ACTN3 | МИОПАТИЯ.BY

По словам специалистов, есть несколько мутаций, связанных с необычными способностями. Например, одна редкая генетическая мутация заставляет мышечные клетки делиться и расти активнее, чем обычно. Из-за нее люди выглядят бодибилдерами без упражнений. Это мутация в гене MSTN, кодирующем белок миостатин. Миостатин обычно связывается с определенными рецепторами клеток скелетных мышц, чтобы ограничить деление этих клеток. Ученые нашли мутацию в гене, нарушающую выработку миостатина. Вследствие этого нарушения мышечные клетки не перестают расти и делиться. Это приводит к гипертрофии мышц. Другая генетическая особенность повышает скорость и уровень энергии. Она связана с выработкой белка альфа-актинина-3, кодируемого геном ACTN3. Исследователи полагают, что альфа-актинин участвует в форм...

Ученые из Murdoch Childrens Research Institute (MCRI) обнаружили, что ген альфа-актинин-3 (ACTN3) может повлиять на тяжесть и скорость прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) — наиболее распространенного наследственного заболевания мышц, затрагивающего 1 из 3500 мальчиков. Варианты гена ACTN3 оказывают существенное влияние на показатели работы мышц, их массу и силу у элитных спортсменов, из-за чего его назвали «геном скорости». Исследователи решили выяснить, как ген ACTN3 влияет на мышечную силу и повреждения мышц у пациентов с МДД. Предыдущие исследования показали, что отсутствие этого гена наносит ущерб мышечной производительности. У элитных спортсменов крайне редко наблюдается дефицит ACTN3, что указывает на то, что наличие этого гена оказывает значительное влияние на си...