скрининг | МИОПАТИЯ.BY

Апр302022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМАи первичные иммунодефициты

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4 500 образцов для исследований. В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. С апреля 2022 года всех новорожденных Владимирской ...

Мар22022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава, директором Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова Сергеем Куцевым о том, какие заболевания вошли в обновленный список для скрининга, как рост выявляемости орфанных заболеваний скажется на бюджете системы здравоохранения и какую роль в распространении научных знаний о генетике играют фармкомпании. — С 2023 года в РФ существенно расширяется программа для неонатального скрининга за счет федерального бюджета. Если раньше детей тестировали только на 5 заболеваний, то теперь их число вырастет до 36. По какому принципу был расширен их перечень? — Чтобы ответить на этот вопрос, мне бы хотелось для начала ...

Ноя262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как делается сейчас. Благодаря этому врачи смогут своевременно выявлять серьезные патологии и вовремя начинать их лечение, позволяющее избежать тяжелых последствий и инвалидизации. Хотя, как считают специалисты, искать «поломки» в генах надо еще раньше. Современной науке известно около 4,5 тысячи генетических заболеваний. И, как утверждают ученые, сегодня есть возможность выявить их все. Вот только помочь большинству людей, страдающих от этих недугов, увы, пока невозможно. Поэтому делать скрининг имеет смысл только для тех заболеваний, для которых существует лечение. Генетики делят наследственные заболевания на хромосомные и моногенные. В первом случ...

Ноя242021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Система раннего предупреждения. Что такое скрининг и как он поможет детям со СМА развиваться наравне со своими здоровыми сверстниками

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Симптомы спинальной мышечной атрофии — наследственного заболевания, при котором постепенно ослабевают мышцы всего тела, — проявляются у детей в первые месяцы жизни. Особенно это касается СМА первого типа, самой тяжелой формы заболевания. Ребенок начинает терять двигательные навыки почти сразу же после рождения. Лечить спинальную мышечную атрофию необходимо до проявления симптомов — тогда ребенок не будет отставать в развитии от своих здоровых сверстников. Распознать СМА на самом раннем этапе помогает скрининг. Но в России он будет запущен в лучшем случае к концу 2022 года. Что такое скрининг? Неонатальный скрининг — это бесплатное массовое обследование новорожденных на ряд наследственных заболеваний. Оно позволяет врачам выявить патологию, когда у ребенка еще нет клинических симптомов, и...

Июл132021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию. Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарств...

Окт192019 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем больному становится трудно не только двигаться, но даже дышать. В комнате тяжело задышал специальный аппарат — откашливатель. Нике процедура не нравится, она от нее устает. Но только так сейчас для нее гарантированно наступит следующий бесценный день. Светлана Бородулина: «Мы надеваем специальный пояс и — вдох-выдох. И так мы в день делаем 300–400 раз. Без этого ребенок жить не сможет». Когда Светлана из Челябинска соглашалась на искусственное оплодотворение, конечно же, она не думала, что вот так станет считать каждый вдох своей дочери. Супруг оказался бесплоден, семья решила найти донора. Выбирали, чтобы был похож на мужа. Оказалось, нужно было смотреть глубже — в це...

Фев162018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Уникальный тест позволит проверить ребенка на 193 болезни

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Американские ученые из компании Sema4 разработали тест, предназначенный для выявления 193 генетических заболеваний. Представители компании заявляют, что мазок легко взять в домашних условиях. Для этого нужно просто провести специальной палочкой по внутренней стороне щеки ребенка, рассказывает Zee News. Тест помогает выявить склонность к таким патологиям, как эпилепсия, спинальная мышечная атрофия и рак. Новый метод позволяет найти в пять раз больше болезней, чем обычные генетические тесты. Специалисты компании Sema4 используют самые современные методы анализа ДНК. Тем не менее, перед процедурой необходимо будет проконсультироваться с врачом. Кстати, недавно ученые провели анализ 12000 результатов тестов, которые сдавали беременные женщины и пары, собирающиеся завести ребенка. Тесты п...

Фев292016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с "хрустальными" костями или невероятно тонкой кожей раз в 4 года 29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями. Таких диагнозов по всему миру около 7 тысяч, но практически каждый из них - уникальный. Мир глазами особенных людей в репортаже Юлии Гризунт. https://www.youtube.com/watch?v=R20Kd0BQAHI Диана - первая белорусская девочка, в медицинской карте которой написан необычный диагноз - "болезнь Помпе". Такой недуг встречается у одного человека из 200 тысяч, именно поэтому три года врачи не могли поставить точный диагноз. Лечение начинается рано утром, а заканчивается прямо перед сном - массаж, занятия с логопедом, зарядка, раз в две недели капельница. Одна доза - 9 тысяч долларов. Курс приема - п...

Фев272015 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico объявляет о проведении благотворительной акции для семей с СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В преддверии Международного дня редких заболеваний Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico объявляет о проведении благотворительной акции, которая позволит семьям с высоким риском наследования спинальной амиотрофии (СМА) родить здорового ребенка с помощью метода преимплантационной генетической диагностики (ПГД). Спинальная амиотрофия (СМА) – тяжелейшее наследственное заболевание, которое чаще всего летально в первые годы жизни и очень широко распространено. Каждый 50-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются 2 таких мутации, со стороны матери и со стороны отца. Это происходит примерно 1 раз на 6000 рождений, в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственн...

Мар62014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Разработан новый метод генодиагностики

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Группа ученых, являющаяся частью международного исследовательского проекта, разработала метод так называемого захвата ДНК, позволяющий детектировать генные мутации с большей эффективностью, чем используемые в настоящее время методы. Новая технология может поспособствовать развитию быстрого скрининга заболеваний, имеющих генетическую основу, например, рака. Результаты исследования опубликованы в журнале ACS Nano. В настоящее время выявляется все большее число генетических мутаций, считающихся факторами риска развития рака и многих других заболеваний. Множество исследовательских групп занимаются разработкой быстрых и недорогих методов скрининга для определения таких мутаций. «Результаты нашего исследования находят широкое применение в сфере диагностики и терапии, - говорит Франческ...

Фев212014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Эксперт: неонатальный скрининг улучшит диагностику редких заболеваний

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Научный центр здоровья детей подготовил программу диагностики, которая позволяет определять большее количество редких болезней. Расширение программы неонатального скрининга (массового обследования новорожденных) позволит улучшить ситуацию по редким заболеваниям в стране, считает доктор медицинских наук, заместитель директора Научного центра здоровья детей Лейла Намазова-Баранова "Мы с 2006 года диагностируем новорожденных на шесть редких болезней, в США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас на дворе 2014 год, мы по-прежнему делаем на шесть, они делают практически на 50. Мы тоже должны куда-то двигаться", — сказала она на пресс-конференции в среду. По словам специалиста, родители не всегда могут вовремя понять, что у ребенка редкое заболевание, потому что п...

Янв32014 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

По минному полю наследственности

НОВОСТИ

В год в России рождается около 20 тыс. детей с наследственными заболеваниями, по некоторым из которых процент последующей детской инвалидности достигает 80-100%. АРТУР ИСАЕВ, генеральный директор Института стволовых клеток человека, считает, что для снижения этой статистики в России есть все необходимые медицинские технологии. Но для их широкого внедрения недостает ни государственной воли, ни культуры отношения населения к своему здоровью. — Насколько правильно многие заболевания связывать с наследственностью? — Большинство заболеваний, даже практически все, имеют наследственный компонент. Иногда называют цифру — около 6 тыс. наследственных заболеваний. Но часть из них имеет достаточно жесткую связь с наследственностью, а часть — не такую жесткую, вероятностную, предрасположеннос...