Еще десятилетие назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) был смертельным приговором. Сегодня у пациентов появился реальный шанс на здоровую жизнь.
Еще десятилетие назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) был смертельным приговором. Сегодня у пациентов появился реальный шанс на здоровую жизнь. О том, как устроена система спасения, aif.ru рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по генетике в ДФО Сергей Воронин.
СМА — это тяжелое генетическое заболевание, при котором из-за поражения двигательных нейронов спинного мозга постепенно слабеют все мышцы. Больной лишается возможности двигаться, глотать, а затем и дышать. При этом он понимает всё, что с ним происходит, ведь болезнь не затрагивает интеллект.
С 1 января 2023 года в России действует федеральная программа расширенного неонатального скрининга, по которой каждый новорождённый проверяется на 36 наследственных заболеваний, включая СМА. «На вторые сутки жизни у доношенных детей (и чуть позднее у недоношенных) из пятки ребенка берут кровь, которую отправляют в один из 10 центров скрининга, где проходит первичное тестирование», — поясняет Сергей Воронин.
При подозрении на заболевание, в том числе, на СМА, биологический материал ребенка направляется в единственный в стране референс-центр — Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, расположенный в Москве. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз СМА, методом ПЦР определяется делеция в 7-м и 8-м экзонах гена SMN1, которая является причиной 95-97% случаев СМА в России. Первичное исследование у новорожденного не является приговором, почти в половине случаев подозрение на наличие СМА не подтверждается при проведении диагностики в референс-центре.
«Самый ранний случай постановки диагноза СМА, включая определение числа копий гена SMN2, что критично для выбора терапии — 9-й день жизни доношенного новорожденного. Часто это происходит на 12-13-й день, что тоже является достойным показателем», — отмечает эксперт.
Именно массовый охват (99% новорожденных в России) позволяет находить 1 больного на 6,8 тысяч детей — и это только за 2024 год. Внедрение расширенного неонатального скрининга новорожденных — революционный шаг в борьбе с генетическими заболеваниями, но, тем не менее, даже это — не универсальный метод диагностики. «Ведь скрининг не выявляет редкие точечные мутации», — говорит Сергей Воронин.
Частота встречаемости СМА варьируется в разных регионах страны.
«В 2023 году самый высокий показатель был в ДНР — 1 случай на 1,8 тыс. новорожденных. В Удмуртии частота составила 1 случай на 2,4 тыс. новорожденных», — приводит данные Сергей Воронин.
Когда выяснилось, что расчетное число пациентов не совпадает с реальным, в Удмуртии было запущено тестирование 14,4 тысяч образцов крови детей, рожденных в 2021 году, то есть, за 2 года до внедрения расширенного неонатального скрининга.
«Из трех детей со СМА, которых обнаружили при проведении ретроспективного исследования, один уже получал терапию, но он был взят на лечение с некоторым опозданием, в возрасте одного года, когда у него уже имелись тяжелые клинические проявления болезни», — поясняет эксперт. Благодаря проекту удалось найти еще двух не диагностированных детей со СМА, рожденных в 2021 году. Этот опыт показал: необходимо с особым вниманием относиться к появлению симптомов заболевания как у детей, так и у взрослых.
СМА — болезнь, которая может проявиться в любом возрасте, не только младенческом, и, учитывая её тяжесть, от врачей сегодня требуется особая настороженность к признакам, позволяющим заподозрить СМА, и анализ расчетной и фактической частоты распространенности заболевания в регионах.
Цель скрининга — установление диагноза у конкретного больного. Скрининг также дает возможность предотвратить развитие той же болезни у младших братьев и сестёр пациента, которым еще только предстоит родиться в этой семье. Поскольку в России каждый 35-40-й человек является бессимптомным носителем мутации гена SMN1, выявление СМА у ребенка позволяет узнать о повторных рисках рождения ребенка с таким же заболеванием в семье и помочь в планировании следующих беременностей.
«Пусть Россия и не является первопроходцем в диагностике, но за счет уровня охвата скринингом она выглядит очень достойно на фоне большинства развитых стран. В среднем охват диагностикой в странах Европы составляет 65% от общего числа новорожденных. В России же скрининг проходят 99% новорожденных, — отмечает эксперт. — Несмотря на то, что у нас одна из самых тяжелых логистических систем в мире, все происходит с очень высокой скоростью. От момента забора крови на Камчатке до момента получения образца в Москве, в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова, проходит всего 18,5 часов!»
Как только диагноз у новорожденного подтвержден, запускается отлаженный механизм. «В течение суток информация передается в регион, где проживает ребенок. Его находят, и врач начинает работать с семьей», — говорит Сергей Воронин.
«Сейчас мы стремимся к тому, чтобы введение генотерапевтического препарата происходило в течение 30-35 дней после рождения. Это лучшая мировая практика», — подчеркивает эксперт.
Сегодня для борьбы со СМА существует три группы современных препаратов, которые кардинально меняют прогноз течения болезни при своевременном ее выявлении. Выбор зависит от возраста ребенка, клинической картины и количества копий гена SMN2. Решение, какой именно вид лечения назначить конкретному пациенту, принимает специальная врачебная комиссия, основываясь на медицинских данных и клинической картине каждого больного.
Российская система борьбы со СМА, выстроенная за последние годы, — это история успеха. От постановки диагноза за 9 дней до введения терапии за 30. От безысходности — к реальному шансу на здоровую жизнь.
Источник https://deti.mail.ru
