С апреля этого года каждому рождённому в Сербии младенцу будут делать скрининг на наличие гена спинально-мышечной…
Метка: скрининг
Как проходит неонатальный скрининг в России: Новые правила.
С 2023 года в России расширен неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания. Главный неонатолог Новосибирской…
Расширенный неонатальный скрининг помог выявить первого малыша с диагнозом СМА до проявления симптомов
Правительство запустило по всей стране программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и…
Предупрежден, значит вооружен: что нужно знать про скрининг новорожденных
С начала года во всех российских роддомах стартовала новая программа массового скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Если раньше…
Продолжить чтение
Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение
На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача…
В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна
В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий.…
В Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА
В Петербурге сегодня родился ребёнок, который может стать первым потенциальным пациентом с установленным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия)…
Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга
Неонатальный скрининг — тест, который проводят младенцам с первых дней, он позволяет выявить тяжелейшие патологии, не…
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый…
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМАи первичные иммунодефициты
Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные…
«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»
Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным…
Продолжить чтение
Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?
Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36…
Система раннего предупреждения. Что такое скрининг и как он поможет детям со СМА развиваться наравне со своими здоровыми сверстниками
Симптомы спинальной мышечной атрофии — наследственного заболевания, при котором постепенно ослабевают мышцы всего тела, — проявляются…
Продолжить чтение
Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА
По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз…
В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию
СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем…
Продолжить чтение
Уникальный тест позволит проверить ребенка на 193 болезни
Американские ученые из компании Sema4 разработали тест, предназначенный для выявления 193 генетических заболеваний. Представители компании заявляют,…
29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями
Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с «хрустальными» костями или…
Продолжить чтение
Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico объявляет о проведении благотворительной акции для семей с СМА
В преддверии Международного дня редких заболеваний Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico объявляет о проведении благотворительной…
Продолжить чтение