
«Мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас»
Родители мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна создали информационный сайт об этой болезни для других мам и пап. Они знают: ясность с диагнозом облегчает дальнейшую жизнь
Делеция пятьдесят второго экзона
«Делеция» и «экзон» звучат интригующе-красиво. Но значение этих слов с латинскими корнями – одна из причин неизлечимой генетической болезни: мышечной дистрофии Дюшенна. Она поражает только мальчиков – ее находят у одного из трех с половиной тысяч. Как у 6-летнего Миши Кислюка.
– У каждого человека есть ген дистрофина, который отвечает за производства белка и состоит из 79 частиц, экзонов, – мама Миши, Наталия, чертит пальцем в воздухе длинный ряд полусфер, пытаясь объяснить, в чем заключается «поломка» в организме сына. – У Миши не хватает 52-го экзона – в его организме синт...