скрининг | МИОПАТИЯ.BY

Сен132022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

В России будет расширен неонатальный скрининг, сообщил министр здравоохранения РФ на совещании по развитию генетических технологий. Редкое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна – планируют включить в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году, заявила директор департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко. "Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание", – привод...

Июл242022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Петербурге разрабатывают программу ранней диагностики СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

В Петербурге сегодня родился ребёнок, который может стать первым потенциальным пациентом с установленным диагнозом СМА (спинальная мышечная атрофия) на таком раннем сроке. Об этом всего через несколько минут после появления малыша на свет сообщил руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов на начавшейся в Доме журналиста пресс-конференции. Она была посвящена окончанию Шестого российского конгресса с международным участием «Молекулярные основы клинической медицины — возможное и реальное». Андрей Глотов рассказал о проекте НИИ по ранней диагностике СМА. В тестовом режиме его запустили еще в ноябре прошлого года. Особенность программы в том, что она существенно ускоряет и удешевляет анализ на СМА. Из пятки новорожденного...

Июн172022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты вошли в расширенный список заболеваний неонатального скрининга

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Неонатальный скрининг — тест, который проводят младенцам с первых дней, он позволяет выявить тяжелейшие патологии, не дожидаясь симптомов! Планируется, что уже со следующего года такой анализ будут проводить малышам по всей стране. А пока пилотный проект стартовал в нескольких регионах. Алена Евтякова о тесте, который спасает тысячи жизней. Источник https://www.1tv.ru

Май312022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России начали выявлять смертельно опасную болезнь у младенцев до появления симптомов

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

ЗАЧЕМ НУЖЕН ПЯТОЧНЫЙ ТЕСТ У МЛАДЕНЦЕВ Сегодня в роддомах России у новорожденных на третий или четвертый день проводят скрининг (его еще называют пяточный тест, потому что кровь у малышей, чаще всего берут из пяточки или из большого пальца ноги) только на пять генетических отклонений, которые угрожают жизни ребенка. Это: 1. Муковисцидоз, который нарушает работу дыхательной системы и пищеварительного тракта. 2. Фенилкетонурия, приводящая к тяжелым неврологическим нарушениям. 3. Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. 4. Галактоземия – серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. 5. Врожденный гипотериоз – дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственно...

Апр302022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Стартовал пилотный проект массового неонатального скрининга на СМАи первичные иммунодефициты

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Первыми регионами, присоединившимися к пилотному проекту «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД)», стали Владимирская и Рязанская области. В Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) уже поступило в общей сложности более 4 500 образцов для исследований. В настоящий момент в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. С апреля 2022 года всех новорожденных Владимирской ...

Мар22022 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Генетика постепенно привлекает к себе все больше внимания»

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Со следующего года новорожденных в РФ начнут обследовать на 36 наследственных заболеваний. “Ъ” поговорил с главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава, директором Медико-генетического научного центра им. Н. П. Бочкова Сергеем Куцевым о том, какие заболевания вошли в обновленный список для скрининга, как рост выявляемости орфанных заболеваний скажется на бюджете системы здравоохранения и какую роль в распространении научных знаний о генетике играют фармкомпании. — С 2023 года в РФ существенно расширяется программа для неонатального скрининга за счет федерального бюджета. Если раньше детей тестировали только на 5 заболеваний, то теперь их число вырастет до 36. По какому принципу был расширен их перечень? — Чтобы ответить на этот вопрос, мне бы хотелось для начала ...

Ноя262021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Найти «поломку». Зачем идти к генетику при планировании беременности?

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МИОЛИТЕРАТУРА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, СЕМЬЯ И ДЕТИ, ФИЗИОЛОГИЯ

Как мы уже сообщали, со следующего года всех появившихся на свет младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний, а не на 5, как делается сейчас. Благодаря этому врачи смогут своевременно выявлять серьезные патологии и вовремя начинать их лечение, позволяющее избежать тяжелых последствий и инвалидизации. Хотя, как считают специалисты, искать «поломки» в генах надо еще раньше. Современной науке известно около 4,5 тысячи генетических заболеваний. И, как утверждают ученые, сегодня есть возможность выявить их все. Вот только помочь большинству людей, страдающих от этих недугов, увы, пока невозможно. Поэтому делать скрининг имеет смысл только для тех заболеваний, для которых существует лечение. Генетики делят наследственные заболевания на хромосомные и моногенные. В первом случ...

Ноя242021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Система раннего предупреждения. Что такое скрининг и как он поможет детям со СМА развиваться наравне со своими здоровыми сверстниками

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Симптомы спинальной мышечной атрофии — наследственного заболевания, при котором постепенно ослабевают мышцы всего тела, — проявляются у детей в первые месяцы жизни. Особенно это касается СМА первого типа, самой тяжелой формы заболевания. Ребенок начинает терять двигательные навыки почти сразу же после рождения. Лечить спинальную мышечную атрофию необходимо до проявления симптомов — тогда ребенок не будет отставать в развитии от своих здоровых сверстников. Распознать СМА на самом раннем этапе помогает скрининг. Но в России он будет запущен в лучшем случае к концу 2022 года. Что такое скрининг? Неонатальный скрининг — это бесплатное массовое обследование новорожденных на ряд наследственных заболеваний. Оно позволяет врачам выявить патологию, когда у ребенка еще нет клинических симптомов, и...

Июл132021 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Представлены результаты пилотного проекта скрининга новорожденных на СМА

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

По результатам пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) в трех московских роддомах такой диагноз был поставлен двум детям из 16 тыс. обследованных. Они начали получать патогенетическую терапию. Программа по неонатальному скринингу новорожденных на СМА, реализуемая в трех московских роддомах в 2019-2021 годах, позволила установить диагноз двум пациентам из 16 тыс. обследованных. Оба ребенка начали получать патогенетическую терапию на 15–17-е сутки с момента выявления заболевания в рамках клинического исследования RAINBOFISH, сообщил руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец на VIII Международной научно-практической конференции «Оценка технологий здравоохранения: фокус на лекарств...

Окт192019 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем больному становится трудно не только двигаться, но даже дышать. В комнате тяжело задышал специальный аппарат — откашливатель. Нике процедура не нравится, она от нее устает. Но только так сейчас для нее гарантированно наступит следующий бесценный день. Светлана Бородулина: «Мы надеваем специальный пояс и — вдох-выдох. И так мы в день делаем 300–400 раз. Без этого ребенок жить не сможет». Когда Светлана из Челябинска соглашалась на искусственное оплодотворение, конечно же, она не думала, что вот так станет считать каждый вдох своей дочери. Супруг оказался бесплоден, семья решила найти донора. Выбирали, чтобы был похож на мужа. Оказалось, нужно было смотреть глубже — в це...

Фев162018 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Уникальный тест позволит проверить ребенка на 193 болезни

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ

Американские ученые из компании Sema4 разработали тест, предназначенный для выявления 193 генетических заболеваний. Представители компании заявляют, что мазок легко взять в домашних условиях. Для этого нужно просто провести специальной палочкой по внутренней стороне щеки ребенка, рассказывает Zee News. Тест помогает выявить склонность к таким патологиям, как эпилепсия, спинальная мышечная атрофия и рак. Новый метод позволяет найти в пять раз больше болезней, чем обычные генетические тесты. Специалисты компании Sema4 используют самые современные методы анализа ДНК. Тем не менее, перед процедурой необходимо будет проконсультироваться с врачом. Кстати, недавно ученые провели анализ 12000 результатов тестов, которые сдавали беременные женщины и пары, собирающиеся завести ребенка. Тесты п...

Фев292016 by МИОПАТИЯ.BYNo Comments

29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ

Они каждое утро сталкиваются с тем, что называют один на миллион. Люди с "хрустальными" костями или невероятно тонкой кожей раз в 4 года 29 февраля отмечают День больных редкими заболеваниями. Таких диагнозов по всему миру около 7 тысяч, но практически каждый из них - уникальный. Мир глазами особенных людей в репортаже Юлии Гризунт. https://www.youtube.com/watch?v=R20Kd0BQAHI Диана - первая белорусская девочка, в медицинской карте которой написан необычный диагноз - "болезнь Помпе". Такой недуг встречается у одного человека из 200 тысяч, именно поэтому три года врачи не могли поставить точный диагноз. Лечение начинается рано утром, а заканчивается прямо перед сном - массаж, занятия с логопедом, зарядка, раз в две недели капельница. Одна доза - 9 тысяч долларов. Курс приема - п...