Shadow

Метка: Секвенирование

Вижу новости о повторных заражениях коронавирусом — сначала становится страшно, потом думаю, что это фейк. Так возможно это или нет? И спасет ли вакцина?

Вижу новости о повторных заражениях коронавирусом — сначала становится страшно, потом думаю, что это фейк. Так возможно это или нет? И спасет ли вакцина?

АКТУАЛЬНО, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Сразу ответим на главные вопросы Можно ли заразиться второй раз? Да, сейчас это доказано. Пока надежно описаны четыре случая, еще несколько случаев обсуждаются. Во второй раз болезнь проходит легче или тяжелее? К сожалению, не всегда повторная инфекция проходит легче, чем первичная: есть примеры, когда второй раз болезнь протекала тяжелее, один человек был госпитализирован. Почему так происходит — неизвестно. Часто ли происходит повторное заражение? Какова доля повторных от всех инфекций — тоже неизвестно. Описанных примеров повторных заражений очень мало, и делать на их основе статистические выводы невозможно. Значит, иммунитет не вырабатывается? А от вакцин? Как долго длится иммунитет к коронавирусу у большинства людей при естественном заболевании и как долго будет держатьс...
Центр GENETICO будет секвенировать геном человека по самой передовой технологии

Центр GENETICO будет секвенировать геном человека по самой передовой технологии

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
В лаборатории Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico установлен высокопроизводительный прибор NovaSeq 6000 для проведения исследований генома человека. Это секвенатор последнего поколения от компании Illumina Inc. – мирового лидера в производстве продуктов и услуг для секвенирования, генотипирования и изучения экспрессии генов. Технологии Illumina позволяют исследователям осуществлять передовые генетические исследования, необходимые для медицины, геномики и протеомики. В Европе на сегодняшний день уже успешно функционируют 10 таких секвенаторов, в России два – в Центре Genetico и в Курчатовском институте. Установка такого секвенатора позволит российским исследователям и медицинским организациям значительно сократить сроки проведения исследований генома человека и их стоим...
Носительство мутаций, приводящих к СМА, можно определить с помощью технологий секвенирования нового поколения

Носительство мутаций, приводящих к СМА, можно определить с помощью технологий секвенирования нового поколения

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Исследователи разработали новый метод диагностики носительства мутаций, приводящих к спинально-мышечной атрофии (СМА), используя скрининг, посредством технологий секвенирования нового поколения. Эту технологию можно с легкостью включить в текущие скрининговые программы секвенирования нового поколения, анализирующие сотни генов, которые участвуют в развитии тяжелых детских болезней. Имея статус редкого (орфанного) заболевания, СМА по-прежнему является одной из наиболее распространенных генетических причин детской смертности. Секвенирование нового поколения — техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания её первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения (СНП) позволяет «прочитать» единовременно сразу нескол...
Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, вызывающую редкую болезнь мышц скелета

Российские ученые выявили новую генетическую мутацию, вызывающую редкую болезнь мышц скелета

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые из Центра генетических исследований и Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания. Специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу ИСКЧ, обнародовали научную сенсацию – российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание. Научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от орфанного заболевания, связанного с поражением белка «плектина». Всего в мире описано несколько случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц – это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы. Специалисты Центра генетических исследовани...
Эффективность лечения предложили прогнозировать по ДНК пациента

Эффективность лечения предложили прогнозировать по ДНК пациента

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые считают, что скоро каждый человек сможет хранить данные о своем геноме на носителе, размер которого будет сопоставим с размером кредитной карты. При этом врачи смогут прогнозировать эффективность лечения, изучая геном пациента. «Мы дошли до той стадии, когда это может произойти, и это произойдет», — считает директор Национальных институтов здравоохранения США Фрэнсис Коллинз (Francis Collins). Сотрудники Пенсильванского университета приблизились к решению поставленной задачи. Авторы исследования, опубликованного в журнале Cell, изучали действие тиазолидиндионов — препаратов против сахарного диабета, применение которых способствует уменьшению резистентности к инсулину. В большинстве случаев эти препараты являются эффективными, однако примерно у 20-30% пациентов они не оказывают...
Разработана новая программа сверхбыстрого анализа геномов

Разработана новая программа сверхбыстрого анализа геномов

НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Исследователи из Общенациональной детской больницы (Nationwide Children's Hospital, США) разработали программное обеспечение (ПО) для геномного анализа, позволяющее сократить время, необходимое для поиска в геноме человека патогенных (связанных с заболеваниями) генетических вариантов, с недель до нескольких часов. Результаты опубликованы в журнале Genome Biology. «Секвенирование первого генома человека потребовало примерно 3 млрд. долларов США и 13 лет, – рассказывает Питер Уайт (Peter White), доктор философии, ведущий исследователь и директор Центра Биомедицинской Геномики (Biomedical Genomics Core) при Общенациональной детской больнице, главный автор исследования, – Сейчас даже самые маленькие исследовательские группы могут провести секвенирование генома в течение нескольких дней....
Секвенирование – для диагностики нарушений развития

Секвенирование – для диагностики нарушений развития

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Новая программа диагностики генетических причин редких нарушений развития у детей продемонстрировала реализуемость и ценность внедрения широкомасштабной диагностики методом секвенирования в Национальную систему здравоохранения Великобритании (National Healthcare System, NHS). В ходе программы по расшифровке заболеваний развития (Deciphering Developmental Disorders, DDD), проведенной при сотрудничестве Института Сангера Wellcome Trust (Wellcome Trust Sanger Institute, Великобритания ), Департамента Здравоохранения Великобритании (UK Department of Health), 24 региональных генетических служб и более 180 врачей-генетиков, был проведен анализ первой тысячи детей из двенадцатитысячной когорты. Проект, который будет продолжен в 2015 г., позволил поставить диагнозы примерно трети первых ...
В геноме человека обнаружены тысячи новых генетических вариантов

В геноме человека обнаружены тысячи новых генетических вариантов

НОВОСТИ
Благодаря методу секвенирования, разработанному компанией Pacific Biosciences, в геноме человека обнаружены тысячи новых генетических вариантов, позволившие закрыть на карте генома человека множество пробелов, которые длительное время не удавалось «прочесть». По мнению Эвана Эйхлера (Evan Eichler), профессора наук о геноме Университета Вашингтона (University of Washington, США), одномолекулярное секвенирование в режиме реального времени (single-molecule, real-time DNA sequencing, SMRT) теперь может помочь исследователям идентифицировать потенциальные мутации, являющиеся причиной множества заболеваний, генетические причины которых долгое время ускользали от исследователей. Сообщение об исследовании опубликовано в журнале Nature. К настоящему времени исследователям удалось выявить гене...
Секвенирование генома: Возможно ли за 1000 долларов?

Секвенирование генома: Возможно ли за 1000 долларов?

ИССЛЕДОВАНИЯ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Проект «Геном за 1000 $» реализован. По крайней мере, об этом сообщает американская компания Illumina. На конференции инвесторов в сфере здравоохранения генеральный директор компании Джэй Флэтли (Jay Flatley) заявил, что в этом году компания начнет производство нового секвенатора HiSeq X Ten, способного обеспечить полное прочтение генома человека менее чем за 1000 долларов США. Заявление компании оценивается в публикации журнала Nature. Заявления о секвенировании генома за 1000 $ делались и ранее. Выполнены ли они? Такие компании, как Life Technologies (Карлсбад, Калифорния, США), производитель платформ для секвенирования Ion Torrent, и располагающаяся в Оксфорде (Великобритания) компания Nanopore, ранее уже заявляли о готовности продавать технологии, способные секвенировать геном за...
Благодаря генетике, медицина скоро станет персональной

Благодаря генетике, медицина скоро станет персональной

НОВОСТИ
Ученые заявили о том, что разработана методика, с помощью которой можно шестикратно увеличить скорость секвенирования геномов. Теперь узнать о склонности человека к заболеванию и начать адекватное лечение можно будет уже через сутки. Стремительно развивающаяся область медицины — генетика готова ускорить наступление эпохи персональной медицины, когда средства для лечения недугов будут подбираться или специально создаваться с учетом всех индивидуальных особенностей пациента. Американские ученые утверждают, что скачок в этом направлении будет совершен, когда цена расшифровки генома человека упадет до отметки в 100 долларов, и услуга станет доступна не только мультимиллионерам. Четырнадцать лет назад расшифровка (секвенирование) первого генома человека «обошлась» сто миллионов доллар...