Суббота, 1 октября
Shadow

Метка: ИСКЧ

Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, вызывающую редкую болезнь мышц скелета

Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, вызывающую редкую болезнь мышц скелета

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые из Центра генетических исследований и Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания. Специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу ИСКЧ, обнародовали научную сенсацию – российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. Научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от орфанного заболевания, связанного с поражением белка «плектина». Всего в мире описано несколько случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц – это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы. Специалисты Центра генетических исследовани...
Дети будущего: Зачем редактировать гены и отбирать эмбрионы

Дети будущего: Зачем редактировать гены и отбирать эмбрионы

БИБЛИОТЕКА, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Правда и вымысел о репродуктивных технологиях и наследственных заболеваниях Некоторое время назад мир потрясла новость о том, что китайским ученым впервые удалось исправить мутацию в гене человеческого эмбриона — попросту говоря, отредактировать его. Многие заволновались: возможность такой технологии сразу рисует пугающую картину генетической дискриминации, расслоения общества и в худшем случае «Гаттаки». Ученые, однако, преследуют простую цель — лечение наследственных заболеваний. Эту технологию еще будут проверять в ближайшие годы, а может быть, и десятилетия, но в мире уже есть способы бороться с генетическими заболеваниями. Мы поговорили с кандидатом биологических наук, заведующей лабораторией ДНК-диагностики ИСКЧ Екатериной Померанцевой о том, зачем отбирать эмбрионы, почему беспло...

Ученые разработали технологию лечения мышечных дистрофий с помощью iPS-клеток

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
11 и 12 октября 2013 года ФМБЦ им. Бурназяна и Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ), отмечающий в этом году 10-летний юбилей, проводят в Москве VI Международный симпозиум «Актуальные вопросы генных и клеточных технологий». В двухдневной программе симпозиума запланированы доклады, лекции, а также научно-практические семинары для специалистов. 11 октября доктор Джулио Коссу (Великобритания, Италия) расскажет о методике генно-клеточной терапии мышечных дистрофий, для которых до сих пор не существует эффективных методов лечения. Мышечной дистрофией называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Различают четыре основных вида такой патологии. Наиболее часто ...

ИСКЧ завершил техническую валидацию ДНК-чипа

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Институт Стволовых Клеток Человека (ОАО «ИСКЧ») объявляет о завершении технической валидации разрабатываемого им ДНК-чипа, предназначенного для молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, распространенных на территории РФ, говорится в сообщении ИСКЧ. Уникальной особенностью данного ДНК-чипа, в отличие от уже представленных на рынке диагностических систем, является его сфокусированность на выявлении наследственных заболеваний, распространённых на территории Российской Федерации, и генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям. Предполагается, что с его помощью можно будет диагностировать до 400 мутаций, ассоциированных с 87 наследственными заболеваниями, и выявлять предрасположенность к 12 мультифакторным заболеваниям с генетической составляющей. ...