Среда, 17 августа
Shadow

Метка: RedBalloon

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков

АКТУАЛЬНО, БИБЛИОТЕКА, МИОЛИТЕРАТУРА, НОВОСТИ, ФИЗИОЛОГИЯ
7 сентября в разных странах мирах в небо запускают красные воздушные шары — так отмечают пациенты и их близкие Всемирные день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Это тяжелое прогрессирующее заболевание встречается довольно редко, и родители и педиатры могут пропустить «тревожные звоночки». Рассказываем, что нужно знать об этом патологии. Болезнь Дюшенна или мышечная дистрофия Дюшенна проявляется в раннем возрасте и характеризуется слабостью мышц, которая постоянно прогрессирует и к подростковому возрасту лишает способности самостоятельно передвигаться. Заболевание диагностируется приблизительно у 1 из 3,5 тысячи мальчиков, у девочек встречается крайне редко и проявляется более легкими симптомами. Будущая мать может узнать о носительстве мутантного гена с помощью ан...
«Мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас»

«Мы выбрали видеть хорошее, жить здесь и сейчас»

МЕДИА, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ, ОБМЕН ОПЫТОМ, ПЕРСОНАЛИИ, ФИЗИОЛОГИЯ, ФОТОМАТЕРИАЛЫ
Родители мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна создали информационный сайт об этой болезни для других мам и пап. Они знают: ясность с диагнозом облегчает дальнейшую жизнь Делеция пятьдесят второго экзона «Делеция» и «экзон» звучат интригующе-красиво. Но значение этих слов с латинскими корнями – одна из причин неизлечимой генетической болезни: мышечной дистрофии Дюшенна. Она поражает только мальчиков – ее находят у одного из трех с половиной тысяч. Как у 6-летнего Миши Кислюка. – У каждого человека есть ген дистрофина, который отвечает за производства белка и состоит из 79 частиц, экзонов, – мама Миши, Наталия, чертит пальцем в воздухе длинный ряд полусфер, пытаясь объяснить, в чем заключается «поломка» в организме сына. – У Миши не хватает 52-го экзона – в его организме синт...