осанка | МИОПАТИЯ.BY

Окт172021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Мышца под прицелом. Что собой представляет миопатия Дюшенна?

Один из диагнозов в практике детского врача — мышечная дистрофия Дюшенна. Но что она собой представляет, знают не все. По статистике, частота этой патологии — 1:3500 — 1:5000 у мальчиков и 1:50 000 000 у девочек. «Мышечная дистрофия Дюшенна — это редчайшее генетическое нейромышечное заболевание. В основном ему подвержены мальчики. Это прогрессирующее заболевание, с развитием оно затрагивает весь организм в целом», — говорит заведующая отделением педиатрии клинико-диагностического центра «Мединцентр» (филиала ГлавУпДК при МИД России), врач-педиатр высшей квалификационной категории Лидия Иванова. Развивается патология вследствие мутации гена, отвечающего за синтез белка дистрофина. Как правило, она передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектно...

Фев72020 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ученые нашли изменения в структуре митохондрий при болезни Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Ученые из Йошкар-Олы и Пущино показали на мышах, что при мышечной дистрофии Дюшенна происходят структурные перестройки энергетических станций клетки – митохондрий. В результате нарушается транспортировка ионов кальция, которые участвуют в регуляции мышечного сокращения. Этот механизм, вероятно, способствует развитию болезни, но он же может послужить мишенью для ее терапии. Статья опубликована в журнале Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Basis of Disease. Работа выполнена в рамках Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда. Миопатия (или миодистрофия) Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, которым болеют в основном мальчики: примерно один из пяти тысяч. В Москве ежегодно рождается примерно 10 детей с таким нарушением, а в России – ок...

Сен242018 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

«Я должна жить, чтобы мой сын мог жить»: Как родители детей с Мышечной дистрофией Дюшенна объединились ради своих сыновей

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ

Миодистрофия Дюшенна (МДД) – диагноз, о котором должен знать каждый врач и родитель. Это заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Но беда может прийти в каждую семью - независимо образа жизни и социального статуса родителей. Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД - страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара, которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса. Об этом и не только рассказала Елена Шевкунова – основатель московской Региональной Общественной Организации «Родительский проект по оказанию помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна/Беккера» - Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна? - Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных...

Июн72017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Два терминатора

ИНТЕРВЬЮ, МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ

Витя с детства ходил неровно, плохо поднимал ноги, но врачи не ставили никакого диагноза. Совсем плохо Вите стало в 14 лет, когда у него на руках умерла мама, и они с папой остались одни. А несколько недель назад они попали в реабилитационный лагерь фонда "МойМио" «Мы с Витьком летим — куда летим, зачем летим, не сразу поняли! — про что бы Евгений ни рассказывал, сразу же собираются слушатели, он активно жестикулирует и много смеется, смеются и люди вокруг. — Долетели — мать честная, нас уже встречают! Только красной дорожки не было, все остальное было, я тебе отвечаю! Красную площадь — посетили, в метро покатались, у вас же тут зверства с парковкой, честному человеку в центре «мерс» свой воткнуть некуда! И на Поклонную гору успели, там байкера моторы свои включают — Витька замер весь, ...

Ноя272016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Отношения между осанкой и физической работоспособностью у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Целью данного исследования было изучение взаимосвязи между осанкой и физической работоспособностью у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Семьдесят детей с МДД, которые были поделены между функциональными уровнями 1 и 3 в соответствии с функциональной классификацией Брукв (BLEFC) были включены в исследование. Осанка была оценена по Нью-Йоркской шкале (NYPS) с полным диапазоном баллов от 0 (плохая осанка) до 100 (хорошая осанка). Шестиминутный тест (6MWT), приуроченные тесты, включая тест Гауэрса, по возрастанию / по убыванию 4 шагов, и тест прогулки на 10м и Northstar амбулаторная оценка (NSAA) были выполнены также для оценки эффективности и статуса подвижности. Корреляцию между осанкой и физической работоспособностью анализировали с помощью коэффициента корреляции ...