В России уже более 200 детей с миодистрофией Дюшенна получили генную терапию. Но стоимость такого лечения…
Метка: скрининг
В России могут появиться тесты для выявления редких заболеваний
В России ожидается выпуск отечественных тест-систем, которые помогут выявлять редкие заболевания, включая миопатию Дюшенна. Об этом…
Миодистрофию Дюшенна внесут в список неонатального скрининга в России
Как сообщила генеральный директор НИИ детской онкологии и гематологии имени академика Льва Дурнова Минздрава России Светлана…
В России создали точный ПЦР для диагностики спинальной мышечной атрофии у младенцев
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ запатентовали способ диагностики спинальной мышечной атрофии методом цифровой ПЦР. Разработка…
Почти победа. Генетик Воронин рассказал, как сейчас спасают детей со СМА
Еще десятилетие назад диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА) был смертельным приговором. Сегодня у пациентов появился реальный…
Продолжить чтение
В России подрастает первое поколение детей, которое не столкнется с развитием тяжелых симптомов СМА
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое наследственное заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга. Именно эти…
Продолжить чтение
Россия лидирует в борьбе со спинальной мышечной атрофией: доступная терапия и ранняя диагностика
В России произошел настоящий прорыв в диагностике и лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) – тяжелого генетического…
Скрининг новорожденных на СМА могут внедрить в Беларуси
В Беларуси может появиться скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА). Об этом заявила главный внештатный…
«Эта болезнь неизлечима, но можно продлить жизнь»: что стоит знать о миодистрофии Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, которым болеют только мальчики. Первые проявления болезни видны уже в первый год…
Продолжить чтение
Почему в России резко выросло число пациентов с болезнью Дюшенна
В России в течение последних нескольких лет росло число выявленных пациентов с редким сложным генетическим заболеванием — миодистрофия Дюшенна. Вместо…
СМА: что нужно знать, чтобы вовремя помочь ребенку
СМА: что это за заболевание и как оно проявляется Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое…
Продолжить чтение
В Сербии начнут проверять всех новорождённых на ген СМА
С апреля этого года каждому рождённому в Сербии младенцу будут делать скрининг на наличие гена спинально-мышечной…
Как проходит неонатальный скрининг в России: Новые правила.
С 2023 года в России расширен неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания. Главный неонатолог Новосибирской…
Расширенный неонатальный скрининг помог выявить первого малыша с диагнозом СМА до проявления симптомов
Правительство запустило по всей стране программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и…
Предупрежден, значит вооружен: что нужно знать про скрининг новорожденных
С начала года во всех российских роддомах стартовала новая программа массового скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Если раньше…
Продолжить чтение
Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение
На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача…
В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна
В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий.…
В Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА
В Петербурге сегодня родился ребёнок, который может стать первым потенциальным пациентом с установленным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия)…