стоит больше 2,1 млн долларов (около 152 млн рублей по текущему курсу ЦБ), это самое дорогое лекарство в мире. В Европе лекарство будет доступно детям с генетически подтвержденным диагнозом СМА 1-го типа или для пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА, у которых не больше трех копий гена SMN2. Показания к применению в Европе распространяются на детей весом до 21 кг. Согласно Педиатрическому нейромышечному клиническ...

Апр32020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Янссен» поддержит программу бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

«Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон», объявляет о запуске программы бесплатной диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) в партнерстве с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П.Бочкова. «Янссен» предоставит необходимое финансирование партнерам по проекту для проведения бесплатного молекулярно-генетического скрининга на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 для подтверждения диагноза СМА 5q – наиболее распространенной формы заболевания, на долю которой приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА[1]. Программа направлена на повышение доступности генетической диагностики для пациентов с манифестацией синдрома «вялого ребенка» и для всех других пациентов с подозрением на СМА, чтобы значительно ускорить процесс постановки ди...

Мар132020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Иногда у ребенка нет и дня». В России больше двух тысяч больных СМА. Им нужна помощь государства

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Спинально-мышечная атрофия — заболевание настолько тяжелое, а лечение — дорогостоящее, что в России пометка «детей со СМА не берем» — страшное, но обычное условие работы большинства благотворительных организаций.Фондов, которые помогают собрать деньги на лечение детей с диагнозом СМА, в нашей стране можно пересчитать по пальцам одной руки. «Семьи СМА» — главный из них. Фонд работает на всей территории страны с декабря 2015 года. Сотрудники организации помогают детям и взрослым со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями, помогают не только пациентам, но, что очень важно, и их семьям. Директор фонда Ольга ГЕРМАНЕНКО, мама ребенка со СМА, рассказала «Новой» о специфике этой болезни, об «окне терапевтических возможностей» и о том, как живут в России больные спинально-мышечной атрофией. ...