Два независимых коллектива исследователей сообщили об успешной расшифровке индивидуальных геномов пациентов. Похоже, вскоре эта процедура станет чем то обыденным вроде сдачи анализов в поликлинике.
Метод секвенирования, то есть расшифровки ДНК, незаменим для тех людей, близкие родственники которых имеют генетические заболевания, трудно определяемые из-за скудных данных по семейной истории болезни. Гены не подвержены изменениям, как, например, уровень холестерина или артериального давления. Поэтому расшифровку достаточно провести всего один раз, отмечают ученые.
Объектом первого исследования стал сам исследователь — доктор Джеймса Люпски, заместитель руководителя отделения молекулярной генетики человека из Медицинского колледжа Бейлора, Хьюстон, США (Baylor College of Medicine). Люпски, а также некоторые его близкие родственники, страдает генетическим заболеванием, синдромом Шарко-Мари-Тута, при котором поражаются нервы конечностей. В результате изучения ученые обнаружили мутацию более 40 генов, которые отвечают за развитие болезни, в том числе гена SH3TC2.
Другая группа ученых из американского Института системной биологии (Institute for Systems Biology, Seattle) под руководством Джереда Роача полностью «разложила по полочкам» геномы родителей и двух их детей из семьи, страдающих синдромом Миллера (лицевой дефект) и мерцательной дискинезией (нарушение работы клеток дыхательной системы), обусловленных генетической мутацией. Сделать это позволила новая технология, которая способна оперативно проводить оценку большого объема данных о ДНК пациента. Раньше ученые могли изучать лишь небольшой генетический материал, на что уходило много времени.
Об этих научных достижениях сообщается в «Медицинском журнале Новой Англии» (New EnglandJournal of Medicine) и журнале «Наука» (Science).
В то же время ряд экспертов считает, что новый метод имеет свои ограничения. По мнению Роберта Мариона, руководителя Центра наследственных заболеваний (Center for Congenital Disorders) при Детской больнице Медицинского центра Монтефиоре (Montefiore Medical Center) в Нью-Йорке, составление генетической карты поможет справиться только с теми болезнями, которые имеют четкую генетическую причину. Сложнее с заболеваниями, вызванными комбинацией генетических факторов и окружающей среды, например, артериальной гипертензией, диабетом или раком.
Но все же, генетический тест способен помочь многим пациентам. Если ребенок болен редким заболеванием, и ни один врач не может поставить правильный диагноз, то подобное генетическое исследование может внести ясность.
Ученые надеются, что со временем, когда стоимость полного исследования генома снизиться, этот метод профилактики болезней станет обычным делом.