Генетическое тестирование

Окт252022 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Как провериться на наследственные заболевания перед беременностью

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ

К планированию беременности мы подошли с оглядкой на последние достижения медицины. Первым этапом стало тестирование на носительство мутаций моногенных заболеваний. Каждый из нас может быть носителем нескольких патогенных мутаций, которые передаются из поколения в поколение и не вызывают болезни до тех пор, пока не произойдет встреча двух носителей мутации в одном и том же гене. Тогда вероятность появления патологии у их ребенка может достигать 50%. Генетический тест перед планированием беременности позволяет с высокой долей вероятности убедиться, что ребенок родится без наследственных заболеваний, которые называют моногенными. Расскажу о том, почему этот тест нужен всем, кто планирует беременность, как его сделать в любой точке России и как при этом можно сэкономить. Что такое моно...

Дек262021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В Турции перед женитьбой пары будут проходить тест на СМА

НОВОСТИ

В Турции пар, планирующих свадьбу, будут диагностировать на наличие спинномозговой атрофии (СМА). В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. «Пары, планирующие пожениться, должны будут пройти обследование на атрофию позвоночника(СМА) в рамках усилий Турции по борьбе со смертельной болезнью», — сообщил министр. Ранее министр заявлял о том, что по результатам скрининга пары, генетически имеющие риск рождения ребенка с СМА, смогут по желанию родить ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения, избежав этого риска. Стоимость этой процедуры будет покрываться государством. В Турции, по данным Минздрава, этот диагноз ставят одному из 6 тысяч новорожденных. СМА — это нервно-мышечное заболевание, сопровождающееся потерей мотонейронов и прогресс...

Ноя182021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

В России появится тест-система неонатальной диагностики СМА

НОВОСТИ

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Работа по ее созданию находится в завершающей стадии, рассказали специалисты в ходе пресс-конференции, прошедшей 17 ноября в «Известиях». Тесты предложат для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, рассказал в ходе пресс-конференции в Москве главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев. «Спинальная мышечная атрофия — это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. Наибольшее количество детей со СМА — это дети с заболеванием I типа, и в 90% случаев болезнь приводит к скорому летальному исходу», — сказал он. По словам Куцева, су...

Окт302021 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетик: «Уже через пару лет генетические анализы на СМА и другие наследственные патологии могут стать массовыми»

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, доктор биологических наук Андрей Глотов рассказал «Петербургскому дневнику», каких наследственных заболеваний можно избежать еще до зачатия ребенка По словам ученого-генетика, предконцепционный скрининг будущих родителей поможет избежать рождения детей с тяжелейшими генетическими патологиями. «У нас катастрофическое снижение рождаемости, поэтому каждая беременность становится крайне значимой. Мы предполагаем генетическое исследование до беременности не только на СМА, но и на целый комплекс заболеваний: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д., которые одн...

Дек22017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генно-заместительная терапия лечит спинальную мышечную атрофию у детей

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ

Американские исследователи сообщают об успехе генно-заместительной терапии в лечении спинальной мышечной атрофии у детей. Первая попытка применения генной терапии в лечении спинальной мышечной атрофии привела к тому, что пораженные этим неизлечимым заболеванием дети начали садиться, двигаться, а некоторые из них даже встали на ноги. Всего 15 малышей со спинальной мышечной атрофией получили экспериментальную генную терапию, однако предварительные результаты этого исследования уже называют многообещающими. В ходе генной терапии ученые заменяют дефективный ген в первые несколько месяцев жизни ребенка – еще до того, как эта болезнь уничтожит многие ключевые нервные клетки. Авторы исследования подчеркивают, что 15 малышей, которые прошли через лечение, по всем прогнозам должны были давно ...

Авг312017 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Ключевые направления развития биотехнологий в Беларуси. Новые разработки и их применение

АКТУАЛЬНО, ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ, ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИИ

Биотехнологии находят применение практически во всех отраслях экономики и являются одним из драйверов инновационного развития во всем мире. По прогнозам, к 2025 году мировой рынок биотехнологий составит около $2 трлн. Находясь в тренде мировых тенденций, Беларусь также активно развивает это направление. О достижениях белорусской науки в области биотехнологий, о перспективных разработках для промышленности, сельского хозяйства, здравоохранения рассказали эксперты. Итоги Белорусские ученые разработали методику ускоренного восстановления нервных клеток Белорусские ученые разработали методику ускоренного восстановления нервных клеток, сообщила сегодня журналистам заместитель директора по научной и инновационной работе Института биофизики и клеточной инженерии НАН Беларуси Наталья Пш...

Июл102017 Автор МИОПАТИЯ.BY2 Comments

Генетическое тестирование здоровых людей: игра стоит свеч?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Если вы здоровы, никто не может запретить вам сделать секвенирование генома. Но что это даст? Врачи всё чаще используют генетические данные пациентов для лечения онкологических заболеваний или для того, чтобы объяснить странные симптомы. Но насколько секвенирование полезно для здоровых людей и могут ли терапевты правильно интерпретировать результаты генетических тестов? Недавно американские учёные опубликовали исследование на эту тему в журнале Annals of Internal Medicine. Эми Макгуайр (Amy McGuire), специалист по этике из Бэйлорского медицинского колледжа (Baylor College of Medicine), хотела знать, насколько генетические тесты полезны для здоровых людей. Если человек без видимых симптомов пройдёт секвенирование генома, поможет ли это выявить болезнь на ранней стадии или просто заста...

Янв52016 Автор МИОПАТИЯ.BYNo Comments

Генетическое тестирование: Что надо знать о ДНК-анализе

БИБЛИОТЕКА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ

Сами часто о том не догадываясь, мы проходим генетическое тестирование еще в роддоме. Элементарная проверка новорожденных на 2 наследственных заболевания, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, проводилась в Росии еще 15 лет назад. Это самый простой и примитивный вид генетического тестирования. От современных методов исследования он отличается приблизительно так же, как трение палочек, в попытках добыть огонь от ракетной установки «Тополь». Еще в 1953 году биологи Ф.Крик и Дж.Уотсон открыли геном человека. Пока у нас генетика официально считалась лженаукой, а опыты в её сфере наказывались вплоть до заключения в концлагеря, на Западе ученые активно занимались её изучением. И через 50 лет, в 2003 человеческий геном был полностью расшифрован. Процесс был длительным и дорогостоящим: на...