Вторник, 16 августа
Shadow

Метка: INPP5K

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

Определен новый ген, отвечающий за врожденную мышечную дистрофию

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
До половины случаев КМД объяснили мутациями в гене INPP5K. Врожденные (конгенитальные) мышечные дистрофии (КМД) - мышечные заболевания, которые уже с рождения выражаются в замедленном моторном развитии. Известны более 30 различных форм КМД. В зависимости от выраженности заболевания больные могут страдать нарушениями глотания, дыхания, нарушением формы суставов. В ряде случаев страдают также зрительные и умственные функции. В рамках международного исследования с участием специалистов из Института аналитических наук им. Лейбница (Дортмунд) и Института генетической медицины (Ньюкасл) были обследованы 64 пациента с подозрением на синдром Маринеску – Шёгрена. Первоначальный диагноз не подтвердился, однако, у больных мышечной дистрофии были обнаружены частые мутации в гене INPP5K. Он отвеч...