Пятница, 12 августа
Shadow

Метка: мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

«У нее генная мутация, как и у меня». Как олимпийская медалистка спаслась благодаря фотографии

«У нее генная мутация, как и у меня». Как олимпийская медалистка спаслась благодаря фотографии

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Больная редкой мышечной дистрофией помогла канадской бегунье Присцилле Лопес-Шлип, всего лишь увидев ее фото. В феврале 2014 года на дисплее телефона бронзовой медалистки Олимпиады-2008 в беге на 100 метров с барьерами Присциллы Лопес-Шлип высветился незнакомый номер. Канадской бегунье звонила американка из Айовы Джилл Вилс, женщина с редким генетическим заболеванием – мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса. «Я не понимала, при чем здесь я? – рассказала Присцилла. – И честно говоря, опасалась – мало ли что на уме у звонившей. Может, это какая-то сумасшедшая фанатка?». Media: If you're in Edmonton come to the Delta South top floor for a big announcement at 11am MT. pic.twitter.com/7kEEDLDYhP — Priscilla Schliep (@GoPriscilla) 14 июля 2016 г. Вилс случайно увидела в интернете фотогра...

Научный прорыв позволил раскрыть секрет редкого мышечного заболевания

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ядерная оболочка сильно отличается в клетках разных органов. Как оказалось, белки в этой оболочке напрямую связаны с тем, какой именно орган поразит заболевание. Белки уникальны, показало исследование доктора Эрика Ширмера из Университета Эдинбурга. По его словам, сделанное открытие поможет пролить свет на редкое мышечное расстройство - дистрофию Эмери-Дрейфуса. Данное расстройство обычно встречается у мужчин. Ключевой фактор - патологические гены Х-хромосомы. У пациентов постепенно появляется слабость и атрофия мышц плечевого пояса, верхних отделов рук и нижних отделов ног. Иногда наблюдаются деформация локтевых, коленных и голеностопных суставов из-за того, что мышцы укорачиваются, и сбои в сердечном ритме. На данный момент специального лекарства против дистрофии нет. Итак, рас...
Миодистрофия Дюшенна-Беккера — Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Видео)

Миодистрофия Дюшенна-Беккера — Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (Видео)

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НОВОСТИ
Видео с каго-то семинара проходившего кажется в С.Петербурге  25.12.2010 года. Возможно кому-то будет полезно. Если есть дополнительная информация об этом семинаре или ещё видео с него о миопатии пишите в комменты, добавлю в пост. Семинар 25.12.2010 [3] - Миодистрофия Дюшенна-Беккера from bioinf on Vimeo. Семинар 25.12.2010 [1] - Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса from bioinf on Vimeo. Источник: http://vimeo.com/user1172231/videos