Пятница, 28 января
Shadow

Метка: Оренбург

Переводчик и поэтесса из Соль-Илецка с диагнозом СМА: «У жизни все-таки бывает цена»

Переводчик и поэтесса из Соль-Илецка с диагнозом СМА: «У жизни все-таки бывает цена»

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
26-летняя Алия Амантурлиева из села Ветлянка Соль-Илецкого городского округа с рождения несет на своих хрупких плечах тяжкий груз. Девушка страдает редким генетическим заболеванием – спинальной мышечной атрофией. Алия рассказала порталу РИА56 о жизни с тяжелым диагнозом. — У меня спинальная мышечная атрофия, один из сопутствующих диагнозов — сколиоз. С этого всегда приходится начинать, потому что мутация в генах во многом определяет и корректирует мой жизненный путь, — сказала девушка. Обучалась Алия Амантурлиева на дому. И, как она сама говорит, ей очень повезло с педагогами. Благодаря учителям и ежедневной поддержке мамы девушка окончила школу с отличием. С детства Алия мечтала стать психологом, поэтому в 2012 году она поступила в Уфимскую академию ВЭГУ. Учиться пришлось дистанционн...
Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
7 сентября в Оренбурге родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна и синдромом Ретта рассказали обществу об этих редких болезнях и о проблемах медицинского консультирования. Помимо этих диагнозов, в области немало детей с другими синдромами. Как часто мы слышим крик о помощи родителей детей с редким заболеванием, которые ищут спасение заграницей. Корреспондент «АиФ Оренбург» узнал, на каком уровне в нашем регионе и стране оказывают медицинскую помощь детям с редкими болезнями. Поздний диагноз Когда сыну Лилии Тавтилевой было пять-шесть лет, он начал спотыкаться. Врачи подумали, что дело в плоскостопии. В 10 лет мальчик при ходьбе начал падать. Массажист после третьего сеанса предположила, что дело не в плоскостопии, а в серьезном заболевании. Родители сами нашли больницу, выпроси...
«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

«Мы готовы говорить о боли». Как неизвестные синдромы перевернули жизни оренбургских семей

НОВОСТИ
Столкнувшись с неизвестными симптомами у детей, родители проходят десятки врачебных кабинетов, прежде чем узнать истинный диагноз и начать целенаправленное лечение. Чтобы предупредить об опасности и сберечь ценное время, десятки семей из Оренбурга впервые специальной акцией решили рассказать о редких генетических заболеваниях. Сложный диагноз Миодистрофия Дюшенна и синдром Ретта - редкие генетические заболевания, которые поражают мышечную и нервную системы человека. Особенностью является их внезапное возникновение. Дети рождаются абсолютно здоровыми, без каких-либо видимых отклонений. Однако, впоследствии врачи озвучивают тяжелый диагноз, с которым очень сложно справиться бывает даже родителям. Есть такие дети и в Оренбургской области. Борьба с редкими заболеваниями заставляет их...
Красные сердца в поддержку больных детей поднялись в небо над Оренбургом

Красные сердца в поддержку больных детей поднялись в небо над Оренбургом

АКТУАЛЬНО, НОВОСТИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Красные сердца в поддержку больных детей поднялись в небо над Оренбургом". В акции поддержки ребят, страдающих миодистрофией Дюшенна, принимали участие врачи и бизнесмены, артисты и волонтёры, и даже группа оренбургских байкеров Больному ребёнку не объяснишь, что чудодейственное лекарство от его хвори ещё не изобретено. Особенно если диагноз заболевания не оставляет надежд. К таким неизлечимым болезням, возникающим на генетическом уровне, относится и миодистрофия Дюшенна. Страдают ею, как правило, мальчишки и обычно с самого раннего возраста. Болезнь коварна. Из-за неё мышцы постепенно отказываются действовать. Мозг работает в полную силу, но больной перестаёт двигаться. А к 20 годам обычно прекращают работу мышцы сердца или лёгких. В мире миодистрофией Дюшенна болеют всего че...