
Расширенный неонатальный скрининг помог выявить первого малыша с диагнозом СМА до проявления симптомов
Правительство запустило по всей стране программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и врожденных заболеваний, чтобы выявлять тяжелые болезни на начальной стадии и своевременно оказывать детям необходимую помощь. В рамках стартовавшей программы в Екатеринбурге был обнаружен первый пациент с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА). Тестирование проводилось при помощи оригинальной диагностической тест-системы «TK-SMA» производства АО «ГЕНЕРИУМ».
Начиная с 2023 года неонатальный скрининг проводится по всей стране и охватывает 36 нозологий (заболеваний – прим. ред.) вместо пяти, как ранее. Программа расширенного неонатального скрининга проводится в 10 лабораториях для всех субъектов РФ. Диагностическая система «TK-SMA» компании «ГЕ...