Суббота, 13 августа
Shadow

Метка: ACTN3

Ученые рассказали о генетических мутациях, наделяющих людей суперсилами

Ученые рассказали о генетических мутациях, наделяющих людей суперсилами

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
По словам специалистов, есть несколько мутаций, связанных с необычными способностями. Например, одна редкая генетическая мутация заставляет мышечные клетки делиться и расти активнее, чем обычно. Из-за нее люди выглядят бодибилдерами без упражнений. Это мутация в гене MSTN, кодирующем белок миостатин. Миостатин обычно связывается с определенными рецепторами клеток скелетных мышц, чтобы ограничить деление этих клеток. Ученые нашли мутацию в гене, нарушающую выработку миостатина. Вследствие этого нарушения мышечные клетки не перестают расти и делиться. Это приводит к гипертрофии мышц. Другая генетическая особенность повышает скорость и уровень энергии. Она связана с выработкой белка альфа-актинина-3, кодируемого геном ACTN3. Исследователи полагают, что альфа-актинин участвует в форм...
«Ген скорости» влияет на тяжесть мышечной дистрофии Дюшенна

«Ген скорости» влияет на тяжесть мышечной дистрофии Дюшенна

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
Ученые из Murdoch Childrens Research Institute (MCRI) обнаружили, что ген альфа-актинин-3 (ACTN3) может повлиять на тяжесть и скорость прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) — наиболее распространенного наследственного заболевания мышц, затрагивающего 1 из 3500 мальчиков. Варианты гена ACTN3 оказывают существенное влияние на показатели работы мышц, их массу и силу у элитных спортсменов, из-за чего его назвали «геном скорости». Исследователи решили выяснить, как ген ACTN3 влияет на мышечную силу и повреждения мышц у пациентов с МДД. Предыдущие исследования показали, что отсутствие этого гена наносит ущерб мышечной производительности. У элитных спортсменов крайне редко наблюдается дефицит ACTN3, что указывает на то, что наличие этого гена оказывает значительное влияние на си...