Европейская комиссия дала разрешение на применение лекарственного средства Kygevvi «при исключительных обстоятельствах».
Таким образом, Kygevvi стал первым одобренным в ЕС вариантом терапии митохондриального заболевания, связанного с дефицитом тимидинкиназы 2 (TK2). Это редкая и опасная для жизни миопатия, которая приводит к прогрессирующей мышечной слабости и часто заканчивается смертью в течение трёх лет после появления симптомов.
Kygevvi (комбинация доксецитина и доксрибитина) разрешено применять для лечения пациентов, у которых симптомы болезни проявились в возрасте до 12 лет.
Поскольку симптомы дефицита тимидинкиназы 2 часто путают со спинальной мышечной атрофией или миопатией, точное количество больных установить сложно, однако недавние исследования оценивают количество пациентов в крупнейших экономиках ЕС и Великобритании примерно в 500 человек.
В исследовании, которое поддержало одобрение Kygevvi, были продемонстрированы впечатляющие результаты: препарат UCB снизил риск смерти на 95%. Кроме того, 84% участников восстановили одну или несколько моторных функций, например, вернули способность сидеть без посторонней помощи, а 22% пациентов смогли отказаться от аппаратной поддержки дыхания.
Дефицит тимидинкиназы 2 — это редкое наследственное генетическое заболевание, которое влияет на способность организма производить и восстанавливать митохондриальную ДНК. Kygevvi — комбинация фиксированных доз двух пиримидиновых нуклеозидов: доксецитина (дезоксицитидина) и доксрибитина (тимидина). Эти соединения обеспечивают клетки экзогенными нуклеозидами, которые включаются в репликацию митохондриальной ДНК через альтернативные цитозольные ферменты — тимидинкиназу 1 и дезоксицитидинкиназу. Таким образом терапия обходит дисфункциональный митохондриальный фермент TK2, позволяя восстановить или сохранить синтез мтДНК и клеточный энергетический метаболизм.
Источник thepharma.media
