Суббота, 22 января
Shadow

Метка: Месяц осведомленности о СМА

«Мы были будто бы во сне»: как живут дети со СМА после приёма самого дорогого лекарства в мире

«Мы были будто бы во сне»: как живут дети со СМА после приёма самого дорогого лекарства в мире

АКТУАЛЬНО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Спинальную мышечную атрофию иногда называют «самой частой среди редких болезней»: она встречается у одного новорождённого из 6—10 тыс. При этом лекарства от СМА очень дорогие: например, препарат однократного приёма «Золгенсма» стоит более $2 млн. Некоторым семьям удаётся собрать эти средства в частном порядке или даже получить лекарство бесплатно, выиграв в лотерею. Родители троих детей, получивших «укол жизни», рассказали RT свои истории. Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое генетическое заболевание, при котором постепенно атрофируются все мышцы, в том числе ответственные за дыхание. При самом тяжёлом типе первые признаки болезни проявляются ещё в младенчестве, а дети не доживают до четырёх лет. В мире сущес...
Как Юля сопротивляется силе, которая убила ее сестру

Как Юля сопротивляется силе, которая убила ее сестру

ИНТЕРВЬЮ, НОВОСТИ, ПЕРСОНАЛИИ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Врачи говорят родителям, у которых рождается ребенок со спинальной мышечной амиотрофией, страшные вещи. Например, «положите ребенка и не трогайте, рожайте другого». Август – месяц осведомленности о СМА. Слышали ли мы о таком заболевании? Встречали ли хоть раз на улице человека со СМА? Спинальная мышечная амиотрофия – заболевание редкое. По приблизительным подсчетам в России сегодня проживают от 7 до 10 тысяч людей со СМА. Но из-за плохой информированности врачей, особенно в регионах, люди со СМА часто практически лишены необходимой помощи. Сначала родителям ребенка, с которым «что-то не так», в больнице говорят: «Спинальная мышечная атрофия не лечится. Все, рожайте другого. А этого положите и не трогайте». Родители в отчаянии так и поступают. У детей со СМА очень слабые мышцы, и, если им...
У меня есть сын, и мы живём на полную катушку каждый день

У меня есть сын, и мы живём на полную катушку каждый день

МЕДИА, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Август – месяц осведомленности о СМА (спинальная мышечная атрофия) – редком генетическом заболевании, из-за которого человек теряет способность управлять собственным телом. Татьяна Свешникова, мама больного СМА мальчика, написала трогательный рассказ о любви, которая помогает жить с болезнью. Мой сын мечтает жениться. Ему почти 12, и он считает, это подходящий возраст, чтобы подумать об этом. Он ужасно смешной, мой Димыч. Я записываю его остроты в фейсбук с хэштэгом #Димычговорит. Например такое: “Зашёл разговор о хвастливости. – Вот я никогда не хвалю себя, потому что я – самый великий нехвалитель! – скромно заметил мой сын.” Или такое: “Димыч сонным голосом: Ах, муся, как хорошо ночью ты меня переворачивала, руки-ноги вытягивала, попу двигала! И главное, автоматически, без...
Август как время знакомства с геном-мутантом

Август как время знакомства с геном-мутантом

МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ
Классе в восьмом или девятом на биологии мы начали проходить анатомию. Учебник нам выдали с человеком в подробностях. Несколько смущаясь, учительница по биологии Зинаида Александровна Власова страницы о строении тела велела изучить самостоятельно. Вообще биология вся и анатомия в частности меня мало интересовали. Но один урок запомнился. Зинаида Александровна о генах. О том, что эти участки ДНК несут информацию о строении молекулы белка или РНК. И так как каждый из них отвечает за свой участок, они определяют развитие, рост и функционирование организма. При нормальном их развитии дети рождаются здоровыми. А если что-то идет не так, происходит мутация. И тогда случается беда. Например, новый человечек появляется на свет уже нездоровым. Иногда что-то можно скорректировать, порой он...
Месяц осведомленности о СМА поддержали более 12 тысяч пользователей социальных сетей

Месяц осведомленности о СМА поддержали более 12 тысяч пользователей социальных сетей

НОВОСТИ
В 2016 году Россия впервые присоединилась к месяцу осведомленности о спинальной мышечной атрофии, который проходит в течение августа во всем мире. По замыслу организаторов — фонда «Семьи СМА»- данная акция должна повысить уровень осведомленности о заболевании и привлечь внимание россиян к СМА. В течение месяца благотворительный фонд «Семьи СМА» – единственная в России некоммерческая организация, специализирующаяся на помощи детям и взрослым с этим заболеванием, — ежедневно публиковал в своих соцсетях информацию обо всем, что связано со СМА. В группах в Facebook и «ВКонтакте» организаторы акции под хештегами #августСМА2016 и #месяцосведомленностиоСМА размещали публикации о причинах болезни, ее видах и необходимом для жизни оборудовании, а также приводили статистические д...