Российские ученые разработали уникальную технологию составления портрета человека по образцу ДНК. В отличие от зарубежных аналогов, она стоит на порядок дешевле, и теперь можно говорить о гораздо более широком внедрении этой технологии в практику криминалистов. Впрочем, считают разработчики, это далеко не единственная область применения тех возможностей, которые открываются в ходе изучения генетических особенностей человека…
Как сообщает Российская академия наук, весьма скоро отечественные криминалисты могут отказаться от довольно нудной и не всегда результативной процедуры составления фоторобота подозреваемого по показаниям свидетелей. Теперь подобный портрет, почти со стопроцентной достоверностью, можно будет получить на основе генетической карты подозреваемого. Разработки в том направлении успешно ведут подарок сыщикам готовят сотрудники Московского физико-технического института (ФИАН). В качестве маркеров ключевых признаков внешности человека ученые выбрали ген амелогенина, по которому определяется пол, ген АВО — группы крови, а также гены пигментации, определяющие цвет волос и глаз. Для тестирования используется технология биологических микрочипов, разработанная в Институте молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта РАН.
Несмотря на то, что в России за год изымается свыше одного миллиона биологических следов с мест происшествий — слюна, кровь, следы пота, волосы и прочее – менее одного процента образцов исследуется с помощью современных молекулярно-генетических методов. Причина банальна — подобный анализ слишком дорог для широкого применения.
Теперь же разработки отечественных ученых позволяют производить все необходимые для анализа реактивы, не уступающие западным образцам, в России. Что значительно удешевляет стоимость подобной экспертизы. Сами же исследования ДНК с целью определения личности преступника проводятся при поддержке Роснауки в рамках федеральной целевой программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2007-2012 годы».
Стоит отметить, что эффективность данного метода давно подтверждена в международной практике. Например, в США, в прошлом году удалось составить фоторобот и задержать серийного убийцу Дерека Тодда Ли, на счету которого было семь убитых женщин.
Специалисты из США создали специальную компьютерную программу, с помощью которой можно реконструировать облик человека по фрагменту его генной цепочки. Как утверждают ее разработчики, черты лица любого человека можно восстановить по 500 точкам, извлекая необходимую информацию из такого же числа соответствующих генов.
Эксперты научились также выделять индивидуальный генетический код, даже если поверх него свою ДНК оставили еще 200 человек. До сих пор для определения индивидуального кода экспертам нужно было собрать хотя бы 10 процентов генетической информации, теперь достаточно 0,1 процента этих данных.
Интересные разработки в области идентификации человека по анализу ДНК ведутся еще в одном отечественном научном центре – Российском Кардиологическом научно-производственном комплексе Росмедтехнологий. Учеными Российскими учеными создан DeScript – графический портрет ДНК, уникальность которого обусловлена природой человека. Этим он в корне отличается от существующих в мире аналогов. Делов в том, что западные технологии не позволяют создавать ДНК-портреты, которые не повторяются. А DeScript гарантирует получение индивидуальных изображений, которые различаются даже у близких родственников.
По словам руководителя лаборатории медицинской генетики Института клинической кардиологии им. А. Л. Мясникова РКНПК Росмедтехнологий, доктора медицинских наук Антона Ювенальевича Постнова, портрет создается на основе исследования выделенной из образца ДНК. Образец ДНК подвергается в лаборатории полимеразной цепной реакции (ПЦР), в ходе которой определенные участки генома многократно копируются. Затем раствор, насыщенный миллионами ДНК-копий, наносится на гель, к которому подается напряжение. Под его воздействием молекулы ДНК перемещаются на определенное расстояние, пропорциональное их массе. Технологии, на основе которых создается DeScript, дают возможность получить информацию не только о внешних данных человека, но и о его генетических предрасположенностях – пристрастиях, интеллектуальных задатках и физических способностях.
Еще более интересные перспективы кроются в относительно недавно завершенных исследованиях российских ученых, в ходе которых им удалось расшифровать геном среднестатистического россиянина.
Совместную работу в этом направлении провели специалисты Курчатовского института и центра «Биоинженерия» РАН. расшифровали геном русского мужчины.
«Без преувеличения это – настоящий прорыв, — заявил Михаил Ковальчук, директор научного центра «Курчатовский институт». — Знание полного генома русского человека позволяет понять, к чему мы предрасположены, какие болезни и риски могут ожидать нас и поколения, которые будут идти за нами».
Расшифровка русского генома — восьмая подобная операция в мире. Ранее были уже составлены генетические «портреты» американца, японца, корейца и некоторых других национальностей. Кстати, отечественным специалистам расшифровка генома обошлась, по данным центра «Курчатовский институт», в 4-7 раз дешевле, чем ученым США, ЕС и Японии.
Новые достижения открыли дорогу сравнительному анализу в генетике и заложили основы для создания персональной медицины. То есть в будущем врачи, зная генную структуру индивида, смогут предложить принципиально новые методы лечения — генную терапию. Можно будет «подправить» заболевшие клетки, вывести из организма «сломанные» и даже встроить новые, стволовые. Ведь геном — это клеточная «шпаргалка», подсказывающая, из чего сделан человек. Она зашифрована в молекулах ДНК. 99% генома у всех людей — одинаковые, но именно оставшийся процент (иногда меньше) делает каждого человека уникальным. Этот 1% определяет внешность человека и его психотип — будет ли он технарем или гуманитарием, спортивным или малоподвижным, эмоциональным или рациональным. Наконец, именно в 1% генома спрятана предрасположенность к различным заболеваниям, в том числе наследственным. К победе над этими болезнями и должно приблизить нас раскрытие тайны генома человека.
Кстати,
Практически одновременно с расшифровкой генома русского мужчины международный пул генетиков из ЕС, России и США по клочку волос, сохранившихся в вечной мерзлоте, расшифровал большую часть генома гренландца, жившего более 4000 лет назад. Эти исследования также представляют большой интерес, так как позволяют проследить эволюцию человеческой наследственности и понять ее природу.
Специалисты называют ряд медицинских открытий и технологий, которые помогут человечеству избавиться от ранее неизлечимых болезней:
— открыт ген стресса, на животных испытывается антиген стресса;
— генная инженерия совершила прорыв в лечении рака, к середине ХХI века все его виды будут излечимы;
— открыт ген памяти, которую можно улучшать (ведутся исследования);
— с помощью нанотехнологий создана жидкость, мгновенно останавливающая кровотечение (испытывается на животных);
— удалось добиться «отключения» «поломанного» ВИЧ-гена, внедрение лекарства ожидается в ближайшие годы;
— найден способ уничтожения раковых клеток с помощью наночастиц, лечение рака при помощи молекул, как ожидается, начнется через 5-10 лет;
— из стволовых клеток выращены искусственные ткани печени, часть сердца. Ведутся исследования.
Комментарий эксперта:
Использование биочипов позволяет соединить фундаментальную науку и повседневную практику
Наседкина Татьяна Васильевна. Руководитель Группы анализа генома человека Лаборатории биологических микрочипов Института молекулярной биологии им. В.А.Энгельгардта Российской Академии Наук, доктор биологических наук.
Институт молекулярной биологии занимается разработкой широкого спектра медико-биологических задач с использованием анализа генома человека. Новые технологии, которые созданы в нашей лаборатории, разрабатываются для разных целей, например, для криминалистики – для этой области возможно применение молекулярных биочипов при анализе ДНК (набора генов). Само понятие биочипа возникло в нашем институте.
Возможность создания биочипов для проведения генетических экспертиз в судебной медицине и криминалистике обсуждалась еще несколько лет назад. Биочипы удобно использовать для анализа полиморфизма генов, поскольку одновременно можно проанализировать много однонуклеотидных замен.
Специалисты нашей лаборатории сконструировали биочип, позволяющий очень быстро определить группу крови и пол человека по следовым количествам его ДНК. Для анализа достаточно волоса или засохшей капли крови. Достаточно будет нанести выделенную ДНК на этот чип, и он выдаст результат – определенную последовательность генов, характерную либо для мужчины, либо для женщины, и отдельную последовательность — для группы крови.
Для того чтобы подтвердить свои выводы, мы на практике опробовали на наших чипах ДНК, выделенные из крови 130 здоровых добровольцев, причем заранее мы не знали, чью кровь проверяем. Выяснилось, что метод обладает высокой точностью и чувствительностью. Результаты один в один совпали с анкетными данными доноров – группу крови и половую принадлежность во всех случаях удалось определить безошибочно.
Сейчас наш биочип может найти широкое применение в идентификационных исследованиях при проведении первичной судебно-медицинской экспертизы. Кроме того, можно работать с плохо сохранившимися образцами крови, с фрагментами слюны, пота, волос, которые не годятся для традиционного анализа. Но в будущем мы планируем включить в поиск другие генетические маркеры, например, те, что определяют цвет глаз, волос или кожи предполагаемого преступника. Тогда можно будет частично восстановить не только пол, но и облик.
Но применение биочипов не ограничивается только криминалистикой и судебной медициной, это только одно из приложений молекулярных биочипов. На самом деле биочип – это просто инструмент для анализа. Цель проведения анализа крови с его помощью – упростить и ускорить эту процедуру. То есть это такой технический момент, но он решает очень широкий круг проблем.
Одним из первых применений биочипов была диагностика заболеваний. Их использование при анализе ДНК помогает медикам сделать заключение о возможной болезни и ее предотвращении. Суть метода состоит в том, что предварительно подготовленную ДНК мы приводим в соприкосновение с зондами биологического микрочипа. Это короткие фрагменты ДНК, закрепленные в ячейках чипа в определенном порядке. По их реакции (они светятся особым образом) на анализируемые образцы мы и судим потом о наличии или отсутствии мутаций, ответственных за болезни. Благодаря им можно, например, быстро и точно выявить у больных формы туберкулеза, устойчивые к действию лекарств.
На сегодняшний день биологические микрочипы — самый совершенный метод диагностики. Опытные образцы комплексов скоро пройдут технические и медицинские испытания, после чего ими можно будет оснащать больницы и поликлиники. Причем мы работаем над совершенствованием и упрощением технологии.
Самое главное достоинство биочипов – их универсальность. Можно сделать анализаторы для выявления различных мутаций, белков, каких-то иных веществ, образующихся в организме при заболевании, и таким образом обнаружить любую болезнь, в том числе рак. Уже созданы биочипы, которые выявляют рак крови — лейкемию. Можно проверять донорскую кровь, или, к примеру, делать проверку на тяжелые металлы или иные загрязнители и таким образом контролировать состояние окружающей среды. Кроме того, можно находить трансгены в пищевых продуктах.
За рубежом тоже проводятся подобные работы, я считаю, что это перспективное направление для сотрудничества теоретиков и практиков.