Четверг, 30 июня
Shadow

Метка: секвенировение генома

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Ученые из Гарванского Института Медицинских Исследований в Сиднее (Garvan Institute of Medical Research in Sydney) и их коллеги из Австралии, Великобритании и Израиля разработали новый ДНК тест, позволяющий быстро и с высокой точностью выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний. «Мы подтвердили уже установленные диагнозы для всех пациентов, участвующих в исследовании. Удалось диагностировать болезнь Хантингтона, синдром ломкой X-хромосомы, наследственные мозжечковые атаксии, миотонические дистрофии, миоклонические эпилепсии, заболевания моторных нейронов и другие состояния», – говорит ведущий автор исследования, доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Гарванского института. С помощью нового теста можно диагностир...
Биотехнологии в медицине меняют мир. Российские ученые рассказали о разработках, меняющих подходы в лечении ряда болезней

Биотехнологии в медицине меняют мир. Российские ученые рассказали о разработках, меняющих подходы в лечении ряда болезней

ИНВАИННОВАЦИИ, ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ, НОВОСТИ
Мечты о том, чтобы вырастить жизнеспособные органы для человека, внедрить в организм датчики здоровья или обойтись таблеткой там, где раньше требовался целый протокол лечения, похоже, становятся реальностью. Что сегодня происходит в биомедицине, как быстрее вывести из научных центров «на улицы» передовые разработки и какие проблемы нужно решить российской науке, чтобы выйти на ведущие позиции в мире, — в материале «Ленты.ру». Секвенирование генома — тихая революция Стремительное развитие технологий привело к внедрению новых методов и средств охраны и восстановления здоровья людей, кардинально меняющих подходы в медицине. Об этом в ходе пресс-конференции «Россия и мир: достижения науки в области биомедицины», состоявшейся в пресс-центре «Россия сегодня», рассказали ведущие эксперты. Уч...
Генетическое тестирование здоровых людей: игра стоит свеч?

Генетическое тестирование здоровых людей: игра стоит свеч?

ИССЛЕДОВАНИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
Если вы здоровы, никто не может запретить вам сделать секвенирование генома. Но что это даст? Врачи всё чаще используют генетические данные пациентов для лечения онкологических заболеваний или для того, чтобы объяснить странные симптомы. Но насколько секвенирование полезно для здоровых людей и могут ли терапевты правильно интерпретировать результаты генетических тестов? Недавно американские учёные опубликовали исследование на эту тему в журнале Annals of Internal Medicine. Эми Макгуайр (Amy McGuire), специалист по этике из Бэйлорского медицинского колледжа (Baylor College of Medicine), хотела знать, насколько генетические тесты полезны для здоровых людей. Если человек без видимых симптомов пройдёт секвенирование генома, поможет ли это выявить болезнь на ранней стадии или просто заста...
Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

Обратная сторона персональной геномики: когда мутация не ведёт к болезни

ИССЛЕДОВАНИЯ, КАРДИОЛОГИЯ, МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТОВ, НОВОСТИ
То, что начиналось летом как научный проект, вскоре превратилось в семейный медицинский кризис для генетика Хайди Рем (Heidi Rehm). В июле она заказала тест на секвенирование ДНК её 14-летней дочери, в надежде найти генетическое объяснение того, почему не вырос один из взрослых зубов девушки. Вместо этого, мать и дочь обнаружили, что они обе являются носительницами генетической мутации, связанной с дилатационной кардиомиопатией — сердечно-мышечной аномалии, которая может привести к внезапной смерти, особенно у взрослых. После консультации с кардиологом и исследования мутаций её семьи, которые обнаруживались только у людей с диагностированной кардиомиопатией, — Рем обнаружила, что мутация может не быть такой смертельной, как это сначала казалось. Её история показывает, какой долгий п...
Эффективность лечения предложили прогнозировать по ДНК пациента

Эффективность лечения предложили прогнозировать по ДНК пациента

ИССЛЕДОВАНИЯ, НОВОСТИ
Ученые считают, что скоро каждый человек сможет хранить данные о своем геноме на носителе, размер которого будет сопоставим с размером кредитной карты. При этом врачи смогут прогнозировать эффективность лечения, изучая геном пациента. «Мы дошли до той стадии, когда это может произойти, и это произойдет», — считает директор Национальных институтов здравоохранения США Фрэнсис Коллинз (Francis Collins). Сотрудники Пенсильванского университета приблизились к решению поставленной задачи. Авторы исследования, опубликованного в журнале Cell, изучали действие тиазолидиндионов — препаратов против сахарного диабета, применение которых способствует уменьшению резистентности к инсулину. В большинстве случаев эти препараты являются эффективными, однако примерно у 20-30% пациентов они не оказывают...
Секвенировение генома новорожденных: что думают родители?

Секвенировение генома новорожденных: что думают родители?

НОВОСТИ
Что думают родители о геномном тестировании своих новорожденных детей? Результаты недавнего исследования, опубликованные в журнале Genetics in Medicine, свидетельствуют о том, что, если геномное тестирование станет доступным, то интерес к нему будет значителен среди молодых родителей вне зависимости от их демографических предпосылок. В исследовании, проведенном под руководством исследователей из Женской Больницы Бригхэм (Brigham and Women's Hospital, BWH) и Детской Больницы Бостона (Boston Children's Hospital) (США), было установлено, что большинство опрошенных родителей были заинтересованы в геномном тестировании своих новорожденных детей. Поскольку полногеномное и экзомное секвенирование нового поколения активно внедряются в клиническую практику, исследователи и врачи все более...