Shadow

Метка: кистозный фиброз

Генами можно управлять. Раскрыты уникальные возможности генной инженерии

Генами можно управлять. Раскрыты уникальные возможности генной инженерии

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Генетическое перепрограмирование всегда было темой неоднозначной: оно неизменно вызывает споры и, прежде всего, по вопросу создания "совершенных" людей. Metro выясняет, каковы этические границы генетических манипуляций. В течение многих лет учёные и врачи ищут способы борьбы с заболеваниями не методом "простого реагирования", а путём их предотвращения. Так, в начале 2014 года было впервые применено генетическое редактирование. В исследовании участвовали 12 ВИЧ-инфецированных пациентов. Результаты терапии оказались положительными и позволили сотрудникам Пенсильванского медицинского университета продолжить исследования. Спустя три года другая команда учёных из США и Южной Кореи смогла  отредактировать дефектный геном человеческого эмбриона. Это стало возможным благодаря новой технол...
Интервью с Джорджем Чёрчем: Близок ли конец старения

Интервью с Джорджем Чёрчем: Близок ли конец старения

ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Предисловие Грегори Фэйи Будучи биогеронтологом, я посещаю научные встречи, посвящённые старению, с начала 1980-х годов, и видел и слышал много потрясающих вещей. Но когда я посетил лекцию Джорджа Чёрча на конференции, организованной Фондом SENS Обри де Грэя в конце 2014 года, я понял, что только что услышал самую замечательную лекцию в моей жизни. Почему? По трём очень простым причинам. Во-первых, как подчёркивал в лекции доктор Чёрч, старение, по-видимому, во многом контролируется действием небольшого подмножества ваших генов и, главным образом, мастер-генами, контролирующими большое количество других генов. Ваши гены являются областями вашей ДНК, которые определяют ваш цвет глаз, цвет волос, пол, рост и другие характеристики вашего организма. Но становится всё более очевидным, ...
Безопасный антибиотик против генетических болезней

Безопасный антибиотик против генетических болезней

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Изменив свойства антибиотика гентамицина, исследователи в Институте Техион (Израиь) сумели создать лекарство от генетических болезней, таких как муковисцедоз (кистозный фиброз), мышечная дистрофия Дюшена, Синдром Ушера. Гентамицин относится к классу аминогликозидов, которые применяются в лечении широкого спектра бактериальных инфекций. Средство противостоит генетическим болезням, когда происходит нарушение процесса развития белков. С помощью лекарства рибосомы (синтезируют белки в клетке), вопреки разрушениям, производят здоровые белки нормальной длины. Однако для лечения генетических болезней нужны огромные дозы антибиотика, которые могут отравить организм, привести к потере слуха. Для решения проблемы профессор Тимор Баасов изменил существующие препараты аминогликозида и соз...
Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

Трансларна, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна, получает регулированный доступ в Великобритании.

НОВОСТИ
PTC Therapeutics успешно заключила соглашение управляемого доступа (MAA) с Национальной службой здравоохранения (NHS) в Англии для Трансларны (Ataluren), препарата для лечения амбулаторных больных в возрасте от 5 и старше с нонсенс-мутацией при  мышечной дистрофии Дюшенна (nmDMD). Решение обеспечивает  доступ пациентов к трансларна  в Англии. Национальный институт Соединенного Королевства Великобритании и Северной Ирландии  (NICE) дал положительную рекомендацию препарату в апреле 2016 года, при условии  окончательной доработки условий Договора регулируемого доступа между PTC и НГС. Окончательное руководство от NICE ожидается позже в этом месяце после подписания договора. В Соединенных Штатах трансларна является исследуемым новым препаратом и до сих пор не  одобрена FDA для МДД. О...
Первая в России лаборатория медицинской генетики открылась в Красноярске

Первая в России лаборатория медицинской генетики открылась в Красноярске

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, МЕДИА, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Первая и пока единственная в нашей стране российско-итальянская лаборатория медицинской генетики начала работу на базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохимии Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России. "Данная лаборатория создана совместными усилиями Красноярского медицинского университета и наших итальянских коллег из Фонда Швейцера. От них мы уже получили порядка десяти различных протоколов по редким генетическим заболеваниям – это действительно уникальные данные, которые теперь будут нами прорабатываться и под сибирский регион", - рассказала Interfax-Russia.ru руководитель новой лаборатории Анна Чернова. [youtube]https://www.youtube.com/watch?v=9Xif6Ws2vqU[/youtube] ...
PTC получает средства на поддержку фазы 3 испытания аталурена.

PTC получает средства на поддержку фазы 3 испытания аталурена.

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
"Это существенное финансирование позволяет PTC продолжать добиваться разрешения регулирующих органов и доступа пациентов к  аталурену", - заявил Майкл Шмертзлер, председатель правления. - "Совет директоров PTC приветствует широкую  поддержку и опыт наших новых инвесторов". Это  финансирование будет поддерживать  клиническую  разработку аталурена для лечения  мышечной дистрофии Дюшенна и кистозного фиброза. PTC приступает к фазе 3 подтверждающего испытания аталурена у пациентов с нонсенс-мутациями при  мышечной дистрофии Дюшенна (nmDMD) . PTC также разрабатывает аталурен для коррекции мутаций  при муковисцидозе (nmCF). "Для нас большая честь получить поддержку наших новых и существующих инвесторов", говорит Стюарт В. Пелц,  главный исполнительный директор PTC Therapeutics, Inc "Эт...