Среда, 28 сентября
Shadow

Метка: РДКБ

«Мне сказали: рожайте другого ребенка, Даша до трех лет не доживет». Кто виноват, что в России не лечат пациентов со спинальной амиотрофией

«Мне сказали: рожайте другого ребенка, Даша до трех лет не доживет». Кто виноват, что в России не лечат пациентов со спинальной амиотрофией

АКТУАЛЬНО, ЗАКОН И ПРАВО, ИНТЕРВЬЮ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
В августе 2019 года в Государственный реестр лекарственных средств России был внесен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) – "Спинраза" (нусинерсен). В США он появился еще в 2016 году, но в России до сих пор не был зарегистрирован, хотя Минздрав РФ разрешил его использовать еще в начале 2019 года. Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. В России им болеют больше 800 пациентов: взрослых и детей. У больных постепенно атрофируются мышцы ног, головы и шеи из-за того, что в их организме не работает ген, отвечающий за подачу импульсов от спинного мозга к мышцам. Сначала человек перестает ходить и начинает передвигаться в инвалидной коляске. Потом не может самостоятельно стоять, сидеть. Затем начина...
В Москве открылось первое в России отделение для детей с редкими заболеваниями

В Москве открылось первое в России отделение для детей с редкими заболеваниями

ВИДЕОМАТЕРИАЛЫ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МЕДИА, НОВОСТИ
28 февраля – Международный день редких заболеваний. В нашей стране его отмечают последние несколько лет. Сегодня в Российской детской клинической больнице открылось специализированное отделение для лечения сложных генетических недугов. Крепко сжимая бабушкину руку, Гена осторожно ступает по коридору. Каждый шаг – его большая победа. Еще недавно в свои 4 года он не умел даже сидеть. У ребенка спинальная мышечная атрофия. Редкое генетическое заболевание, при котором мышцы чрезмерно ослаблены. По разным врачам мальчика водили несколько лет, но никто не смог поставить даже предположительный диагноз. Благодаря новому отделению медицинской генетики в детской клинической больнице у Гены и других детей с редкими заболеваниями обмена веществ появился шанс. По словам главного врача РДКБ Ник...