Более тысячи жителей Беларуси в прошлом году получили точный диагноз специалистов-генетиков РНПЦ «Мать и дитя», которые провели ДНК-исследование по медицинским показаниям.
Константин МОССЭ, заведующий лабораторией цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований РНПЦ «Мать и дитя»
Перечень наследственных заболеваний, диагноз которых мы впервые устанавливаем либо подтверждаем, заметно расширился. Если 5 лет назад определяли 10 болезней, вызываемых генными мутациями, то сегодня втрое больше. В их числе — трудноподдающиеся лечению муковисцидоз, фенилкетонурия, спинально-мышечная атрофия, тяжелые нарушения нервной системы и обмена веществ.
Материал для ДНК-исследования — кровь (в основном из вены). Как правило, ее предлагают сдать всем членам семьи, а то и представителям нескольких поколений, ведь они могут быть носителями мутаций, не подозревая об этом. Результаты теста готовы спустя 12–24 часа.
Невральную амиотрофию Шарко–Мари–Тус установили у 28-летней женщины, ДНК-анализ проводили обеим ее дочерям — 5 и 3 лет. Тесты показали, что мутацию гена унаследовала младшенькая: к 20–30 годам симптомы дадут о себе знать. Выявление наследственного недуга у плода еще в утробе матери позволяет родителям принять решение: на ранних сроках прервать беременность или подготовиться к сложному комплексному уходу и воспитанию больного чада. Для такой диагностики используются клетки хориона или околоплодные воды. В прошлом году мы провели 60 пренатальных исследований.
Для всех пациентов, имеющих направление, ДНК-тесты бесплатны. Проверка по собственной инициативе осуществляется на платной основе — 20–300 тыс. рублей.
Ирина НАУМЧИК, заместитель директора РНПЦ «Мать и дитя»
-С нынешнего года наши специалисты вместе с коллегами из Института генетики и цитологии НАН Беларуси приступили к реализации проектов по госпрограмме «Инновационные биотехнологии». Планируем через 3 года диагностировать сотни наследственных заболеваний, в т. ч. врожденные пороки сердца, кардиомиопатию, некоторые формы атеросклероза и инсульта.
ДНК изучают не только у больных людей, но и у абсолютно здоровых. Например, у спортсменов. Поскольку в генах закодирована информация о потенциальных возможностях, склонностях к той или иной деятельности, поставлена цель — выявить гены, «ответственные» за выносливость, физическую силу, столь необходимые для некоторых видов спорта. Сейчас формируются 2 группы добровольцев, у которых возьмут материалы для исследований. В первую войдут спортсмены, достигшие высоких результатов, во вторую — обычные люди. Сравнительный анализ генотипов позволит установить генетические маркеры способностей будущих спринтеров, пловцов или тяжеловесов, после чего тренеры станут более тщательно отбирать кандидатов в «большой» спорт…