Вторник, 17 мая
Shadow

С помощью одного анализа можно диагностировать более 50 генетических заболеваний за несколько дней

Ученые из Гарванского Института Медицинских Исследований в Сиднее (Garvan Institute of Medical Research in Sydney) и их коллеги из Австралии, Великобритании и Израиля разработали новый ДНК тест, позволяющий быстро и с высокой точностью выявлять ряд труднодиагностируемых неврологических и нервно-мышечных генетических заболеваний.

«Мы подтвердили уже установленные диагнозы для всех пациентов, участвующих в исследовании. Удалось диагностировать болезнь Хантингтона, синдром ломкой X-хромосомы, наследственные мозжечковые атаксии, миотонические дистрофии, миоклонические эпилепсии, заболевания моторных нейронов и другие состояния», – говорит ведущий автор исследования, доктор Айра Девесон, руководитель отдела геномных технологий Гарванского института.

С помощью нового теста можно диагностировать более 50 состояний, относящихся к болезням экспансии тринуклеотидных повторов (они вызваны увеличением повторяющихся последовательностей ДНК). Эти заболевания, связанные с повреждением мышц и нервных волокон, могут наследоваться через поколения и иметь опасные последствия.

«Существующие на данный момент методы не позволяют быстро и точно установить диагноз, потому что эти заболевания имеют сложную генетическую этиологию и разнообразную клиническую картину», – говорит доктор Девесон.

В статье, опубликованной в журнале Science Advances, сказано, что предложенный тест является настолько точным, что после дополнительных клинических исследований он будет востребован во всем мире.

Один из участников проекта, Джон (John), впервые столкнулся с проблемой во время катания на лыжах – ему стало трудно удерживать равновесие. «Очень страшно, когда твое состояние постоянно ухудшается, начинается все со снижения физической активности и заканчивается неспособностью ходить без поддержки. Более десяти лет мне не могли поставить диагноз, хотя я прошел множество обследований», – говорит Джон. С помощью нового теста диагноз для этого пациента был установлен – редкий генетический синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия). «Для меня было очень важно наконец узнать мой диагноз и подтвердить его генетически. Есть надежда, что скоро людям с подобными заболеваниями смогут устанавливать диагнозы быстрее, чем мне», – говорит Джон.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Разработана мини-система редактирования генома

«Для таких пациентов как Джон новый тест положит конец утомительной “диагностической одиссее”», – говорит соавтор исследования доктор Кишор Кумар (Dr. Kishore Kumar), клинический невролог больницы Конкорда (Concord Hospital).

«Генетические тесты, существующие сегодня, не позволяют с высокой точностью выявлять болезни экспансии. По симптомам и семейной истории пациента врачу трудно определить, от какого именно из более 50 заболеваний экспансии страдает человек. Как правило, врач лишь предполагает, какие гены могут быть вовлечены, и предлагает генетический тест достаточно узкого спектра. Если предположение не подтвердится, диагноз не будет установлен, и на это могут уйти годы. Мы называем это «диагностической одиссеей», которая становится стрессом для пациентов и их семей. Новое исследование произведет диагностическую революцию. Теперь мы можем с помощью одного теста ДНК проверить наличие всех болезней экспансии у пациента и установить верный генетический диагноз. Больше не нужно прибегать к травматичным биопсиям мышц или нервной ткани и годами использовать иммуносупрессивные методы лечения», – говорит доктор Кумар.

Хотя на сегодняшний день нет этиотропного метода лечения болезней экспансии, ранняя поможет врачам отсрочить проявление осложнений, например, кардиомиопатии при атаксии Фридрейха.

Тест основан на сканировании генома пациента с использованием технологии нанопорового секвенирования (Nanopore sequencing), образец ДНК можно получить из крови человека.

«Мы запрограммировали устройство Nanopore на диагностику примерно 40 генов, которые связаны с этими расстройствами. Таким образом можно зафиксировать длинные повторяющиеся последовательности ДНК, вызывающие болезнь. Nanopore разъединяет две нити ДНК и считывает последовательность нуклеотидов (A, T, G и C), он сканирует аномально длинные повторы в определенных генах и фиксирует патогенные последовательности. Также мы можем обнаруживать ранее не описанные последовательности, которые могут являться причиной заболеваний», – говорит доктор Девесон.

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:  Четвёртая волна COVID-19. Вакцинация и защита иммунитета

Технология нанопорового секвенирования позволяет значительно снизить стоимость нового теста и сделать оборудование более компактным. «С технологией Nanopore стало возможным уменьшить секвенатор от размеров холодильника до размера степлера. А его стоимость сегодня составляет около 1000 долларов по сравнению с сотнями тысяч, необходимыми для запуска стандартных секвенаторов», – говорит доктор Девесон. Команда ожидает, что им удастся внедрить эту технологию в клиническую практику в течение двух-пяти лет. Для этого необходимо, чтобы предложенный метод был аккредитован.

«После аккредитации с помощью теста можно будет выявлять новые патогенные последовательности для этого спектра состояний. Если мы обследуем достаточно взрослых людей с симптомами редких заболеваний и проведем когортное исследование, вероятно, удастся выявить ранее не описанные последовательности», – говорит доктор Джина Равенскрофт (Dr. Gina Ravenscroft), исследователь редких генетических заболеваний в Институте медицинских исследований Гарри Перкинса (Harry Perkins Institute of Medical Research).

Источник evogenlab.ru


Связанные записи


Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.