Сэм Бернс, благодаря родителям которого мир узнал о гене, вызывающем преждевременное старение — прогерию, — скончался в возрасте 17 лет.
В США от старости скончался школьник: 17-летний Сэм Бернс всю жизнь боролся с редчайшим генетическим нарушением — прогерией. Вызывающий смертельное заболевание ген обнаружила группа ученых при участии матери Бернса, которая с момента постановки диагноза посвятила свою жизнь изучению болезни и поискам лекарства, однако помочь Сэму так и не удалось.
Сообщение о смерти Бернса появилось на сайте Фонда исследования прогерии, который был создан родителями мальчика для помощи семьям с больными детьми. Врачи отмечают, что подросток умер в результате усугубления симптомов прогерии, однако ему удавалось в течение нескольких лет бороться с болезнью, что можно считать определенным прорывом в ее изучении — обычно страдающие генетическим заболеванием дети живут не больше 13 лет.
Прогерию Бернса диагностировали не при рождении: первые симптомы проявились, когда мальчику было уже почти два года. Как правило, в этом возрасте у больных замедляется рост, кожа становится тонкой и морщинистой, а также происходят типичные для процесса старения изменения скелета и внутренних органов: нарушения обмена, атеросклероз, помутнение хрусталика, атрофия мышц и разрушение зубов, волос и ногтей. К 17 годам мальчик уже выглядел как ссохшийся невысокий пенсионер.
Но при этом Бернс не жаловался на заболевание и отмечал, что с радостью послужит примером тем немногим людям, которым приходится жить с аналогичным диагнозом — всего в мире зафиксировано 250 случаев прогерии. Бернс неоднократно выступал с публичными заявлениями, отмечая, что активная жизнь — единственный способ компенсировать ее малую продолжительность. «Быть храбрым нелегко, но для меня это единственный способ двигаться вперед», — цитируют мальчика его родители.
[youtube]http://www.youtube.com/watch?v=W12m28awk48[/youtube]
Несколько лет назад Бернс стал героем фильма «Жизнь с точки зрения Сэма», которая даже претендовала на «Оскар» за лучшую документальную ленту. В том числе с помощью фильма семье удалось собрать около 15 млн пожертвований, которые будут потрачены на дальнейшее изучение болезни, отмечает Daily Mail.
Прогерия встречается не только у детей, но и у взрослых: симптомы заболевания могут проявиться в любом возрасте. При этом больные подростки, как правило, умирают от атеросклеротических изменений, а вот у взрослых пациентов нередко появляются злокачественные новообразования, несмотря на то что взрослая форма болезни предполагает большую продолжительность жизни. По словам врачей, это связано с активизацией в организме патологических процессов, стимулируемых прогерией, однако точно в этом пока никто не уверен: заболевание начали изучать совсем недавно. Лекарства от прогерии нет.
Общий прогноз врачей неблагоприятный, однако науке известны и случаи, когда больным прогерией удавалось вести полноценную жизнь и даже заводить детей. Так, 31-летней Елене Мельниковой из Йошкар-Олы, которой диагноз был поставлен более 10 лет назад, удалось забеременеть и родить дочь. Врачи считают случай россиянки уникальным и надеются, что у ребенка болезнь не проявится: девочка может быть только носителем заболевания в том случае, если ее отец здоров.
Источник: http://www.utro.ru