Месяц осведомленности о СМА

Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА). Сегодня мы предлагаем вспомнить некоторые факты о данном заболевании.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. При данном заболевании происходит потеря функции контроля за движением скелетной мускулатуры.

СПИНАЛЬНАЯ — большинство нейронов, контролирующих работу скелетной мускулатуры находятся в спинном мозге.
МЫШЕЧНАЯ — мышцы не получают сигналы от нейронов.
АТРОФИЯ — мышцы неактивны и «увядают».

ОТВЕТСТВЕННЫЙ ГЕН — SMN1, картированный на длинном плече 5 хромосомы (5q) в локусе 5q12.2-q13.3.

КАКИЕ ФОРМЫ СУЩЕСТВУЮТ?

— СМА I (болезнь Верднига-Гоффмана) — манифестация — 0-6 месяцев с рождения, самая тяжелая форма.
— СМА II (болезнь Дубовица) — манифестация в 7-18 месяцев, при этом человек с таким типом может есть и сидеть самостоятельно, но при этом не может ходить.
— СМА III (болезнь Кюгельберга-Веландер) — манифестация — после 1,5 лет, при этом человек с таким типом может стоять, испытывая боль, но не может ходить.
— CМА IV («взрослая» СМА) — манифестация — после 35 лет. Большинство из больных таким типом могут ходить.

ИНТЕРЕСНЫЕ ФАКТЫ

— Каждый 36 человек — здоровый носитель (по данным ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова).
— Если в браке встретятся 2 здоровых носителя, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом — 25%.
— Рождаемость детей с диагнозом СМА — 1:6 000 — 1:10 000.
— Каждый год в России рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией.
— В 2019 году в Москве была запущена пилотная программа скрининга новорожденных на СМА. Скрининг позволяет определить вероятность наличия мутации уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов.
— Препарат инновационной генной терапии СМА — «Золгенсма» (онасемноген абепарвовек)
содержит вектор для доставки отсутствующего или дефектного гена SMN1.
— С 2023 года программа неонатального скрининга расширена до 36 нозологий, в том числе за счет включения спинальной мышечной атрофии.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Персонализированный подход к проблеме орфанных заболеваний. Интервью с членом-корреспондентом РАН Дмитрием Кудлаем

Источник genetics-info.ru

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *