В России в течение последних нескольких лет росло число выявленных пациентов с редким сложным генетическим заболеванием — миодистрофия Дюшенна. Вместо…
Метка: скрининг
СМА: что нужно знать, чтобы вовремя помочь ребенку
СМА: что это за заболевание и как оно проявляется Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое…
Продолжить чтение
В Сербии начнут проверять всех новорождённых на ген СМА
С апреля этого года каждому рождённому в Сербии младенцу будут делать скрининг на наличие гена спинально-мышечной…
Как проходит неонатальный скрининг в России: Новые правила.
С 2023 года в России расширен неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания. Главный неонатолог Новосибирской…
Расширенный неонатальный скрининг помог выявить первого малыша с диагнозом СМА до проявления симптомов
Правительство запустило по всей стране программу расширенного неонатального скрининга – исследования новорожденных на наличие наследственных и…
Предупрежден, значит вооружен: что нужно знать про скрининг новорожденных
С начала года во всех российских роддомах стартовала новая программа массового скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Если раньше…
Продолжить чтение
Лечить болезнь с рождения. Быстрота неонатального скрининга имеет значение
На 36 заболеваний вместо пяти будут проверять новорожденных в России с января 2023 года. Начнет работать масштабная программа неонатального скрининга, задача…
В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна
В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий.…
В Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА
В Петербурге сегодня родился ребёнок, который может стать первым потенциальным пациентом с установленным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия)…
Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга
Неонатальный скрининг — тест, который проводят младенцам с первых дней, он позволяет выявить тяжелейшие патологии, не…
В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов
ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый…
Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМАи первичные иммунодефициты
Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные…
«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»
Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным…
Продолжить чтение
Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?
Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36…
Система раннего предупреждения. Что такое скрининг и как он поможет детям со СМА развиваться наравне со своими здоровыми сверстниками
Симптомы спинальной мышечной атрофии — наследственного заболевания, при котором постепенно ослабевают мышцы всего тела, — проявляются…
Продолжить чтение
Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА
По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз…
В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию
СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем…
Продолжить чтение
Уникальный тест позволит проверить ребенка на 193 болезни
Американские ученые из компании Sema4 разработали тест, предназначенный для выявления 193 генетических заболеваний. Представители компании заявляют,…