Метка: Алена Лёвина

Девушка, живущая с редкой формой мышечной дистрофии, — о принятии диагноза и отношении к инвалидам в обществе. Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Точные подсчеты осложняет сложная диагностика: анализ на ген болезни стоит очень дорого и проводится лишь в нескольких медицинских учреждениях страны. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц. У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможност...