Ученые из Murdoch Childrens Research Institute (MCRI) обнаружили, что ген альфа-актинин-3 (ACTN3) может повлиять на тяжесть и скорость прогрессирования мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) — наиболее распространенного наследственного заболевания мышц, затрагивающего 1 из 3500 мальчиков.
Варианты гена ACTN3 оказывают существенное влияние на показатели работы мышц, их массу и силу у элитных спортсменов, из-за чего его назвали «геном скорости».
Исследователи решили выяснить, как ген ACTN3 влияет на мышечную силу и повреждения мышц у пациентов с МДД. Предыдущие исследования показали, что отсутствие этого гена наносит ущерб мышечной производительности. У элитных спортсменов крайне редко наблюдается дефицит ACTN3, что указывает на то, что наличие этого гена оказывает значительное влияние на силу мышц.
Ученые изучили, как дефицит ACTN3 и дистрофина влияет на прогрессирование МДД в лаборатории. Результаты исследования показали, что у мышей с МДД отсутствие гена ACTN3 и белка дистрофина способствовало развитию более слабых мышц, но защищало от прогрессирующего повреждения мышц.
«Зная о том, что ACTN3 способствует развитию МДД, мы сможет разработать более точные тесты для диагностики этого заболевания, а также персонализировать его лечение», сказали исследователи.